Mi az a nonan szindróma? Okok, tünetek és kezelés

A Nonan-szindróma sok ember számára furcsa szindróma. Ez egy születéstől fogva előforduló genetikai rendellenesség, amely megzavarja a szervezet normális fejlődését. Tehát mik a Noonan-szindróma okai, tünetei és kezelése? Ha többet szeretne megtudni erről a szindrómáról, olvassa el az alábbi cikket.

A Nonan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely megakadályozza a test különböző részeinek normális fejlődését. A szindróma okainak és tüneteinek megértéséhez nézzük meg azonnal a következő cikket.

Mi az a nonan szindróma?

A Nonan-szindróma egy születéstől fogva kialakuló genetikai rendellenesség. Ez a genetikai rendellenesség megzavarja a testrészek normális fejlődését.

A betegség súlyosságától vagy enyhétől és az egyes személyek fizikai állapotától függően a Noonan-szindróma különböző tünetekkel jár. A noonan-szindróma tünetei gyakran szívhibákhoz, alacsony termethez, rendellenes arcvonásokhoz és a test számos más részének rendellenességéhez kapcsolódnak.

A Nonan-szindróma viszonylag alacsony arányban, körülbelül 1000-2500 emberből 1-nél fordul elő.

A Nonan-szindróma befolyásolja a szervezet normális fejlődését

A nonan szindróma okai

A noonan-szindróma oka egyfajta genetikai mutáció, amely számos génben előfordul. Ezek a génmutációk a fehérjék folyamatos termelését okozzák, ami a sejtek növekedését és osztódását abnormálisnak tűnik.

A Noonan-szindrómában előforduló génmutációk típusai a következők:

• Szülőktől örökölt mutációk: Ez a fajta mutáció az összes eset 50%-át teszi ki. Ha egy noonan-szindrómában vagy genetikai rendellenességet hordozó szülőnél előfordulhat, hogy a noonan-szindróma nyilvánvaló megnyilvánulásai vannak, akkor is fennáll annak esélye, hogy gyermekében kialakul a szindróma.
• Véletlenszerű mutáció: Ez a mutáció véletlenszerűen fordul elő a külső környezetből anélkül, hogy bármilyen genetikai tényező hatna rá.

A Nonan-szindrómát genetikai mutáció okozza

A nonan szindróma tünetei

A Noonan-szindrómában szenvedő betegeknél észlelt tünetek gyakran nagyon változatosak, és esetről esetre változnak, lehetnek enyhék, közepesek vagy súlyosak. A betegség tünetei a következők:

Az arc rendellenességei gyakran nagyon jellegzetesek és magas diagnosztikai értékkel bírnak, mint például:

• A szemek tágra nyíltak, távolabb vannak egymástól, mint egy átlagember.
• Szemcsepp.
• Enyhén keresztbe húzott szemek.
• Az intraokuláris strabismus gyakori.
• Sápadt bőr.
• Nagy fej, széles homlok.
• Az orr rövid, lapos és széles.
• Egy kis funkció.
• Az arc gyakran leesik.
• Rövid nyakú.
• A nyakon felesleges bőr található.
• A fülek alacsonyak és a fej hátsó részébe fordulnak.

A Noonan-szindrómában szenvedőknek nagyon jellegzetes arcuk van

A növekedési és fejlődési rendellenességek a következők:

• Kis termetű, alacsony, alulsúlyos.
• Alacsony növekedési hormon szint.
• A pubertás alatti normális növekedés és fejlődés elmulasztása.
• Vannak szívhibák.

A Noonan-szindrómában szenvedőknek gyakran vannak veleszületett szívbetegségei, például:

• Létezik tüdőszűkület.
• Hipertrófiás kardiomiopátia, a megnagyobbodott szívizom nyomást gyakorol a szívre.
• Szabálytalan szívverés.

Ezenkívül a Noonan-szindrómában szenvedőknek a következő tünetei lehetnek:

• Vérzési rendellenességek, könnyű zúzódások vagy orrvérzés, fogínyvérzés.
• Mellkasi rendellenességek.
• Szerkezeti rendellenességek vagy idegkárosodás miatti hallászavarok.
• Értelmi fogyatékossága van, általában enyhe.
• Befolyásolja az étkezési képességet, étkezés után hányhat.
• Érzelmi rendellenesség, pszichés instabilitás.
• Csökkent izomerő, ügyetlenebbé válik, mint egy átlagos korú ember.
• Férfiaknál előfordulhatnak le nem ereszkedett herék, más néven le nem ereszkedett herék, le nem ereszkedett herék.

Nonan szindróma kezelése

Mivel a noonan-szindróma alapvetően genetikai hiba, jelenleg nincs mód a betegséget okozó genetikai rendellenességek korrigálására. Ezért a noonan-szindróma kezelésének célja a betegség testrészekre gyakorolt ​​​​hatásainak minimalizálása. Az orvos elvégzi a tünetek és szövődmények kezelését a Noonan-szindrómával diagnosztizált betegeknél. Minél hamarabb kezelik a beteget, annál bonyolultabb lesz a betegség progressziója.

A Noonan-szindróma kezelése a következőket tartalmazza:

• Szívhibák kezelése: Szív- és érrendszeri gyógyszerekkel végzett gyógyászati ​​kezelések alkalmazása. A betegeket rendszeresen konzultálják és szívműködésüket értékelik. Ha a betegnek szívbillentyű-problémái vannak, műtéti beavatkozás szükséges.
• A beteg növekedésének és fejlődésének irányítása: serdülőkorig rendszeresen ellenőrizni kell a beteg súlyát és magasságát. Ezen túlmenően a beteg növekedési hormon terápiát is alkalmaz olyan esetekben, amikor a betegnek alacsony a növekedési hormon szintje. Ezen túlmenően a beteg tápláltsági állapotát a vérvizsgálatok eredményei alapján nyomon követik.
• Tanulási nehézségek megoldása: Az orvosok stimulációs, logopédiai, fizikoterápiás módszereket, oktatási beavatkozásokat alkalmaznak, hogy segítsék a gyermekek tanulását.
• Látás- és hallásproblémák kezelése: A betegeknek legalább 2 évente javasolt és javasolt a szemvizsgálat. A szemproblémákat elsősorban szemüveggel vagy szürkehályog műtéttel kezelik . A hallás szempontjából a hallásszűrést évente kell elvégezni a gyermek serdülőkor előtti éveiben. Vannak esetek, amikor hallókészüléket lehet használni a segítségnyújtásra.
• Vérzések, rendellenes zúzódások kezelése: Kerülje aszpirin vagy aszpirintartalmú termékek adását a noonan-szindrómában szenvedőknek . Ennek az állapotnak a korlátozása érdekében a betegek véralvadásgátlókat írnak fel.
• Nyirokrendszeri problémák: Előfordulhat, hogy ez a probléma nem igényel kezelést, vagy eltérő megfelelő intézkedéseket igényel az állapot különböző irányaihoz.
• Nemi szervi elváltozások kezelése: Ha a betegnek le nem ereszkedett heréje, le nem ereszkedő heréje van, vagyis a here nem mozdul el a megfelelő pozícióba, műtétet javallunk a betegen.
• Egyéb kérdések: Az egyéb értékelések, valamint az egyes betegek figyelmes, utókezelése is eltérő, például a rendszeres fogászati ​​ellátás indikációi.

Noonan-szindrómás gyermekek szívhibáinak kezelése gyógyszerekkel vagy műtéttel

Remélhetőleg a fenti cikk hasznos ismeretekkel szolgált a noonan-szindrómáról , ezáltal segít jobban megérteni a noonan-szindróma okait, valamint a lehetséges tüneteit és kezelését. Jó egészséget kívánok, és ne felejtsd el követni az aFamilyToday Blog következő cikkeit!