Voidaanko Turnerin syndrooma parantaa?

Tohtori Henry Turner kuvasi Turnerin oireyhtymän ensimmäisen kerran yksityiskohtaisesti vuonna 1938. Taudin syyksi havaittiin X-sukupuolikromosomin (kromosomin) osittainen tai täydellinen menetys ihmisen genomista.

Tämä oireyhtymä aiheuttaa monia vaarallisia komplikaatioita, koska synnynnäiset epämuodostumat vaikuttavat suoraan ihmisten terveyteen ja elämään. Joten voidaanko Turnerin syndrooma parantaa?

Mitä häiriöitä Turnerin oireyhtymää sairastavat ihmiset kokevat?

Ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, on usein piirteitä, kuten pieni kasvu, munasarjojen vajaatoiminta, paksut ihopoimut niskassa, synnynnäisiä sydänvikoja , lieviä kuulovaurioita ja monia muita piirteitä.

Pieni kasvu : Tämä on yleisin SHOX-kasvugeenin katoamisen aiheuttama ominaisuus. Kasvun hidastumista voi esiintyä syntymästä lähtien, se voi olla hieman keskimääräistä pienempi, ja se tulee selvemmin 3-vuotiaana ja tulee voimakkaammaksi.

Ilman hormonikorvaushoitoa lapsilla ei ole kasvupyrähdystä murrosiän aikana, vaan kasvu jatkuu hitaasti noin 20 ikävuoteen asti. Teini-ikäiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, ovat yleensä noin 20 cm keskimääräistä pituutta lyhyempiä.

Hormonikorvaushoidolla monet tytöt saavuttavat aikuisen pituutensa normaalin alueen alimmalla tasolla.

Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta: 90 %:lla Turnerin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta. Munasarjat ovat vastuussa munien ja sukupuolihormonien tuottamisesta naisvartalon ominaisuuksien, kuten rintojen, naisen kehon muodon, kuukautisten ja luuston kehittämiseksi. Vain noin kolmanneksessa tapauksista ilmenee merkkejä rintojen kehittymisestä, mutta useimmat eivät lopu murrosikään. Hyvin harvoin alle 1 % tapauksista voi tulla raskaaksi luonnollisesti.

90 % Turnerin oireyhtymää sairastavista naisista kehittää ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan.

Oireet voivat vaihdella yksilöiden välillä, kuten:

• Ohut, vähän kasvavat karvat, matalat kiinni korvat, roikkuvat silmät, leveä kaula ja leveä rintakehä.
• Alaleuka on lyhyt, nenänielun kaareva, korkea ja kapea.
• Litteät jalat, kapea kynsi ja jalkaterä.
• Turvonneet kädet ja jalat, erityisesti syntymän yhteydessä.
• ÄO on keskimääräinen tai alhaisempi kuin muilla normaaleilla ihmisillä.

Turnerin oireyhtymään liittyvät riskit

On olemassa useita terveysongelmia, jotka ovat yleisiä ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä. Näitä ongelmia voidaan kuitenkin hoitaa ja hoitaa tehokkaasti.

• Sydän: Mahdollinen aortan ahtauma, 2-kärkinen aorttaläppä (tavallisen 3-kuulokkeen sijaan). Verenpainetautia esiintyy kolmanneksessa Turnerin oireyhtymän tapauksista.
• Munuaiset: 30 %:lla Turnerin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on munuaisten poikkeavuuksia. Monet poikkeavuudet eivät aiheuta kliinisiä oireita, mutta voivat johtaa virtsatietulehduksiin  ja verenpaineeseen.
• Kilpirauhanen: Usein esiintyy immuunijärjestelmän aiheuttamaa kilpirauhasen vajaatoimintaa.
• Korva: Välikorvantulehdus on erityisen yleistä vauvoilla ja lapsilla, joilla on Turnerin oireyhtymä. Useimmat Turnerin oireyhtymää sairastavat potilaat kokevat varhaisen kuulonmenetyksen ja tarvitsevat kuulolaitehoitoa.

Naisilla, joilla on Turner, voi olla munuaisongelmia.

Turnerin oireyhtymän diagnoosi

Turnerin oireyhtymä vahvistetaan kromosomitestillä, joka tunnetaan myös karyotyyppinä. Tämä testi voidaan tehdä synnytystä edeltävästi lapsivesisoluille tai synnytyksen jälkeiseen diagnostiikkaan ääreisverisoluille.

Turnerin oireyhtymä voidaan havaita missä tahansa elämänvaiheessa lapsesta aikuisuuteen. Merkkejä, jotka viittaavat karyotyyppitestauksen tarpeeseen, ovat:

• Raskausvaihe: Vesikysta kaulan alueella, havaittu sattumalta muiden kromosomisairauksien diagnosoinnissa.
• Imeväiset ja pienet lapset: Suuri kaula, jossa on ylimääräistä ihoa tai lymfaödeema käsissä ja jaloissa, sydämen poikkeavuuksia, kasvun hidastuminen tai pieni kasvu.
• Tytöt: Myöhäinen murrosikä  tai amenorrea.
• Aikuiset: Lapsettomuus tai epäsäännölliset kuukautiset.

Turnerin oireyhtymä voidaan havaita missä tahansa raskauden vaiheessa.

Voidaanko Turnerin syndrooma parantaa?

Turnerin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta monia siihen liittyviä oireita voidaan hoitaa.

VALINTA Hoito

• GH on tarkoitettu potilaille, joilla on kääpiö, kun luuston ikä <13 vuotta="" and="" iltapäivä="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" with="" age= "" of="" female="" (price="" value="" birth="" study="" of="" person="" Vietnamese="" male="" –="" set =" " y="" international="" 2003="" or="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch="" first =" " early="" on="" ages="" age="" 7-8="" age,="" even="" only="" from="" 2="">
• GH:n annos on 0,05 mg/kg/vrk, annettuna ihonalaisesti iltaisin päivittäin. Pituutta on seurattava 3-6 kuukauden välein, annosta säädä sopivan kasvun mukaan. Jos annetaan suurempi annos GH:ta, se tulee tarkistaa ja IGF-I ei saa olla normaalia suurempi.
• Lopeta GH-hoito, kunnes saavutetaan normaali pituus tai luuston ikä on yli 14 vuotta tai pituus on noussut alle 2 cm/vuosi.

Naisten hormonihoito

• Turnerin 12-15-vuotiaalle potilaalle, jolla on viivästynyt seksuaalinen kehitys, on tarkoitus saada naishormonihoitoa.
• Estrogeenin aloitusannos on seuraava: Etinyyliestradioli tuotenimi Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, annos 1⁄4 tablettia/vrk. Estrogeeniannosta nostettiin asteittain 3-6 kuukauden välein etinyyliestradioliannokseen 2 mg/vrk. Annostusta on mukautettava toissijaisen sukupuolikehityksen, luuston iän ja kohdun kasvun perusteella murrosiän saavuttamiseksi 2–4 vuodessa.
• Progesteroni, tuotenimi on Orgametril tai Duphaston 10mg /1 tabletti, annos 1 tabletti/vrk lisätään kun lapsella alkaa kuukautiset. Pseudogoutin aikaansaamiseksi estrogeenia annetaan kuukautiskierron päivästä 1 päivään 23. Progesteronia annetaan kuukautisten päivästä 10 päivään 23 päivään.