Tiedätkö, millainen vastasyntyneen seulontatesti sinun tulisi tehdä vauvasi syntymän jälkeen?

Kerran ottamisen jälkeen kantapään verikoe on auttanut meitä seulomaan ja havaitsemaan monia synnynnäisiä ja geneettisiä häiriöitä vauvoilla samanaikaisesti. Tästä syystä terveysministeriö on myös suositellut, että kaikki vauvat 48–72 tuntia syntymän jälkeen kokeilevat sitä.

Voit nyt tehdä tämän testin monissa sairaaloissa ja erikoistuneilla klinikoilla moderneilla laitteilla eri puolilla maata.

Syitä tehdä vastasyntyneen seulontatesti

WHO:n mukaan joka vuosi ympäri maailmaa syntyy noin 8 miljoonaa vauvaa, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia . Niistä noin 2/100 G6PD-puutoksella syntyneestä lapsesta, synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan osuus on 1:3 000, synnynnäisen lisämunuaisen liikakasvun osuus 1/10 000, fenyyliketonurian 1/15 000 ja 1/35 000 galaktosemiasta.

Mutta jos vauva otetaan kantapään verta tutkimuksiin, se voi havaita monet synnynnäiset sairaudet varhain. Näin vanhemmat voivat hoitaa lapsiaan varhain, välttää tarpeettomia komplikaatioita ja vähentää perheen ja yhteiskunnan taloudellista taakkaa. Siten epämuodostuneiden lasten määrä yhteisössä vähentää ja parantaa myös väestömme laatua.

Kantapään verikoe synnytyksen yhteydessä auttaa seulomaan synnynnäisiä epämuodostumia.

Kun otetaan huomioon vastasyntyneiden seulonnan tuomat monet edut, terveysministeriö suosittelee myös, että jokaiselle vastasyntyneelle vauvalle tehdään vastasyntyneen seulontatesti. Paras aika tehdä se on 48-72 tuntia syntymän jälkeen, koska sen tekeminen ennen 24 tuntia näyttää todennäköisesti vääriä positiivisia tuloksia. Jos se tehdään myöhään 72 tunnin jälkeen, vauvan testiarvo voi silti pysyä ennallaan, mutta liian myöhään otettu näytteenotto ei täytä taudin havaitsemisen ja varhaisen hoidon vaatimuksia.

Ennenaikaisesti syntyneistä , alhaisen syntymäpainon omaavista vauvoista tulee ottaa verinäyte ennen 20. päivää. Jos vauvasi tarvitsee verensiirtoa, verinäyte tulee ottaa ennen verensiirtoa tai 3 kuukautta sen jälkeen.

Mitä sairauksia vastasyntyneen seulonnalla voidaan havaita?

G6PD (G6PD) puutos

Tämä on X-kytketty resessiivinen geneettinen sairaus, joka johtuu G6PD-entsyymin puutteesta, joka aiheuttaa punasolujen tuhoamisen hapettimien vaikutuksesta. Kun potilas on saanut tartunnan, näet seuraavat oireet: anemia ja keltaisuus, keltaiset silmät ja hyperbilirubinemia. Varsinkin jos se jätetään pitkäksi aikaa, se johtaa myös aivovaurioihin, aiheuttaen monia neurologisia komplikaatioita, hidastumista... G6PD-puutosta kärsivien vauvojen elämä on normaalia, mutta haitallisille aineille altistuminen vaikuttaa heidän terveytensä. Kun havaitaan varhain, voimme hoitaa, hallita ja välttää akuutteja hemolyyttisiä jaksoja.

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH)

Resessiivinen geneettinen tila, joka johtuu kortisolia syntetisoivan entsyymin puutteesta, mikä johtaa kortisolin, aldosteronin ja androgeenisynteesin lisääntymiseen. Näistä kortisoli ja aldosteroni ovat hormoneja, joilla on tärkeä rooli vesisuolan aineenvaihdunnassa. Androgeeni auttaa kehittämään miesten seksuaalisia ominaisuuksia. Ihmisillä, joilla on synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, esiintyy elektrolyyttihäiriöitä: vauva sylkee paljon, imee huonosti tai jopa lopettaa imetyksen, kuivuminen, ihon tummuminen, alhainen veren natriumpitoisuus, lisääntynyt veren kalium...

Erityisesti tyttöjen sukuelimet ovat vielä kehittymässä maskuliinisuuden suuntaan (klitoriksen hypertrofia) ja pojilla on varhainen murrosikä. CAH kestää eliniän ilman lopullista parannuskeinoa, mutta jos se havaitaan ajoissa, voimme välttää monia tarpeettomia komplikaatioita.

Tiedätkö, millainen vastasyntyneen seulontatesti sinun tulisi tehdä vauvasi syntymän jälkeen?Ota kantapäästä verta mahdollisimman pian.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (CH)

Oikealla käyttäjällä on kilpirauhanen, joka ei tuota tarpeeksi hormoneja vastaamaan kehon tarpeisiin. Tämä johtaa siihen, että lapsi tulee tylsäksi, henkisesti jälkeenjääneeksi ja henkisesti jälkeenjääneeksi. Kilpirauhasen lisäravinteiden varhainen havaitseminen ja oikea-aikainen hoito 2 viikossa, lapsi kehittyy normaalisti.

Fenyyliketonuria (PKU

Fenyylialaniinin (Phe) muuntumishäiriö tyrosiiniksi (Tyr) johtuu entsyymien puutteesta, PAH:sta, mikä johtaa Phe:n lisääntymiseen ja Tyr:n puutteeseen veressä. Sairastuneilla lapsilla on usein henkistä jälkeenjääneisyyttä, kehitysvammaisuutta, motorista kehitystä ja monia muita fyysisiä poikkeavuuksia, kuten ihon/hiusten/silmäluomen pigmentaation väheneminen, ummehtunutta haisevaa virtsaa jne. Lapset havaitaan ja hoidetaan varhaisessa vaiheessa yhdistettynä erityisruokavalioon, joka ei sisällä Phe:tä, täysin täydennettynä Tyrillä, sillä on silti kyky kehittyä normaalisti.

Tiedätkö, millainen vastasyntyneen seulontatesti sinun tulisi tehdä vauvasi syntymän jälkeen?Lapsilla, joilla on PKU, on merkkejä henkisestä ja neurologisesta jälkeenjääneisyydestä.

Galaktinen aineenvaihduntahäiriö (GALT)

Tämä resessiivinen geneettinen sairaus johtuu entsyymin puutteesta, joka muuttaa galaktoosin glukoosiksi, josta elimistö ei pysty käyttämään galaktoosia energiana. Yleensä vauvaa, jolla on GALT-oireita syntyessään, ei nähdä, mutta muutaman päivän kuluttua tai maidon juomisen jälkeen vanhemmat voivat havaita vauvansa ripulia, oksentelua, huonoa ruokintaa tai jopa lopettaa imetyksen, ei lihoa, henkistä - motorista hidasta. ...


Leave a Comment

7 turvallista tapaa hoitaa kurkkukipua raskaana oleville äideille yrteillä

7 turvallista tapaa hoitaa kurkkukipua raskaana oleville äideille yrteillä

Kurkkukipu on melko yleinen oire jopa raskaana oleville naisille. Onko olemassa turvallista tapaa hoitaa kurkkukipua ilman lääkkeitä?

8 tapaa luoda kehittyvä ympäristö vauvallesi

8 tapaa luoda kehittyvä ympäristö vauvallesi

aFamilyToday Health – Kun vauvasi on paljon vuorovaikutuksessa ympäröivän maailman kanssa. Vauvan tuntoaisti kehittyy hitaasti. Vanhemmat, oppikaa pitämään huolta lapsistanne!

Tuntokehityspelit alle 6 kuukauden ikäisille vauvoille

Tuntokehityspelit alle 6 kuukauden ikäisille vauvoille

aFamilyToday Health – Kun vauvasi on paljon vuorovaikutuksessa ympäröivän maailman kanssa. Lasten tuntokehitys kehittyy hitaasti. Vanhemmat oppivat pitämään huolta lapsistaan!

Ole varovainen, jos lapset tukehtuvat uimaan oppiessaan

Ole varovainen, jos lapset tukehtuvat uimaan oppiessaan

Tukehtuminen uinnin aikana on erittäin vaarallista. Varusta itsellesi tapa tunnistaa, hoitaa tai estää tukehtuminen uidessa.

On oltava varovainen käytettäessä rattaita tai hihnaa

On oltava varovainen käytettäessä rattaita tai hihnaa

aFamilyToday Health - Lastenrattaiden tai kantohihnan käyttäminen vauvan kävelylle on ollut ja on käytössä monissa eri kulttuureissa. Mihin vanhempien tulisi kiinnittää huomiota?

Paljastaa kuinka juhlia vauvasi 2-vuotissyntymäpäivää

Paljastaa kuinka juhlia vauvasi 2-vuotissyntymäpäivää

Vauva on kohta 2-vuotias, mutta vanhemmat vielä miettivät, miten vauvan syntymäpäivää juhlitaan? Pitäisikö sen olla iso vai yksinkertainen?

9 tapaa miehille auttaa vaimoaan hoitamaan lapsiaan synnytyksen jälkeen

9 tapaa miehille auttaa vaimoaan hoitamaan lapsiaan synnytyksen jälkeen

Naiset joutuvat kokemaan vaikeita ja tuskallisia hetkiä vauvan syntyessä. Siksi sinun tulee auttaa vaimoasi hoitamaan vauvaa synnytyksen jälkeen, jotta hän toipuu nopeasti.

Lapset nukkuvat silmät auki ja etsivät ratkaisua tähän outoon ilmaisuun

Lapset nukkuvat silmät auki ja etsivät ratkaisua tähän outoon ilmaisuun

Vauvat, jotka nukkuvat silmät auki, voivat kuulostaa oudolta, mutta se ei itse asiassa ole niin vakavaa vauvan terveydelle. Tämän asian ymmärtäminen antaa sinulle paljon enemmän mielenrauhaa.

Uimaan oppiminen auttaa lastasi olemaan aktiivisempi

Uimaan oppiminen auttaa lastasi olemaan aktiivisempi

Sen lisäksi, että harjoittelun ja hauskanpidon tarkoitus on auttaa lastasi olemaan aktiivisempi, uimaan oppiminen on myös tärkeä selviytymistaito. Vanhempien tulisi oppia lisää tästä asiasta.

8 tapaa harjoitella pulloruokintaa

8 tapaa harjoitella pulloruokintaa

aFamilyToday Health - Vauvojen vanhetessa äidit voivat rajoittaa imetystä pulloruokimalla. Kuinka asiantuntijat jakavat 8 tehokasta tapaa harjoitella pulloruokintaa äideille!

Mitä tehdä, kun lapsesi näkee painajaisia?

Mitä tehdä, kun lapsesi näkee painajaisia?

aFamilyToday Health - Painajaiset voivat herättää ja pelotella lapsesi. Mitä vanhemmat tekevät auttaakseen lastaan ​​selviämään painajaisesta?

12 tapaa auttaa sinua puhumaan lapsesi kanssa

12 tapaa auttaa sinua puhumaan lapsesi kanssa

aFamilyToday Health – Vanhempien täytyy viettää paljon aikaa lastensa kanssa puhumiseen. Tässä on 12 tapaa helpottaa lapsesi kanssa puhumista!

Viisaudenhampaiden poisto imetyksen aikana, turvallisuus ennen kaikkea!

Viisaudenhampaiden poisto imetyksen aikana, turvallisuus ennen kaikkea!

Viisaudenhampaiden poistaminen imetyksen aikana on turvallista sekä sinulle että vauvallesi, jos keskustelet asiasta perusteellisesti hammaslääkärisi kanssa ja noudatat asianmukaista ruokavaliota ja lepoa.

Pulloruokittujen vauvojen hampaiden reikiintymisen hoito ja ehkäisy

Pulloruokittujen vauvojen hampaiden reikiintymisen hoito ja ehkäisy

Hampaiden reikiintymisen merkkien havaitseminen pulloruokituilla vauvoilla auttaa äitejä suojaamaan vauvan hampaita paremmin hammaskarieksen hoidolla ja aFamilyToday Healthin ehkäisytoimenpiteillä.

Hyödyllistä tietoa lasten vehnäallergioista

Hyödyllistä tietoa lasten vehnäallergioista

Vehnäallergia lapsilla on melko yleistä. Vanhempana sinun tulee oppia tietoa, jotta voit huolehtia, jos vauvallasi on tämä sairaus vahingossa.

Ensimmäistä kertaa hiustenleikkaus lapsille: Mihin minun pitäisi kiinnittää huomiota?

Ensimmäistä kertaa hiustenleikkaus lapsille: Mihin minun pitäisi kiinnittää huomiota?

Vauvan hiusten leikkaus ensimmäistä kertaa on yksi niistä töistä, jotka varmasti yllättävät monet vanhemmat, etenkin ensimmäistä kertaa vanhemmat.

5 syytä, miksi sinun pitäisi harjata vauvasi hiukset säännöllisesti

5 syytä, miksi sinun pitäisi harjata vauvasi hiukset säännöllisesti

Monet vanhemmat ovat huolissaan siitä, että vauvan hiusten säännöllinen harjaus vahingoittaa päänahkaa. Todellisuudessa tämä tuo kuitenkin monia odottamattomia etuja.

Kuinka vaihtaa vauvan vaippa helposti

Kuinka vaihtaa vauvan vaippa helposti

aFamilyToday Health - Tiedätkö kuinka vaihtaa vauvasi vaippa? Artikkelin yksinkertaiset ohjeet auttavat vanhempia vaihtamaan vauvan vaippa helposti!

5 asiaa, jotka vanhempien tulee tietää kantaakseen lastaan ​​turvallisesti ja oikein

5 asiaa, jotka vanhempien tulee tietää kantaakseen lastaan ​​turvallisesti ja oikein

Kun annat vauvan mennä ulos, et voi pitää vauvaasi ikuisesti. Tässä vaiheessa voit ajatella kantoreppua. Sinun on kuitenkin opittava käyttämään kantoreppua turvallisesti ja oikein

7 ruokaa, joita tulee välttää vauvasi ensimmäisenä elinvuotena

7 ruokaa, joita tulee välttää vauvasi ensimmäisenä elinvuotena

Ensimmäisenä elinvuotena vauvan ruoansulatusjärjestelmä ei ole vielä täysin kehittynyt. AFamilyToday Health -asiantuntija mainitsee 7 ruokaa, joita kannattaa välttää vauvallesi!

Mikä on sormien puutuminen? Syitä ja parannuskeinoja

Mikä on sormien puutuminen? Syitä ja parannuskeinoja

Sormien puutuminen voi johtua useista syistä kuten diabeteksesta tai rannekanavaoireyhtymästä. Opimme uusimmat 2024 hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisyn.

Tutustu kaikkiin ihmiskehon elinjärjestelmiin

Tutustu kaikkiin ihmiskehon elinjärjestelmiin

Tutustu uusimpiin tietoihin ihmiskehon elinjärjestelmistä 2024. Selkeä opas kaikista 11 elinjärjestelmästä ja niiden keskeisistä toiminnoista - verenkierto, hengitys ja ruoansulatusjärjestelmä selitettynä.

Hormonit ihmiskehossa

Hormonit ihmiskehossa

Hormonitasapainolla on ratkaiseva merkitys terveydelle. Tutki uusimpia tietoja keskeisistä hormoneista ja niiden vaikutuksista kehon toimintaan.

Helpoin tapa vaihtaa vaipat vauvoille

Helpoin tapa vaihtaa vaipat vauvoille

Opas vaipanvaihtoon 2024: Oivalluksia uusimmista tekniikoista ja <strong>vauvan vaipanvaihdon</strong> best practice -käytännöistä. Näin vältät vaippaihottumat ja pidät vauvasi hygienian korkealla tasolla.

Voinko tulla raskaaksi heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Kuinka määrittää ovulaation päivämäärä

Voinko tulla raskaaksi heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Kuinka määrittää ovulaation päivämäärä

Voiko raskaaksi tulla heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Uusimmat tutkimustiedot ovulaatioajankohdasta ja hedelmällisyysikkunasta. Opettele määrittämään ovulaation päivämäärä tarkasti.

Mikä on ruokasoodaa? Ruokasoodan pääasialliset käyttötarkoitukset

Mikä on ruokasoodaa? Ruokasoodan pääasialliset käyttötarkoitukset

Opi uusimmat ruokasoodan käyttötavat 2024. Tutustu ruokasoodan monipuolisiin sovelluksiin ruoanlaituksessa, kauneudenhoitossa ja kotitaloudessa. Sisältää vinkkejä turvalliseen käyttöön!

Avoin sydänläppäleikkaus ja mitä sinun tarvitsee tietää

Avoin sydänläppäleikkaus ja mitä sinun tarvitsee tietää

Oivalluksia avoimesta sydänläppäleikkauksesta: Tutustu uusimpiin leikkausmenetelmiin, venttiilityyppeihin ja toipumisvinkkeihin. Tärkeät tiedot sydänläppäleikkauksen edellytyksistä ja hoidon seuraamisesta.

Onko Bartholinin rauhanen vaarallinen? Miten hoito sujuu?

Onko Bartholinin rauhanen vaarallinen? Miten hoito sujuu?

<strong>Bartholinin rauhastulehdus</strong> on naisille tyypillinen gynekologinen ongelma. Opimme uusimmat hoitomenetelmät, riskitekijät ja ennaltaehkäisyn tämän kattavan oppaan avulla.

Ruokasoodan haitat: tiesitkö?

Ruokasoodan haitat: tiesitkö?

Ruokasoodan haitat voivat yllättää - uusimmat tutkimustiedot 2024 paljastavat kätkettyjä riskejä. Opettele turvalliset käyttötavat ja välitä tietoa eteenpäin.

Elohopeamyrkytys: oireet ja hoito

Elohopeamyrkytys: oireet ja hoito

Elohopeamyrkytys vaatii nopeaa hoitoa. Tutki uusimmat hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisevät toimet. Opettele tunnistamaan myrkytyksen vaarat ja suojautumiskeinot.