Το σύνδρομο XYY (σύνδρομο Jacob, σύνδρομο σούπερ αρσενικού) είναι ένα σύνδρομο σε άνδρες των οποίων τα φυλετικά χρωμοσώματα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ. Στο παρακάτω άρθρο, το Blog aFamilyToday θα σας βοηθήσει να μάθετε πληροφορίες σχετικά με αυτό το σύνδρομο.
Το σύνδρομο XYY είναι ένα σπάνιο σύνδρομο με ποσοστό επίπτωσης 1/1000 περιστατικών. Αυτό το σύνδρομο είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο σούπερ ανδρών. Λοιπόν, τι είναι το σύνδρομο XYY; Ας μάθουμε με το Blog aFamilyToday μέσα από το παρακάτω άρθρο!
Τι είναι το σύνδρομο XYY;
Το σύνδρομο XYY είναι ένα σύνδρομο που εμφανίζεται στους άνδρες, έχει πολλά διαφορετικά ονόματα, αλλά το πιο συχνά χρησιμοποιούμενο είναι το σύνδρομο υπερανδρών ή το σύνδρομο Jacob. Στους κανονικούς άνδρες, έχουν ένα σετ χρωμοσωμάτων φύλου XY, αλλά εκείνοι με αυτό το σύνδρομο έχουν ένα σύνολο φυλετικών χρωμοσωμάτων XYY. Αυτή είναι μια σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή και τα άτομα με αυτό το σύνδρομο συχνά δεν έχουν εμφανή συμπτώματα.
Το φυσιολογικό σύνολο ανθρώπινου χρωμοσώματος αποτελείται από 46 χρωμοσώματα
Αιτίες του συνδρόμου XYY
Το σύνδρομο XYY προκαλείται συνήθως από μια χρωμοσωμική διαταραχή. Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα, διατεταγμένα σε 23 ξεχωριστά ζεύγη, εκ των οποίων το 23ο ζευγάρι είναι το ζεύγος χρωμοσωμάτων που καθορίζει το βιολογικό φύλο. Στα θηλυκά, το ζεύγος των φυλετικών χρωμοσωμάτων αποτελείται από 2 Χ χρωμοσώματα, καθιστώντας το ζεύγος ΧΧ. Ενώ στους άνδρες, αυτό το ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι το XY, που αποτελείται από ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.
Επειδή η χρωμοσωμική διαίρεση συμβαίνει ανώμαλα πριν από τη γέννηση, οδηγεί σε σφάλματα στην οργάνωση των χρωμοσωμάτων. Σε αυτή την περίπτωση, το σύνδρομο XYY φαίνεται να οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Υ. Ως αποτέλεσμα, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν 47 χρωμοσώματα, αντί για τα συνηθισμένα 46.
Το μωσαϊκό ανδρικής κυτταρικής σειράς 46XY/47XYY προκαλείται από σφάλμα στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη από άνισο διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων, με αποτέλεσμα ορισμένα κύτταρα να έχουν 46 χρωμοσώματα, ενώ ένα Κύτταρο έχει 47 χρωμοσώματα.
Το σύνδρομο XYY μπορεί να προκληθεί από μη φυσιολογική παραγωγή σπέρματος
Μερικά συμπτώματα του συνδρόμου XYY
Τα συμπτώματα των ατόμων με αυτό το σύνδρομο συχνά δεν είναι πολύ εμφανή (όπως αναφέρθηκε παραπάνω), αλλά βοηθά επίσης να αναγνωρίσουμε εν μέρει αυτήν την κατάσταση εάν δυστυχώς εμφανιστεί, όπως:
- Εξαιρετική σωματική ανάπτυξη: Αυτό είναι το πιο βασικό χαρακτηριστικό που μπορεί να παρατηρηθεί σε αυτό το σύνδρομο. Η αναπτυξιακή διαδικασία είναι υπερβολική πολύ πέρα από αυτές όσον αφορά την ηλικία και το φύλο του παιδιού. Ας υποθέσουμε ότι το μέσο ύψος των Βιετναμέζων ανδρών στην ενήλικη ζωή είναι 1 m68, αλλά τα περισσότερα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν ύψος πάνω από 1 m80.
- Μεγάλο μέγεθος κρανίου: Η αιτία αυτού του συμπτώματος είναι ότι αυτά τα άτομα έχουν μια νευρολογική διαταραχή Μακροκεφαλία. Αν και αυτή η διαταραχή δεν είναι πολύ σοβαρή, μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία του εγκεφαλικού φλοιού, οδηγώντας σε επιληπτικές κρίσεις και αναπτυξιακές διαταραχές.
- Νευρολογικές αλλαγές: Τα άτομα με σύνδρομο XYY μπορεί να έχουν διάφορους τύπους αλλαγών που σχετίζονται με το νευρικό πεδίο. Ο τρόμος είναι η παρουσία ακούσιας μυϊκής κίνησης, η οποία με τη σειρά της επηρεάζει τα χέρια και τα χέρια, και μερικές φορές το κεφάλι και τη φωνή. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου, μπορεί να υπάρχουν εκδηλώσεις ξαφνικών κινήσεων όπως βλεφαρίδες, εκφράσεις του προσώπου, μη φυσιολογικές κινήσεις των άκρων κ.λπ.
- Μυοσκελετικές διαταραχές: Το σύνδρομο XYY έχει συχνά ανώμαλα σημάδια στη δομή των οστών, κυρίως τον ρυθμό ανάπτυξης του σώματος, που οδηγεί σε επιπλοκές που είναι δύσκολο να ελεγχθούν τα άκρα, ενώ ταυτόχρονα χάνεται η κινητικότητα και ο συντονισμός των μυών.
- Δυσκολία στη μάθηση: Σε γνωστικό και γλωσσικό επίπεδο, τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο θα καθυστερήσουν να μιλήσουν, δυσκολεύοντας να εκφραστούν με λέξεις και λέξεις. Πάνω από το 50% των υπερ-ανδρών έχουν μια μαθησιακή διαταραχή, η συχνή εκδήλωση της οποίας είναι η δυσλεξία.
- Σεξουαλική δυσλειτουργία: Μερικά παιδιά με σύνδρομο XYY μπορεί να έχουν ανεπάρκεια όρχεων, η οποία με τη σειρά της επηρεάζει τη γονιμότητα και τη μειωμένη σεξουαλική λειτουργία και τα επίπεδα τεστοστερόνης είναι χαμηλότερα από τα φυσιολογικά. Αυτά τα παιδιά έχουν συχνά καθυστερημένη ή και καθόλου εφηβεία, διαταραχές του μαστικού αδένα ή ανάπτυξη κυττάρων μαστικού αδένα. Ωστόσο, είναι σπάνιο να συναντήσεις σούπερ άντρες που είναι υπογόνιμοι.
- Συναισθηματικές και συμπεριφορικές αλλαγές: Αυτά τα άτομα είναι συχνά επιθετικά, παρορμητικά, υπερκινητικά και ακόμη και αντικοινωνικά.
Τα άτομα με σύνδρομο XYY έχουν συχνά μαθησιακές δυσκολίες
Τα παραπάνω είναι απλώς κοινά σημεία σε άτομα με σύνδρομο XYY, αλλά μπορεί να υπάρχουν και άλλοι ασθενείς με άλλα συμπτώματα, επειδή δεν εμφανίζονται σε πολλά άτομα, επομένως δεν αναφέρονται εδώ.
Διαγνωστικά μέτρα για άτομα με σύνδρομο XYY
Τα συμπτώματα του συνδρόμου XYY συχνά δεν είναι τόσο εμφανή, επομένως συχνά παραβλέπονται στη διαγνωστική διαδικασία. Αυτά τα σημεία και συμπτώματα είναι συχνά πιο εύκολο να εντοπιστούν σε νεαρή ηλικία μέσω της μάθησης και της αντίληψης. Ωστόσο, σε ορισμένα άτομα δεν θα υπάρχουν κλινικές εκδηλώσεις, επομένως η διάγνωση δεν θα γίνει με την ανίχνευση συμπτωμάτων.
Συνήθως, η προκαταρκτική διάγνωση καθορίζεται συνήθως μέσω σημείων όπως η υπερβολική ανάπτυξη, η κακή ικανότητα μάθησης και η ικανότητα επικοινωνίας και, στη συνέχεια, πρέπει να ζητηθεί να γίνουν μερικές ακόμη εξετάσεις για τον προσδιορισμό της ακριβούς διάγνωσης. ακριβώς όπως:
- Δοκιμές ορμονών: Οι εξετάσεις σφαιρίνης που δεσμεύουν τις σεξουαλικές ορμόνες ελέγχουν την ποσότητα της ορμόνης τεστοστερόνης στο σώμα ή ελέγχουν την ολική τεστοστερόνη αναλύοντας δείγμα αίματος ή ούρων. Εάν τα επίπεδα τεστοστερόνης σας είναι χαμηλά, τότε η υγεία σας βρίσκεται σε πρόβλημα.
- Ανάλυση χρωμοσωμάτων: Με 2 μεθόδους, η πρώτη είναι ο Καρυότυπος (Έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο) και η δεύτερη είναι ο έλεγχος της λίστας των χρωμοσωμάτων για την αναζήτηση περίσσειας χρωμοσωμάτων ή μολυσμένων θραυσμάτων, ελεύθερων χρωμοσωμάτων στο κύτταρο.
- Αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης: Εφαρμόστε πριν τη γέννηση για έγκυες γυναίκες.
Η ανάλυση χρωμοσωμάτων είναι η πιο ακριβής μέθοδος διάγνωσης του συνδρόμου XYY
Έτσι, το παραπάνω άρθρο σάς βοήθησε να μάθετε για τις πληροφορίες που σχετίζονται με το σύνδρομο XYY , συμπεριλαμβανομένης της έννοιας, των αιτιών, των συμπτωμάτων και των μεθόδων διάγνωσης αυτού του συνδρόμου. Αυτό δεν είναι πολύ επικίνδυνο σύνδρομο, αλλά επηρεάζει την ανάπτυξη σε όλες τις πτυχές των ανδρών. Ελπίζουμε το παραπάνω άρθρο να είναι χρήσιμο για εσάς και μην ξεχάσετε να παρακολουθήσετε τα επόμενα άρθρα στην ιστοσελίδα του Blog aFamilyToday!