Τι είναι το σύνδρομο Prader willi; Αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες

Μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται στα νεογνά προκαλεί το σύνδρομο Prader willi. Η συχνότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου στα παιδιά είναι 1 στα 5000 και μπορεί να εμφανιστεί τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες, με ίση συχνότητα και ανεξαρτήτως φυλής.

Η κοινή γενετική αιτία της παιδικής παχυσαρκίας είναι το σύνδρομο Prader willi, το οποίο προκαλεί συχνή πείνα και είναι απειλητικό για τη ζωή. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό το σύνδρομο, διαβάστε το άρθρο του aFamilyToday Blog που κοινοποιείται παρακάτω!

σύνδρομο Prader willi 

Το σύνδρομο Prader willi είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο διαγραφής 15q11. Αυτή είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή κατά τη γέννηση, που προκαλείται από απώλεια λειτουργίας σε ένα ή περισσότερα από τα γονίδια στο χρωμόσωμα 15. Αυτό το σύνδρομο επηρεάζει την ανθρώπινη υγεία από άποψη ψυχικών, γλωσσικών, σωματικών και συμπεριφορικών πτυχών. 

Ειδικά, διαταράσσει την ικανότητα του παιδιού να τρώει, κάνοντας το παιδί να νιώθει πάντα χορτάτο. Ως εκ τούτου, οι επιπλοκές του συνδρόμου Prader willi προκαλούν παχυσαρκία και μια σειρά από άλλες σοβαρές ασθένειες όπως διαβήτη τύπου 2, αρθρίτιδα, υπνική άπνοια , καρδιακές παθήσεις και εγκεφαλικό επεισόδιο και μειωμένη χωρητικότητα των γονάδων. , οστεοπόρωση ή στειρότητα. Επιπλέον, οι ασθενείς με Prader willi έχουν συχνά μειωμένο προσδόκιμο ζωής ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων τους.

Το σύνδρομο Prader willi είναι ένα σύνδρομο διαγραφής 15q11 που σχετίζεται με την παχυσαρκία

Αιτίες του συνδρόμου Prader willi 

Η κύρια αιτία αυτής της κατάστασης είναι γενετικοί παράγοντες. Οι ερευνητές έδειξαν ότι το σύνδρομο Prader willi προκαλείται από μια ανωμαλία σε ένα ή περισσότερα γονίδια στο χρωμόσωμα 15. 

Οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να περιλαμβάνουν: 

• Αρκετά σημαντικά γονίδια στο χρωμόσωμα 15 διαγράφονται, συνήθως λόγω πατρικών γενετικών παραγόντων.
• Το χρωμόσωμα 15 διπλασιάστηκε από τη μητέρα και δεν έλαβε το χρωμόσωμα 15 από τον πατέρα.
• Το Gen 15 δείχνει σφάλματα ή ελαττώματα.

Γενετικές δυσλειτουργίες που προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες επηρεάζουν τη λειτουργία του υποθαλάμου όπως: Ο έλεγχος των ορμονών της πείνας και της δίψας και η απελευθέρωση ορμόνης προτρέπει την έκκριση ουσιών που υποστηρίζουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του σεξ. Ως εκ τούτου, τα παιδιά με Prader willi συχνά υποφέρουν από πείνα, το σεξ και η ανάπτυξη του σώματος είναι αργή. 

Αν και αυτό είναι ένα μη κληρονομικό σύνδρομο. Ωστόσο, η μητέρα μπορεί ακόμα να γεννήσει άλλα παιδιά με αυτό το σύνδρομο. 

Συμπτώματα του συνδρόμου Prader Willi 

Σε κάθε διαφορετικό στάδιο, τα συμπτώματα των ατόμων με σύνδρομο Prader willi αλλάζουν και συγκεκριμένα:

Νεογνική περίοδος

Από τη στιγμή της γέννησης, τα μωρά με αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά πολλά παράξενα σημεία και συμπτώματα όπως:

• Μειωμένος μυϊκός τόνος: Οι μύες των παιδιών είναι συχνά πιο αδύναμοι από το κανονικό, όταν το παιδί κοιμάται, οι μύες του γονάτου και του αγκώνα είναι χαλαροί, ο νεαρός φαίνεται σαν μαλακός.
• Σημάδια του προσώπου: Αμυγδαλωτά και σταυρωτά μάτια (συνήθως και τα δύο μάτια δεν φαίνονται προς την ίδια κατεύθυνση), λεπτό άνω χείλος, πεσμένο στόμα, στενό μέτωπο.
• Φτωχά αντανακλαστικά: Δυσκολία στο πιπίλισμα ή στο αργό πιπίλισμα, μικρή αύξηση βάρους.
• Το νευρικό σύστημα αντιδρά άσχημα, το σώμα είναι αδύναμο: Αδύναμο κλάμα, αδύναμο κλάμα, δύσκολο να ξυπνήσει. 

Τα παιδιά με Prader willi συχνά έχουν μειωμένο μυϊκό τόνο

Από 1 έως 6 ετών

Σε αυτό το στάδιο, τα συμπτώματα μπορεί να επιμείνουν για μια ζωή, απαιτώντας προσεκτική παρακολούθηση και διαχείριση της θεραπείας:

• Τα παιδιά συχνά αισθάνονται πεινασμένοι και παχαίνουν γρήγορα: Λόγω της πείνας, τρώνε συχνά, σε λάθος ώρα, υπάρχει ένα φαινόμενο συσσώρευσης τροφίμων ή κατανάλωσης κατεψυγμένων τροφίμων ...
• Αργή σεξουαλική ανάπτυξη: Χαμηλές ή καθόλου ορμόνες φύλου, ατελής ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων.
• Στα κορίτσια, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος αμηνόρροιας έως την ηλικία των 30 ετών ή υπογονιμότητας .
• Στα αγόρια, δεν υπάρχει τριχοφυΐα στο πρόσωπο και δεν υπάρχει πλήρης φωνητική κατάρρευση. 
• Σωματική αδυναμία: Πιο κοντός από το κανονικό ακόμη και στην ενήλικη ζωή, κοντά άκρα, αργή κίνηση.
• Αργή στο να μιλάς, δύσκολο να μιλάς μεγάλες προτάσεις.
• Συχνά θυμωμένος χωρίς λόγο, πεισματάρης, ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή.
• Διανοητικά υπανάπτυκτη: αντανακλαστικά, αργή σκέψη.
• Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσουν ψύχωση.
• Διαταραχές ύπνου: Υπνική άπνοια ή υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας.
• Έχοντας σκολίωση.
• Ενδοκρινικό: Ανεπάρκεια θυρεοειδικής ορμόνης, αυξητικής ορμόνης…

Τα παιδιά με Prader willi συχνά πεινούν, τρώνε πολύ και παίρνουν γρήγορα βάρος

��άποια άλλα συμπτώματα όπως π.χ

Εκτός από τα συμπτώματα που αναφέρθηκαν παραπάνω, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν επίσης κάποια άλλα συμπτώματα όπως:

• Έχετε προβλήματα με τα μάτια που επηρεάζουν την όραση, όπως μυωπία.
• Μαλλιά, δέρμα πιο ανοιχτό χρώμα από συγγενείς.
• Καλή ανοχή στον πόνο, δύσκολο να εντοπιστούν βλάβες.
• Ο υψηλός πυρετός ή η χαμηλή θερμοκρασία σώματος δεν είναι εμφανής παρά τη σοβαρή κατάσταση.
• Η συμπεριφορά απολέπισης προκαλεί μώλωπες και βλάβες στο δέρμα.
• Μπορεί να έχει δυσκολία στο φαγητό, να πνίγεται εύκολα αλλά να μην κάνει εμετό.

Θεραπεία του συνδρόμου Prader willi

Τα παιδιά με συμπτώματα του συνδρόμου Prader willi χρειάζονται άμεση ιατρική εξέταση και θεραπεία. Οι θεραπείες βασίζονται κυρίως στη φροντίδα των ασθενών και στη συμπτωματική θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων:

• Παρέχετε επαρκή θρεπτικά συστατικά για τα παιδιά: Είναι απαραίτητο να χτίσετε μια υγιεινή διατροφή, πλήρη διατροφή, να παρακολουθείτε τακτικά την ανάπτυξη του παιδιού για να αξιολογείτε και να αντιμετωπίζετε κατάλληλα. 
• Θεραπεία με αυξητική ορμόνη: Η διέγερση της ανάπτυξης επηρεάζει τον ενεργειακό μεταβολισμό, βελτιώνει τον μυϊκό τόνο, μειώνει το υπερβολικό σωματικό λίπος.
• Θεραπεία με ορμόνες φύλου: Η εκτέλεση θεραπείας ορμονικής υποκατάστασης βοηθά στη συμπλήρωση ορμονών για τα παιδιά, συμβάλλοντας στη μείωση του κινδύνου οστεοπόρωσης στα μικρά παιδιά. Η θεραπεία πραγματοποιείται μέχρι την εφηβεία.
• Συμπτωματική θεραπεία διαταραχών ύπνου, υπνική άπνοια .
• Ανάγκη ελέγχου βάρους και διατροφής.
• Ολοκληρωμένη αντιμετώπιση προβλημάτων: Η φυσικοθεραπεία εφαρμόζεται σε προβλήματα υγείας, κινητικότητας, γλώσσας, ικανότητας επικοινωνίας κ.λπ. για να βοηθήσει στη βελτίωση των προβλημάτων συμπεριφοράς.
• Επισκεφτείτε έναν ψυχολόγο για να αντιμετωπίσετε τα συμπτώματα μιας ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής.
• Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε ειδικές περιπτώσεις.

Εξέταση και θεραπεία σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού εάν το παιδί εμφανίσει σημεία του συνδρόμου Prader willi.

Μερικές σημειώσεις σχετικά με τη φροντίδα των παιδιών με Prader willi

Τα παιδιά με Prader willi είναι συχνά πιο αδύναμα από άλλα παιδιά, επομένως οι γονείς πρέπει να τα φροντίζουν με τον καλύτερο τρόπο:

• Ο μυϊκός τόνος του μωρού είναι αρκετά αδύναμος, πρέπει να τον χειριστείτε προσεκτικά γιατί το μωρό θα γλιστρήσει εύκολα αν οι γονείς δεν το προσέξουν.
• Η δίαιτα πρέπει να συμμορφώνεται με τη συνταγή του γιατρού, να μειώνει την περιεκτικότητα σε θερμίδες, να αποφεύγει τον κίνδυνο παχυσαρκίας.
• Μην χρησιμοποιείτε τροφές που περιέχουν πολλά λιπαρά, γρήγορο φαγητό. Περιορίστε την υπερκατανάλωση τροφής του παιδιού, μπορεί να χωριστεί σε πολλά γεύματα ώστε το παιδί να μην πεινάει γρήγορα. 
• Συμπληρώματα διατροφής, βιταμίνες και μέταλλα για παιδιά.
• Χτίστε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, ασκείστε τακτικά για να βελτιώσετε τη σωματική και ψυχική υγεία.
• Περιοδική εξέταση, κάντε τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για να ανιχνεύσετε έγκαιρα τις επιπλοκές του Prader willi.

Το σύνδρομο Prader willi προκαλεί πολλές ανωμαλίες στα παιδιά, αυξάνει τον κίνδυνο παχυσαρκίας καθώς και μια σειρά από άλλες ασθένειες και είναι επίσης επιβάρυνση για την οικογένεια και την κοινωνία. Επομένως, οικογένειες με συγγενείς που πάσχουν από αυτή την πάθηση μπορούν να ενταχθούν στον σύλλογο για άτομα με Prader willi για να λάβουν βοήθεια από ιατρικούς οργανισμούς σε όλο τον κόσμο. Εάν διαπιστωθεί ότι ένα παιδί έχει την παραπάνω πάθηση, είναι απαραίτητο να επισκεφθεί αμέσως γιατρό για την κατάλληλη θεραπεία, να ακολουθήσει τους κανόνες θεραπείας για να μειώσει τον κίνδυνο εξέλιξης. 

Παραπάνω είναι όλες οι πληροφορίες για το άρθρο «Τι είναι το σύνδρομο Prader willi; Αιτίες, συμπτώματα και μέθοδοι θεραπείας» που κοινοποιήθηκε από το aFamilyToday Blog, στα οποία μπορούν να ανατρέξουν οι αναγνώστες. Σας ευχόμαστε καλή υγεία και μην ξεχάσετε να ακολουθήσετε τον ιστότοπο aFamilyToday Blog για περισσότερες πληροφορίες υγείας!