Lynchin oireyhtymän syyt, oireet, diagnoosi ja hoidot

Lynchin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka liittyy tiettyihin syöpiin, kuten mahasyöpään, kohdun limakalvosyöpään ja erityisesti paksusuolen syöpään ennen 50 vuoden ikää. Mitkä ovat tämän oireyhtymän syyt ja oireet? Mitkä ovat Lynchin oireyhtymän hoidot?

Lynchin oireyhtymän katsotaan johtuvan autosomaalisesta hallitsevasta ja perinnöllisestä sairaudesta. Ymmärtääksesi Lynchin oireyhtymää paremmin, liity aFamilyToday-blogiin saadaksesi tietoa sen syistä, oireista ja hoidoista. 

Mikä aiheuttaa Lynchin oireyhtymän?

Lynchin oireyhtymä on perinnöllinen ja perinnöllinen sairaus. Tämä oireyhtymä ilmenee, kun yksilö perii muuttuneen tai muuttuneen hallitsevan geenin. Tutkijat ehdottavat, että Lynch-oireyhtymään osallistuvia geenejä ovat MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 ja EPCAM. Nämä geenit ovat vastuussa solujen jakautumisen aikana tapahtuvien DNA-epäsopivuusvirheiden korjaamisesta. Virheet DNA:ssa voivat johtaa epänormaaliin solujen kasvuun ja hallitsemattomaan solujen kasvuun, mikä aiheuttaa syöpää.

Jokainen yksilö perii kaksi kopiota (yksi isältä ja toinen äidiltä) solujen monistumisen ja jakautumisen kautta. Lynchin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva geneettinen tila. Siksi tarvitaan vain yksi kopio mutatoidusta geenistä, jotta yksilöllä olisi Lynchin oireyhtymä.

Vaikka Lynchin oireyhtymä voi lisätä erityyppisten syöpien riskiä, ​​kaikki oireyhtymää sairastavat eivät kehitä syöpää. Vain kun mutatoitumattomissa geeneissä tapahtuu toinen mutaatio, Lynchin oireyhtymää sairastavalle henkilölle kehittyy syöpä. Toisen geenimutaation riski vaikuttaa kuitenkin vain syöpäsoluissa oleviin geeneihin.

Lisäksi on useita tekijöitä, jotka lisäävät Lynchin oireyhtymän riskiä, ​​mukaan lukien:

• Sinulla on kolorektaalisyöpä tai kohdun limakalvosyöpä alle 50-vuotiaana.
• Sinulla on kaksi tai useampi Lynchin oireyhtymään liittyvä syöpä missä tahansa ikäryhmässä.
• Yhdellä tai useammalla lähisukulaisella on Lynchin oireyhtymään liittyvä syöpä.
• Yhdellä tai useammalla lähisukulaisella on diagnosoitu Lynchin oireyhtymään liittyvä geneettinen mutaatio.

Lynchin oireyhtymän oireet

Lynchin oireyhtymä ilmenee, kun kehossa on yksi tai useampi mutatoitunut geeni. Geneettinen mutaatio, joka häiritsee DNA:n korjausprosessia ja antaa siten epänormaaleille soluille suotuisat kasvuolosuhteet ja lisää syöpäriskiä. Mitkä ovat Lynchin oireyhtymän oireet? Lynchin oireyhtymän oireet ovat melko samanlaisia ​​​​kuin paksusuolensyövän oireet, kuten:

• Potilaat tuntevat olonsa aina väsyneiksi ja letargisiksi, vaikka heidän ei tarvitse tehdä kovasti töitä.
• Potilailla on usein vatsakipuja ja niihin voi liittyä ummetusta.
• Epänormaali ulosteen väri.
• Potilaan paino muuttuu satunnaisesti ja on vaikeasti hallittavissa, vaikka ruokavalio pysyy ennallaan. 
• Ruoansulatuskanavan verenvuotoa voi esiintyä .
• Elimistön kyky imeä ravinteita on heikentynyt.
• Invasiivisen aivokasvaimen esiintyminen (melko harvinainen).

Painon vaihtelu on yksi Lynchin oireyhtymän oireista

Lynchin oireyhtymän diagnoosi

Lynchin oireyhtymän tarkan diagnoosin tekemiseksi lääkärit yleensä määräävät potilaita suorittamaan geneettisiä testejä. Testitulosten perusteella arvioidaan, onko joissakin geeneissä, kuten MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM ja PMS2, mutaatioita. Lääkäri määrää geneettisen testauksen potilaille, joita epäillään tai jotka kärsivät joistakin syövistä, kuten paksusuolensyöpä, mahasyöpä, kohdun limakalvosyöpä tai munasarjasyöpä.

Lisäksi seulontatesti on tärkeä myös tapauksissa, joissa lähisukulainen (vanhempi, sisarus) on sairastanut edellä mainitut sairaudet tai jolla epäillään olevan Lynchin oireyhtymä, seulontatesti on myös tärkeä.  

Niille, joilla on jo edellä mainitut sairaudet, testitulokset auttavat lääkäreitä seuraamaan heidän tilaansa, mikä auttaa potilasta hallitsemaan tautia paremmin. Tarjoa samalla tehokas hoitosuunnitelma jokaiselle sairaudelle. 

Lisäksi tilastojen mukaan Lynchin oireyhtymän ilmaantuvuus on melko korkea. Siksi seulonta taudin havaitsemiseksi ja hallitsemiseksi on välttämätöntä, erityisesti korkean riskin henkilöillä. 

On huomattava, että sen lisäksi, että Lynchin oireyhtymä liittyy läheiseen syöpiin, kuten edellä mainittiin, Lynchin oireyhtymä voi aiheuttaa myös monia muita terveysongelmia, kuten lisätä riskiä sairastua maksasairauteen, munuaissairauteen, aivosairauteen, sappirakon sairauteen, ohutsuoleen. sairaudet, ihotaudit...

Hanki geneettinen testaus Lynchin oireyhtymän diagnosoimiseksi

Lynchin oireyhtymän hoidot

Jokaisesta tapauksesta riippuen lääkärit soveltavat asianmukaisia ​​menetelmiä Lynchin oireyhtymän hoitoon. Yksityiskohta: 

• Jos potilaalla on epänormaaleja kliinisiä oireita, lääkäri määrää potilaan peräsuolen endoskopiaan. Vaikka endoskopiatulokset eivät osoita poikkeavuuksia, potilaan tulee myös suorittaa syöpäseulonta vähintään 6 kuukauden välein terveydentilan tarkkailemiseksi. 
• Potilaille, joille lääkäri on todennut Lynchin oireyhtymän ja joiden sairaus on edennyt paksusuolen syöpään, lääkärit suunnittelevat potilaalle erityisen hoitosuunnitelman kunkin potilaan tilanteen mukaan. 

Lynchin oireyhtymää sairastavien potilaiden hoito-ohjelma perustuu seuraaviin menetelmiin:

• Paksusuolen poisto: Potilaalle voidaan antaa aihetta poistaa syöpää sairastava paksusuolen osa, ja myös syöpäsolujen vahingoittamat imusolmukkeet poistetaan.
• Leikkaus kasvaimen poistamiseksi: Pienille kasvaimille lääkärit suorittavat leikkauksen tuhotakseen kasvaimen radiotaajuisilla aalloilla. 
• Vasektomia: Vasektomia suoritetaan estämään veren virtauksen kulku suuriin kasvaimiin. Toimenpide on käyttää ohutta putkea, joka asetetaan valtimon sisään.
• Kryokirurgia: Kryokirurgian tarkoituksena on poistaa syöpäsoluja. Kuitenkin tapa toteuttaa tämä menetelmä on erilainen kuin perinteiset menetelmät. Lääkärit käyttävät pientä, ohutta metallianturia ohjaamaan kylmää ilmaa kasvainten pinnalle ja tuhoamaan ne. 

Leikkaus kasvaimen poistamiseksi on yksi Lynchin oireyhtymän hoidoista

Lynchin oireyhtymä liittyy yhteenvetona geneettisiin häiriöihin ja voi aiheuttaa syöpiä, erityisesti paksusuolen syöpää. Toivottavasti lukijat ovat saaneet yllä olevan artikkelin kautta enemmän hyödyllistä tietoa Lynchin oireyhtymästä. Käy aFamilyToday Blog -sivustolla päivittääksesi uusimmat terveystiedot.