Turnerin oireyhtymän komplikaatiot, joihin sinun tulee kiinnittää huomiota!

Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka liittyy kromosomien vikaan. Tämä oireyhtymä vaikuttaa vain naisiin, joilta puuttuu osa tai koko X-kromosomi, jota tarvitaan normaaleille naisille.

Kuinka Turnerin oireyhtymä voi vaikuttaa ihmisiin ja mitkä komplikaatiot vaativat huomiota.

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka liittyy kromosomien vikaan. Kromosomit koostuvat geeneistä, jotka koostuvat DNA:sta. Siten kromosomeilla on tärkeä rooli perinnöllisyydessä, ja ne tallentavat geneettisen rakenteen solutasolla.

Jokaisen ihmisen solujen sisällä olevien kromosomien yhdistelmä on ainutlaatuinen, se määrää ihmisen kehityksen. Kromosomien viat johtavat erilaisiin oireisiin, jotka voivat olla lieviä tai vakavia. Jokaisella ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista 23. kromosomi määrittää sukupuolen (XY miehillä ja XX naisilla). Turnerin oireyhtymässä vika esiintyy tämän kromosomiparin X-kromosomissa.

Mitkä ovat Turnerin oireyhtymän ilmenemismuodot?

Turnerin oireyhtymää sairastaville pikkulapsille on ominaista kasvun hidastuminen ja ruoansulatusongelmia. Yleisiä fyysisiä ilmenemismuotoja ovat lyhyt aallotettu kaula, lyhyt kasvu, leveä rintakehä, suuret tai matalat korvat tai hiusraja niskan tyvessä. Tytöllä munasarjat eivät yleensä kehity ja rinnat eivät kehity. Vanhemmalla iällä lapsen ensimmäiset kuukautiset voivat olla myöhässä tai kuukautisia ei tule ollenkaan.

Turnerin oireyhtymä voi aiheuttaa kuukautisten viivästymistä naisilla.

Useimmat naiset, joilla on tämä oireyhtymä, eivät voi tulla raskaaksi. Sydän- ja munuaisongelmia, kuulon heikkenemistä ja kömpelyyttä voi ilmetä. Joillakin tytöillä ja naisilla on normaali älykkyys, mutta joskus heillä on vaikeuksia oppia.

Voi olla muita oireita, joita ei tällä hetkellä mainita. Jos sinulla on vielä kysyttävää sairauden merkeistä ja oireista, tule asiantuntijan puoleen.

Milloin Turner-potilaan on mentävä lääkäriin?

Soita lääkärillesi, jos sinulla on jokin seuraavista:

• Turner-potilas tarvitsee erityistä apua koululta;
• masennuspotilaat ; _
• Potilaat haluavat löytää ja tietää lisää tukiryhmistä.

Ota aloite ja ota yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla on Turnerin oireyhtymän merkkejä.

Turnerin oireyhtymän komplikaatiot, joihin sinun tulee kiinnittää huomiota!

Turnerin oireyhtymä voi vaikuttaa useiden kehon järjestelmien oikeaan kehitykseen, mutta vaihtelee suuresti oireyhtymää sairastavien yksilöiden välillä. Potilaan mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Sydän- ja verisuoniongelmat: Monilla Turnerin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on sydänvikoja tai jopa lieviä poikkeavuuksia sydämen rakenteessa ja lisääntynyt vakavien komplikaatioiden riski. Sydänvikoja ovat usein aortan, sydämestä pois haarautuvan suuren verisuonen ja kehon happipitoisen veren saannin ongelmat.
• Korkea verenpaine : Naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, on lisääntynyt riski saada korkea verenpaine - tila, joka lisää riskiä sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin.
• Kuulonalenema: Kuulon heikkeneminen on myös yleistä ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä. Joissakin tapauksissa tämä johtuu siitä, että keho menettää hermotoiminnan. Tai välikorvan tulehdus voi johtaa kuulon heikkenemiseen.
• Munuaisongelmat: Naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, voi olla joitain munuaisvaurioita. Vaikka nämä oireet eivät yleensä aiheuta terveysongelmia, ne voivat myös lisätä korkean verenpaineen ja virtsatieinfektioiden riskiä .
• Autoimmuunisairaudet: Ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, on riski saada kilpirauhasen vajaatoiminta ( hypotyreoosi ) Hashimoton autoimmuunisairauden vuoksi. Heillä on myös suurempi diabeteksen riski.
• Luuongelmat: Luun kasvuun ja kehitykseen liittyvät ongelmat lisäävät skolioosin riskiä. Naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, on myös lisääntynyt riski kehittää heikkoja, hauraita luita (osteoporoosin vuoksi).

Naiset, joilla on Turner, ovat alttiita luu- ja nivelongelmille.

• Oppimisvaikeudet: Ihmisillä, joilla on lievä Turnerin oireyhtymä, ei ole älyllistä vajaatoimintaa. Vakavissa tapauksissa on kuitenkin olemassa riski oppimisvaikeuksista, erityisesti kyvystä oppia tilakäsitteitä, matematiikkaa ja muistia.
• Lapsettomuus: Useimmat naiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, ovat hedelmättömiä. Kuitenkin hyvin pieni osa naisista voi tulla raskaaksi luonnollisesti, ja jotkut voivat tulla raskaaksi synnytystoimenpiteillä.
• Raskauskomplikaatiot : Koska Turnerin oireyhtymää sairastavilla naisilla on lisääntynyt raskaudenaikaisten komplikaatioiden, kuten korkean verenpaineen ja aortan dissektion, riski. Tässä vaiheessa kardiologin on arvioitava ne ennen raskautta.

Mitkä elämäntavat rajoittavat Turnerin oireyhtymän etenemistä?

Turnerin syndrooma voidaan estää noudattamalla näitä ohjeita:

• Käytä lääkitystä ohjeiden mukaan;
• Säännölliset käynnit endokrinologin ja potilaan perusterveydenhuollon lääkärin kanssa;
• Auta potilasta harjoittelemaan, syömään terveellisesti ja ylläpitämään normaalia ruumiinpainoa;

Jos sinulla on kysyttävää tai huolenaiheita Turnerin oireyhtymästä, ota yhteyttä lääkäriisi parhaan hoitosuunnitelman saamiseksi.