Οι γιατροί έχουν χρησιμοποιήσει το τεστ μετάλλαξης EGFR για να επιλέξουν τη σωστή στοχευμένη θεραπεία για άτομα με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα. Ποιες είναι λοιπόν οι καλύτερες θεραπείες για τον καρκίνο του πνεύμονα με μεταλλάξεις EGFR;
Όσον αφορά τον καρκίνο του πνεύμονα, όλοι πρέπει να φοβούνται γιατί είναι μια ασθένεια με υψηλό ποσοστό θνησιμότητας τόσο για άνδρες όσο και για γυναίκες, μικρούς και μεγάλους. Ως εκ τούτου, το τεστ γονιδιακής μετάλλαξης EGFR είναι ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα. Ας μάθουμε περισσότερα για τη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα μετάλλαξης EGFR με το Blog aFamilyToday μέσα από το παρακάτω άρθρο.
Τι είναι μια μετάλλαξη γονιδίου EGFR;
Η μετάλλαξη του γονιδίου EGFR, πλήρης ονομασία Epidermal Growth Factor Receptor, είναι μια κοινή μετάλλαξη σε ασθενείς με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα.

Μηχανισμός δράσης της μετάλλαξης γονιδίου EGFR
Η θέση του γονιδίου EGFR βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7, συμπεριλαμβανομένων 30 εξωμάτων, που είναι υπεύθυνη για τη ρύθμιση της σύνθεσης της πρωτεΐνης EGFR, γνωστή και ως ErbB1, HER1 - είναι μια πρωτεΐνη διαμεμβρανικού υποδοχέα που συλλέγει πληροφορίες από αυξητικούς παράγοντες για την τόνωση της κυτταρικής ανάπτυξης, διαίρεσης , και διαφοροποίηση.
Η πρωτεΐνη EGFR αποτελείται από τρεις περιοχές:
- Εξωτερική κυτταρική περιοχή: Δέχεται διέγερση από αυξητικούς παράγοντες.
- Διαμεμβρανικές και ενδομεμβρανικές περιοχές: Περιέχει περιοχές κινάσης τυροσίνης που λαμβάνουν ερεθίσματα για τη διεξαγωγή φωσφορυλίωσης και προάγουν μια ποικιλία αντιδράσεων που βοηθούν τα κύτταρα να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν.
Η σχέση των μεταλλάξεων του γονιδίου EGFR στον καρκίνο του πνεύμονα
Ο μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα χωρίζεται σε 3 τύπους: αδενοκαρκίνωμα, ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα και μεγαλοκυτταρικό καρκίνωμα. Ειδικότερα, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο EGFR είναι πιο συχνές στα αδενοκαρκινώματα, ιδιαίτερα σε γυναίκες και άτομα χωρίς ιστορικό καπνίσματος .

EGFR στην κυτταρική επιφάνεια
Οι γιατροί μπορούν να προσδιορίσουν εάν ένας ασθενής έχει ΜΜΚΠ εξετάζοντας την παρουσία της μετάλλαξης EGFR στο DNA και εάν ανταποκρίνεται στη θεραπεία με στοχευμένη θεραπεία με κινάση τυροσίνης, αναστολείς όπως το gefitinib ή η erlotinib και ποιοι θα ήταν πιο χρήσιμοι για την αποκατάσταση της υγείας του ασθενούς.
Οι γονιδιακές μεταλλάξεις κάνουν τα καρκινικά κύτταρα στο σώμα να αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα. Χάρη στα νέα TKI, είναι δυνατός ο περιορισμός της δραστηριότητας του EGFR για την αναστολή της ανάπτυξης καρκινικών κυττάρων.
Επιπλέον, μπορεί να χρησιμοποιηθεί έλεγχος μετά την έναρξη της θεραπείας για να προσδιοριστεί εάν έχουν αποκτηθεί νέες μεταλλάξεις που προσδίδουν αντίσταση στην τρέχουσα θεραπεία.
Θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα με μεταλλάξεις στο γονίδιο EGFR
Ο στόχος της αναζήτησης και της ανακάλυψης μεταλλάξεων γονιδίου EGFR που υπάρχουν σε καρκινικά κύτταρα μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα είναι να εντοπιστούν αναστολείς κινάσης τυροσίνης που στοχεύουν EGFR, όπως το gefitinib και το erlotinib που μπορούν να είναι ευεργετικοί για τη θεραπεία του όγκου.
Οι μεταλλαγμένοι όγκοι EGFR συχνά παρέχουν ιστολογία αδενοκαρκινώματος και συνδέονται με καλύτερη πρόγνωση από άλλους όγκους. Δύο κοινές θεραπείες για την ανίχνευση μεταλλάξεων EGFR βασίζονται σε PCR για την αναμφισβήτητη αναγνώριση μεταλλάξεων-στόχων από γνωστά ζεύγη εκκινητών ή ολόκληρη την αλληλουχία γονιδίου EGFR, εντοπίζοντας έτσι μεταλλάξεις, εάν υπάρχουν.
Θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα με μεταλλάξεις στο γονίδιο EGFR
Η χρήση αναστολέων κινάσης τυροσίνης είναι πολύ αποτελεσματική στη θεραπεία όγκων , κατάλληλη για ασθενείς με ευαίσθητες μεταλλάξεις EGFR. Ωστόσο, εάν δεν μπορεί να βρεθεί μια ευαίσθητη μετάλλαξη χρησιμοποιώντας τη δοκιμή μετάλλαξης EGFR, ο όγκος είναι λιγότερο πιθανό να ανταποκριθεί στη θεραπεία TKI. Υπάρχουν επίσης σπάνιες περιπτώσεις όπου ενίοτε ανιχνεύεται μια μετάλλαξη EGFR, αλλά δείχνει ότι ο καρκίνος δεν θα ανταποκριθεί στην TKI.
Ωστόσο, η χρήση της μεθόδου δοκιμής μπορεί να είναι ανεπιτυχής, χωρίς την ανίχνευση της μετάλλαξης. Αυτό συμβαίνει επειδή στα καρκινικά κύτταρα, αν και μπορεί να υπάρχουν γενετικές μεταλλάξεις, εάν υπάρχουν πολύ λίγοι ιστοί όγκου ή δεν υπάρχουν αρκετά καρκινικά κύτταρα για να περιέχουν τη μετάλλαξη, ακόμη και αν υπάρχουν πολλές μεταλλάξεις. Εμφανίζονται σε μια μειοψηφία καρκινικών κυττάρων επιτυχής.
Μια εξέταση αίματος (γνωστή και ως υγρή βιοψία) χρησιμοποιείται λιγότερο συχνά επειδή έχει χαμηλότερη ευαισθησία και ειδικότητα από άλλες μεθόδους. Ωστόσο, υπάρχει επίσης ένας μικρός αριθμός περιπτώσεων όπου αυτή η μέθοδος μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως εναλλακτική εάν δεν υπάρχουν αρκετά κύτταρα όγκου διαθέσιμα για μοριακό έλεγχο από βιοψία ιστού ή δεν είναι δυνατή η βιοψία ιστού.
Διαδικασία δοκιμής γονιδιακής μετάλλαξης EGFR
Η διαδικασία εκτέλεσης του τεστ μετάλλαξης EGFR είναι η εξής:
- Βήμα 1: Εκτελέστε χειρουργική επέμβαση για βιοψία του όγκου ή μετάστασης στον ασθενή και στη συνέχεια στείλτε τον στο παθολογικό εργαστήριο.
- Βήμα 2: Ο γιατρός θα θάψει τον ιστό του όγκου και θα κόψει το δείγμα σε μικρές φέτες, θα το χρωματίσει και στη συνέχεια θα το απλώσει σε ένα μικρό ποτήρι, θα διαβάσει τη διαφάνεια στο μικροσκόπιο για να δει την ιστολογία του όγκου ή της μετάστασης διαμέρισμα. Εάν ο όγκος έχει ιστολογικά αποτελέσματα ως αδενοκαρκίνωμα, θα συνιστάται στον ασθενή να υποβληθεί σε πρόσθετη εξέταση για μεταλλάξεις EGFR.
- Βήμα 3: Εκτελέστε τη μέθοδο δοκιμής μετάλλαξης EGFR.
Εάν έχετε καρκίνο του πνεύμονα, πηγαίνετε για θεραπεία το συντομότερο δυνατό, ώστε η κατάσταση της νόσου να γίνει καλύτερη και η υγεία σας να ανακάμψει πιο γρήγορα. Το blog aFamilyToday ελπίζει ότι οι πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία του καρκίνου του πνεύμονα μετάλλαξης EGFR στο παραπάνω άρθρο θα είναι χρήσιμες στους αναγνώστες.