Popis najrjeđih bolesti na svijetu

U svijetu još uvijek postoje vrlo rijetki sindromi i bolesti i još uvijek ne postoji učinkovit lijek za te bolesti. Jeste li znatiželjni, saznajmo kroz članak u nastavku!

Članak predstavlja rijetke rijetke bolesti u svijetu i trenutno ne postoji specifična metoda liječenja. Ako ljudi oko vas imaju simptome sljedećih bolesti, trebali bi se obratiti liječniku radi pravovremenog liječenja.

Sindrom plave kože

Fugates iz Kentuckyja poznati su po svojim "plavim ljudima".

Gotovo 200 godina obitelj Fugate iz Kentuckyja (SAD) posjedovala je bizarnu zelenu kožu i prenosila ju je s koljena na koljeno. Poznati su po "crvenokošcima". Većina tih ljudi živjela je preko 80 godina, kada su testirani nisu imali nikakvu ozbiljnu bolest osim čudne plave boje kože.

Uzrok ove bolesti je abnormalno visoka razina methemoglobina (MetHb) u njihovim tijelima, zbog čega koža postaje blijeda i gubi boju. Ovo je rijedak poremećaj krvi koji povećava razinu methemoglobina na 10-20%, dok prosječna osoba ima manje od 1%. Ova će se bolest prenositi s koljena na koljeno, ostavljajući svojim potomcima plavkasto-sivu ili gotovo ljubičastu boju kože.

Bolest "vukodlaka". 

Bolest vukodlaka je genetska bolest koja uzrokuje abnormalni rast brade, kose i dlaka na tijelu. Ovo je jedna od najčudnijih i najstrašnijih bolesti na svijetu, s vjerojatnošću od samo 1 na 1.000.000 ljudi. Trenutno su u Vijetnamu otkrivena tri slučaja ove bolesti, s manifestacijama poput tamnosmeđe kože, tijela prekrivenog debelim slojem dlake i širenja po cijelim leđima, lopaticama i vratu.

Povijesno gledano, 16 djece u Španjolskoj dobilo je dijagnozu sindroma "vukodlaka" nakon što su uzeli lijek koji stimulira rast kose kod osobe s alopecijom, što uzrokuje abnormalni rast kose i kose. Kao rezultat toga, mnogi medicinski stručnjaci navode da uzrok bolesti vukodlaka može biti urođen, pothranjenost, reakcija na lijekove za rast kose ili pacijent na imunosupresivnim lijekovima i androgenim steroidima.

Progerija - rijetka bolest preranog starenja

Osobe s progerijom obično žive samo 20 godina

Ovaj se sindrom javlja vrlo malo, samo oko 1 od 8 milijuna djece. Djeca s ovim sindromom često imaju vrlo sličan izgled unatoč tome što pripadaju različitim etničkim skupinama. Osobe s progerijom obično žive samo do najviših 20 godina, jer je njihova stopa starenja vrlo brza, 8 do 10 puta veća od prosječne osobe. Dakle, ovo je vrlo opasna bolest, s manifestacijama kao što su ćelavost, bolesti srca, tanke kosti i artritis, a smrtnost je gotovo 100%.

Picin sindrom

Pica sindrom uzrokuje da pacijent žudi i žvače neprehrambene tvari

Pica sindrom još uvijek je čudan sindrom koji se još uvijek proučava kako bi se pronašao odgovor. Ovo je poremećaj prehrane karakteriziran žudnjom i žvakanjem nehranjivih, neprehrambenih tvari, poput kamenja, gline, zemlje ili papira.

Uzrok bolesti može biti nedostatak minerala u tijelu, pothranjenost ili pretjerani mentalni stres. Pica sindrom ostavlja brojne posljedice na zdravlje bolesnika jer često žude i jedu otrovne stvari koje uzrokuju trovanja, parazitarne infekcije, crijevnu opstrukciju. Bolest nas čak čini nervoznima dok se borimo oduprijeti se neobičnim željama za okusom.

sindrom petrificirane kosti

Sindrom petrificirane kosti rijedak je genetski poremećaj vezivnog tkiva, s mutiranim genima koji uzrokuju različite oblike petrificiranih kostiju. Ovo je progresivni poremećaj koji je vrlo nepredvidiv i s vremenom se pogoršava, uzrokujući ukočenost zglobova ili samookoštavanje.

U većini slučajeva ova bolest uzrokuje smrzavanje zglobova i njihov trajni prestanak rada. Najviše pogođena područja mogu biti u vratu, ramenima, kralježnici, kukovima i koljenima. Ne postoji lijek za sindrom okamenjenog čovjeka, a liječnici još uvijek uče o učinkovitom liječenju ovog sindroma. 

Sindrom male glave

Ovo je vrlo rijetka bolest koja se javlja kada se djetetov mozak ne razvije u maternici ili se ne razvije prema očekivanjima nakon rođenja zbog izloženosti zračenju i drugim traumatskim čimbenicima. Bolest, ako se ne otkrije na vrijeme, može biti opasna po život. Liječnik će savjetovati roditelje o metodama liječenja kako bi se osigurala sigurnost djeteta i poboljšala kvaliteta života.

Djeca s ovom bolešću često imaju mentalne bolesti i liječnici još uvijek nemaju lijek, ali još uvijek imamo metode kojima možemo pomoći djeci da kontroliraju svoje ponašanje i poboljšaju razvoj. Ako u obitelji ima djece s mikrocefalijom, dijete treba posjetiti liječnika radi razvojnog probira i doživotnog liječenja kako bi se simptomi kontrolirali.