Σύνδρομο Wolf - Hirschhorn: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση και μέθοδοι θεραπείας

Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή. Το σύνδρομο αυτό επηρεάζει τόσο τη σωματική όσο και την ψυχική υγεία του παιδιού. Τι προκαλεί λοιπόν αυτό το σύνδρομο; Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού του συνδρόμου; Πώς να προλάβετε και να διαγνώσετε την ασθένεια;

Το σύνδρομο Wolf - Hirschhorn είναι ένα θέμα που παρουσιάζει μεγάλο ενδιαφέρον για πολλούς ανθρώπους. Στο σημερινό άρθρο για την υγεία, το Blog aFamilyToday θα μοιραστεί μαζί σας μερικές βασικές πληροφορίες για τα αίτια, τα συμπτώματα καθώς και τις μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας αυτού του συνδρόμου. Ωστόσο, πρώτα από όλα, ας ρίξουμε μια ματιά σε μερικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Wolf - Hirschhorn!

Τι είναι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;

Τι είναι το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;

Σύμφωνα με ορισμένα κανάλια ενημέρωσης, το σύνδρομο Wolf - Hirschhorn μελετήθηκε από Γερμανό ερευνητή. Το σύνδρομο Wolf - Hirschhorn είναι γνωστό με πολλά διαφορετικά ονόματα όπως σύνδρομο 4p, σύνδρομο Pitt - Rogers - Danks, WHS, Monosomy 4p.

Αυτό το σύνδρομο είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή και είναι συγκεκριμένα μια διαγραφή στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 4. Το μέγεθος κάθε απώλειας είναι σχετικά μικρό και δεν καθορίζεται ποια θα χαθεί, επομένως εξαρτάται από τη δομή. κάθε άτομο θα χάσει διαφορετικά τμήματα χρωμοσώματος, ακόμα κι αν χάσει πολλά τμήματα, όχι ένα σταθερό τμήμα.

Μετά την ερευνητική διαδικασία, οι ειδικοί επιβεβαίωσαν ότι: Όσο περισσότερα τμήματα χρωμοσωμάτων χάνει το έμβρυο, τόσο πιο πιθανό είναι να έχει σοβαρά διανοητικά προβλήματα μετά τη γέννηση.

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το σύνδρομο Wolf - Hirschhorn θεωρείται ένα από τα πιο σπάνια σύνδρομα με ποσοστό εμφάνισης περίπου 1/50000 γεννήσεων και η συχνότητα των κοριτσιών είναι 2 φορές μεγαλύτερη από αυτή των αγοριών. Εξάλλου, αυτό το σύνδρομο δεν εμφανίζεται μόνο όταν το έμβρυο είναι ακόμα στη μήτρα, αλλά και τα υγιή μωρά μπορούν επίσης να χάσουν ένα τμήμα του χρωμοσώματος 4 με πολύ μικρό ποσοστό (1/100000).

Wolf - Hirschhorn είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή

Τι προκαλεί το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn;

Η κύρια αιτία αυτού του συνδρόμου έχει εντοπιστεί ως διαγραφή στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 4 που προκαλείται από μια κληρονομική γενετική διαταραχή. Οι περισσότερες περιπτώσεις αυτής της πάθησης προκαλούνται από σφάλματα στο σχηματισμό εμβρύων, τα οποία μπορεί να συμβούν στο ωάριο ή στο σπέρμα ανάλογα με τα γονίδια των γονέων.

Κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης, η απώλεια του χρωμοσώματος 4 μπορεί να προκαλέσει απώλεια και ανίκανη λειτουργία ορισμένων σημαντικών γονιδίων. Αυτός είναι και ο λόγος που το έμβρυο δεν είναι πλήρως αναπτυγμένο και έχει σωματικά και πνευματικά ελαττώματα.

Γεννιέται ένα ερώτημα: Το σύνδρομο Wolf - Hirschhorn κληρονομείται από τους γονείς; Ουσιαστικά, η περίπτωση του εμβρύου που κληρονομήθηκε από τους γονείς μπορεί να οφείλεται στο ότι το έμβρυο έλαβε ένα χαμένο αντίγραφο του χρωμοσώματος 4 από τον πατέρα ή τη μητέρα κατά τη διάρκεια μιας μετατόπισης με άλλο χρωμόσωμα που προκάλεσε την απώλεια της ισορροπίας του χρωμοσώματος 4. Ωστόσο, αυτή η περίπτωση έχει πολύ μικρή πιθανότητα και η γενετική αξιολογείται ως παράγοντας κινδύνου και όχι ως κύρια αιτία για να εμφανίσει το έμβρυο αυτό το σύνδρομο.

Άτομα με σύνδρομο Wolf - Hirschhorn

Συμπτώματα του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn

Τα περισσότερα παιδιά με γενετικές ανωμαλίες έχουν αρκετά παρόμοια συμπτώματα, επομένως είναι δύσκολο για τους γονείς να διακρίνουν το σύνδρομο Wolf - Hirschhorn από άλλα σύνδρομα. Όπως και άλλα χρωμοσωμικά σύνδρομα, το Wolf - Hirschhorn προκαλεί επίσης αρνητικές επιπτώσεις στο μυαλό και το σώμα των παιδιών, αλλά κάθε σύνδρομο θα έχει τις δικές του συγκεκριμένες εκδηλώσεις και συμπτώματα στη διάκριση και σε αυτό το σύνδρομο.

• Το χαρακτηριστικό γνώρισμα των παιδιών με σύνδρομο Wolf - Hirschhorn είναι ένα τυπικό πρόσωπο με τα ακόλουθα χαρακτηριστικά: Η περιοχή της βάσης της μύτης ανάμεσα στα 2 φρύδια είναι φαρδιά και προεξέχουσα, τα μάτια είναι διογκωμένα και η απόσταση μεταξύ των ματιών είναι πολύ μακριά, τα φρύδια είναι στρογγυλά, τόξο, σχιστία υπερώας. Αυτό κάνει τη γέφυρα της μύτης το επίκεντρο του προσώπου.
• Τα συνήθη συμπτώματα στα μωρά με αυτό το σύνδρομο περιλαμβάνουν προβλήματα με την ανάπτυξη (χαμηλό ύψος και βάρος) στη μήτρα, διανοητική αναπηρία (η οποία είναι αρκετά έντονη και ποικίλλει από παιδί σε παιδί), άτομο), χαμηλό μυϊκό τόνο, επιληψία.
• Άλλα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν: Μικρό κεφάλι, πεσμένα βλέφαρα ή μάτια, σχιστία χείλους και υπερώας, ανώμαλο πέος, κόλπος ή όρχεις, νεφρικές ανωμαλίες. Επιπλέον, τα παιδιά μπορεί να έχουν προβλήματα με τα οστά και τα δόντια.
• Οι γενετικές ανωμαλίες είναι επίσης ένα από τα κοινά αλλά συχνά απλά συμπτώματα. Παράδειγμα: Κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα.
• Πολλά παιδιά με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn έχουν μεγάλες πιθανότητες μόλυνσης. Μερικά παιδιά είναι στην πραγματικότητα ανοσοκατεσταλμένα και η μειωμένη ικανότητα παραγωγής αντισωμάτων είναι πιο συχνή.
• Επιπλέον, το μωρό έχει επίσης προβλήματα με το πιπίλισμα, τη μάσηση και την κατάποση. Η πλειονότητα των παιδιών με αυτό το σύνδρομο χρειάζονται σίτιση με σωλήνα κάποια στιγμή στη ζωή τους και πολλοί άνθρωποι εξαρτώνται από αυτό εφ' όρου ζωής. Μερικά παιδιά έχουν επίσης σοβαρά εντερικά προβλήματα, όπως δυσλειτουργία του εντέρου, κακή απορρόφηση θρεπτικών συστατικών και μη φυσιολογική εναλλαγή και στερέωση.
• Όσον αφορά τη νοημοσύνη, τα παιδιά έχουν συχνά νοητική υστέρηση, φτωχές επικοινωνιακές δεξιότητες, περιορισμένη ικανότητα χρήσης της γλώσσας και δυσκολία στην έκφραση επιθυμιών.

Τα παιδιά με σύνδρομο Wolf - Hirschhorn έχουν διαμορφωμένο πρόσωπο

Διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου Wolf-Hirschhorn

Διαγνωστική μέθοδος

Στην πραγματικότητα, το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn μπορεί να διαγνωστεί με υπερηχογράφημα ενώ βρίσκεται στη μήτρα ή να διαγνωστεί μετά τον τοκετό με βάση χαρακτηριστικά φυσικά χαρακτηριστικά όπως χαρακτηριστικά του προσώπου, καθυστέρηση ανάπτυξης και επιληψία .

Επιπλέον, το σύνδρομο Wolf - Hirschhorn μπορεί επίσης να διαγνωστεί με βάση μια σειρά εξετάσεων όπως:

• Μη επεμβατική προγεννητική εξέταση NIPT.
• Έλεγχος χρωμοσωμάτων.
• Fluorescence in situ υβριδισμός (FISH).
• Σύγκριση γενεών γονιδίων.

Θεραπείες

Μέχρι στιγμής, δεν υπάρχει επίσημη θεραπεία για άτομα με σύνδρομο Wolf-Hirschhorn, επειδή αυτό το σύνδρομο προκαλείται από χρωμοσωμική διαγραφή και στην πραγματικότητα δεν υπάρχει θεραπεία. Το χαμένο τμήμα χρωμοσώματος μπορεί να ανακτηθεί. Ωστόσο, για κάθε διαφορετική πάθηση, θα υπάρχουν διαφορετικές μέθοδοι υποστήριξης, ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού, τις ανάγκες της οικογένειας καθώς και το θεραπευτικό σχήμα του γιατρού.

Ακολουθούν ορισμένες μέθοδοι υποστήριξης της θεραπείας για παιδιά με σύνδρομο Wolf - Hirschhorn, στις οποίες μπορούν να ανατρέξουν οι γονείς:

• Συμπληρώστε τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά για το μωρό γιατί το παιδί μπορεί να έχει έλλειψη σε θρεπτικά συστατικά λόγω δυσκολιών στο πιπίλισμα, τη μάσηση και την κατάποση.
• Για τα παιδιά που έχουν δυσκολία στο περπάτημα, πρέπει να υποστηριχθούν από φυσικοθεραπεία για να βελτιωθούν σταδιακά. Οι γονείς θα πρέπει να κάνουν τα παιδιά τους να ελέγχουν τα οστά και τις αρθρώσεις περιοδικά για να ανιχνεύουν έγκαιρα τη σκολίωση και να καθοδηγούν τα παιδιά να κάθονται στη σωστή στάση.
• Σε περιπτώσεις που τα παιδιά έχουν προβλήματα με νοητική υστέρηση, τα παιδιά μπορούν να συμμετέχουν σε μαθήματα αποκατάστασης, ειδικής αγωγής...
• Τα παιδιά έχουν προβλήματα επικοινωνίας, περιορισμένη ικανότητα χρήσης της γλώσσας, οι γονείς πρέπει να επικοινωνούν περισσότερο με τα παιδιά τους, να παίρνουν τα παιδιά τους να συμμετέχουν σε πολλές δραστηριότητες για την ένταξή τους.

Όταν το μωρό σας γεννιέται αδιαθεσία, δυστυχώς, το να έχει ένα γενετικό ελάττωμα είναι κάτι που κανείς δεν θέλει, ωστόσο, εάν το μωρό σας έχει σύνδρομο Wolf - Hirschhorn, αυτό δεν είναι πολύ σοβαρό πρόβλημα και εξακολουθεί να είναι δυνατό, μπορεί να βελτιωθεί. Ας ελπίσουμε ότι η παραπάνω κοινή χρήση του Φαρμακείου μπορεί να βοηθήσει τους αναγνώστες να κατανοήσουν καλύτερα το σύνδρομο Wolf - Hirschhorn για να πολεμήσουν με τα παιδιά τους.