Τι είναι η συγγενής αιμολυτική νόσος; Σημάδια συγγενούς αιμολυτικής νόσου στα παιδιά

Τα σημάδια της συγγενούς αιμολυτικής νόσου εμφανίζονται συνήθως νωρίς, περίπου λίγους μήνες μετά τη γέννηση του μωρού. Υπάρχουν μερικές λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις που μπορεί να μην είναι επικίνδυνες και δεν θα εκδηλωθούν μέχρι την ενηλικίωση. Τι είναι λοιπόν η συγγενής αιμόλυση; Ποια είναι τα σημάδια; Ας μάθουμε μαζί!

Η συγγενής αιμολυτική νόσος είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ανωμαλίες στον κόσμο. Τα σημάδια της αιμολυτικής νόσου μπορούν να ελεγχθούν με θεραπείες, αλλά εξακολουθούν να έχουν σοβαρό αντίκτυπο στην υγεία και τη ζωή του ασθενούς.

Τι είναι η συγγενής αιμολυτική νόσος;

Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα γενετικών διαταραχών που επηρεάζουν την αιμοσφαιρίνη - αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά του O2 σε όλα τα όργανα και τη μεταφορά του CO2 στους πνεύμονες για απέκκριση.

Φυσιολογικά και μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια στη Θαλασσαιμία

Τα άτομα με αιμολυτική νόσο συχνά παράγουν πολύ λίγη ή όχι αρκετή αιμοσφαιρίνη που χρειάζεται να χρησιμοποιήσει το σώμα. Αυτό οδηγεί σε σοβαρή αναιμία με μια σειρά συμπτωμάτων.

Η αιμολυτική αναιμία είναι κοινή σε περιοχές όπως η Μεσόγειος, η Νοτιοανατολική Ασία, η Νότια Ασία και η Μέση Ανατολή. Η θαλασσαιμία έχει πολλές διαφορετικές μορφές, αλλά κυρίως δύο κύριες μορφές περιλαμβάνουν την άλφα θαλασσαιμία και τη βήτα θαλασσαιμία. Κάθε μορφή Θαλασσαιμίας έχει τρία επίπεδα: Σοβαρή, μέτρια και ήπια.

Ωστόσο, η βήτα μείζονα θαλασσαιμία είναι συνήθως η πιο σοβαρή. Η ήπια μορφή της Θαλασσαιμίας είναι επίσης γνωστή ως «το υγιές άτομο που φέρει το γονίδιο της Θαλασσαιμίας». Με αυτή τη μορφή, ο ασθενής συνήθως δεν έχει σημάδια συγγενούς ή πολύ ήπιας αιμολυτικής νόσου.

Σημάδια συγγενούς αιμολυτικής νόσου

Τα σημάδια της αιμολυτικής αναιμίας θα διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με το είδος της γενετικής διαταραχής που έχει ο ασθενής. Η σοβαρότητα των σημείων ποικίλλει από ήπια έως μέτρια, μερικές φορές απειλητική για τη ζωή σε σοβαρές περιπτώσεις.

Ποια είναι τα συμπτώματα της Άλφα Θαλασσαιμίας;

Οι «υγιείς άνθρωποι που φέρουν το γονίδιο της άλφα θαλασσαιμίας» αναφέρονται σε άτομα με ήπια θαλασσαιμία. Σε αυτή τη μορφή, συχνά δεν υπάρχουν συμπτώματα, μερικές φορές ήπια αναιμία με εκδηλώσεις όπως κόπωση, σφίξιμο στο στήθος, δύσπνοια, ζάλη, πονοκέφαλος, χλωμό δέρμα κ.λπ. 

Για άτομα με μέτρια έως σοβαρή άλφα θαλασσαιμία, γνωστή και ως νόσος της αιμοσφαιρίνης H, συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως γύρω στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους, όπως η μέτρια ή σοβαρή αναιμία με άλλα προβλήματα υγείας. Συγκεκριμένα, τα σημάδια αυτού του τύπου συγγενούς αιμολυτικής νόσου περιλαμβάνουν:

• Χλωμό, άψυχο δέρμα.
• Ανορεξία .
• Τα ούρα είναι σκούρα κίτρινα.
• Αργή ανάπτυξη, καθυστερημένη έναρξη της εφηβείας.
• Ικτερός.
• Έλκη ποδιών.
• Υπερτροφία του καρδιακού μυός, του ήπατος ή της σπλήνας.
• Μυοσκελετικά προβλήματα.

Εάν το έμβρυο διαγνωστεί με μείζονα άλφα θαλασσαιμία, μπορεί να πεθάνει πριν τη γέννηση. Υπάρχουν πολύ λίγες περιπτώσεις εμβρύων που επιβιώνουν μέσω ενδομήτριας μετάγγισης αίματος.

Συμπτώματα βήτα θαλασσαιμίας

Όπως η άλφα θαλασσαιμία, οι ασθενείς με ήπια βήτα θαλασσαιμία δεν έχουν συμπτώματα.

Τυπικά σημάδια αιμολυτικής αναιμίας είναι το μπλε, χλωμό δέρμα

Ενώ η βήτα θαλασσαιμία σε μέτρια μορφή μπορεί να προκαλέσει μέτρια έως σοβαρή αναιμία με εκδηλώσεις όπως:

• Το σώμα είναι πολύ κουρασμένο.
• Χλωμό, πράσινο δέρμα.
• Αναπτύξτε αργά.
• Αδύναμες αρθρώσεις.
• Μεγάλη σπλήνα.

Η μείζονα βήτα θαλασσαιμία έχει την πιο σοβαρή πάθηση. Γύρω στη στιγμή της γέννησης, τα παιδιά με αυτόν τον τύπο θαλασσαιμίας συχνά εμφανίζουν πρώιμα σημάδια αιμόλυσης, όπως: 

• Χλωμό, πράσινο δέρμα.
• Κλαίει πολύ.
• Ανορεξία, θηλασμός.
• Έχετε πολλές λοιμώξεις.

Μετά από λίγο θα εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα όπως: Αργή ανάπτυξη, διευρυμένη κοιλιά, ίκτερος... Αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, όργανα όπως ο σπλήνας, η καρδιά και το συκώτι θα διευρυνθούν. Επιπλέον, τα οστά μπορεί να γίνουν πιο λεπτά και πιο εύθραυστα.

Σημάδια άλλης σοβαρής συγγενούς αιμολυτικής νόσου

Εκτός από τα σημάδια αναιμίας, τα περισσότερα άτομα με μείζονα θαλασσαιμία κινδυνεύουν από άλλα προβλήματα υγείας λόγω της συσσώρευσης σιδήρου στο σώμα. Αυτή είναι μια παρενέργεια πολλαπλών μεταγγίσεων αίματος. Όταν συσσωρεύεται πολύ σίδηρος στο σώμα, μπορεί να προκύψουν τα ακόλουθα προβλήματα:

• Καρδιακά προβλήματα: Προσβεβλημένος καρδιακός μυς (καρδιομυοπάθεια), ακανόνιστος καρδιακός παλμός, πιθανώς καρδιακή ανεπάρκεια .
• Το ήπαρ παρουσιάζει σημάδια κίρρωσης όπως οίδημα, ουλές κ.λπ. 
• Ξύπνα αργά.
• Μειωμένα επίπεδα οιστρογόνων στις γυναίκες ή τεστοστερόνης στους άνδρες.
• Προβλήματα με τον θυρεοειδή και τους παραθυρεοειδείς αδένες.

Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς πρέπει να παραμείνουν σε ισόβια θεραπεία με φάρμακα που μειώνουν ή αποτρέπουν τη συσσώρευση σιδήρου που ονομάζεται θεραπεία χηλίωσης.

Επιπλέον, ορισμένα σημεία συγγενούς αιμολυτικής νόσου αναφέρονται επίσης σε σοβαρή μορφή: 

• Αργή ανάπτυξη μετά τη γέννηση.
• Εμφανίζονται μικρές πέτρες στη χολή και μπορεί να έχουν χολοκυστίτιδα.
• Στομαχόπονος.
• Ικτερός.
• Ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών όπως διευρυμένο μέτωπο ή μάγουλα.
• Αδύναμα οστά που σπάνε εύκολα.

Πώς να αντιμετωπίσετε τη συγγενή αιμολυτική νόσο;

Οι ασθενείς πρέπει να έχουν ισόβια θεραπεία με κατάλληλες μεθόδους ελέγχου και μείωσης των εκδηλώσεων της Θαλασσαιμίας. Ακολουθούν οι θεραπείες για τη συγγενή αιμόλυση:

Η μετάγγιση αίματος βοηθά στον περιορισμό των εκδηλώσεων συγγενούς αιμολυτικής νόσου

Στα περισσότερα άτομα με Θαλασσαιμία συνταγογραφούνται μεταγγίσεις αίματος για τη βελτίωση της αναιμίας. Το εάν μια μετάγγιση αίματος είναι περισσότερο ή λιγότερο εξαρτάται από τον τύπο της θαλασσαιμίας που αποκτάται. Η πιο σοβαρή είναι η μείζονα βήτα θαλασσαιμία, που απαιτεί μετάγγιση αίματος περίπου μία φορά το μήνα. Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, μερικές φορές ενδείκνυνται μεταγγίσεις αίματος.

Τα παιδιά με Θαλασσαιμία περνούν όλη τους τη ζωή στο νοσοκομείο

Αυτή είναι μια πολύ ασφαλής μέθοδος, αλλά μπορεί να προκαλέσει μεγάλη συσσώρευση σιδήρου στον οργανισμό και να προκαλέσει άλλες συγγενείς αιμολυτικές εκδηλώσεις. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συχνά συνταγογραφούν ταυτόχρονα με άλλες μεθόδους για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου.

θεραπεία χηλίωσης

Αυτή είναι μια μέθοδος χρήσης φαρμάκων για τη μείωση της περίσσειας σιδήρου λόγω συσσώρευσης κατά τη μετάγγιση αίματος. Αυτή η θεραπεία είναι πολύ σημαντική, γιατί τα υψηλά επίπεδα σιδήρου στον οργανισμό μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο τη λειτουργία των οργάνων.

Η θεραπεία χηλίωσης ενδείκνυται αφού ο ασθενής έχει λάβει μεταγγίσεις αίματος περίπου 10 φορές. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται σε αυτή τη θεραπεία ονομάζονται χηλικοί παράγοντες.

Χρήση βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών για μεταμόσχευση

Ο μόνος τρόπος για να θεραπευτεί πλήρως η θαλασσαιμία είναι η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών στο σώμα του ασθενούς. Από εκεί, το σώμα αρχίζει να παράγει υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια για να αντικαταστήσει τη γενετική διαταραχή.

Αν και αποτελεσματική στη θεραπεία, αυτή η μέθοδος δεν συνιστάται να γίνεται τακτικά γιατί εγκυμονεί πολλούς κινδύνους και απειλεί τη ζωή του ασθενούς.

Τα σημάδια της συγγενούς αιμολυτικής νόσου εμφανίζονται σε κάθε ασθενή είναι συχνά διαφορετικά. Ορισμένα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να είναι πολύ ήπια, να αναπτύσσονται αργά, αλλά μερικές φορές μπορεί να είναι πολύ σοβαρά. Επομένως, πρέπει να παρακολουθείτε τακτικά την υγεία σας. Εάν υπάρχουν ασυνήθιστα σημάδια, επικοινωνήστε αμέσως με το γιατρό σας για άμεση θεραπεία.