Τι είναι η συγγενής αιμόλυση; Πώς να αποτρέψετε και να αντιμετωπίσετε τη συγγενή αιμολυτική νόσο;

Θέματα που σχετίζονται με την υγεία των παιδιών απασχολούν πάντα ιδιαίτερα τους γονείς, ιδιαίτερα τα γενετικά νοσήματα. Συγκεκριμένα, το συγγενές αιμολυτικό σύνδρομο είναι μια επικίνδυνη ασθένεια, που απειλεί τη ζωή των παιδιών. Τι είναι λοιπόν η συγγενής αιμόλυση; Πώς να αντιμετωπίσετε και να αποτρέψετε τη συγγενή αιμόλυση;

Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία του Υπουργείου Υγείας, υπάρχουν σήμερα περίπου 13 εκατομμύρια Βιετναμέζοι που φέρουν το γονίδιο της αιμολυτικής νόσου. Αν πάλι δεν ξέρετε τι είναι η συγγενής αιμόλυση, ας το μάθουμε με το Blog aFamilyToday μέσα από το παρακάτω άρθρο.

Τι είναι η συγγενής αιμόλυση;

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική ασθένεια. Η συγγενής αιμόλυση προκαλείται από ανεπάρκεια στη σύνθεση μιας αλυσίδας σφαιρίνης στην αιμοσφαιρίνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ως αποτέλεσμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται οδηγώντας σε σοβαρή αναιμία.

Τι είναι η συγγενής αιμόλυση; Πρόκειται για κληρονομική αιματολογική νόσο

Η θαλασσαιμία πήρε το όνομά της από την ελαττωματική αλυσίδα σφαιρίνης, η οποία περιλαμβάνει δύο τύπους, την α-θαλασσαιμία και β-θαλασσαιμία. Και οι δύο τύποι έχουν τον ακόλουθο βαθμό εκδηλώσεων:

• Ήπια: Τα συμπτώματα είναι συχνά διακριτικά και δύσκολο να εντοπιστούν. Οι ασθενείς συνήθως δεν έχουν κλινικά συμπτώματα ή μόνο ήπια αναιμία. Η νόσος ανιχνεύεται όταν συνοδεύεται από άλλες ασθένειες όπως πυρετός, μόλυνση.
• Μέτριο επίπεδο: Οι εκδηλώσεις αναιμίας είναι πιο έντονες, ειδικά όταν τα παιδιά είναι άνω των 6 ετών. 
• Σοβαρότητα: Σε αυτό το σημείο, τα συμπτώματα είναι πολύ σοβαρά, απειλώντας άμεσα τη ζωή του ασθενούς. Οι περισσότερες περιπτώσεις σοβαρής νόσου συχνά εμφανίζονται με εμβρυϊκό οίδημα στη μήτρα ή θάνατο κατά τη γέννηση λόγω σοβαρής αναιμίας ή καρδιακής ανεπάρκειας.

Ποιες είναι οι συνέπειες και οι επιπλοκές της συγγενούς αιμόλυσης;

Η ήπια συγγενής αιμόλυση μπορεί εύκολα να συγχέεται με την κοινή αναιμία. Εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει εξαιρετικά επικίνδυνες επιπλοκές:

Αναιμία

Για τη Θαλασσαιμία, η αναιμία είναι μια χρόνια πάθηση που θα διαρκέσει μια ζωή. Προκαλείται από την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που παράγονται μαζί με τη χαμηλή αιμοσφαιρίνη. Ο βαθμός της αναιμίας θα εξαρτηθεί από την έκταση της νόσου και τις αναπτυξιακές ανάγκες του παιδιού. Στα παιδιά, η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει τόσο σωματική όσο και νοητική καθυστέρηση.

Οστική δυσπλασία

Η αναιμία, η μείωση του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων θα προωθήσει τον πολλαπλασιασμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγές στη δομή των οστών, τα οστά μπορεί να παραμορφωθούν, να σπάσουν εύκολα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το πρόσωπο του ασθενούς είναι παραμορφωμένο, προεξέχον μέτωπο, επίπεδη μύτη, ψηλά ζυγωματικά... 

Η συγγενής αιμόλυση μπορεί να οδηγήσει σε παραμόρφωση του προσώπου

Διαταραχή του μεταβολισμού του σιδήρου

Αυτή είναι μια από τις επικίνδυνες επιπλοκές που μπορούν εύκολα να οδηγήσουν σε θάνατο σε περιπτώσεις σοβαρής συγγενούς αιμόλυσης. Ο σίδηρος είναι απαραίτητο συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Όταν σπάσουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια, απελευθερώνονται μεγάλες ποσότητες σιδήρου. Η περίσσεια σιδήρου θα οδηγήσει σε στασιμότητα και συσσώρευση στο σώμα προκαλώντας ίνωση και ανεπάρκεια οργάνων.

Υπερτροφία σπλήνας

Οι συνέπειες της συγγενούς αιμόλυσης μπορεί να οδηγήσουν σε σπληνομεγαλία . Όταν παράγονται μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, συλλαμβάνονται εύκολα στον σπλήνα. Ένας υπερδραστήριος σπλήνας μπορεί εύκολα να οδηγήσει σε μεγέθυνση σπλήνας. Σε περίπτωση που ο σπλήνας μεγαλώσει πολύ, είναι απαραίτητο να εξετάσετε τη θεραπεία και να εξετάσετε το ενδεχόμενο χειρουργικής αφαίρεσης.

Πέτρες στη χολή

Η συγγενής αιμόλυση παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια που είναι δομικά ανώμαλα και καταστρέφονται εύκολα. Στη συνέχεια, απελευθερώνεται χολερυθρίνη (χρωστική ουσία από τα ερυθρά αιμοσφαίρια). Τα υπερβολικά επίπεδα χολερυθρίνης οδηγούν στο σχηματισμό χολόλιθων. Εάν η πέτρα προκαλεί φλεγμονή, πόνο ή μεγαλώσει σε μεγάλο μέγεθος, μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική αφαίρεση της πέτρας ή χολοκυστεκτομή.

Επιπλέον, η συγγενής αιμόλυση μπορεί να προκαλέσει λοιμώξεις, καρδιαγγειακά νοσήματα όπως καρδιακή ανεπάρκεια, αρρυθμίες. Εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο.

Πώς να αντιμετωπίσετε τη συγγενή αιμόλυση; 

Η συγγενής αιμόλυση επί του παρόντος δεν έχει οριστική θεραπεία. Οι περισσότεροι ασθενείς θα έχουν ισόβια θεραπεία και κυρίως συμπτωματική θεραπεία. Οι πιο κοινές θεραπείες για τη θαλασσαιμία σήμερα είναι:

Μετάγγιση αίματος

Ο ασθενής ενδείκνυται για μετάγγιση αίματος όταν υπάρχει αναιμία. Συνήθως θα ενδείκνυται για μετάγγιση ερυθροκυττάρων και φρέσκου αίματος με συχνότητα 4-6 εβδομάδων ανάλογα με τον βαθμό αναιμίας του ασθενούς. Για σοβαρή αναιμία, απαιτούνται τακτικές μηνιαίες μεταγγίσεις αίματος και στενή παρακολούθηση των αιματολογικών παραμέτρων.

Σε ασθενείς με συγγενή αιμολυτική αναιμία συχνά συνταγογραφούνται τακτικές μεταγγίσεις αίματος

Θεραπεία της στάσης του σιδήρου

Η χηλίωση του σιδήρου εφαρμόζεται όταν η συγκέντρωση φερριτίνης ορού υπερβαίνει το επιτρεπόμενο όριο. Σκοπός αυτού είναι να μειωθούν τα επίπεδα σιδήρου στο φυσιολογικό, αποτρέποντας βλάβες που προκαλούνται από υπερφόρτωση σιδήρου, όπως ανεπάρκεια οργάνων και καρδιαγγειακές επιπλοκές. Η χηλίωση του σιδήρου μπορεί να γίνει με ένεση ή με από του στόματος φαρμακευτική αγωγή και συνήθως απαιτεί ισόβια θεραπεία.

Σπληνεκτομή

Πραγματοποιείται σε περιπτώσεις σοβαρής θαλασσαιμίας με επιπλοκές σπληνομεγαλίας, διευρυμένη σπλήνα που προκαλεί πόνο και ενόχληση στον ασθενή. Η σπληνεκτομή μπορεί να προκαλέσει θρομβοεμβολικές επιπλοκές ή μόλυνση.

Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (μεταμόσχευση μυελού των οστών)

Αυτή είναι μια από τις σύγχρονες μεθόδους που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της συγγενούς αιμόλυσης. Αυτή η μέθοδος εφαρμόζεται σε σοβαρές περιπτώσεις και μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία της νόσου. Ωστόσο, ο περιορισμός αυτής της τεχνικής είναι ότι είναι δύσκολο να βρεθεί δότης με κατάλληλα βλαστοκύτταρα για τον ασθενή. Επιπλέον, αυτή είναι μια δύσκολη τεχνική, απαιτεί μια ομάδα ιατρών υψηλής εξειδίκευσης και το κόστος θεραπείας είναι επίσης αρκετά ακριβό.

Επιπλέον, είναι δυνατός ο συνδυασμός υποστηρικτικών θεραπευτικών μέτρων, διατροφής πλούσιας σε βιταμίνες και φολικό οξύ για πιο αποτελεσματικά αποτελέσματα θεραπείας.

Πώς να αποτρέψετε τη συγγενή αιμόλυση;

Τι είναι η συγγενής αιμόλυση, γνωρίζετε ήδη. Αυτή είναι μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Ωστόσο, μπορείτε να προλάβετε και να ελέγξετε την ασθένεια με μερικά από τα ακόλουθα μέτρα:

• Προσυμπτωματικός έλεγχος και έγκαιρη ανίχνευση ασθενειών: Οι νέοι σε ηλικία γάμου και που έχουν παιδιά θα πρέπει να εξετάζουν ενεργά και να ελέγχουν για ασθένειες ώστε να ανιχνεύονται έγκαιρα γονίδια που προκαλούν ασθένειες, εάν υπάρχουν. Τα άτομα που φέρουν γονίδια που προκαλούν ασθένειες σε αναπαραγωγική ηλικία θα τυγχάνουν στενής διαχείρισης γενετικών πόρων και θα τους δίνονται προσεκτικές συμβουλές όταν θέλουν να παντρευτούν και να μείνουν έγκυες.

• Προγαμιαία εξέταση: Τα ζευγάρια πριν από το γάμο θα πρέπει να υποβάλλονται σε προγαμιαία εξέταση για να διαπιστωθεί εάν το σώμα φέρει το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Από εκεί και πέρα ​​ο γιατρός θα δώσει τις κατάλληλες συμβουλές.
• Προγεννητικός έλεγχος: Ειδικά για ζευγάρια που φέρουν το ίδιο γονίδιο της νόσου. Είναι απαραίτητο να γίνει μια εξέταση για να γίνει διάγνωση στις 12-14 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.
• Αποφύγετε την προσθήκη υπερβολικού σιδήρου: Όταν δεν συνιστάται από το γιατρό σας, δεν πρέπει να προσθέτετε αυθαίρετα πάρα πολλά συμπληρώματα πλούσια σε σίδηρο . Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε περίσσεια και στασιμότητα του σιδήρου στο σώμα.
• Αποφύγετε τη μόλυνση: Πρέπει να δοθεί προσοχή στην προστασία του οργανισμού από τον κίνδυνο μόλυνσης. Πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα για το πλύσιμο των χεριών και των ποδιών και τη διατήρηση καλής υγιεινής.
• Χτίστε μια λογική διατροφή με έναν επιστημονικό και υγιεινό τρόπο ζωής. Θα πρέπει να προσθέσετε βιταμίνες και τροφές καλές για τον σχηματισμό του αίματος όπως το φολικό οξύ. Πρέπει να κάνετε αθλήματα για να ενισχύσετε την αντίσταση και να περιορίσετε την παραμονή μέχρι αργά, το άγχος.

Ο προγαμιαίος έλεγχος είναι ένα μέτρο περιορισμού του κινδύνου συγγενούς αιμόλυσης

Το παραπάνω άρθρο ελπίζει να σας βοηθήσει να απαντήσετε στην ερώτηση: Τι είναι η συγγενής αιμόλυση ; Πώς να προλάβετε και να θεραπεύσετε κοινές ασθένειες σήμερα. Σας ευχαριστούμε που παρακολουθήσατε τα άρθρα του ιστολογίου aFamilyToday. Σας εύχομαι καλή υγεία και επιτυχία.