NIPT-testin tulokset ja mitä raskaana olevien naisten tulee tietää

Mikä on NIPT-testi, onko NIPT-testi turvallinen, kuinka lukea NIPT-testin tuloksia…? Näitä kysymyksiä kysyvät monet raskaana olevat naiset, kun he haluavat suorittaa synnytystä edeltävän seulonnan. Tämä artikkeli auttaa sinua vastaamaan yllä oleviin kysymyksiin.

Sikiön synnytystä edeltävä seulonta on nykyään monien raskaana olevien naisten valitsema menetelmä. Erityisesti NIPT-testiä pidetään yhtenä suosituimmista menetelmistä sen korkean tarkkuuden vuoksi. Mitä NIPT-testin tulokset sitten sanovat? Ota selvää täältä.

Mikä on NIPT-testi?

NIPT-testi on ei-invasiivinen seulontamenetelmä, josta monet äidit ovat nykyään kiinnostuneita

NIPT-testi on noninvasiivinen synnytystä edeltävä seulontamenetelmä . Tällä menetelmällä lääkärit voivat havaita kromosomipoikkeavuuksia, jotka aiheuttavat  sikiön synnynnäisiä epämuodostumia . NIPT-menetelmä perustuu periaatteeseen, jossa analysoidaan äidin veressä oleva vapaa DNA 10. raskausviikon aikana.

Tällä hetkellä on olemassa monia menetelmiä synnytystä edeltävälle seulonnalle, kuten kaksoistesti, kolmoistesti, amniocenteesi. NIPT-testi on kuitenkin edelleen suosittu ja laajalti käytetty. Jotkut tämän menetelmän tärkeimmistä ominaisuuksista ovat:

• Voidaan tehdä, kun sikiö on vasta 10 viikon ikäinen.
• Prosessi on yksinkertainen, turvallinen ja erittäin tarkka 99,9 %:iin asti.
• Tarkista kaikki sikiön kromosomipoikkeavuudet, mikrokromosomaaliset deleetiomutaatiot.
• NIPT-testin suorittamisen kustannukset ovat korkeat, yli 10 miljoonaa VND.

NIPT-testin toimintaperiaate

NIPT-seulontatestissä analysoidaan pieniä DNA-palasia, jotka kiertävät raskaana olevan naisen veressä. DNA-fragmentit, jotka sisältävät alle 200 paria nukleiinihappoja (solujen perusyksiköitä). Ja syntyvät, kun solut kuolevat ja hajoavat ja vapautuvat verenkiertoon.

Raskaana olevat naiset saavat laskimoverta, joka sisältää vapaasti kelluvia DNA-fragmentteja ja verisoluja. Sitten geneetikot "suodattavat" vain istukasta peräisin olevat DNA-fragmentit.

Geneettisten sekvensointitekniikoiden perusteella havaittiin poikkeavuuksia sikiön kromosomeissa verrattuna aiemmin sekvensoituihin ihmisen genomeihin. Tämä on moderni tekniikka, jolla on erittäin korkea tarkkuus. Lisäksi tämä testi auttaa myös äitiä tietämään, onko sikiön sukupuoli poika vai tyttö.

Mitä sairauksia NIPT-testi auttaa seulomaan?

NIPT-testitulokset auttavat havaitsemaan kromosomipoikkeavuuksiin liittyviä oireyhtymiä

NIPT-testitulokset auttavat havaitsemaan kromosomipoikkeavuuksia. Sieltä voidaan tunnistaa useita erityisiä sairauksia, kuten:

• Autosomien epänormaalilukujen oireyhtymät: Downin oireyhtymä (3 kromosomia 21), Patau-oireyhtymä (3 kromosomia 13), Edwardsin oireyhtymä (3 kromosomia 18).
• Sukupuolikromosomien poikkeavuudet: Tunnista oireyhtymät, kuten: Trisomia XXX, Turnerin oireyhtymä (X-OX), Klinefelterin oireyhtymä (XXY).
• Joidenkin kromosomien deleetio: Digeorgen oireyhtymä (deleetio 22q11), Prader-willi/Angelmanin oireyhtymä (15q11-deleetio), Cri-du-chat-oireyhtymä (5p-deleetio), Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (1p36:n, 4p-segmentin menetys).

Ohjeet NIPT-testin tulosten lukemiseen

Verrattuna perinteisiin testausmenetelmiin, kuten kaksois- tai kolmoistestiin, NIPT-testillä on erittäin korkea tarkkuus, jopa 99,9 %. Siksi monet raskaana olevat naiset pitävät tätä suositumpana menetelmänä.

Kun NIPT-testin tulokset ovat saatavilla, äidit voivat lukea seuraavat tiedot:

• Jos analyysilomakkeelle kirjataan tulokset: ”Kromosomien 13, 18 ja 21 aneuploidia ei havaittu, sukupuolikromosomit yhdessä muiden kromosomien kanssa; ei havainnut mikrodeleetioilmiötä 22q11.2; 15q1.2; 1q1.2; 1q26; 4p ja 5p", NIPT-testin tulos on normaali.
• Jos vastauslomakkeessa lukee "poikkeavuus havaittu", "aneuploidia havaittu", "poistettu segmentti havaittu", NIPT-testin tulos on epänormaali.

Huomautus: Joissakin tapauksissa NIPT-testin tulokset eivät välttämättä anna tuloksia vapaan sikiön DNA:n määrän mittauksesta. Syynä on se, että äidin veressä on liian vähän. Tällä hetkellä raskaana olevien naisten on suoritettava invasiivisia menetelmiä tarkkojen tulosten saamiseksi.

Kaikissa tapauksissa, joissa NIPT-testin tulokset eivät kuitenkaan ole normaaleja, sikiö kehittyy hyvin kohdussa. Tähän vaikuttavat myös monet tekijät, kuten elinympäristö, ruokavalio, raskaana olevien naisten toiminta...

Ohjeet NIPT-testin tulosten lukemiseen oikein

Mitä tehdä NIPT-testin tulosten jälkeen?

Noin 7 päivää testin jälkeen saat NIPT-tulokset. Tulosten jälkeen, tapauksesta riippuen, on asianmukaiset hoitomenetelmät.

• Epänormaaleilla tuloksilla: Raskaana olevia naisia ​​harkitaan diagnostisissa testeissä lopullisen johtopäätöksen saamiseksi.
• Tuloksilla, jotka eivät vielä ole määrittäneet riskiä: Raskaana olevia naisia ​​pyydetään ottamaan näytteitä ja testaamaan uudelleen. Koska toiset testitulokset eivät ole vielä määrittäneet riskiä, ​​raskaana oleva nainen harkitaan diagnostiseen testaukseen.
• Vähäriskisillä tuloksilla: Raskaana olevien naisten tulee silti noudattaa asianmukaisia ​​terveydenhuolto-ohjelmia ja käydä säännöllisesti tarkastuksissa.

Yllä olevat tiedot toivottavasti auttavat äitejä ymmärtämään paremmin NIPT-tuloksia. Muista seurata aFamilyToday-blogisivua päivittääksesi lisää hyödyllisiä terveystietoja!