Tärkeitä asioita miesten tulee tietää Klinefelterin oireyhtymästä

Klinefelterin oireyhtymää esiintyy miehillä ja se voi vaikuttaa moniin näkökohtiin: sosiaaliseen kommunikaatioon, kognitioon, lisääntymiseen... Miehet, joilla on tämä oireyhtymä, eivät usein havaitse tautia ennen kuin he haluavat saada lapsia, mutta tulokset eivät tule pitkään aikaan.

Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus miehillä, joilla on ylimääräinen X-kromosomi.Klinefelterin oireyhtymä vaikuttaa yksilöihin eri tavalla, eikä kaikilla ole samoja merkkejä ja oireita.

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Klinefelterin oireyhtymä on miehillä perinnöllinen sairaus, jossa on vain pari X-sukupuolikromosomia yhden X-sukupuolikromosomin sijaan. Murrosiän aikana normaalit miehen seksuaaliset ja lisääntymisominaisuudet eivät kehity, kuten kivesten kasvu tai miessukupuolihormonin testosteronin keskimääräistä alhaisempi tuotanto.

Klinefelterin oireyhtymä on yleinen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa miehiin ja joka usein diagnosoidaan vasta aikuisiässä. Noin yhdellä tuhannesta ihmisestä on tämä oireyhtymä.

Klinefelterin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus miehillä, jossa on pari X. kromosomeja

Klinefelterin oireyhtymän syyt

Klinefelterin oireyhtymä johtuu sukupuolikromosomien viasta. Naisilla on yleensä kromosomisarja 46.XX ja miehillä yleensä 46.XY. Tässä oireyhtymässä miehillä on kromosomisarja 47,XXY. Ylimääräinen X-kromosomi häiritsee miehen normaalia kehitystä raskauden ja murrosiän aikana.

Klinefelterin oireyhtymä johtuu satunnaisesta virheestä, ei geneettisestä tilasta. Ihmisellä on 46 kromosomia, joista kaksi määrää ihmisen sukupuolen. Naisilla on kaksi X (XX) sukupuolikromosomia. Miehillä on X- ja Y-sukupuolikromosomit (XY).

Mekanismi X-kromosomiparin ilmestymiselle miehen kehoon

Klinefelterin oireyhtymä voi johtua seuraavista syistä:

• Ylimääräinen kopio X-kromosomista jokaisessa solussa (XXY), tämä on yleisin syy.
• Ylimääräinen X-kromosomi joissakin soluissa (mosaiikki Klinefelterin oireyhtymä), tällä muodolla on vähemmän oireita.
• Yksi tai useampi kopio X-kromosomista. Tämä on harvinaista ja johtaa vakavaan muotoon.

Geenien ylimääräiset kopiot X-kromosomissa voivat vaikuttaa miehen kehitykseen ja hedelmällisyyteen.

Klinefelterin oireyhtymän yleiset merkit ja oireet

Useimmat miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä (XXY), tuottavat vähän tai ei ollenkaan siittiöitä, heillä on erektio-ongelmia, pieni penis, alikehittynyt parta ja vähän kainalo- tai häpykarvoja.

Useimmilla teini-ikäisillä ja miehillä on kädet ja jalat, jotka ovat pitemmät kuin heidän kehonsa akseli. Tämä oireyhtymä voi johtaa osteoporoosiin (alhainen luun tiheys), lisääntyneeseen rintasyövän riskiin ja joskus persoonallisuushäiriöön .

Klinefelterin oireyhtymän merkit ja oireet vaihtelevat häiriötä sairastavilla miehillä. Monilla pojilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on joitain havaittavia merkkejä, ja heidät voidaan diagnosoida vasta aikuisiässä. Toisille tilalla on huomattava vaikutus kasvuun ja ulkonäköön.

Klinefelterin oireyhtymän merkit eivät ole samat kaikilla potilailla ja vaihtelevat iän mukaan. Klinefelteriin viittaavia merkkejä iän mukaan ovat:

• Vastasyntyneiden ajanjakso: Lapsilla on merkkejä kehityksen viivästymisestä. Kävele, ryömi, puhu tavallista hitaammin; voi olla tyrä ja kives ei laskeudu kivespussiin; heikko vastustuskyky.
• Lapsuus: Lapsilla on usein oppimisvaikeuksia, kuten kirjoitus-, lukemis- ja oikeinkirjoitusvaikeuksia. Lisäksi lapsilla on hyvin rajalliset motoriset taidot, eivätkä he pysty edes käymään vessassa yksin. Tämä oireyhtymä aiheuttaa lapsille sosiaalisia ongelmia, kuten huonoa keskittymiskykyä, ahdistusta, ujoutta, tunnehäiriöitä jne. 
• Teini-ikä: Pojilla on hitaampia fyysisiä muutoksia kuin samanikäisillä lapsilla, suuremmat rinnat, pidemmät kädet ja jalat, leveät lonkat, heikot luut, pienet kivekset ja penis, alikehittyneet lihakset, sisäänkasvaneet karvat hitaasti…
• Aikuisuus: Aikuiset miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, ovat usein hedelmättömiä alikehittyneiden lisääntymiselinten ja heikentyneen libidonsa vuoksi.

Miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on usein normaalia suuremmat rinnat

Klinefelterin oireyhtymän komplikaatiot

Yhden tai useamman X- tai Y-kromosomin lisääminen miehen karyotyyppiin aiheuttaa monia fyysisiä ja fyysisiä poikkeavuuksia. Normaalia suurempi X-kromosomien määrä heikentää fyysistä ja kognitiivista kehitystä.

Luu- ja sydän- ja verisuonihäiriöt ovat myös vakavampia. Sukuelinten kehitys on erityisen herkkä jokaiselle ylimääräiselle X-kromosomille, mikä johtaa spermatogeneesin heikkenemiseen ja hedelmättömyyteen sekä miehen sukupuolielinten epämuodostumiin ja hypoplasiaan. Henkinen kyky heikkenee myös X-kromosomin lisäämisen myötä.IQ-pistemäärä (IQ) on noin 15 pistettä normaalia alhaisempi jokaista uutta X-kromosomia kohden. Lisäksi kielitaito, ilmaisu ja ilmaisun ja hankinnan koordinointi vaikuttavat myös.

Klinefelterin oireyhtymä voi lisätä riskiä:

• Ahdistus ja masennus .

• Lapsettomuus ja seksuaaliset ongelmat.

• Heikot luut (osteoporoosi).
• Sydän- ja verisuonisairaus.
• Rintasyöpä ja jotkut muut syövät.
• Keuhkosairaus.
• Endokriiniset sairaudet, kuten diabetes ja kilpirauhasen vajaatoiminta.
• Autoimmuunisairaudet, kuten lupus erythematosus ja nivelreuma.
• Hammasongelmat aiheuttavat hampaiden reikiintymistä.
• Jotkut Klinefelterin oireyhtymän aiheuttamista komplikaatioista liittyvät alhaisiin testosteronitasoihin (hypogonadismi). Testosteronikorvaushoito vähentää tiettyjen terveysongelmien riskiä, ​​varsinkin jos hoito aloitetaan murrosiän alkaessa.

Menetelmät Klinefelterin oireyhtymän diagnosoimiseksi

Lääkärisi tekee todennäköisesti täydellisen fyysisen kokeen ja kysyy yksityiskohtaisia ​​​​kysymyksiä oireistasi ja terveydentilastasi. Tärkeimmät testit Klinefelterin oireyhtymän diagnosoimiseksi ovat:

• Endokriiniset testit: Veri- tai virtsanäytteet voivat osoittaa epänormaaleja hormonitasoja, mikä on merkki Klinefelterin oireyhtymästä.
• Kromosomianalyysi: Tämä testi tunnetaan myös nimellä karyotyyppianalyysi, ja sitä käytetään vahvistamaan Klinefelterin oireyhtymän diagnoosi. 
• Menetelmät Klinefelterin havaitsemiseksi sikiövaiheessa: Pieni osa miehistä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, diagnosoidaan prenataalisesti suorittamalla NIPT-testi . Tämä voidaan todeta sen jälkeen, kun nainen on tarkastanut lapsivedestä tai istukasta muusta syystä otetut solut, kuten äidin iän (yli 35 vuotta) tai sukuhistorian geneettinen poikkeavuus.

NIPT-testin suorittaminen 9. raskausviikon jälkeen auttaa seulomaan sikiön Klinefelterin oireyhtymän

Miten Klinefelterin oireyhtymää hoidetaan?

Jos sinulla on diagnosoitu Klinefelterin oireyhtymä, hoito tulee kehon rauhasiin ja hormoneihin liittyvien häiriöiden diagnosointiin ja hoitoon erikoistuneelta lääkäriltä (endokrinologi), lääkäriltä puheterapeutilta, fysioterapeutilta ja lastenlääkäriltä, ​​mukaan lukien geneettiset ohjaajat ja psykologit.

Vaikka ei ole tunnettua menetelmää Klinefelterin oireyhtymän aiheuttamien sukupuolikromosomien muutosten korjaamiseksi, hoito voi minimoida vaikutukset. 

Klinefelterin oireyhtymän hoitoon kuuluu:

• Testosteronikorvaushoito: Teosteronikorvaushoitoa voidaan käyttää murrosiästä alkaen stimuloimaan muutoksia, joita normaalisti esiintyy murrosiän aikana. Tämä hoito auttaa myös parantamaan luun tiheyttä ja vähentämään murtumien riskiä.
• Rintakudoksen poistaminen: Miehillä, joilla on laajentunut maitorauhaset, plastiikkakirurgi voi poistaa ylimääräisen rintakudoksen jättäen jälkeensä normaalimmat rinnat. 
• Puhe- ja fysioterapia: Nämä hoidot auttavat Klinefelterin oireyhtymää sairastavia poikia voittamaan puheongelmia ja lihasheikkoutta.
• Koulutusarviointi ja tuki: Jotkut Klinefelterin oireyhtymää sairastavat pojat, joilla on oppimis- ja sosiaalisia vaikeuksia, saattavat tarvita lisätukea keskustelemalla opettajansa, kouluneuvojansa tai sairaanhoitajansa kanssa hyödyllisestä tuesta. 
• Lapsettomuushoito: Useimmat Klinefelterin oireyhtymää sairastavat miehet eivät voi saada lapsia, koska heidän kiveksensä eivät tuota siittiöitä. Joitakin miehiä, joilla on alhainen siittiömäärä, voidaan hoitaa hedelmättömyyden vuoksi menetelmällä, jota kutsutaan in vitro spermainjektioksi (ICSI). ICSI:n aikana koepalaneulaa käytetään siittiöiden poistamiseen kiveksestä ja injektoimiseksi suoraan munaan.
• Psykologinen neuvonta: Klinefelterin oireyhtymä voi olla elinikäinen haaste. Selviytyminen hedelmättömyydestä voi olla vaikeaa miehille, joilla on tämä sairaus. Perheterapeutti, neuvonantaja tai psykologi voi auttaa tunneongelmissa.

Elämäntavat, jotka voivat auttaa hidastamaan Klinefelterin oireyhtymän etenemistä:

• Käy säännöllisesti lääkärintarkastuksissa oireesi ja terveydentilasi seuraamiseksi.
• Noudata lääkärin määräämää hoitoa, älä ota mielivaltaisesti lääkkeitä, joita ei ole määrätty tai lopeta niiden ottamista itse.
• Jos sinulla on vakavia mielialan vaihteluita tai äkillistä selkä-, lantio-, ranteiden tai kylkiluiden kipua käyttäessäsi testosteronikorvaushoitoa, ota yhteyttä lääkäriisi.
• Ihoärsytyksen välttämiseksi älä kiinnitä testosteronilaastaria samaan kohtaan joka kerta.

Yllä olevan artikkelin jakaminen toivoo auttavan lukijoita saamaan paremman yleiskuvan Klinefelterin oireyhtymästä ja tietämään, kuinka se voidaan estää varhaisessa vaiheessa. NIPT – non-invasiivinen synnytystä edeltävä seulontatesti 9. viikosta alkaen on olennainen testi, joka auttaa raskaana olevia naisia ​​määrittämään tarkasti sikiön terveydentilan. Sieltä erikoislääkäri voi neuvoa sopivimman synnytyshoidon ja hoidon tarpeettomien riskien minimoimiseksi.