Neinvazivni prenatalni probir (NIPT): Sve što treba znati

Rana trudnoća pomiješana sa srećom je briga za rastući fetus mnogih trudnica. Za više mira, majke bi trebale naučiti o neinvazivnom prenatalnom probiru kako bi na vrijeme otkrile štetne komplikacije koje se javljaju kod njihove bebe. 

Prenatalni probirni testovi donose mnogo prednosti u smanjenju rizika od neonatalne smrtnosti, smanjenju ozbiljnih posljedica urođenih mana i osiguravanju normalnog zdravog razvoja. . Sljedeći članak aFamilyToday Health pomoći će majkama da bolje razumiju neinvazivni prenatalni probir i zašto odabrati ovu metodu.

Što je neinvazivni prenatalni probirni test?

Neinvazivni prenatalni test (NIPT) jedna je od najnaprednijih opstetričkih tehnika dizajniranih za otkrivanje mnogih urođenih mana u fetusa.

U skladu s tim, od 5-6 tjedana trudnoće, određena količina genetskog materijala (posebno DNK) se oslobađa i ulijeva u majčin krvotok. Većina ovih genskih segmenata nije u stanicama, slobodno lebde, pa se nazivaju slobodna DNK (cfDNA). Stopa cfDNA raste s tjednom gestacije i doseže razdoblje trudnoće od 10 tjedana kako bi se postigla potrebna količina za testiranje.

NIPT će analizirati informacije iz pronađenih sekvenci DNK, procjenjujući na taj način rizik od genetskih bolesti povezanih s fetalnim kromosomskim (kromosomskim) abnormalnostima.

Zašto bismo trebali odabrati neinvazivni prenatalni probirni test u odnosu na druge metode?

U usporedbi s amniocentezom ili biopsijom placente za visoku točnost, ali potencijalne nedostatke za zdravlje fetusa, neinvazivni prenatalni probirni test smatra se apsolutno sigurnim za cijelu majku. i beba zbog samo uzeti od 7-10ml venske krvi trudnica. 

Štoviše, NIPT također ima sve veći prioritet zahvaljujući sljedećim izvanrednim prednostima:

Provedena dosta rano (od 10. tjedna trudnoće), manipulacija je jednostavna i brza. Na temelju rezultata liječnik će dati optimalno rješenje za svaki slučaj

Mogućnosti probira: NIPT može pregledati više od samo 3 vrste malformacija, Downov sindrom, Edwardsov sindrom i Patauov sindrom, baš kao i konvencionalni testovi.

Vrlo visoka točnost (do 99,9%): Zbog neinvazivnog prenatalnog probirnog testa koji se temelji na analizi, sekvenciranje genetskog materijala je DNK za davanje rezultata.

Što vam NIPT govori?

Kao što je spomenuto, neinvazivni prenatalni probirni test može identificirati 3 uobičajene vrste kromosomskih abnormalnosti uključujući:

Downov sindrom ili trisomija 21 (višak od 21 kromosoma u genomu)

Edwardsov sindrom ili trisomija 18 (dodatnih 18 kromosoma u genomu)

Patauov sindrom ili trisomija 13 (višak 13 kromosoma u genomu)

Osim toga, NIPT se također može koristiti za predviđanje fetalnog spola i krvne grupe Rh grupe. Za abnormalnosti spolnih kromosoma, neinvazivni prenatalni test probira prvenstveno prati sljedeća stanja:

Turnerov sindrom (samo 1 X kromosom)

Sindrom trostrukog X (3 kromosoma X) također je poznat kao superdjevojka

Klinefelterov sindrom (XXY)

Jacobsov sindrom (XYY)

Što se tiče poremećaja povezanih sa strukturom kromosoma, NIPT olakšava otkrivanje problema kao što su:

DiGeorgeov sindrom (nedostaje paragraf 22q11) 

Cri du Chat sindrom (također poznat kao chiroming) nastaje zbog gubitka kratkog krila kromosoma 5 

Wolf-Hirschhornov sindrom uzrokovan je fragmentom 1p36 na kromosomu broj 4

Prader - Willi sindrom (15q11-q3 delecija), najčešća manifestacija je da dijete ima osjećaj da nije sito

Trudnice moraju imati NIPT testiranje

Zapravo, sve trudne majke moraju obaviti neinvazivni prenatalni probirni test kako bi se osigurala sigurnost trudnoće. Konkretno, sljedeće osobe će preporučiti NIPT već nakon 10. tjedna trudnoće:

Trudnice u dobi od 35 i više godina 

Osobe koje su imale spontane pobačaje, još uvijek imaju mnogo neobjašnjivih trudnoća

Povijest rođenja djeteta s urođenom manom ili člana obitelji sa sličnim problemima

Majke koje su trudne s višestrukom trudnoćom ili zatrudnjele umjetnom oplodnjom , transplantacijom sperme

Živjeti u toksičnom okruženju, zagađivati ​​ili koristiti alkohol, pivo ili stimulanse

Primijenjene ultrazvučne mjere za mjerenje potiljka zatiljka , dvostruki test, trostruki test za abnormalne rezultate

Nositelji X-vezanih recesivnih bolesti kao što su hemofilija ili Duchenneova mišićna distrofija.

Rezultati antenatalnog skrining testa nisu invazivni

Obično, nakon implementacije NIPT-a, majka glasačica će dobiti izvješće o rezultatima nakon 5-7 dana. Ovisno o pojedinom objektu, termini koji se koriste prilikom izvješćivanja o rezultatima će se razlikovati. Općenito, rezultati neinvazivnih prenatalnih testova su obično pozitivni, negativni ili bez rezultata. 

U slučaju pozitivnog rezultata to znači otkrivanje kromosomske abnormalnosti. U ovom trenutku, vaš liječnik može vam savjetovati da izvršite dodatne invazivne pretrage kao što su amniocenteza ili biopsija posteljice kako biste ponovno procijenili rizik.

Ako je negativan, vrlo je malo vjerojatno da će beba imati genetski problem ili kromosomski poremećaj. Samo oko 4% slučajeva ne daje rezultate nakon NIPT-a. To se može dogoditi kada u uzorku postoji samo mala količina fetalne cfDNA. Često će u ovoj situaciji liječnik zamoliti ženu da ponovi test.

Hoće li se pojaviti lažno pozitivni ili lažno negativni?

Još uvijek postoje slučajevi u kojima su rezultati neinvazivnog prenatalnog probirnog testa zbunjeni zbog: 

Lažno pozitivan (visok rizik od malformacija, ali beba nije rođena bolesna): javlja se zato što žena doživljava sindrom nestajanja blizanaca (sindrom nestajanja blizanaca). Osim toga, lažno pozitivni rezultati također mogu biti uzrokovani nekim problemima koji se javljaju kod majke ili zbog prisutnosti abnormalnih staničnih linija u posteljici, ali ne i od fetusa.

Lažno negativan (nizak rizik, ali beba je još uvijek bolesna): U većini slučajeva to je zato što je količina fetalne DNK u uzorku preniska ili zbog pogrešaka u inženjeringu.

Osim toga, kada je majka trudna s blizancima ili višestrukom trudnoćom, ishod NIPT-a možda neće biti jasan jer je teško znati koji će fetus biti zahvaćen bez amniocenteze za pojedine fetuse.

Nadamo se da je nedavni članak pomogao trudnicama da bolje razumiju neinvazivni prenatalni probirni test, ulogu i prednosti koje ovaj oblik donosi. Ako sumnjate, odmah se obratite svom liječniku kako biste osigurali sigurnost trudnoće!

Možda će vas zanimati tema:

Tko bi trebao biti pregledan na dijabetes tipa 2?

Trudnice trebaju učiniti kako bi izbjegle urođene mane

Neophodnost trostrukog testa u trudnoći