Τι είναι η νόσος Wilson και τα τυπικά συμπτώματα;

Η νόσος του Wilson είναι μια δυσλειτουργική ασθένεια που οδηγεί σε αυξημένη ποσότητα χαλκού στο σώμα. Είναι μια υπολειπόμενη γενετική ασθένεια που συχνά καθιστά τον οργανισμό ανίκανο να αποβάλει την περίσσεια χαλκού, οδηγώντας σε συσσώρευση χαλκού στους ιστούς του σώματος, τοξικό για τον ασθενή, ακόμη και απειλητικό για τη ζωή του.

Η νόσος του Wilson είναι αρκετά επικίνδυνη, προκαλεί πολλά σημεία και συμπτώματα που μπορεί να συγχέονται με άλλες ασθένειες και προβλήματα υγείας. Διαβάστε παρακάτω για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τη νόσο του Wilson και τα τυπικά συμπτώματά της.

Τι είναι η νόσος Wilson;

Τι είναι η νόσος Wilson και τα τυπικά συμπτώματα;Η νόσος του Wilson είναι επίσης γνωστή ως διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού

Η νόσος του Wilson είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή που εμποδίζει το σώμα να εκκρίνει περίσσεια χαλκού, οδηγώντας σε συσσώρευση χαλκού στους ιστούς του σώματος. Ειδικά ο χαλκός συσσωρεύεται σταδιακά στα μάτια, το συκώτι, τον εγκέφαλο και άλλα όργανα και είναι τοξικός για τον ασθενή και ακόμη και αν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Στις εικόνες CT ή μαγνητικής τομογραφίας, μπορούμε να δούμε ότι τα άτομα με νόσο Wilson θα έχουν ατροφία του φλοιού και αλλαγές στο νωτιαίο μυελό, διευρυμένες κοιλίες και άλλα ανώμαλα σημεία στους βασικούς πυρήνες. 

Ο χαλκός απορροφάται από τα τρόφιμα και εκκρίνεται στη χολή σε περίσσεια από ό,τι παράγεται στο ήπαρ, κάτι που είναι σημαντικό για την ανάπτυξη υγιών νεύρων, μελανίνης, κολλαγόνου και οστών. Οι επιπτώσεις της συσσώρευσης χαλκού στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό ως το κεντρικό νευρικό σύστημα μπορεί να οδηγήσουν σε διανοητική σύγχυση και συμπτώματα όπως αδεξιότητα και ουσιαστικό τρόμο

Τι προκαλεί τη νόσο του Wilson;

Η διατροφή μπορεί να είναι η αιτία των παιδιών με τη νόσο του Wilson 

Αυτό θεωρείται υπολειπόμενη γενετική ασθένεια, μπορεί να ειπωθεί ότι πρέπει να φέρετε και τα δύο ελαττωματικά γονίδια από την οικογένειά σας για να εκδηλώσετε την ασθένεια. Όταν έχετε μόνο ένα μη φυσιολογικό γονίδιο, δεν θα κολλήσετε την ασθένεια, αλλά είστε φορέας και μπορείτε να μεταδώσετε το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά σας.

Ο κίνδυνος να κολλήσετε τη νόσο θα είναι υψηλότερος από τον μέσο άνθρωπο εάν έχετε έναν γονέα ή αδερφό με αυτήν την ασθένεια. Θα πρέπει να δείτε το γιατρό σας για συμβουλές σχετικά με το εάν χρειάζεστε αίμα, ούρα ή γενετική εξέταση για τη διάγνωση της νόσου. Διάγνωση και ανίχνευση της νόσου όσο το δυνατόν νωρίτερα για επιτυχή θεραπεία.

Τυπικά συμπτώματα της νόσου του Wilson

Όταν ο χαλκός συσσωρευτεί αρκετά στο ήπαρ, τον εγκέφαλο ή κάποια άλλα όργανα, θα εμφανιστούν τυπικά συμπτώματα. Αλλά η νόσος του Wilson μπορεί να είναι παρούσα από τη γέννηση, αλλά δεν θα δείξει κανένα σημάδι. Πρέπει λοιπόν να γνωρίζετε τα ακόλουθα συμπτώματα για να γνωρίζετε εάν διατρέχετε κίνδυνο από τη νόσο του Wilson ή όχι.

Νευρικό σύστημα: Συνήθως δυστονία στους μύες και στη συνέχεια αυξάνεται διάχυτα στους μύες του προσώπου, στους φωνητικούς μύες, στους μύες του λαιμού και της οσφυϊκής μοίρας. όταν ο ασθενής προσπαθεί να μιλήσει και μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν ετερόπλευροι σπασμοί, μπορεί να εμφανιστούν σπασμοί ή εγκεφαλικά επεισόδια , δυσκολία στην ομιλία, αργή ταχύτητα, μονότονο ήχο, δυσφωνία. περπάτημα και όταν στέκεται δύσκολο? οφθαλμικές διαταραχές, σιελόρροια, πολλαπλή ακμή, αγγειοκινητικές διαταραχές. 

Ψυχιατρικά: Τα άτομα με νόσο του Wilson έχουν συχνά διαταραχές διάθεσης και συναισθηματικές διαταραχές.

Διαταραχές μελάγχρωσης: Ο χαλκός μπορεί να εναποτεθεί στον αμφιβληστροειδή και το υαλοειδές στο μάτι προκαλώντας καταρράκτη ηλίανθου, το χρώμα του δέρματος του ασθενούς είναι ανοιχτό καφέ ή ανοιχτό γκρι. Τα μάτια εμφανίζονται πρασινωπό-καφέ δακτύλιοι γύρω από τον κερατοειδή στο πίσω μέρος της μεμβράνης. 

Αλλαγές στα οστά: Στις αρθρώσεις, υπάρχει ένα στρώμα ασβέστη στους συνδέσμους και τις άκρες των χόνδρων που μπορεί να φορεθεί, εύθραυστα οστά, εύθραυστα οστά, οστεομαλακία, διαρροή οστών κ.λπ.

Ενδοκρινικές διαταραχές:  Οδηγούν σε διαταραγμένη σεξουαλική δραστηριότητα του ασθενούς, συνοδευόμενη από διαταραχές της ενδονευρικής χλωρίδας όπως υπερβολικός ύπνος, χαμηλή ή ελαφρώς αυξημένη θερμοκρασία σώματος και πιθανώς διαβήτης. Μερικά άτομα με νόσο του Wilson μπορεί να εμφανίσουν νεφρική βλάβη που προκαλεί πρωτεϊνουρία ή αιμολυτική αναιμία.

Το χαρακτηριστικό σημάδι της νόσου του Wilson είναι η εμφάνιση ενός σκουριασμένου καφέ ή χάλκινου καφέ δακτυλίου γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα του ματιού του ασθενούς, αλλά αυτό το σημάδι δεν είναι πάντα ορατό με γυμνό μάτι και εμφανίζεται μόνο στο 50% περίπου των ατόμων με η ασθένεια.

Τα άτομα με νόσο του Wilson διαγνώστηκαν μεταξύ 5 και 35 ετών

Ανάλογα με το τμήμα που επηρεάζεται, θα εμφανίσετε διαφορετικά σημεία και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να είναι: 

  • Κόπωση, απώλεια όρεξης και κοιλιακό άλγος. 
  • Το δέρμα και τα λευκά των ματιών είναι κίτρινα. 
  • Η ίριδα εμφανίζεται ένας κίτρινο-καφέ δακτύλιος γνωστός και ως δακτύλιος Kayser-Fleischer. 
  • Συσσώρευση υγρού στα πόδια ή στην κοιλιά.. 
  • Ανίκανοι να ελέγξουν τις κινήσεις τους, δύσκαμπτοι μύες, δυσκολία στον συντονισμό των άκρων. 
  • Κακό δέρμα, πρησμένα χέρια και πόδια, δερματικό εξάνθημα, δέρμα που μελανιάζει εύκολα. 
  • Σάλια, δυσκολία στην ομιλία, δυσκολία στο περπάτημα και πόνο στις αρθρώσεις.
  • Τα περισσότερα άτομα με νόσο του Wilson διαγιγνώσκονται μεταξύ 5 και 35 ετών, αν και προσβάλλονται και οι ηλικιωμένοι. Όταν διαγνωστεί έγκαιρα, η νόσος του Wilson μπορεί να αντιμετωπιστεί και πολλά άτομα με τη διαταραχή ζουν φυσιολογική ζωή.

Leave a Comment

Πώς αλλάζει η εφηβεία στα αγόρια; Πώς να βοηθήσετε το παιδί σας να ξεπεράσει την ψυχολογική κρίση

Πώς αλλάζει η εφηβεία στα αγόρια; Πώς να βοηθήσετε το παιδί σας να ξεπεράσει την ψυχολογική κρίση

Η εφηβεία είναι μια από αυτές τις περιόδους μεγάλων αλλαγών. Η κατανόηση της ψυχολογίας των παιδιών στην εφηβεία θα κάνει την ανατροφή των παιδιών πιο σωστή. Αν οι γονείς παλεύουν με το ερώτημα πώς αλλάζει η ψυχολογία της εφηβείας στα αγόρια; Πώς να βοηθήσετε το παιδί σας να περάσει την εφηβεία με υγιεινό τρόπο; Το παρακάτω άρθρο έχει σκοπό να βοηθήσει τους γονείς να απαντήσουν σε αυτές τις ερωτήσεις.

Κορυφαίες 8 ασκήσεις για τη θεραπεία σπονδύλων που πρέπει να δοκιμάσουν οι ασθενείς

Κορυφαίες 8 ασκήσεις για τη θεραπεία σπονδύλων που πρέπει να δοκιμάσουν οι ασθενείς

Η σωστή πρακτική των ασκήσεων σπονδυλικής κατάρρευσης θα βοηθήσει στην αρκετά καλή αντιμετώπιση της νόσου. Κάθε διαφορετική άσκηση θα δώσει διαφορετικά αποτελέσματα, αν οι συνδυασμένες ασκήσεις θα σας βοηθήσουν να ανακάμψετε γρήγορα. Εκτός από τη συμμόρφωση με τη συνταγή του γιατρού για θεραπεία, η άσκηση θα βοηθήσει την ασθένεια να αλλάξει καλύτερα και πιο γρήγορα.

Μάθετε για τη σπονδυλική αναισθησία και τα σχετικά θέματα

Μάθετε για τη σπονδυλική αναισθησία και τα σχετικά θέματα

Η ραχιαία αναισθησία είναι μια μέθοδος μείωσης του πόνου κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Λεπτομέρειες για τη ραχιαία αναισθησία, ενδείξεις, αντενδείξεις και συγκεκριμένες διαδικασίες βρίσκονται στο παρακάτω άρθρο.

Είναι επικίνδυνος ο πόνος στα μάτια; Πράγματα που πρέπει να έχετε κατά νου όταν υποφέρετε από πόνο στα μάτια

Είναι επικίνδυνος ο πόνος στα μάτια; Πράγματα που πρέπει να έχετε κατά νου όταν υποφέρετε από πόνο στα μάτια

Είναι επικίνδυνος ο πόνος στα μάτια; Αυτή είναι μια ερώτηση που τυγχάνει μεγάλης προσοχής από τους εργάτες ηλεκτροσυγκόλλησης ή οποιονδήποτε εκτίθεται απευθείας στο ηλεκτρικό φως συγκόλλησης.

Top 13+ καλύτερες οφθαλμικές σταγόνες σήμερα

Top 13+ καλύτερες οφθαλμικές σταγόνες σήμερα

Αγοράστε καλές, γνήσιες, πιο αξιόπιστες οφθαλμικές σταγόνες σήμερα στο Blog aFamilyToday. Αγοράστε τώρα για συμβουλές φαρμακοποιού και παράδοση αυθημερόν!

Τι είναι το φασκόμηλο; Μεγάλη χρήση και αποτελεσματική χρήση

Τι είναι το φασκόμηλο; Μεγάλη χρήση και αποτελεσματική χρήση

Το φασκόμηλο είναι ένα πολύ γνωστό βότανο που έχει πολλές θαυμάσιες χρήσεις για την ανθρώπινη υγεία. Αλλά, τι είδους δέντρο είναι, πώς να το χρησιμοποιήσετε; Όλα θα εξηγηθούν λεπτομερώς στο επόμενο άρθρο.

Είναι η πνευμονία μεταδοτική; Είναι η πνευμονία κληρονομική; Πώς να προλάβετε;

Είναι η πνευμονία μεταδοτική; Είναι η πνευμονία κληρονομική; Πώς να προλάβετε;

Ο αριθμός των ανθρώπων που πάσχουν από πνευμονία αυξάνεται μέρα με τη μέρα. Ως εκ τούτου, πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το εάν η πνευμονία είναι μεταδοτική ή εάν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος πρόληψης της πνευμονίας. Ας μάθουμε μαζί!

Μπορούν οι λοιμώξεις από ταινία να μεταδοθούν από άτομο σε άτομο; Ποιο είναι το ενδεικτικό σημάδι;

Μπορούν οι λοιμώξεις από ταινία να μεταδοθούν από άτομο σε άτομο; Ποιο είναι το ενδεικτικό σημάδι;

Μπορούν οι λοιμώξεις από ταινία να μεταδοθούν από άτομο σε άτομο; Πώς να αναγνωρίσετε και να αποτρέψετε τη μόλυνση; Η κοινή χρήση από το παρακάτω άρθρο θα σας βοηθήσει να απαντήσετε σε αυτό το πρόβλημα!

Σύνδρομο φόβου εγκατάλειψης: Μια ψυχολογική φοβία που πρέπει να μοιραστείτε

Σύνδρομο φόβου εγκατάλειψης: Μια ψυχολογική φοβία που πρέπει να μοιραστείτε

Η μονοφοβία είναι μια ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, ο υπερβολικός φόβος της απομόνωσης και της εγκατάλειψης μετά από ένα ή περισσότερα γεγονότα απώλειας στο παρελθόν.

Πώς να μείνετε έγκυος τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης, οι έγκυες γυναίκες πρέπει να σημειώσουν

Πώς να μείνετε έγκυος τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης, οι έγκυες γυναίκες πρέπει να σημειώσουν

Το πώς να μείνεις έγκυος τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης είναι εξαιρετικά σημαντικό γιατί σε αυτή την περίοδο, το έμβρυο δεν έχει εμφυτευθεί, είναι πολύ εύκολο να έχεις αποβολή, αποβολή.