8 stvari o genetskom testiranju koje ne znaju svi

Genetsko testiranje danas se smatra naprednom metodom za određivanje rizika da se beba rodi s urođenim manama ili ne. Razumijevanje prirode ove vrste testiranja ključno je kako bi se roditeljima pomoglo u donošenju informiranih odluka tijekom poroda.

Svake godine se oko 3-5% beba rodi s urođenim manama. Većina djece s urođenim manama povezana je s genetskim poremećajima. Prije nego što zatrudnite , trebate provesti prenatalne testove kako biste bili sigurni da je zdravlje vaše majke sigurno za nadolazeću trudnoću. Sljedeća dijeljenja pomoći će čitateljima odgovoriti na pitanja o gore navedenom pitanju.

Situacije u kojima morate napraviti prenatalno testiranje

Većina žena koje imaju 35 ili više godina kada zatrudne, imaju velike šanse da rode dijete s urođenom manom. Osim toga, sperma muškaraca starijih od 35 godina također je jedan od uzroka ove pojave kod djece. Genetski čimbenici također imaju velik utjecaj na zdravlje djeteta. Ako imate člana obitelji s urođenim manama, prije trudnoće morate se testirati kako biste osigurali sigurnost fetusa.

Veza između genetike i rizika od određenih bolesti tijekom trudnoće:

Ljudi istočnoeuropskog ili aškenaskog podrijetla imaju veći rizik od razvoja bolesti, posebno Tay-Sachsove bolesti (glupe, mlohave) i Canavanove (spontane leukodistrofije);

Afroamerikanci imaju veći rizik od bolesti srpastih stanica nego opća populacija;

Bijelci imaju veći rizik od cistične fibroze.

Koje su karakteristike genetskog testiranja?

Postoji mnogo vrsta testova koje morate uzeti u obzir prije trudnoće. Uobičajeni testovi uključuju ultrazvuk nuhalne translucencije i Double test na kraju 1. tromjesečja i Triple test u 2. tromjesečju, kao i Trisomy 13, 18 i 21 test.

Kakav je proces testiranja?

Zdravstveni radnici obično uzimaju uzorke krvi ili sline. To neće utjecati na zdravlje vas i vaše bebe u budućnosti.

Koje su prednosti testova?

Ovi testovi nisu opasni za Vas niti predstavljaju opasnost od pobačaja. Osim toga, testovi će pružiti više informacija o vašim izgledima za trudnoću i mogućim urođenim manama.

Poteškoće s kojima se možete suočiti s testom?

Genetsko testiranje ne može u potpunosti dijagnosticirati ima li beba bolest. Prema rezultatima testa, znate je li vaše dijete izloženo velikom riziku od urođenih mana. Vaš liječnik može naručiti naknadne pretrage, kao što su amniocenteza ili uzorkovanje korionskih resica, kako bi dobio više informacija.

Kakve testove možete napraviti?

Sekvencijalni serijski test

Ovo je test probira koji kombinira tri informacije dobivene tijekom dvije faze trudnoće kako bi se utvrdilo je li fetus u opasnosti za Downov sindrom, Edwardsov sindrom (trisomija 18) i defekte neuralne cijevi. užas ili ne. Prvi test se obično radi tijekom prvog tromjesečja, između 10. i 13. tjedna.

Trostruki test

Ovo je krvni test koji se obično radi između 15. i 20. tjedna trudnoće. Rezultati ovog testa ukazuju na povećan rizik od određenih urođenih mana u fetusa, kao što su Downov sindrom i defekti neuralne cijevi.

Ultrazvuk trudnoće 20 tjedana

Ovaj ultrazvuk se radi tijekom drugog tromjesečja trudnoće, obično između 18. i 22. tjedna, kako bi se dijagnosticirao rizik od srčanih mana, rascjepa usne, rascjepa nepca, problema s bubrezima, abnormalnosti nogu tijekom formiranja mozga.

Koliko često trebate raditi opći test?

Obično trebate napraviti opći test samo jednom tijekom trudnoće.

Ostali testovi i testovi

Dijagnostički test

Dijagnostičko testiranje provodi se kako bi se identificirale ili isključile genetske ili kromosomske abnormalnosti. Postoje dvije uobičajene vrste dijagnostičkih testova koji se provode tijekom trudnoće:

Biopsije korionskih resica;

Amniocenteza.

Test nosioca

Testiranje nositelja koristi se za identifikaciju nositelja recesivne genske mutacije koja može uzrokovati nasljedni poremećaj. Ako ste i vi i vaš partner testirani, rezultati će otkriti mnogo o riziku od genetskih bolesti vaše bebe.

Genetski testovi pružaju informacije o riziku od razvoja urođenih mana vaše bebe. Na temelju ovih rezultata, liječnik će vas savjetovati o vašoj sljedećoj trudnoći i pomoći vam da odlučite hoćete li nastaviti s trudnoćom.