XYY-oireyhtymä (Jacob-syndrooma, supermiehen oireyhtymä) on oireyhtymä miehillä, joiden sukupuolikromosomeissa on ylimääräinen Y-kromosomi. Alla olevassa artikkelissa aFamilyToday Blog auttaa sinua oppimaan tietoa tästä oireyhtymästä.
XYY-oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, jonka ilmaantuvuus on 1/1000 tapausta. Tämä oireyhtymä tunnetaan myös supermiehen oireyhtymänä. Joten mikä on XYY-oireyhtymä? Selvitetään se aFamilyToday-blogin avulla alla olevan artikkelin kautta!
Mikä on XYY-oireyhtymä?
XYY-oireyhtymä on miehillä esiintyvä oireyhtymä, jolla on monia eri nimiä, mutta yleisimmin käytetty on supermiehen oireyhtymä tai Jacobin oireyhtymä. Normaalilla miehellä on XY-sukupuolikromosomisarja, mutta tätä oireyhtymää sairastavilla sukupuolikromosomisarja XYY. Tämä on harvinainen kromosomihäiriö, ja ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, ei usein ole ilmeisiä oireita.
Ihmisen normaali kromosomisarja koostuu 46 kromosomista
XYY-oireyhtymän syyt
XYY-oireyhtymä johtuu yleensä kromosomihäiriöstä. Normaalisti ihmisellä on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 erilliseksi pariksi, joista 23. pari on kromosomipari, joka määrittää biologisen sukupuolen. Naisilla sukupuolikromosomipari koostuu 2 X-kromosomista, mikä muodostaa XX-parin. Miehillä tämä kromosomipari on XY, joka koostuu yhdestä X- ja yhdestä Y-kromosomista.
Koska kromosomien jakautuminen tapahtuu epänormaalisti ennen syntymää, se johtaa virheisiin kromosomien organisoinnissa. Tässä tapauksessa XYY-oireyhtymä näyttää johtuvan ylimääräisestä Y-kromosomista, minkä seurauksena tätä oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on 47 kromosomia tavallisen 46:n sijaan.
Miessolulinjan mosaiikki 46XY/47XYY johtuu virheestä alkion varhaisessa kehityksessä, joka johtuu kromosomien epätasaisesta erottelusta, mikä johtaa siihen, että joissakin soluissa on 46 kromosomia, yksi Soluilla on 47 kromosomia.
XYY-oireyhtymä voi johtua epänormaalista siittiöiden tuotannosta
Jotkut XYY-oireyhtymän oireet
Tätä oireyhtymää sairastavien ihmisten oireet eivät usein ole liian ilmeisiä (kuten edellä mainittiin), mutta se auttaa myös osittain tunnistamaan tämän tilan, jos se valitettavasti kohdataan, kuten:
- Erinomainen fyysinen kehitys: Tämä on perusominaisuus, joka voidaan havaita tässä oireyhtymässä. Kehitysprosessi on liioiteltu paljon pidemmälle kuin lapsen iän ja sukupuolen suhteen. Oletetaan, että vietnamilaisten miesten keskipituus aikuisiässä on 1 m68, mutta useimmat tätä oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat yli 1 m80 pitkiä.
- Suuri kallon koko: Tämän oireen syynä on se, että näillä ihmisillä on neurologinen häiriö makrokefalia. Vaikka tämä häiriö ei ole kovin vakava, se voi vaikuttaa aivokuoren toimintaan, mikä johtaa kohtauksiin ja kehityshäiriöihin.
- Neurologiset muutokset: Ihmisillä, joilla on XYY-oireyhtymä, voi olla erilaisia hermokenttään liittyviä muutoksia. Vapina on tahatonta lihasliikettä, joka puolestaan vaikuttaa käsiin ja käsivarsiin ja joskus päähän ja ääneen. Lisäksi joissakin tämän oireyhtymän tapauksissa voi ilmetä äkillisiä liikkeitä, kuten räpyttelyä, ilmeitä, epänormaalia raajan liikkeitä jne.
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet: XYY-oireyhtymässä on usein epänormaaleja merkkejä luurakenteessa, lähinnä kehon kasvunopeudessa, mikä johtaa komplikaatioihin, joita on vaikea hallita raajoissa ja samalla menettää liikkuvuutta ja lihaskoordinaatiota.
- Oppimisvaikeudet: Kognitiivisella ja kielellisellä tasolla lapset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat hitaita puhumaan, ja heillä on vaikeuksia ilmaista sanoilla ja sanoilla. Yli 50 prosentilla supermiehistä on oppimishäiriö, jonka yleinen ilmentymä on lukihäiriö.
- Seksuaalinen toimintahäiriö: Joillakin XYY-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla kivesten vajaatoimintaa, mikä puolestaan vaikuttaa hedelmällisyyteen ja alentuneeseen seksuaaliseen toimintaan, ja testosteronitasot ovat normaalia alhaisemmat. Näillä lapsilla on usein viivästynyt murrosikä tai ei ollenkaan murrosikää, rintarauhashäiriöitä tai maitorauhassolujen kehitystä. On kuitenkin harvinaista tavata supermiehiä, jotka ovat hedelmättömiä.
- Tunne- ja käyttäytymismuutokset: Nämä ihmiset ovat usein aggressiivisia, impulsiivisia, hyperaktiivisia ja jopa epäsosiaalisia.
Ihmisillä, joilla on XYY-oireyhtymä, on usein oppimisvaikeuksia
Yllä olevat ovat vain yleisiä oireita ihmisillä, joilla on XYY-oireyhtymä, mutta voi olla myös muita potilaita, joilla on muita oireita, koska niitä ei monilla ihmisillä nähdä, joten niitä ei mainita tässä.
Diagnostiset toimenpiteet ihmisille, joilla on XYY-oireyhtymä
XYY-oireyhtymän oireet eivät usein ole niin ilmeisiä, joten ne jäävät usein huomiotta diagnoosiprosessissa. Nämä merkit ja oireet on usein helpompi havaita varhaisessa iässä oppimisen ja havainnon avulla. Joillakin ihmisillä ei kuitenkaan esiinny kliinisiä oireita, joten diagnoosia ei tehdä oireiden perusteella.
Yleensä alustava diagnoosi määritetään yleensä oireiden, kuten liiallisen kasvun, huonon oppimiskyvyn ja kommunikointikyvyn perusteella, minkä jälkeen se on määrättävä tekemään lisää testejä tarkan diagnoosin määrittämiseksi.
- Hormonikokeet: Sukupuolihormoneja sitovia globuliinitesteillä tarkistetaan kehon testosteronihormonin määrä tai kokonaistestosteroni analysoimalla veri- tai virtsanäyte. Jos testosteronitasosi on alhainen, terveytesi on vaikeuksissa.
- Kromosomianalyysi: Kahdella menetelmällä ensimmäinen on karyotyyppi (solun kaikkien kromosomien tarkistaminen) ja toinen kromosomiluettelon tarkistaminen ylimääräisten kromosomien tai tartunnan saaneiden fragmenttien etsimiseksi solusta.
- Amniocenteesi- tai suonivilluksen näytteenotto: Levitä ennen syntymää raskaana oleville naisille.
Kromosomianalyysi on tarkin menetelmä XYY-oireyhtymän diagnosoimiseksi
Näin ollen yllä oleva artikkeli on auttanut sinua oppimaan XYY-oireyhtymään liittyvistä tiedoista , mukaan lukien tämän oireyhtymän käsite, syyt, oireet ja menetelmät. Tämä ei ole kovin vaarallinen oireyhtymä, mutta se vaikuttaa kaikkien miesten kehitykseen. Toivottavasti yllä oleva artikkeli on hyödyllinen sinulle ja älä unohda seurata tulevia artikkeleita aFamilyToday-blogin verkkosivuilla!