Mi a veleszületett hemolízis? Hogyan lehet megelőzni és kezelni a veleszületett hemolitikus betegséget?

A gyermekek egészségével kapcsolatos kérdések mindig különösen foglalkoztatják a szülőket, különösen a genetikai betegségek. Különösen a veleszületett hemolitikus szindróma veszélyes betegség, amely veszélyezteti a gyermekek életét. Tehát mi a veleszületett hemolízis? Hogyan kezeljük és megelőzzük a veleszületett hemolízist?

Az Egészségügyi Minisztérium statisztikái szerint jelenleg körülbelül 13 millió vietnami ember hordozza a hemolitikus betegség génjét. Ha még mindig nem tudja, mi az a veleszületett hemolízis, nézzük meg az aFamilyToday Blog segítségével az alábbi cikkben.

Mi a veleszületett hemolízis?

A talaszémia egy örökletes hematológiai betegség. A veleszületett hemolízist a vörösvértestek hemoglobinjában lévő globinlánc szintézisének hiánya okozza. Ennek eredményeként a vörösvérsejtek elpusztulnak, ami súlyos vérszegénységhez vezet.

Mi a veleszületett hemolízis? Ez egy örökletes hematológiai betegség

A talaszémia a hibás globinláncról kapta a nevét, amely két típust foglal magában, az α-thalassaemiát és a β-thalassaemiát. Mindkét típusnak a következő fokú megnyilvánulása van:

• Enyhe: A tünetek gyakran finomak és nehezen észlelhetők. A betegeknek általában nincsenek klinikai tünetei, vagy csak enyhe vérszegénységük van. A betegséget más betegségek, például láz, fertőzés kíséretében észlelik.
• Közepes szint: A vérszegénység megnyilvánulásai kifejezettebbek, különösen 6 évesnél idősebb gyermekeknél. 
• Súlyosság: Ezen a ponton a tünetek nagyon súlyosak, közvetlenül veszélyeztetik a beteg életét. A legtöbb súlyos betegség gyakran magzati ödémával jár az anyaméhben vagy születéskor halállal súlyos vérszegénység vagy szívelégtelenség következtében.

Mik a veleszületett hemolízis következményei és szövődményei?

Az enyhe veleszületett hemolízis könnyen összetéveszthető a gyakori vérszegénységgel. Ha nem kezelik időben, a betegség rendkívül veszélyes szövődményeket okozhat:

Anémia

A talaszémia esetében a vérszegénység egy krónikus állapot, amely egy életen át tart. Az alacsony hemoglobin mellett termelődő vörösvértestek pusztulása okozza. A vérszegénység mértéke a betegség mértékétől és a gyermek fejlődési szükségleteitől függ. Gyermekeknél a betegség testi és szellemi retardációt is okozhat.

Csontfejlődési rendellenesség

Vérszegénység, a vörösvértestek számának csökkenése elősegíti a vörösvértestek proliferációját a csontvelőben. Ez csontszerkezeti változásokhoz vezethet, a csontok deformálódhatnak, könnyen eltörhetnek. Egyes esetekben a beteg arca deformálódott, kiálló homlok, lapos orr, magas arccsont... 

A veleszületett hemolízis az arc deformációjához vezethet

Vas anyagcsere zavar

Ez az egyik veszélyes szövődmény, amely súlyos veleszületett hemolízis esetén könnyen halálhoz vezethet. A vas a vörösvértestek nélkülözhetetlen összetevője. Amikor a vörösvértestek felbomlanak, nagy mennyiségű vas szabadul fel. A vasfelesleg pangáshoz és felhalmozódáshoz vezet a szervezetben, ami fibrózist és szervi elégtelenséget okoz.

Lép hipertrófia

A veleszületett hemolízis következményei lépmegváltozáshoz vezethetnek . Amikor rendellenes vörösvértestek termelődnek, könnyen megragadják őket a lépben. A túlműködő lép könnyen lép megnagyobbodáshoz vezethet. Ha a lép túl nagyra nő, meg kell fontolni a kezelést és meg kell fontolni a műtéti eltávolítást.

Epekövesség

A veleszületett hemolízis vörösvérsejteket termel, amelyek szerkezetileg rendellenesek és könnyen elpusztulnak. Ezután bilirubin (a vörösvértestekből származó pigment) szabadul fel. A túlzott bilirubinszint epekövek kialakulásához vezet. Ha a kő gyulladást, fájdalmat okoz, vagy nagy méretűre nő, akkor a kő sebészeti eltávolítására vagy kolecisztektómiára lehet szükség.

Ezenkívül a veleszületett hemolízis fertőzéseket, szív- és érrendszeri betegségeket, például szívelégtelenséget, szívritmuszavarokat okozhat. Ha nem kezelik időben, halálhoz vezethet.

Hogyan kezeljük a veleszületett hemolízist? 

A veleszületett hemolízis jelenleg nem rendelkezik végleges kezeléssel. A legtöbb beteg egész életen át tartó kezelésben és főként tüneti kezelésben részesül. A thalassemia leggyakoribb kezelése manapság a következők:

Vérátömlesztés

Vérszegénység esetén a beteg vérátömlesztésre javallt. Általában vörösvértestek és friss vér transzfúziójára javallott, 4-6 hetes gyakorisággal, a beteg vérszegénységének mértékétől függően. Súlyos vérszegénység esetén rendszeres havi vérátömlesztés és a hematológiai paraméterek szoros monitorozása szükséges.

A veleszületett hemolitikus anémiában szenvedő betegeknek gyakran rendszeres vérátömlesztést írnak elő

A vaspangás kezelése

A vaskelátot akkor alkalmazzák, ha a szérum ferritin koncentrációja meghaladja a megengedett küszöböt. Ennek célja a vasszint normál szintre csökkentése, megelőzve a vastúlterhelés okozta károsodásokat, például a szervi elégtelenséget és a szív- és érrendszeri szövődményeket. A vaskelátképzés történhet injekcióval vagy orális gyógyszeres kezeléssel, és általában egész életen át tartó kezelést igényel.

Splenectomia

Súlyos talaszémia esetén, lépmegnagyobbodás szövődményeivel, fájdalmat és kényelmetlenséget okozó lép megnagyobbodása esetén. A splenectomia thromboemboliás szövődményeket vagy fertőzést okozhat.

Hematopoietikus őssejt-transzplantáció (csontvelő-transzplantáció)

Ez az egyik modern módszer a veleszületett hemolízis kezelésére. Ezt a módszert súlyos esetekben alkalmazzák, és segíthet a betegség gyógyításában. Ennek a technikának azonban az a korlátja, hogy nehéz a páciens számára megfelelő őssejtekkel rendelkező donort találni. Ráadásul ez egy nehéz technika, magasan képzett orvosokból álló csapatot igényel, és a kezelés költsége is meglehetősen drága.

Ezen kívül lehetőség van a szupportív kezelési intézkedések, a vitaminokban és folsavban gazdag étrend kombinálására a hatékonyabb kezelési eredmények érdekében.

Hogyan lehet megelőzni a veleszületett hemolízist?

Mi a veleszületett hemolízis, már tudod. Ez egy életveszélyes betegség. Azonban a következő intézkedések némelyikével megelőzheti és ellenőrizheti a betegséget:

• Betegségek szűrése és korai felismerése: A házasságkötési korú és gyermeket vállaló fiataloknak aktívan kell vizsgálniuk és szűrniük kell a betegségeket, hogy azonnal felismerjék a betegséget okozó géneket, ha vannak ilyenek. Azok az emberek, akik fogamzóképes korukban betegséget okozó géneket hordoznak, szorosan kezelik a genetikai erőforrásokat, és gondosan tanácsot kapnak, amikor meg akarnak házasodni és teherbe esni.

• Házasságkötés előtti szűrés: A házasság előtti pároknak egy házasság előtti vizsgálaton kell részt venniük annak megállapítására, hogy a szervezet hordozza-e a betegséget okozó gént. Innentől az orvos megfelelő tanácsot ad.
• Szülés előtti szűrés: Különösen az azonos betegséggént hordozó párok esetében. A terhesség 12-14 hetében tesztet kell végezni a diagnózis felállításához.
• Kerülje a túl sok vas hozzáadását: Ha orvosa nem javasolja, ne adjon önkényesen túl sok vasban gazdag kiegészítőt . Ez a vas feleslegéhez és stagnálásához vezethet a szervezetben.
• Kerülje el a fertőzést: Figyelmet kell fordítani a szervezet fertőzésveszély elleni védelmére. Gondoskodni kell a kéz- és lábmosásról, valamint a megfelelő higiéniáról.
• Építsen fel egy ésszerű étrendet tudományos és egészséges életmóddal. Hozzá kell adni a vérképzéshez jótékony vitaminokat és élelmiszereket, például folsavat. Sportolni kell az ellenállás erősítése és a késői ébrenlét, a stressz korlátozása érdekében.

A házasság előtti szűrés a veleszületett hemolízis kockázatának csökkentésére szolgáló intézkedés

A fenti cikk reméli, hogy segít megválaszolni a következő kérdést: Mi a veleszületett hemolízis ? Hogyan lehet megelőzni és kezelni a ma gyakori betegségeket. Köszönjük, hogy követi az aFamilyToday Blog cikkeit. Jó egészséget és sikereket kívánok.