Τι είναι το σύνδρομο nonan; Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Nonan πρέπει να είναι ένα περίεργο σύνδρομο για πολλούς ανθρώπους. Αυτή είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται από τη γέννηση, η οποία παρεμβαίνει στη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος. Ποια είναι λοιπόν τα αίτια, τα συμπτώματα και η θεραπεία του συνδρόμου noonan; Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό το σύνδρομο, ανατρέξτε στο παρακάτω άρθρο.

Το σύνδρομο Nonan είναι μια γενετική διαταραχή που εμποδίζει τη φυσιολογική ανάπτυξη διαφόρων τμημάτων του σώματος. Για να κατανοήσουμε τα αίτια και τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου, ας μάθουμε αμέσως το παρακάτω άρθρο.

Τι είναι το σύνδρομο nonan;

Το σύνδρομο Nonan είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται από τη γέννηση. Αυτή η γενετική διαταραχή παρεμβαίνει στη φυσιολογική ανάπτυξη των μερών του σώματος.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου ή την ήπια και τη φυσική κατάσταση του κάθε ατόμου, το σύνδρομο noonan θα έχει διαφορετικά συμπτώματα. Τα συμπτώματα του συνδρόμου noonan σχετίζονται συχνά με καρδιακά ελαττώματα, κοντό ανάστημα, μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου και ανωμαλίες σε πολλά άλλα μέρη του σώματος.

Το σύνδρομο Nonan εμφανίζεται σε σχετικά χαμηλό ποσοστό, περίπου 1 στα 1000 - 2500 άτομα.

Το σύνδρομο Nonan επηρεάζει τη φυσιολογική ανάπτυξη του σώματος

Αιτίες του συνδρόμου nonan

Η αιτία του συνδρόμου noonan είναι ένας τύπος γενετικής μετάλλαξης που εμφανίζεται σε πολλά γονίδια. Αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις προκαλούν τη συνεχή παραγωγή πρωτεϊνών, γεγονός που κάνει την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων να φαίνεται ανώμαλη.

Οι τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων που μπορούν να εμφανιστούν στο σύνδρομο noonan περιλαμβάνουν:

• Κληρονομικές μεταλλάξεις, κληρονομημένες από γονείς: Αυτός ο τύπος μετάλλαξης αποτελεί το 50% όλων των περιπτώσεων. Όταν ένας γονέας με σύνδρομο noonan ή φορέα γενετικής ανωμαλίας μπορεί να έχει ή να μην έχει εμφανείς εκδηλώσεις του συνδρόμου noonan, υπάρχει ακόμα πιθανότητα το παιδί του να αναπτύξει το σύνδρομο.
• Τυχαία μετάλλαξη: Αυτή η μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία από το εξωτερικό περιβάλλον χωρίς να επηρεάζονται γενετικοί παράγοντες.

Το σύνδρομο Nonan προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη

Συμπτώματα του συνδρόμου nonan

Τα συμπτώματα που παρατηρούνται σε άτομα με σύνδρομο noonan είναι συχνά πολύ διαφορετικά και ποικίλλουν από περίπτωση σε περίπτωση, μπορεί να είναι ήπια, μπορεί να είναι μέτρια ή σοβαρά. Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

Οι ανωμαλίες του προσώπου είναι συχνά πολύ χαρακτηριστικές και έχουν υψηλή διαγνωστική αξία όπως:

• Τα μάτια είναι ορθάνοιχτα, πιο μακριά από τον μέσο άνθρωπο.
• Σταγόνες για τα μάτια.
• Μάτια ελαφρώς σταυρωμένα.
• Ο ενδοφθάλμιος στραβισμός είναι συχνός.
• Χλωμό δέρμα.
• Μεγάλο κεφάλι, φαρδύ μέτωπο.
• Η μύτη είναι κοντή, επίπεδη και φαρδιά.
• Μια μικρή λειτουργία.
• Το πρόσωπο είναι συχνά πεσμένο.
• Κοντός λαιμός.
• Υπάρχει περίσσεια δέρματος στο λαιμό.
• Τα αυτιά είναι χαμηλά και στρέφονται στο πίσω μέρος του κεφαλιού.

Τα άτομα με σύνδρομο noonan έχουν ένα πολύ χαρακτηριστικό πρόσωπο

Οι ανωμαλίες ανάπτυξης και ανάπτυξης περιλαμβάνουν:

• Μικρό ανάστημα, κοντός, λιποβαρής.
• Χαμηλά επίπεδα αυξητικής ορμόνης.
• Αποτυχία φυσιολογικής ανάπτυξης και ανάπτυξης κατά την εφηβεία.
• Υπάρχουν καρδιακά ελαττώματα.

Τα άτομα με σύνδρομο noonan έχουν συχνά συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες όπως:

• Υπάρχει πνευμονική στένωση.
• Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, ο διευρυμένος καρδιακός μυς ασκεί πίεση στην καρδιά.
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός.

Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο noonan μπορεί να έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Ανωμαλίες στην αιμορραγία, εύκολοι μώλωπες ή ρινορραγίες, αιμορραγία ούλων.
• Ανωμαλίες στο στήθος.
• Ανωμαλίες ακοής που οφείλονται σε δομικές ανωμαλίες ή νευρική βλάβη.
• Έχουν διανοητική αναπηρία, συνήθως ήπια.
• Επηρεάζει την ικανότητα για φαγητό, μπορεί να κάνει εμετό μετά το φαγητό.
• Συναισθηματική ανωμαλία, ψυχολογική αστάθεια.
• Μειώθηκε η μυϊκή δύναμη, γίνεται πιο αδέξιος από τον μέσο άνθρωπο της ίδιας ηλικίας.
• Για τους άνδρες, μπορεί να υπάρχουν εκδηλώσεις όρχεις που δεν έχουν κατέβει, γνωστοί και ως μη κατεβασμένοι όρχεις.

Θεραπεία του συνδρόμου nonan

Επειδή το σύνδρομο noonan είναι ουσιαστικά ένα γενετικό ελάττωμα, προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος να διορθωθούν οι γενετικές εκτροπές που προκαλούν τη νόσο. Επομένως, η θεραπεία του συνδρόμου noonan θα στοχεύει στην ελαχιστοποίηση των επιπτώσεων της νόσου σε μέρη του σώματος. Ο γιατρός θα διεξάγει τη θεραπεία των συμπτωμάτων και των επιπλοκών για ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο noonan. Όσο πιο γρήγορα αντιμετωπιστεί ο ασθενής, τόσο πιο περίπλοκη θα είναι η εξέλιξη της νόσου.

Οι θεραπείες για το σύνδρομο noonan περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία καρδιακών ελαττωμάτων: Χρήση ιατρικών θεραπειών με καρδιαγγειακά φάρμακα. Οι ασθενείς συμβουλεύονται και αξιολογούνται τακτικά για την καρδιακή λειτουργία. Εάν ο ασθενής έχει προβλήματα καρδιακής βαλβίδας, μπορεί να ενδείκνυται χειρουργική επέμβαση.
• Διαχείριση της ανάπτυξης και της ανάπτυξης του ασθενούς: Είναι απαραίτητο να παρακολουθείται τακτικά το βάρος και το ύψος του ασθενούς μέχρι την εφηβεία. Επιπλέον, στον ασθενή θα εφαρμοστεί θεραπεία με αυξητική ορμόνη στη θεραπεία περιπτώσεων όπου ο ασθενής έχει χαμηλά επίπεδα αυξητικής ορμόνης. Επιπλέον, η διατροφική κατάσταση του ασθενούς παρακολουθείται μέσω των αποτελεσμάτων των αιματολογικών εξετάσεων.
• Επίλυση μαθησιακών δυσκολιών: Οι γιατροί θα εφαρμόσουν μεθόδους διέγερσης, λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία , εκπαιδευτικές παρεμβάσεις για να βοηθήσουν τα παιδιά να βελτιώσουν τη μάθηση.
• Αντιμετώπιση προβλημάτων όρασης και ακοής: Συνιστάται και συνιστάται στους ασθενείς να κάνουν οφθαλμολογική εξέταση τουλάχιστον κάθε 2 χρόνια. Τα οφθαλμικά προβλήματα αντιμετωπίζονται κυρίως με γυαλιά ή χειρουργική επέμβαση για καταρράκτη. Για την ακοή, ο έλεγχος ακοής θα πρέπει να γίνεται ετησίως κατά τα προεφηβικά χρόνια του παιδιού. Υπάρχουν περιπτώσεις που μπορούν να χρησιμοποιηθούν ακουστικά βοηθήματα.
• Αντιμετώπιση αιμορραγίας, μη φυσιολογικών μώλωπες: Αποφύγετε να δίνετε ασπιρίνη ή προϊόντα που περιέχουν ασπιρίνη σε άτομα με σύνδρομο noonan . Οι ασθενείς συνταγογραφούνται αντιπηκτικά για τον περιορισμό αυτής της κατάστασης.
• Λεμφικά προβλήματα: Αυτό το πρόβλημα μπορεί να μην απαιτεί θεραπεία ή να απαιτεί διαφορετικά κατάλληλα μέτρα για τις διαφορετικές κατευθύνσεις αυτής της πάθησης.
• Αντιμετώπιση ανωμαλιών των γεννητικών οργάνων: Εάν ο ασθενής έχει μη κατεβασμένο όρχι, μη κατεβασμένο όρχι, δηλαδή ο όρχις δεν μετακινηθεί στη σωστή θέση, θα υποδειχθεί χειρουργική επέμβαση στον ασθενή.
• Άλλα ζητήματα: Άλλες αξιολογήσεις καθώς και η προσεκτική φροντίδα παρακολούθησης που παρέχεται σε κάθε ασθενή είναι επίσης διαφορετικές, όπως οι ενδείξεις για τακτική οδοντιατρική περίθαλψη.

Αντιμετώπιση καρδιακών ελαττωμάτων για παιδιά με σύνδρομο noonan με φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση

Ας ελπίσουμε ότι το παραπάνω άρθρο σας παρείχε χρήσιμες γνώσεις σχετικά με το σύνδρομο noonan , βοηθώντας σας έτσι να κατανοήσετε καλύτερα τις αιτίες καθώς και να κατανοήσετε τα πιθανά συμπτώματα και τη θεραπεία του συνδρόμου noonan. Σας εύχομαι καλή υγεία και μην ξεχάσετε να παρακολουθήσετε τα επόμενα άρθρα του Blog aFamilyToday!