Popis najrjeđih bolesti na svijetu
U svijetu još uvijek postoje vrlo rijetki sindromi i bolesti i još uvijek ne postoji učinkovit lijek za te bolesti. Jeste li znatiželjni, saznajmo kroz članak u nastavku!
Što je Wilsonova bolest i tipični simptomi?
Wilsonova bolest je disfunkcionalna bolest koja dovodi do povećane količine bakra u tijelu. To je recesivna genetska bolest zbog koje tijelo često ne može eliminirati višak bakra, što dovodi do nakupljanja bakra u tjelesnim tkivima, toksičnog za pacijenta, čak i opasnog po život.
Wilsonova bolest je vrlo opasna, uzrokuje mnoge znakove i simptome koji se mogu zamijeniti s drugim bolestima i zdravstvenim problemima. Čitajte dalje kako biste saznali više o Wilsonovoj bolesti i njezinim tipičnim simptomima.
Što je Wilsonova bolest?
Wilsonova bolest poznata je i kao poremećaj metabolizma bakra
Wilsonova bolest je nasljedni genetski poremećaj koji sprječava tijelo da izluči višak bakra, što dovodi do nakupljanja bakra u tjelesnim tkivima. Osobito se bakar postupno nakuplja u očima, jetri, mozgu i drugim organima te je toksičan za bolesnika i čak i ako se ne dijagnosticira i ne liječi na vrijeme može dovesti do smrti. Na slikama CT-a ili magnetske rezonancije možemo vidjeti da će ljudi s Wilsonovom bolešću imati kortikalnu atrofiju i promjene u leđnoj moždini, proširene ventrikule i druge abnormalne znakove u bazalnim jezgrama.
Bakar se apsorbira iz hrane i izlučuje putem žuči u višku od onoga što se proizvodi u jetri, što je važno za razvoj zdravih živaca, melanina, kolagena i kostiju. Učinci nakupljanja bakra na mozak i leđnu moždinu kao središnji živčani sustav mogu dovesti do mentalne zbunjenosti i simptoma kao što su nespretnost i esencijalni tremor .
Što uzrokuje Wilsonovu bolest?
Prehrana može biti uzrok djece s Wilsonovom bolešću
Ovo se smatra recesivnom genetskom bolešću, može se reći da morate nositi oba neispravna gena iz svoje obitelji da biste manifestirali bolest. Kada imate samo jedan abnormalni gen, nećete dobiti bolest, ali ste nositelj i možete prenijeti defektni gen svojoj djeci.
Vaš rizik od dobivanja bolesti bit će veći nego kod prosječne osobe ako imate roditelja ili brata ili sestru s ovom bolešću. Trebali biste posjetiti svog liječnika za savjet o tome trebate li krv, urin ili genetsko testiranje za dijagnosticiranje bolesti. Dijagnosticirajte i otkrijte bolest što je ranije moguće za uspješno liječenje.
Tipični simptomi Wilsonove bolesti
Kada se bakar dovoljno nakupi u jetri, mozgu ili nekim drugim organima, javit će se tipični simptomi. Ali Wilsonova bolest može biti prisutna od rođenja, ali neće pokazivati nikakve znakove. Stoga morate znati sljedeće simptome kako biste znali jeste li u opasnosti od Wilsonove bolesti ili ne.
Živčani sustav: Obično distonija u mišićima, a zatim difuzno pojačana u mišićima lica, glasnim mišićima, vratnim i lumbalnim mišićima; kada pacijent pokušava govoriti, a ponekad može doći do kontralateralnih grčeva, napadaja ili moždanog udara , poteškoće u govoru, sporost, monoton zvuk, disfonija; teško hodanje i stajanje; poremećaji oka, slinjenje, višestruke akne, vazomotorni poremećaji.
Psihijatrijski: Osobe s Wilsonovom bolešću često imaju poremećaje raspoloženja i emocionalne poremećaje.
Poremećaji pigmentacije: Bakar se može taložiti u mrežnici i staklastom tijelu u oku uzrokujući suncokretovu kataraktu, boja kože pacijenta je svijetlosmeđa ili svijetlosiva. Oči se pojavljuju zelenkasto-smeđi prstenovi oko rožnice na stražnjoj strani membrane.
Promjene kostiju: U zglobovima postoji sloj kamenca u ligamentima i krajevima hrskavice koji se mogu istrošiti, lomljive kosti, lomljive kosti, osteomalacija, curenje kosti itd.
Endokrini poremećaji: Dovode do poremećene spolne aktivnosti bolesnika, praćene poremećajima interneuronske flore kao što su prekomjerno spavanje, niska ili blago povišena tjelesna temperatura i eventualno dijabetes. Neki ljudi s Wilsonovom bolešću mogu doživjeti oštećenje bubrega koje uzrokuje proteinuriju ili hemolitičku anemiju.
Glavni znak Wilsonove bolesti je pojava hrđavo smeđeg ili bakreno smeđeg prstena oko rožnice pacijentovog oka, ali ovaj znak nije uvijek vidljiv golim okom i pojavljuje se samo u oko 50% ljudi s bolest.
Ispitanici s Wilsonovom bolešću dijagnosticirani su u dobi između 5 i 35 godina
Ovisno o tome koji je dio zahvaćen, osjetit ćete različite znakove i simptome, koji mogu biti:
- Umor, gubitak apetita i bolovi u trbuhu.
- Koža i bjeloočnice su žute.
- Iris se pojavljuje kao žuto-smeđi prsten također poznat kao Kayser-Fleischer prsten.
- Nakupljanje tekućine u nogama ili abdomenu..
- Ne mogu kontrolirati vlastite pokrete, ukočeni mišići, poteškoće u koordinaciji udova.
- Loša koža, otečene ruke i stopala, kožni osip, koža koja lako stvara modrice.
- Slinavost, otežan govor, otežan hod i bolovi u zglobovima.
- Većini ljudi s Wilsonovom bolešću dijagnosticira se u dobi od 5 do 35 godina, iako obolijevaju i starije osobe. Kada se rano dijagnosticira, Wilsonova bolest se može liječiti i mnogi ljudi s ovim poremećajem žive normalnim životom.
Što je Wilsonova bolest i tipični simptomi?
Wilsonova bolest je disfunkcionalna bolest koja dovodi do povećane količine bakra u tijelu. To je recesivna genetska bolest zbog koje tijelo često ne može eliminirati višak bakra, što dovodi do nakupljanja bakra u tjelesnim tkivima, toksičnog za pacijenta, čak i opasnog po život.
Simptomi probavnih smetnji znaju rano da se brzo izliječe
Postoji mnogo simptoma probavnih poremećaja. Prepoznavanje ranih znakova probavnih smetnji može pomoći oboljelima da dobiju pravodobno liječenje i brz oporavak.
Gljivice na kožici: uzroci i liječenje
Glavica penisa je bijela, smrdi i svrbi... može biti znak da imate gljivicu kožice. Saznajte sada što su gljivice na kožici i kako ih liječiti.
Najstandardnija tablica visine i težine djece 0-18 godina prema WHO-u
Uzimanje tablice visine i težine djece od 0 do 18 godina prema standardima SZO važan je ključ za praćenje razvoja bebe u svakoj fazi odrasle dobi.
Je li u redu da se pas cijepi protiv bjesnoće?
Cijepljenje protiv bjesnoće jedan je od načina zaštite domaćih pasa od rizika od bjesnoće. Oko pitanja je li pas koji je cijepljen protiv bjesnoće u redu, još uvijek postoje mnoga kontroverzna mišljenja. Za točan odgovor, odmah pročitajte ovaj članak!
Što je izostala menstruacija? Kako mogu vratiti menstruaciju?
Postoje mnogi uzroci izostanka menstruacije kao što su nezdrav način života, hormonska neravnoteža. Dakle, kako da vratim menstruaciju ako mi izostane?
Prva pomoć za otvorene rane pravilno
Ispravna prva pomoć za otvorene rane pomoći će smanjiti rizik od infekcije i trovanja za pacijenta. To je nešto čemu nismo posvetili dovoljno pozornosti, kada dođe do infekcije, ako se dobro ne kontrolira, dolazi do sepse i mnogih drugih žarišta bolesti.
Kada uzeti dehelmint i kako ga najbolje koristiti?
Dehelmintizacija je neophodna kako bi se osiguralo zdravlje svih, uključujući odrasle i djecu. Dakle, koji su kriteriji za odabir sredstva za uklanjanje glista? Kada je najbolje uzeti tablete protiv glista? Na što treba obratiti pozornost pri korištenju sredstava protiv glista? Pratite članak u nastavku da biste saznali više.
Ruptura prednjeg križnog ligamenta: uzroci, simptomi i dijagnoza
Puknuće prednjeg križnog ligamenta jedna je od najčešćih ozljeda koljenskog zgloba, posebice kod sportaša. Saznajte više kroz sljedeći članak
Što je dizenterija? Koliko je vremena potrebno da se dijete oporavi od dizenterije?
Dijete koje boluje od dizenterije jako je zabrinuto za roditelje jer je djetetu neugodno i umorno je zbog izlaska van mnogo puta dnevno. Dakle, koliko je vremena potrebno da se beba oporavi od dizenterije? Otkrijmo kroz sljedeći članak.
Alergija na avokado i što trebate znati
Avokado je voće koje je vrlo hranjivo i dobro za zdravlje, posebice kardiovaskularni sustav. Međutim, nije svima pogodno jesti avokado, znanstvenici su dokumentirali neke alergijske reakcije. Zaključak je da je alergija na avokado usko povezana s alergijom na lateks. To je zato što su proteini koji se nalaze u avokadu strukturno slični proteinima koji se nalaze u prirodnom gumenom lateksu.