Τι είναι το σύνδρομο Fanconi; Ποια είναι τα συμπτώματα και η θεραπεία του συνδρόμου Fanconi;

Το σύνδρομο Fanconi είναι μια διαταραχή των νεφρών που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο επαναπορροφούνται ορισμένες βασικές ουσίες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πολύ ούρηση, κατανάλωση περισσότερου ποτού από το συνηθισμένο, πόνο στα οστά και μυϊκή αδυναμία. Η θεραπεία του συνδρόμου Fanconi εξαρτάται από την υποκείμενη αιτία του.

Το σύνδρομο Fanconi είναι μια εκδήλωση νεφρικής νόσου, πριν πάμε να μάθουμε για τα συμπτώματα και τη θεραπεία, ας μάθουμε με το Blog aFamilyToday τι είναι το σύνδρομο Fanconi;

Τι είναι το σύνδρομο Fanconi;

Γενικές πληροφορίες για το σύνδρομο Fanconi

Το σύνδρομο Fanconi είναι μια κατάσταση κατά την οποία η επαναρρόφηση ηλεκτρολυτών και άλλων ουσιών επηρεάζεται από το εγγύς σωληνάριο στο νεφρό. Αυτές οι ουσίες είναι απαραίτητες για τη λειτουργία του οργανισμού. Εάν έχετε σύνδρομο Fanconi, αυτά τα μόρια που δεν επαναρροφούνται θα φύγουν από το σώμα μέσω των ούρων, όπως: Φώσφορος, Γλυκόζη, Κάλιο, Διττανθρακικό, Ουρικό οξύ, Αμινοξύ. Το σύνδρομο Fanconi δεν σχετίζεται και δεν πρέπει να συγχέεται με την αναιμία Fanconi.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Fanconi;

Το σύνδρομο Fanconi έχει πολλές αιτίες, οι οποίες μπορεί να είναι κληρονομικές ή επίκτητες, μερικές φορές χωρίς γνωστή αιτία. Μια κοινή αιτία του συνδρόμου Fanconi στα παιδιά είναι η γενετική που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να διασπά ορισμένες ουσίες:

• Η κυστίνη (κυστίνωση) είναι η πιο κοινή αιτία του συνδρόμου Fanconi στα παιδιά.
• Φρουκτόζη (δυσανεξία στη φρουκτόζη).
• Γαλακτόζη.
• Γλυκογόνο (ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου).

Άλλες αιτίες στα παιδιά περιλαμβάνουν:

• Έκθεση σε βαρέα μέταλλα όπως μόλυβδος, υδράργυρος...
• Σύνδρομο Lowe, μια σπάνια γενετική διαταραχή των ματιών, του εγκεφάλου και των νεφρών.
• Η νόσος του Wilson , μια κληρονομική πάθηση που εμποδίζει το σώμα σας να απαλλαγεί επαρκώς από τον χαλκό. Όταν συσσωρεύεται χαλκός, μπορεί να επηρεάσει το συκώτι, τον εγκέφαλο, τα νεφρά και τα μάτια. 

Στους ενήλικες, το σύνδρομο Fanconi έχει πολλές αιτίες, όπως:

• Ορισμένα φάρμακα: Αζαθειοπρίνη, Cidofovir, Gentamicin και Tetracycline.
• Μεταμόσχευση νεφρού .
• Νόσος απόθεσης ελαφριάς αλυσίδας.
• Νόσος πολλαπλού μυελώματος.
• Πρωτοπαθής αμυλοείδωση.

Συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi 

Εδώ είναι μερικά κοινά σημάδια του κληρονομικού συνδρόμου Fanconi:

• Σημάδια αφυδάτωσης : Συχνή ούρηση, δίψα...
• Σημάδια έλλειψης ηλεκτρολυτών: Πόνος στα οστά, αδύναμα οστά, σπασμένα κόκαλα, κάτω από το μέσο ύψος, μυϊκή αδυναμία.

Επίκτητο σύνδρομο Fanconi:

• Σημάδια αφυδάτωσης.
• Σημάδια έλλειψης ηλεκτρολυτών.
• Υποφωσφαταιμία, υποκαλιαιμία.
• Περισσότερα αμινοξέα στα ούρα.
• Συσσώρευση οξέος στα σωματικά υγρά.

Τα σημάδια της αφυδάτωσης είναι κοινά σε αυτό το σύνδρομο

Διάγνωση του συνδρόμου Fanconi

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Fanconi, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει σχετικά με τα συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi, όπως καθυστέρηση της ανάπτυξης και κόπωση στα παιδιά, πόνο στα οστά σε ενήλικες, θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει εάν ο ασθενής παίρνει φάρμακα, ποιο φάρμακο.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις για το σύνδρομο Fanconi περιλαμβάνουν: Εξετάσεις ούρων ή αίματος. Τα υψηλά επίπεδα γλυκόζης, αμινοξέων και φωσφορικών αλάτων στα ούρα ή χαμηλά επίπεδα φωσφορικών, διττανθρακικών και καλίου στο αίμα μπορεί επίσης να είναι σημάδια του συνδρόμου Fanconi.

Εξάλλου, οι βλάβες των οστών και των νεφρών και οι επιπλοκές του συνδρόμου Fanconi διαγιγνώσκονται μέσω απεικόνισης.

Θεραπεία του συνδρόμου Fanconi

Οι γενετικές αιτίες του συνδρόμου Fanconi συχνά δεν μπορούν να θεραπευτούν, αλλά ορισμένες διατροφικές αλλαγές μπορούν να βοηθήσουν. Οι επίκτητες αιτίες του συνδρόμου Fanconi είναι αναστρέψιμες. Ωστόσο, δεν υπάρχει καμία εγγύηση. Με την κατάλληλη θεραπεία, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν και η βλάβη στα νεφρά, τους μύες και τα οστά μπορεί να περιοριστεί.

Η θεραπεία εξαρτάται από την αιτία και τη σοβαρότητα του συνδρόμου Fanconi. Προσδιορίστε και θεραπεύστε τυχόν υποκείμενες αιτίες. Αποκαταστήστε το χαμένο νερό και τους ηλεκτρολύτες μέσω διαιτητικών αλλαγών, συμπληρωμάτων από το στόμα ή ενδοφλέβιες (IV) εγχύσεις. Πολλά άτομα με σύνδρομο Fanconi συχνά εμφανίζουν μεταβολική οξέωση, δίνοντας στον ασθενή διττανθρακικό νάτριο για να βοηθήσει στην αποκατάσταση μιας υγιούς ισορροπίας του pH του αίματος. Τα χαμηλά επίπεδα φωσφορικών μπορεί να προκαλέσουν αδύναμα οστά και πόνο στα οστά. Εάν έχετε χαμηλά επίπεδα φωσφορικών αλάτων, ο γιατρός σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα συμπλήρωμα φωσφορικών αλάτων συν βιταμίνη D.

Εάν τα παιδιά έχουν κληρονομικό σύνδρομο Fanconi, μπορεί να χρειαστούν μια ειδικά προσαρμοσμένη διατροφή, όπως η αποφυγή φρουκτόζης, γαλακτόζης ή τυροσίνης. Οι ασθενείς μπορεί να χρειαστεί να διακόψουν ή να μειώσουν τη δόση οποιουδήποτε φαρμάκου που προκαλεί επίκτητο σύνδρομο Fanconi.

Θεραπεύεται το σύνδρομο Fanconi;

Πόσος χρόνος χρειάζεται για τη θεραπεία του συνδρόμου Fanconi; Το σύνδρομο Fanconi δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά μπορεί να ελεγχθεί πλήρως εάν ο ασθενής συμμορφωθεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Ο σκοπός της θεραπείας είναι η βελτίωση της υγείας.

Οι ασθενείς πρέπει να ακολουθούν τις οδηγίες του γιατρού όταν η θεραπεία είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική. Ανάλογα με την αιτία, ορισμένες επίκτητες αιτίες του συνδρόμου Fanconi μπορεί να βελτιώσουν τα συμπτώματα σε ημέρες έως εβδομάδες. Ωστόσο, το σύνδρομο Fanconi μπορεί να είναι μια μακροχρόνια πάθηση τόσο σε επίκτητη όσο και σε κληρονομική μορφή. 

Μερικοί τρόποι που θα σας βοηθήσουν να αποτρέψετε το σύνδρομο Fanconi είναι:

• Αποφύγετε την επαφή με μόλυβδο.
• Συζητήστε τα φυτικά συμπληρώματα με το γιατρό σας.
• Συζητήστε τους κινδύνους φαρμακευτικής αγωγής με το γιατρό σας, όπως αντιβιοτικά και φάρμακα χημειοθεραπείας.

Τα περισσότερα κληρονομικά συμπτώματα του συνδρόμου Fanconi εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία. Εάν τα παιδιά έχουν σύνδρομο Fanconi λόγω κυστίνωσης, η αποτυχία να ευδοκιμήσουν (αδυναμία αύξησης βάρους παρά την καλή διατροφή και την κατανάλωση αρκετών θερμίδων) και η καθυστέρηση της ανάπτυξης είναι χαρακτηριστικές. Η νεφρική ανεπάρκεια τείνει να αναπτύσσεται νωρίς.

Δεν υπάρχει σταθερό προσδόκιμο ζωής εάν ο ασθενής έχει σύνδρομο Fanconi. Οι ασθενείς μπορούν να έχουν ένα σχετικά φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής με την κατάλληλη θεραπεία και ένα σωστό ιατρικό σχέδιο. Ωστόσο, εάν ο ασθενής έχει νεφρική ανεπάρκεια, το προσδόκιμο ζωής μπορεί να μειωθεί. Τα γενετικά αίτια του συνδρόμου Fanconi είναι διαφορετικές καταστάσεις. Η επίδρασή τους στη διάρκεια ζωής ποικίλλει.

Μέσω του άρθρου στο Blog aFamilyToday, ελπίζουμε να σας βοηθήσουμε να απαντήσετε σε ερωτήσεις σχετικά με το σύνδρομο Fanconi καθώς και να μάθετε τις αιτίες, τα συμπτώματα και τη θεραπεία αυτού του συνδρόμου. Ακολουθήστε τον ιστότοπο του Blog aFamilyToday για να διαβάσετε περισσότερα χρήσιμα άρθρα για την υγεία!