A veleszületett hemolitikus betegség jelei általában korán, körülbelül néhány hónappal a baba születése után jelentkeznek. Vannak kevésbé súlyos esetek, amelyek nem feltétlenül veszélyesek, és csak felnőttkorban jelentkeznek. Tehát mi a veleszületett hemolízis? Mik a jelek? Találjuk ki együtt!
A veleszületett hemolitikus betegség az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség a világon. A hemolitikus megbetegedés jelei kezelésekkel kontrollálhatók, de ezek továbbra is komoly hatással vannak a beteg egészségére és életére.
Mi a veleszületett hemolitikus betegség?
A talaszémia olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek a hemoglobint - hemoglobint érintik. A hemoglobin a vörösvérsejtekben található fehérje, amely felelős az O2 szállításáért a szervekben, és CO2-nak a tüdőbe szállításáért, ahol kiválasztódik.
Normál és kóros vörösvértestek a thalassemiában
A hemolitikus betegségben szenvedők gyakran nagyon kevés vagy nem elegendő hemoglobint termelnek, amelyet a szervezetnek fel kell használnia. Ez súlyos vérszegénységhez vezet, számos tünettel.
A hemolitikus vérszegénység gyakori olyan régiókban, mint a Földközi-tenger, Délkelet-Ázsia, Dél-Ázsia és a Közel-Kelet. A talaszémiának számos formája van, de főként két fő formája az alfa-talaszémia és a béta-talaszémia. A thalassemia minden formájának három szintje van: súlyos, közepes és enyhe.
A béta-thalassemia major azonban általában a legsúlyosabb. A thalassemia enyhe formáját "a Thalassemia gént hordozó egészséges embernek" is nevezik. Ennél a formánál a betegnek általában nincsenek veleszületett vagy nagyon enyhe hemolitikus betegség jelei.
Veleszületett hemolitikus betegség jelei
A hemolitikus anémia jelei egyénenként változhatnak, attól függően, hogy a beteg milyen típusú genetikai rendellenességben szenved. A tünetek súlyossága az enyhétől a közepesig változó, súlyos esetekben néha életveszélyes.
Mik az alfa-talaszémia tünetei?
Az "alfa-talaszémia gént hordozó egészséges emberek" az enyhe thalassaemiás emberekre utalnak. Ebben a formában gyakran nincsenek tünetek, néha enyhe vérszegénység, olyan megnyilvánulásokkal, mint a fáradtság, a mellkasi szorító érzés, a légszomj, a szédülés, a fejfájás, a sápadt bőr stb.
A közepesen súlyos vagy súlyos alfa-talaszémiában, más néven hemoglobin H-betegségben szenvedő betegeknél a tünetek általában az élet első két évében jelentkeznek, mint például a közepes vagy súlyos vérszegénység egyéb egészségügyi problémákkal együtt. Pontosabban, az ilyen típusú veleszületett hemolitikus betegség jelei a következők:
- Sápadt, élettelen bőr.
- Anorexia .
- A vizelet sötétsárga.
- Lassú fejlődés, késői pubertás.
- Sárgaság.
- Lábfekélyek.
- A szívizom, a máj vagy a lép hipertrófiája.
- Mozgásszervi problémák.
Ha a magzatnál alfa-thalassaemia majort diagnosztizálnak, születése előtt meghalhat. Nagyon kevés olyan eset van, amikor a magzat túléli méhen belüli vérátömlesztést.
A béta-talaszémia tünetei
Az alfa-talaszémiához hasonlóan az enyhe béta-talaszémiában szenvedő betegeknek nincsenek tünetei.
A hemolitikus vérszegénység tipikus jelei a kék, sápadt bőr
Míg a béta-talaszémia mérsékelt formában közepes vagy súlyos vérszegénységet okozhat, olyan megnyilvánulásokkal, mint:
- A test nagyon fáradt.
- Sápadt, zöld bőr.
- Lassan fejlődjön.
- Gyenge ízületek.
- Nagy lép.
A Beta Thalassaemia major állapota a legsúlyosabb. Születésük körül az ilyen típusú talaszémiában szenvedő gyermekek gyakran mutatják a hemolízis korai jeleit, beleértve:
- Sápadt, zöld bőr.
- Sokat sír.
- Anorexia, szoptatás.
- Sok fertőzése van.
Egy idő után más tünetek is megjelennek, mint például: Lassú növekedés, megnagyobbodott has, sárgaság... Ha nem kezelik időben, megnagyobbodnak olyan szervek, mint a lép, a szív és a máj. Ezenkívül a csontok elvékonyodhatnak és törékennyé válhatnak.
Egyéb súlyos veleszületett hemolitikus betegség jelei
A vérszegénység jelei mellett a legtöbb thalassemia majorban szenvedő embert más egészségügyi problémák is ki vannak téve a szervezetben felhalmozódó vas miatt. Ez többszörös vérátömlesztés mellékhatása. Ha túl sok vas halmozódik fel a szervezetben, a következő problémák léphetnek fel:
- Szívproblémák: Érintett szívizom (kardiomiopátia), szabálytalan szívverés, esetleg szívelégtelenség .
- A máj a cirrhosis jeleit mutatja, mint például duzzanat, hegesedés stb.
- Késői ébredés.
- Csökkent ösztrogénszint nőknél vagy tesztoszteronszint férfiaknál.
- Problémák a pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigyekkel.
Ennek eredményeként a betegeknek élethosszig tartó kezelésben kell maradniuk olyan gyógyszerekkel, amelyek csökkentik vagy megakadályozzák a vas felhalmozódását, az úgynevezett kelátképző terápiát.
Ezenkívül a veleszületett hemolitikus betegség néhány jelét súlyos formában is említik:
- Lassú növekedés a születés után.
- Kis epekövek jelennek meg, és epehólyag-gyulladásuk is lehet.
- Hasfájás.
- Sárgaság.
- Csontnövekedési rendellenességek, például megnagyobbodott homlok vagy arc.
- Gyenge csontok, amelyek könnyen törnek.
Hogyan kezeljük a veleszületett hemolitikus betegséget?
A betegeket egész életen át tartó kezelésben kell részesíteni megfelelő módszerekkel a talaszémia megnyilvánulásainak ellenőrzésére és csökkentésére. Íme a veleszületett hemolízis kezelési módjai:
A vérátömlesztés segít korlátozni a veleszületett hemolitikus betegség megnyilvánulásait
A legtöbb talaszémiában szenvedő embernek vérátömlesztést írnak elő a vérszegénység javítására. Az, hogy a vérátömlesztés több vagy kevesebb, a szerzett talaszémia típusától függ. A legsúlyosabb a Beta Thalassemia major, amely körülbelül havonta egyszer vérátömlesztést igényel. Kevésbé súlyos esetekben néha vérátömlesztés is indokolt.
A talaszémiás gyermekek egész életüket a kórházban töltik
Ez egy nagyon biztonságos módszer, de nagy mennyiségű vas felhalmozódását okozhatja a szervezetben, és egyéb veleszületett hemolitikus megnyilvánulásokat is okozhat. Ezért az orvosok gyakran más módszerekkel egyidejűleg írják elő a felesleges vas eltávolítását.
kelátképző terápia
Ez a gyógyszerhasználat módszere a vérátömlesztés során felhalmozódó vasfelesleg csökkentésére. Ez a terápia nagyon fontos, mert a szervezetben lévő magas vasszint veszélyeztetheti a szervek működését.
A kelátképző terápia akkor javasolt, ha a beteg körülbelül 10 alkalommal kapott vérátömlesztést. Az ebben a terápiában használt gyógyszereket kelátképzőnek nevezik.
Őssejtek vagy csontvelő használata transzplantációhoz
A talaszémia teljes gyógyulásának egyetlen módja az, hogy őssejteket vagy csontvelőt ültetnek be a beteg szervezetébe. Innentől kezdve a szervezet egészséges vörösvértesteket kezd termelni, hogy helyettesítse a genetikailag rendellenességet.
Bár hatékony a kezelésben, ezt a módszert nem ajánlott rendszeresen alkalmazni, mert számos kockázatot rejt magában, és veszélyezteti a beteg életét.
A veleszületett hemolitikus betegség jelei minden betegnél gyakran eltérőek. A talaszémia egyes tünetei nagyon enyhék lehetnek, lassan alakulhatnak ki, de néha nagyon súlyosak is lehetnek. Ezért rendszeresen ellenőriznie kell az egészségét. Ha bármilyen szokatlan jelet észlel, azonnal forduljon orvosához, hogy azonnali kezelést kapjon.