Klinefelterin oireyhtymä esiintyy miehillä, se voi vaikuttaa sosiaaliseen kommunikaatioon, kognitioon ja lisääntymiseen jne. Miehet, joilla on tämä oireyhtymä, eivät usein tajua, ennen kuin he haluavat lapsia, mutta pitkään aikaan. Ei tulosta. Joten mikä on Klinefelterin oireyhtymä erityisesti, jatka artikkelin seuraamista.
Normaalisti ihmisellä on 46 kromosomia, jotka sisältävät kaikki geenit ja DNA:n. Kaksi näistä on sukupuolikromosomeja, jotka auttavat tunnistamaan ja määrittämään henkilön sukupuolen. Naisten molemmat sukupuolikromosomit ovat X-kromosomeja (XX). Miehillä on X- ja Y-kromosomit (XY). Kaksi sukupuolikromosomia auttavat määrittämään hedelmällisyyden ja sukupuoliominaisuudet.
Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?
Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus miehillä, jossa miehillä on X-kromosomipari yhden X-kromosomiparin sijasta, ja se vaikuttaa fyysisen ja kielellisen kehityksen vaiheisiin sekä sosiaaliseen. Normaalit sukupuoliominaisuudet eivät kehity miehillä murrosiän aikana, kuten kasvavat kivekset tai normaalia alhaisempi sukupuolihormonin testosteronin tuotanto.
Klinefelterin oireyhtymä diagnosoidaan usein vasta aikuisiässä. Jokaisella 1000 ihmisellä on sairaus.
Klinefelterin oireyhtymä on miesten geneettinen sairaus, joka voi vaikuttaa hedelmällisyyteen
Klinefelterin oireyhtymän ilmenemismuodot
Useimmat miehet, joilla on XXY-miehen oireyhtymä, tuottavat vähän tai ei ollenkaan siittiöitä. Sinulla on erektio-ongelmia, pieni penis, alikehittynyt parta, kainalot tai häpykarvat. Tämä oireyhtymä voi johtaa komplikaatioihin, kuten lisääntyneeseen osteoporoosiin, heikentyneeseen immuunijärjestelmään, rintasyöpään ja joskus persoonallisuushäiriöön . Saatat kokea yllä mainittuja oireita tai ei. Kehitysvaiheesta riippuen on olemassa erilaisia merkkejä, kuten:
Vastasyntyneiden kausi
Tässä vaiheessa lapsilla on merkkejä ryömimisen, kävelyn ja puheen viivästymisestä normaaleihin lapsiin verrattuna. Kehon vastustuskyky on heikko, tyrä ja kivessairaus voi esiintyä .
Lapsivaihe
Tässä vaiheessa lapset osoittavat usein huonon oppimisen merkkejä, kuten luku-, kirjoitus- ja matematiikan vaikeuksia. Erittäin huonot motoriset taidot, mukaan lukien wc:ssä käyminen. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on usein sosiaalisia ongelmia, jotka johtavat ujouteen, huonoon keskittymiseen, tunnehäiriöihin jne.
Teini-ikäinen aika
Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein fyysisiä muutoksia, usein hitaampia kuin muilla samanikäisillä lapsilla, kuten pidemmät raajat, suuremmat rinnat kuin samanikäisillä lapsilla, heikommat luut, leveät lantiot, hidas kasvu. pituus, pieni penis, vähemmän lihaksia, ...
Aikuinen vaihe
Useimmilla aikuisilla, joilla on tämä sairaus, on usein hedelmällisyysongelmia alikehittyneiden sukupuolielinten vuoksi, mikä johtaa sukupuolihalun vähenemiseen tai puuttumiseen .
Useimmilla aikuisilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on hedelmällisyysongelmia
Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?
Ota yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla tai läheiselläsi on seuraavia oireita:
- Keho kehittyy hitaammin kuin ikäisensä.
- Klinefelterin oireyhtymästä on merkkejä, kuten rintakudoksen suureneminen, pienet sukupuolielimet ja kovat kivekset.
- Miesten hedelmättömyys : Jos vaimosi ei ole vieläkään raskaana vuoden säännöllisen seksin ja ilman ehkäisyä käyttämisen jälkeen, ota yhteys lääkäriisi tarkistaaksesi, onko sinulla Klinefelterin oireyhtymä vai ei.
Toimenpiteet Klinefelterin oireyhtymän hoitamiseksi ja rajoittamiseksi
Jos sinulla on diagnosoitu Klinefelterin oireyhtymä, hoitoon ja terveydenhuoltoon voi kuulua useita endokrinologeja, puheterapeutteja, lastenlääkäreitä, fysioterapeutteja ja geneettisiä neuvonantajia, hedelmällisyysasiantuntija tai psykologi.
Koska Klinefelterin oireyhtymän aiheuttamia sukupuolikromosomimuutoksia ei voida korjata , hoidot voivat auttaa minimoimaan vaikutuksia. Mitä aikaisemmin diagnoosi ja hoito aloitetaan, sitä parempi. Mutta koskaan ei ole liian myöhäistä saada hoitoa. Hoidot, kuten:
- Testosteronihoito: Tämä menetelmä suoritetaan murrosiän alkaessa stimuloimaan normaalisti tapahtuvia muutoksia, kuten äänen kehitystä, hiusten kasvua, lihasten ja fysiologista kehitystä sekä luun tiheyden paranemista. Mutta se ei suurenna kiveksiä tai paranna hedelmättömyyttä.
- Rintakudosten poisto: Miehillä, joille kehittyvät rinnat, kirurgi poistaa ylimääräisen rintakudoksen, jotta rinnat näyttävät normaalilta.
- Puhe- ja fysioterapia: Nämä hoidot auttavat Klinefelterin oireyhtymää sairastavia lapsia voittamaan puhe- ja kieliongelmat sekä lihasheikkouden.
- Koulutusarviointi ja tuki: Joillakin Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on oppimis- ja sosiaalisia vaikeuksia ja ne saattavat tarvita lisätukea.
- Lapsettomuushoito: Useimmilla miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on vaikeuksia tulla raskaaksi, koska heillä ei ole siittiöitä. Joillekin miehille, joilla on alhainen siittiömäärä , toimenpide, jota kutsutaan in vitro spermainjektioksi (ICSI), voi olla hyödyllinen. ICSI:n aikana siittiöt poistetaan biopsianeulalla ja ruiskutetaan suoraan munasoluun.
- Psykologinen neuvonta: Klinefelterin oireyhtymä voi olla haastavaa, etenkin murrosiässä ja varhaisessa aikuisiässä. Joten psykologin käynti voi auttaa emotionaalisiin ongelmiin.
Elämäntottumukset, jotka voivat auttaa rajoittamaan Klinefelterin oireyhtymän etenemistä, ovat:
- Huolehdi terveydestäsi ja tarkkaile sitä ja käy ajoissa lääkärissä seurataksesi oireidesi etenemistä.
- Kuuntele lääkärisi neuvoja, älä ota mitään lääkkeitä ilman lääkärin määräämistä tai lopeta sen ottaminen itse hoidon ajaksi.
- Jos koet vakavia mielialan vaihteluita tai äkillistä selkä-, lantio-, ranteiden tai kylkiluiden kipua testosteronikorvaushoidon aikana, ota yhteyttä lääkäriisi.
- Älä kiinnitä testosteronilaastaria samaan kohtaan useammin kuin kerran välttääksesi ihoärsytyksen.
Sukupuolikromosomimuutoksia ei voida korjata, mutta mitä aikaisemmin havaitaan, sitä nopeammin, sen parempi
Klinefelterin oireyhtymä on yksi miesten hedelmättömyyden syistä. Lääketieteen kehityksen ansiosta jotkut Klinefelterin oireyhtymää sairastavat miehet tuottavat kuitenkin pienen määrän siittiöitä, joita voidaan käyttää IVF:ään, mikä lisää lasten saamisen mahdollisuutta. Klinefelterin oireyhtymän varhaiseen ehkäisyyn ja hoitoon paras ratkaisu on se, että raskaana oleville naisille tehdään seulonta raskauden aikana. Analysoimalla äidin veressä olevaa vapaata sikiön DNA:ta voidaan havaita kromosomihäiriöt ja tulokset ovat 99,9 % tarkkoja.