Wolf - Hirschhorn szindróma: Okok, tünetek, diagnózis és kezelési módszerek

A Wolf-Hirschhorn szindróma egy nagyon ritka genetikai rendellenesség. Ez a szindróma a gyermek testi és lelki egészségét egyaránt érinti. Tehát mi okozza ezt a szindrómát? Milyen tünetei vannak ennek a szindrómának? Hogyan lehet megelőzni és diagnosztizálni a betegséget?

A Wolf - Hirschhorn szindróma sok embert érdekel. A mai egészségügyi cikkben az aFamilyToday Blog megoszt veled néhány alapvető információt a szindróma okairól, tüneteiről, valamint diagnosztikai és kezelési módszereiről. Azonban mindenekelőtt vessünk egy pillantást a Wolf - Hirschhorn szindróma néhány jellemzőjére!

Mi az a Wolf-Hirschhorn szindróma?

Mi az a Wolf-Hirschhorn szindróma?

Egyes információs csatornák szerint a Wolf - Hirschhorn szindrómát egy német kutató vizsgálta. Wolf - Hirschhorn szindróma számos különböző néven ismert, mint például a 4p szindróma, Pitt - Rogers - Danks szindróma, WHS, Monosomy 4p.

Ez a szindróma kromoszóma-rendellenesség, és kifejezetten a 4. kromoszóma rövid karjának deléciója. Az egyes veszteségek mérete viszonylag rövid, és nem fix, hogy melyik fog elveszni, ezért ez a felépítéstől függ. minden ember különböző kromoszómaszegmenseket veszít el, még akkor is, ha sok szegmenst veszít el, nem egy rögzített szegmenst.

A kutatási folyamatot követően a szakértők megerősítették, hogy: Minél több kromoszómaszegmentumot veszít el a magzat, annál valószínűbb, hogy születése után súlyos értelmi problémái lesznek.

A statisztikák szerint a Wolf-Hirschhorn-szindrómát az egyik legritkább szindrómának tekintik, körülbelül 1/50 000 születésnél fordul elő, és a lányok előfordulási gyakorisága kétszerese a fiúkénak. Ráadásul ez a szindróma nem csak akkor jelentkezik, amikor a magzat még az anyaméhben van, hanem az egészséges babák is nagyon kis arányban (1/100000) elveszíthetik a 4-es kromoszóma egy szegmensét.

Farkas – A Hirschhorn kromoszóma-rendellenesség

Mi okozza a Wolf-Hirschhorn szindrómát?

Ennek a szindrómának a fő okát a 4-es kromoszóma rövid karjának egy öröklött genetikai rendellenesség által okozott deléciójaként azonosították. A legtöbb esetben ezt az állapotot az embrióképződés hibái okozzák, amelyek a szülők génjétől függően előfordulhatnak a petesejtben vagy a spermiumban.

Az embriogenezis során a 4-es kromoszóma elvesztése néhány fontos gén elvesztését és működésképtelenségét okozhatja. Ez az oka annak is, hogy a magzat nem teljesen fejlett, testi és értelmi hibái vannak.

Felmerül a kérdés: a Wolf-Hirschhorn-szindróma a szülőktől öröklődik? Lényegében a szülőktől örökölt magzat esete azért lehet, mert a magzat a 4. kromoszóma elveszett másolatát kapta az apától vagy az anyától egy másik kromoszómával történt transzlokáció során, amely a 4. kromoszóma egyensúlyának elvesztését okozta. Ennek az esetnek azonban nagyon kicsi a valószínűsége, és a genetika a kockázati tényező, nem pedig a fő oka annak, hogy a magzatban ez a szindróma kialakuljon.

Farkas-szindrómás emberek - Hirschhorn

A Wolf-Hirschhorn szindróma tünetei

A legtöbb születési rendellenességben szenvedő gyermeknek meglehetősen hasonló tünetei vannak, ezért a szülők nehezen tudják megkülönböztetni a Wolf-Hirschhorn-szindrómát más szindrómáktól. Más kromoszómális szindrómákhoz hasonlóan a Wolf-Hirschhorn is negatív hatással van a gyermekek elméjére és testére, de minden szindrómának megvannak a sajátos megnyilvánulásai és tünetei a megkülönböztetésnek és ennek a szindrómának is.

• A Wolf-Hirschhorn-szindrómás gyermekek jellegzetes arcvonása a következő jellemzőkkel: Az orr töve a 2 szemöldök között széles és kiemelkedő, a szemek kidudorodnak és a szemek távolsága távol van egymástól, a szemöldök kerek, masni, szájpadhasadék. Ezáltal az orrnyereg az arc fókuszpontja.
• Az ezzel a szindrómában szenvedő csecsemőknél gyakori tünetek a növekedési problémák (alacsony testmagasság és súly) az anyaméhben, értelmi fogyatékosság (amely meglehetősen kifejezett és gyermekenként változó), egyéni, alacsony izomtónus, epilepszia.
• Egyéb gyakori tünetek a következők: kicsi fej, lelógó szemhéjak vagy szemek, ajak- és szájpadhasadék, pénisz, hüvely vagy herék rendellenes, veseelváltozások. Ezenkívül a gyermekeknek csont- és fogproblémái lehetnek.
• A születési rendellenességek szintén az egyik gyakori, de gyakran egyszerű tünet. Példa: pitvari septum defektus.
• Sok Wolf-Hirschhorn-szindrómás gyermeknek nagy az esélye a fertőzésre. Egyes gyerekek immunhiányosak, és a leggyakrabban az antitest-termelő képesség csökkenése tapasztalható.
• Emellett a babának a szopással, rágással és nyeléssel is gondjai vannak. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek többsége élete egy bizonyos pontján szondatáplálást igényel, és sok ember élete végéig függ tőle. Egyes gyerekeknek komoly bélproblémái is vannak, beleértve a bélműködési zavarokat, a tápanyagok rossz felszívódását, valamint a rendellenes forgást és rögzítést.
• Az intelligencia szempontjából a gyerekek gyakran szellemi retardációval, gyenge kommunikációs készségekkel, korlátozott nyelvhasználati képességekkel és kívánságkifejezési nehézségekkel küzdenek.

A Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedő gyermekek arcának alakja van

A Wolf-Hirschhorn szindróma diagnózisa és kezelése

Diagnosztikai módszer

Valójában a Wolf-Hirschhorn-szindróma ultrahanggal diagnosztizálható az anyaméhben, vagy a szülés után diagnosztizálható olyan jellegzetes fizikai jellemzők alapján, mint az arcvonások, a növekedési retardáció és az epilepszia .

Ezenkívül a Wolf-Hirschhorn-szindróma számos teszt alapján is diagnosztizálható, például:

• Non-invazív prenatális szűrővizsgálat NIPT.
• Kromoszóma vizsgálat.
• Fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH).
• Géngenerációs összehasonlítás.

Kezelések

A Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedők számára ez idáig nem létezik hivatalos kezelés, mivel ezt a szindrómát kromoszóma-deléció okozza, és valójában nincs gyógymód, az elveszett kromoszómaszegmens helyreállítható. Az egyes állapotokhoz azonban más-más támogatási módszerek vonatkoznak, a gyermek állapotától, a család szükségleteitől, valamint az orvos kezelési rendjétől függően.

Íme néhány módszer a Wolf-Hirschhorn-szindrómás gyermekek kezelésének támogatására, amelyekre a szülők hivatkozhatnak:

• A baba számára pótolja a szükséges tápanyagokat, mert a szopási, rágási és nyelési nehézségek miatt tápanyaghiányos lehet a gyermek.
• A járási nehézségekkel küzdő gyermekeket fizikoterápiával kell támogatni, hogy fokozatosan javuljanak. A szülőknek gyermekeiknek rendszeresen ellenőrizniük kell a csontokat és az ízületeket, hogy korán felismerjék a gerincferdülést, és a megfelelő testtartásban üljenek.
• Azokban az esetekben, amikor a gyermekek értelmi fogyatékossággal küzdenek, a gyerekek részt vehetnek rehabilitációs foglalkozásokon, gyógypedagógiai...
• A gyerekeknek kommunikációs problémái vannak, korlátozott a nyelvhasználati képessége, a szülőknek többet kell kommunikálniuk gyermekeikkel, el kell vinniük gyermekeiket számos tevékenységre a beilleszkedésük érdekében.

Amikor a baba rosszul születik, sajnos a születési rendellenesség az, amit senki sem akar, de ha a babának Wolf-Hirschhorn-szindrómája van, ez nem túl komoly probléma, és még mindig lehet javítani. Remélhetőleg a Patika fenti megosztása segíthet az olvasóknak abban, hogy jobban megértsék a Wolf-Hirschhorn-szindrómát, hogy harcoljanak gyermekeikkel.