Sindrom urođenih mana uvijek se smatra jednom od opasnosti za djecu, Turnerov sindrom je jedna od njih. Razumijevanje dijagnoze i liječenja Turnerovog sindroma je nešto o čemu bi roditelji trebali brinuti i cijeniti ga.
Turnerov sindrom smatra se jednom od urođenih mana kod male djece koja tjera roditelje na strah. Dakle, što je Turnerov sindrom, njegovi uzroci i liječenje?
Što je točno Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom je genetski poremećaj koji uključuje defekte u kromosomima. Kromosomi se sastoje od gena koji se sastoje od DNK. Stoga kromosomi imaju posebno važnu ulogu u nasljeđu, bilježeći genetsku strukturu na staničnoj razini. Kombinacija kromosoma unutar stanice je jedinstvena u svakoj osobi i utječe na ljudski razvoj. Kromosomske greške mogu dovesti do različitih simptoma, koji mogu biti blagi ili teški. Svaka osoba ima 23 para kromosoma, od kojih 23. kromosom određuje spol (XY kod muškaraca i XX kod žena). Kod Turnerovog sindroma defekt se javlja na X kromosomu u ovom paru kromosoma.
Turnerov sindrom je urođena mana kod male djece.
Što uzrokuje Turnerov sindrom?
To je zato što jedan od X kromosoma kod žena djelomično ili potpuno nedostaje. Do sada nije pronađen razlog zašto je ovaj kromosom defektan.
Genetska varijacija Turnerovog sindroma može imati jedan od sljedećih oblika:
- Monosomija: Potpuni nedostatak X kromosoma često je uzrokovan greškom u očevoj spermi ili majčinoj jajnoj stanici. To se događa u svakoj stanici u tijelu, a sve imaju samo jedan X kromosom.
- Mozaik: U određenim slučajevima dolazi do kvara tijekom stanične diobe u ranoj fazi embrionalnog razvoja. To uzrokuje da neke stanice u tijelu imaju obje modificirane kopije kromosoma X. Druge imaju samo jednu kopiju kromosoma X ili imaju jednu potpunu i jednu promjenu koja nedostaje.
- Materijal Y-kromosoma: U nekim manjim slučajevima Turnerovog sindroma, neke stanice imaju jednu kopiju kromosoma X, a druge nose kopije i kromosoma X i Y. Te osobe biološki odrastu u djevojčice, ali prisutnost Y-kromosoma povećava rizik od razvoja vrste raka koji se zove gonoblastom.
Znakovi Turnerovog sindroma
Dojenčad s Turnerovim sindromom često pokazuju znakove usporenog rasta i probleme povezane s probavnim sustavom. Uobičajene fizičke manifestacije uključuju kratak vrat s naborima, patuljast rast, široka prsa, velike ili nisko zatvorene uši ili liniju kose koja se nalazi u dnu potiljka. Jajnici se obično ne mogu razviti, pa se ne razvijaju ni dojke. U kasnijoj odrasloj dobi djeca mogu kasniti s prvom mjesečnicom ili je uopće ne moraju imati. Većina žena s ovim stanjem ne može zatrudnjeti. Mogu se pojaviti problemi sa srcem i bubrezima, gubitak sluha i nespretnost. Obično djevojke i žene imaju istu inteligenciju kao normalni ljudi, ali ponekad imaju poteškoća u učenju.
Još uvijek mogu postojati drugi simptomi koji nisu spomenuti. Ako imate dodatnih pitanja o svojim simptomima, obratite se svom liječniku.
Manifestacije Turnerovog sindroma su različite.
Liječenje
Liječenje Turnerovog sindroma
Hormonsko liječenje može pomoći u liječenju nekih abnormalnosti. Hormon je kemikalija koja se nalazi u tijelu za kontrolu rasta i drugih funkcija u tijelu. Stopa rasta može se poboljšati korištenjem hormona rasta. Pomoću ove metode može se povećati visina pacijenta za nekoliko centimetara. Tijekom ranih godina puberteta mogu se koristiti ženski hormoni. Oni će pomoći u fizičkom razvoju kao što je poticanje rasta grudi i početak menstruacije. Lijekovi će se koristiti prema potrebi za probleme sa srcem ili bubrezima. Specijalizirani stručnjaci pomoći će liječniku odabrati najbolju metodu liječenja. Oni su genetičari koji se specijaliziraju za kromosomske probleme i endokrinolozi za hormonsku terapiju.
Prilagodba načina života i životnih navika
Dnevne navike koje vam mogu pomoći da ograničite napredovanje Turnerovog sindroma:
Turnerov sindrom može se ublažiti ako:
- Uzimajte lijek prema uputama.
- Rutinski pregledi kod endokrinologa i vašeg liječnika primarne zdravstvene zaštite.
- Redovito vježbajte, zdravo se hranite i održavajte normalnu tjelesnu težinu.
Bolesnik mora uzimati lijek onako kako je propisao liječnik.
Evo što trebate znati o Turnerovom sindromu. Nadamo se da će vam biti od koristi kada zatreba.