Kongenitalna hemolitička bolest i povezane informacije koje trudnice trebaju znati

Hemofilija je nasljedno stanje. Mnoge trudnice često ne znaju da imaju ovu bolest sve dok nisu trudne.

Kongenitalna hemoliza se odnosi na skupinu bolesti krvi kod kojih je proizvodnja hemoglobina abnormalna. Ako ste bolesni ili sumnjate da ste nositeljica i razmišljate o trudnoći, konzultirajte druge informacije vezane uz ovo stanje kako biste osigurali stabilnu i sigurnu trudnoću.

Što je talasemija?

Hemofilija je nasljedni poremećaj krvi. Javlja se kada mutirani geni utječu na sposobnost tijela da proizvodi zdrav hemoglobin i proteine ​​bogate željezom u crvenim krvnim stanicama.

Hemoglobin prenosi kisik u sve dijelove tijela i prenosi ugljični dioksid u pluća radi eliminacije. Kada su geni mutirani, oni se trajno mijenjaju. Dakle, hemoliza postaje stanje koje bolesnika prati do kraja života.

Vrste kongenitalne hemolize

Postoje različiti oblici kongenitalne hemolize, od kojih većina ovisi o tome koji je dio hemoglobina zahvaćen. Hemoglobin je hemoglobin koji se sastoji od ravnoteže glavnih proteinskih lanaca: alfa lanca i beta lanca.

Simptomi kongenitalne hemolitičke bolesti također su prilično raznoliki, od blagih do teških. Ovisi o tome koji je gen mutiran i je li zahvaćen alfa hemoglobin ili beta hemoglobin.

Kongenitalna hemoliza alfa lanca

Mutacija alfa lanca hemoglobina uzrokuje hemolitičku anemiju alfa lanca. Alfa lance generiraju 4 gena.

Ako je gen mutiran, gotovo da nema nikakvih simptoma

Ako su dva gena mutirana, stanje može dovesti do blage anemije. Ovaj se čimbenik smatra obilježjem hemolize

Ako su 3 gena mutirana, to dovodi do bolesti hemoglobina H (HbH).

Mutacije sva 4 alfa gena uzrokuju najteži oblik ovog stanja. Nažalost, vrlo malo beba s ovim stupnjem hemolitičke anemije preživi dugotrajno ili nakon rođenja.

Kongenitalna hemoliza beta lanca

Mutacija u lancu beta hemoglobina uzrokuje beta hemolizu. Beta lanac proizvode dva gena:

Ako je gen mutiran, to će često dovesti do simptoma u rasponu od vrlo blagih do težih. Sve ovisi o složenim interakcijama zahvaćenih gena.

Ako su oba gena mutirana, to dovodi do Cooleyeve anemije.

Kako mogu znati imam li hemofiliju?

Trudnice će shvatiti da boluju od jednog ili više različitih oblika hemolitičke anemije jer za to vrijeme već imate zdravstvenih problema povezanih s bolešću. Stoga trudnice trebaju posjetiti liječnika radi redovitog liječenja i primjene lijekova.

Međutim, prilično je uobičajeno da ljudi s alfa ili beta hemolitičkom anemijom nisu svjesni da i sami imaju to stanje. Razlog je taj što obično pacijent nosi samo mutirani gen ili gen koji nosi bolest i nema simptome. Trudnoća može biti prvi put da saznate da nosite mutaciju hemolitičkog gena.

Vaš liječnik će prije 10. tjedna trudnoće napraviti analizu krvi kako bi utvrdio nosite li hemolitički gen .

Prepoznavanje da fetus ima kongenitalnu hemolitičku bolest

Kongenitalna hemoliza je često nasljedna i recesivna. To znači da je rizik da vaša beba dobije bolest prilično nasumičan. Ako ste vi ili vaš partner nositelji hemolitičke bolesti, vaša beba ima 50% šanse da naslijedi defekt gena.

Osim toga, u slučaju da i vi i vaš suprug imate hemolitičku bolest, izgledi će biti sljedeći:

25% šanse da beba neće biti nositelj, niti će dobiti bolest

50% šanse da će vaša beba postati nositelj, ali nema simptoma

25% rizik od teške hemolitičke bolesti.

Ako je vama i vašem suprugu dijagnosticirana latentna hemolitička anemija, vaš će liječnik preporučiti dijagnostičko testiranje kako bi procijenio je li vaše dijete genetski predisponirano za to stanje. Vrste testiranja uključuju:

Biopsija korionskih resica (CVS) : Uzimanje malog uzorka posteljice za DNK testiranje između 11. i 14. tjedna trudnoće

Amniocenteza se radi nakon 15 tjedana trudnoće

Uzmite uzorak krvi fetusa kroz pupkovinu kada je majka trudna 18-21 tjedan.

Činjenica da je fetus zahvaćen teškom alfa lančanom anemijom ima vrlo male šanse za preživljavanje. Kao rezultat toga, neki roditelji često razmišljaju o prekidu trudnoće. To je zato što se beba možda neće moći razvijati kao normalne bebe unatoč tome što je prošla kroz mnogo tretmana.

Utjecaj majke s kongenitalnom hemolitičkom anemijom na fetus

Bilo da imate hemofiliju ili ste samo nositelj, vaša će beba moći izbjeći posljedice bolesti ako tijekom trudnoće uzimate 5 mg folne kiseline dnevno. To je zato što bolest može povećati rizik od oštećenja neuralne cijevi vaše bebe, kao što je spina bifida.

Redoviti unos folne kiseline također pomaže u održavanju zdrave krvi. Kongenitalna hemolitička bolest može dovesti do anemije tijekom trudnoće. Ako je bolest blaga, liječnik će napraviti još nekoliko pretraga kako bi utvrdio trebaju li trudnice uzimati preparate željeza.

Kongenitalna hemolitička bolest utječe na proces rođenja?

Kongenitalna hemoliza može utjecati na način na koji kosti rastu, što otežava vaginalni porod. U slučaju da majka ima deformitet zdjelice, teško je imati normalan porod.

Možda će vas zanimati tema:

Infekcije mokraćnog sustava tijekom trudnoće i na što trudnice trebaju obratiti pozornost

Savjeti koji će pomoći trudnicama da smanje vrtoglavicu tijekom trudnoće

Visok indeks mokraćne kiseline tijekom trudnoće: rizici i načini izbjegavanja