Az üvegtest csontbetegsége örökletes?

Az üvegtest csont ritka betegség, de nagy kárt okoz az emberi egészségben és tevékenységben. Ebben a cikkben megtudjuk, hogy az üvegtest csont problémája örökletes-e.

Az üvegtest csont ritka betegség, de nagy kárt okoz az emberi egészségben és tevékenységben. Az üvegtest-csontbetegségben szenvedők csontjai gyakran törékenyek, és könnyű ütések hatására is könnyen eltörnek. Tehát mi az oka ennek a betegségnek? Ebben a cikkben derítsük ki a problémát: " örökletes-e az üvegcsont ?".

Mi az üvegtest csont?

Az Osteogenesis Imperfecta (röviden Osteogenesis Imperfecta, OI) egy öröklött csontbetegség. Az üvegtest csont törékeny csontokat, törékeny csontokat okoz. A páciensnek számos fizikai deformitása van, és előfordulhat, hogy nem tud normálisan járni.

Az üvegtest csontbetegsége örökletes? Az üvegcsont meghajlítja a gerincet

Betegségi szintek

A hiányos csontbetegséget 4 típusra osztják különböző fokozatok szerint:
1. típus: Ez a leggyakoribb eset. Az 1-es típusú üvegtest csontja is a betegség legenyhébb fokú. Az ilyen típusú megnyilvánulások a következők:

  • A beteg viszonylag normális testalkatú.
  • Vannak izomgyengeség jelei, esetleg a gerinc görbülete .
  • A szemek kékek vagy világos lilák.
  • Sok törés gyakori a pubertás előtt.

2-es típus: A 2-es típusú üvegtest-csont-betegségben a legmagasabb a halálozási arány. Ennek az űrlapnak a jelei a következők:

  • A betegségben szenvedő betegek kicsik, alacsonyak, sok csonttöréssel.
  • Az újszülötteknél nagy az esélye annak, hogy röviddel a születés után vagy röviddel azután meghalnak.
  • Súlyos légzési zavar.
  • Törött bordák.

3. típus: Ez egy viszonylag nehéz típus. A 3-as típusú inkomplett csontbetegség jellegzetes megnyilvánulásai a következők:

  • A gyerekek csonttöréssel születnek.
  • A szemek gyakran szürkék, kékek vagy túl fehérek.
  • Légzési funkció, tüdőcsökkenés, gyengeség.
  • Halláskárosodás, hiányos fogak.

4-es típus: A 4-es szintű üvegtest csont az 1-es és a 3-as típus között egy köztes típus. Ennek a típusnak a jellemzői:

  • A betegnek enyhe vagy közepes deformitásai vannak.
  • A csontsűrűség alacsonyabb, mint az átlagos emberé.
  • 15 hét után terhesek számára: Az ultrahang képes kimutatni a magzati végtaghossz és a csonttörés miatti rendellenességeket. 

Az üvegtest csontbetegsége örökletes? Az üvegtest csontbetegségét genetikai mutáció okozza

Az üvegtest csontbetegsége örökletes?

Sokan megkérdőjelezik, hogy az üvegtest csontbetegsége örökletes-e. A válasz az, hogy ez a betegség továbbadható a következő generációnak. A statisztikák szerint a legtöbb üvegtesti betegségben szenvedő ember a szülők domináns vagy recesszív génjeiből öröklődik. Ez egyformán fordul elő férfi és női nemben, 1:20 000 arányban. Egy másik részét a saját génjeinek mutációja okozza. Az ok a csontszerkezetet szabályozó genetikai öröklődésnek köszönhető, ami elégtelen vagy rossz minőségű 1-es típusú kollagéntermelést okoz, ami a csontképződés és a csontfelszívódás egyensúlyának felborulásához vezet. A csontok kollagénrostjainak károsodása a csontokat gyengévé, törékennyé és törésre hajlamossá teszi. Ezenkívül csökken a csontok szerkezete és térfogata, így a csontok még enyhe behatás esetén is érzékenyebbek lesznek a törésre.

Az üvegtest csontbetegségének kockázatát növelő tényezők

Bár a legtöbb szürkehályogban szenvedő ember örökletes. De valójában sok olyan tényező van, amely növelheti az üvegtest csontbetegségének kialakulásának esélyét, például:

  • Családi történelem;
  • Menopauza és különösen korai menopauzában lévő nők;
  • Szabálytalan menstruációs ciklus, gyakori kimaradt menstruáció;
  • Bizonyos gyógyszerekkel, például asztmára, lupusra, pajzsmirigy alulműködésre és görcsrohamokra adott hosszú távú kezelés miatt;
  • Kalcium-, D-vitamin-hiányos étrend;
  • Ülő mozgás, sportolás;
  • Füst; túl sok sört és bort inni.

Az üvegcsontok töréseket okoznak

Hogyan lehet kimutatni az üvegtest csontbetegségét a terhességből

Napjainkban a tudomány és a technika fejlődése lehetővé teszi a csonthibák kimutatását már akkor, amikor még magzat vagyunk az anyaméhben. Különösen súlyos törések esetén. Ezért azokban az esetekben, amikor az anyának, apának vagy családtagjának üvegtest-csont-betegsége van, a várandós anyának el kell mennie a kórházba, hogy ellenőrizze a terhesség állapotát, ellenőrizze a sejtek megbetegedési kockázatát. Két módszer létezik az üvegtest betegségének terhességtől történő kimutatására: genetikai vizsgálat és ultrahang.

Genetikai vizsgálat

A genetikai vizsgálat, más néven DNS-teszt, a genetikai rendellenességek változásainak kimutatására szolgál. A génvizsgálat jelentős áttörést jelent az orvostudományban, nagymértékben alkalmazható a betegségek diagnosztizálásában és kezelésében. Ez a teszt lehetővé teszi olyan gének elemzését, amelyek genetikai betegségeket, fejlődési rendellenességeket, genetikai mutációkat, szerkezeti mutációkat és kromoszómaszámot okozhatnak. Ezzel a módszerrel az orvos észlelheti a rendellenességeket, a csontbetegségeket a gyermekeknél, hogy azonnal hatékony megoldásokat találjon. 

Szuperszonikus

Az ultrahang egy diagnosztikai képalkotó módszer, amely segít felmérni a magzat egészségi állapotát. Ez egy egyszerű, biztonságos és meglehetősen pontos módszer. Az ultrahang olyan technika, amely ultrahanghullámokat (nagy frekvenciájú hullámokat) használ az anya testében lévő szervek és struktúrák képeinek rekonstruálására. Az orvos az ultrahangszondával átvizsgálja az anya hasát, hogy megkapja a számítógépre átvitt képeket. Ezekből a képekből az orvos megállapíthatja a magzat állapotát, észlelheti a rendellenességeket, ha vannak ilyenek. Az üvegtest-csont jeleit mutató magzatnál a gyermek csontjai eltörhetnek, a végtagok a normálisnál rövidebbek. Innen diagnosztizálták ezt a csonthibás betegséget. 

Fentebb teljes megosztásunk van arról, hogy az üvegtest csontbetegsége öröklődik vagy sem. Reméljük, hogy a cikk segítségével jobban megértheti ezt a betegséget.

Tags: #üvegcsont

Leave a Comment

A hepatitis B tud aludni, és amit tudnod kell

A hepatitis B tud aludni, és amit tudnod kell

Ahogy a neve is sugallja, az alvó hepatitis B nem olyan veszélyes, mint az aktív hepatitis B. Ha azonban a beteg szubjektív, nem kezelik azonnal és nem megelőzik, ezek a szunnyadó vírusok „felébrednek és károsítják a májsejteket”.

A tömjén illóolaj felhasználása és felhasználása

A tömjén illóolaj felhasználása és felhasználása

A tömjén illóolajat nem csak az illatszeriparban használják, hanem az orvostudományban is, az egészség szempontjából is nagyon sok hasznos hasznot hoz. Csatlakozzunk az aFamilyToday Bloghoz, hogy felfedezzük a tömjén illóolaj előnyeit az alábbi cikkben.

Hányféle kardió gyakorlat van, és melyiket érdemes gyakorolni?

Hányféle kardió gyakorlat van, és melyiket érdemes gyakorolni?

A fogyni és zsírt égetni vágyók számára már nem új fogalom a kardió edzés téma. A kardió pedig számos különböző típusú gyakorlatot foglal magában, saját előnyeivel és hátrányaival. Tehát hányféle kardió gyakorlatot kell végezni, és melyiket érdemes elvégezni?

Mi az, hogy messziről jött? Milyen módszerek vannak az asztigmatizmus megelőzésére?

Mi az, hogy messziről jött? Milyen módszerek vannak az asztigmatizmus megelőzésére?

A szem fénytörési hibái, mint például a távollátás, asztigmatizmus vagy asztigmatizmus, mind a betegek látásromlásának okai. Ha ezt az állapotot hosszú ideig nem kezelik, a szenvedő szemei ​​egyre gyengébben, sőt megvakulnak.

Mi az a pszeudomembranosus colitis?

Mi az a pszeudomembranosus colitis?

Folyamatos hasi fájdalom, gyakori székletürítés, kiszáradás, kedvetlenség stb. Ezek a pszeudomembranosus colitis megnyilvánulásai. Tehát mi ez a betegség, amitől a szenvedő ilyen szerencsétlenné válik?

Mi az a Meritintab? Tudnivalók a Meritintab használatakor

Mi az a Meritintab? Tudnivalók a Meritintab használatakor

A Meritintab a gyomor-bél traktus betegségeinek kezelésére szolgáló gyógyszer. A gyógyszert sok orvos írja fel emésztési rendellenességek, például gyomorfekély (emésztési zavarok, hányinger), gyomor reflux, irritábilis bél szindróma, székrekedés esetén.

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Edwards-szindróma: patogenezis és a szűrés módjai

Az Edwards-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely nem gyógyítható, de a terhesség korai szakaszában diagnosztizálható. Erről a szindrómáról többet megtudhat a következő cikkben!

A hasnyálmirigyrák okai

A hasnyálmirigyrák okai

A hasnyálmirigyrák olyan rák, amely a hasnyálmirigyből származik. A hasnyálmirigyráknak számos fajtája létezik, a rákos sejt típusától függően a progresszió és a tünetek teljesen eltérőek. Az alábbiakban hasznos ismeretek lehetnek a hasnyálmirigyrákról, amelyekre az olvasók hivatkozhatnak.

Mi az érrendszeri öregedés? A jó táplálkozás 6 alapelve a szívnek és az öregedés megelőzésének

Mi az érrendszeri öregedés? A jó táplálkozás 6 alapelve a szívnek és az öregedés megelőzésének

Mi az érrendszeri öregedés? Milyen ételeket együnk, hogy jót tegyenek a vérereknek és általában a szívnek? Ez a kérdés valószínűleg sok emberben felmerül.

Amit nem szabad az arcra kenni, óvatosnak kell lennie

Amit nem szabad az arcra kenni, óvatosnak kell lennie

Az arcbőr rendkívül finom és érzékeny, ezért óvatosnak kell lennünk, ha bármit is használunk az arcunkra. Itt vannak azok a tápanyagok, amelyek jónak tűnnek, de rendkívül mérgezőek, ha az arcra kenik.