Kas yra įgimta hemolizinė liga? Įgimtos hemolizinės ligos požymiai vaikams

Įgimtos hemolizinės ligos požymiai dažniausiai pasireiškia anksti, praėjus maždaug keliems mėnesiams po kūdikio gimimo. Yra keletas ne tokių rimtų atvejų, kurie gali būti nepavojingi ir nepasireikš iki pilnametystės. Taigi, kas yra įgimta hemolizė? Kokie yra ženklai? Išsiaiškinkime kartu!

Įgimta hemolizinė liga yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių anomalijų pasaulyje. Hemolizinės ligos požymius galima kontroliuoti gydymu, tačiau jie vis tiek turi rimtą poveikį paciento sveikatai ir gyvenimui.

Kas yra įgimta hemolizinė liga?

Talasemija – tai grupė genetinių sutrikimų, turinčių įtakos hemoglobinui – hemoglobinui. Hemoglobinas yra raudonuosiuose kraujo kūneliuose randamas baltymas, atsakingas už O2 transportavimą per organus ir CO2 pernešimą į plaučius, kad būtų pašalintas.

Normalūs ir nenormalūs raudonieji kraujo kūneliai sergant talasemija

Žmonės, sergantys hemolizine liga, dažnai gamina labai mažai arba nepakankamai hemoglobino, kurį organizmas turi panaudoti. Tai sukelia sunkią anemiją su įvairiais simptomais.

Hemolizinė anemija yra paplitusi tokiuose regionuose kaip Viduržemio jūra, Pietryčių Azija, Pietų Azija ir Viduriniai Rytai. Talasemija turi daug skirtingų formų, tačiau daugiausia dvi pagrindinės formos yra alfa talasemija ir beta talasemija. Kiekviena talasemijos forma turi tris lygius: sunkus, vidutinio sunkumo ir lengvas.

Tačiau didžioji beta talasemija paprastai yra pati sunkiausia. Lengva talasemijos forma taip pat žinoma kaip „sveikas žmogus, turintis talasemijos geną“. Sergant šia forma, pacientas dažniausiai neturi įgimtos ar labai lengvos hemolizinės ligos požymių.

Įgimtos hemolizinės ligos požymiai

Hemolizinės anemijos požymiai kiekvienam žmogui gali skirtis, priklausomai nuo paciento genetinio sutrikimo tipo. Požymių sunkumas svyruoja nuo lengvo iki vidutinio sunkumo, sunkiais atvejais kartais pavojingas gyvybei.

Kokie yra alfa talasemijos simptomai?

„Sveiki žmonės, turintys alfa talasemijos geną“ reiškia žmones, sergančius lengva talasemija. Esant šiai formai, dažnai nėra jokių simptomų, kartais lengva anemija su tokiais pasireiškimais kaip nuovargis, spaudimas krūtinėje, dusulys, galvos svaigimas, galvos skausmas, blyški oda ir kt. 

Žmonėms, sergantiems vidutinio sunkumo ar sunkia alfa talasemija, taip pat žinoma kaip hemoglobino H liga, požymiai paprastai atsiranda maždaug per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, pavyzdžiui, vidutinio sunkumo ar sunki anemija su kitomis sveikatos problemomis. Konkrečiai, šio tipo įgimtos hemolizinės ligos požymiai yra šie:

• Blyški, negyva oda.
• Anoreksija .
• Šlapimas yra tamsiai geltonas.
• Lėtas vystymasis, vėlyva brendimo pradžia.
• Gelta.
• Pėdų opos.
• Širdies raumens, kepenų ar blužnies hipertrofija.
• Skeleto ir raumenų sistemos problemos.

Jei vaisiui diagnozuojama didžioji alfa talasemija, jis gali mirti iki gimimo. Yra labai nedaug atvejų, kai vaisius išgyvena per intrauterinį kraujo perpylimą.

Beta talasemijos simptomai

Kaip ir alfa talasemija, pacientai, sergantys lengva beta talasemija, neturi jokių simptomų.

Tipiški hemolizinės anemijos požymiai yra mėlyna, blyški oda

Nors vidutinio sunkumo beta talasemija gali sukelti vidutinio sunkumo ar sunkią anemiją su tokiais simptomais kaip:

• Kūnas labai pavargęs.
• Blyški, žalia oda.
• Lėtai vystytis.
• Silpni sąnariai.
• Didelė blužnis.

Beta talasemija yra sunkiausia. Maždaug gimus vaikams, sergantiems šio tipo talasemija, dažnai pasireiškia ankstyvi hemolizės požymiai, įskaitant: 

• Blyški, žalia oda.
• Daug verkti.
• Anoreksija, žindymas.
• Turi daug infekcijų.

Po kurio laiko atsiras kiti simptomai, tokie kaip: Lėtas augimas, padidėjęs pilvas, gelta... Laiku negydant, padidės tokie organai kaip blužnis, širdis ir kepenys. Be to, kaulai gali tapti plonesni ir trapesni.

Kitos sunkios įgimtos hemolizinės ligos požymiai

Be anemijos požymių, daugumai žmonių, sergančių didžiąja talasemija, gresia ir kitos sveikatos problemos dėl geležies kaupimosi organizme. Tai yra daugelio kraujo perpylimų šalutinis poveikis. Kai organizme susikaupia per daug geležies, gali kilti šių problemų:

• Širdies sutrikimai: pažeistas širdies raumuo (kardiomiopatija), nereguliarus širdies plakimas, galbūt širdies nepakankamumas .
• Kepenyse yra cirozės požymių, tokių kaip patinimas, randai ir kt. 
• Vėlai atsibunda.
• Sumažėjęs estrogeno kiekis moterims arba testosterono kiekis vyrams.
• Skydliaukės ir prieskydinių liaukų problemos.

Dėl to pacientai turi visą gyvenimą gydytis vaistais, kurie mažina arba užkerta kelią geležies kaupimuisi, vadinamą chelatine terapija.

Be to, kai kurie įgimtos hemolizinės ligos požymiai taip pat minimi sunkios formos: 

• Lėtas augimas po gimimo.
• Atsiranda nedideli tulžies akmenys ir gali būti cholecistitas.
• Pilvo skausmas.
• Gelta.
• Kaulų augimo sutrikimai, tokie kaip kaktos ar skruostų padidėjimas.
• Silpni kaulai, kurie lengvai lūžta.

Kaip gydyti įgimtą hemolizinę ligą?

Pacientai turi būti gydomi visą gyvenimą, taikant tinkamus talasemijos apraiškų kontrolės ir mažinimo metodus. Čia pateikiami įgimtos hemolizės gydymo būdai:

Kraujo perpylimas padeda apriboti įgimtos hemolizinės ligos pasireiškimus

Daugumai žmonių, sergančių talasemija, skiriamas kraujo perpylimas, siekiant pagerinti anemiją. Ar kraujo perpylimas yra didesnis ar mažesnis, priklauso nuo įgytos talasemijos tipo. Sunkiausia yra beta talasemija, kuriai reikia kraujo perpylimo maždaug kartą per mėnesį. Mažiau sunkiais atvejais kartais nurodomas kraujo perpylimas.

Talasemija sergantys vaikai visą gyvenimą praleidžia ligoninėje

Tai labai saugus metodas, tačiau dėl jo organizme gali susikaupti daug geležies ir atsirasti kitų įgimtų hemolizinių apraiškų. Todėl gydytojai dažnai skiria kartu su kitais būdais pašalinti geležies perteklių.

chelatinė terapija

Tai vaistų vartojimo būdas sumažinti geležies perteklių, susikaupusį kraujo perpylimo metu. Ši terapija labai svarbi, nes didelis geležies kiekis organizme gali kelti pavojų organų veiklai.

Chelatinė terapija skiriama po to, kai pacientui apie 10 kartų buvo perpiltas kraujas. Šioje terapijoje naudojami vaistai vadinami chelatoriais.

Kamieninių ląstelių arba kaulų čiulpų naudojimas transplantacijai

Vienintelis būdas visiškai išgydyti talasemiją – persodinti kamienines ląsteles arba kaulų čiulpus į paciento kūną. Iš ten organizmas pradeda gaminti sveikus raudonuosius kraujo kūnelius, kad pakeistų genetinį sutrikimą.

Nors šis metodas yra veiksmingas gydant, nerekomenduojama jį atlikti reguliariai, nes jis kelia daug pavojų ir kelia grėsmę paciento gyvybei.

Įgimtos hemolizinės ligos požymiai kiekvienam pacientui dažnai būna skirtingi. Kai kurie talasemijos simptomai gali būti labai lengvi, vystytis lėtai, bet kartais gali būti labai sunkūs. Todėl jūs turite reguliariai stebėti savo sveikatą. Jei atsiranda kokių nors neįprastų požymių, nedelsdami kreipkitės į gydytoją dėl greito gydymo.