Αιμορροφιλία: Αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Η αιμορροφιλία είναι μια επικίνδυνη ασθένεια που μπορεί να επηρεάσει τη ζωή του ασθενούς. Ως εκ τούτου, η εκμάθηση για τα αίτια, τα συμπτώματα, τη διάγνωση και τη θεραπεία της αιμορροφιλίας είναι απαραίτητη.

Η αιμορροφιλία (αιμορροφιλία) είναι μια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία το αίμα ενός ατόμου δεν πήζει σωστά λόγω έλλειψης παράγοντα πήξης στην αλυσίδα των 12 παραγόντων που βοηθούν στην πήξη του αίματος. Με αυτή την ασθένεια, ο ασθενής μπορεί να αιμορραγεί για μεγάλο χρονικό διάστημα που οδηγεί σε σοβαρή απώλεια αίματος όταν τραυματιστεί. Το παρακάτω άρθρο θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα αυτή τη σπάνια ασθένεια.  

Αιτίες αιμορροφιλίας

Κανονικά όταν εμφανίζεται αιμορραγία, το σώμα σταματά την αιμορραγία συγκεντρώνοντας τα κύτταρα του αίματος μαζί για να σχηματίσουν έναν θρόμβο. Η διαδικασία καθίσταται δυνατή από ορισμένους παράγοντες. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, ο ασθενής έχει έλλειψη σε έναν από τους παράγοντες πήξης, οπότε η αιμορραγία δεν μπορεί να σταματήσει ως συνήθως.

Η αιμορροφιλία είναι κυρίως κληρονομική, το ποσοστό αυτό αντιστοιχεί περίπου στο 70%. Η αιμορροφιλία εμφανίζεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς επιτίθεται σε παράγοντες πήξης όπως η εγκυμοσύνη, ο καρκίνος, η αυτοάνοση νόσος και η σκλήρυνση κατά πλάκας .

Μιλώντας για γενετικούς παράγοντες, η αιμορροφιλία εμφανίζεται σχεδόν πάντα στα αγόρια και μεταδίδεται από μητέρα σε παιδί μέσω ενός από τα γονίδια της μητέρας. Οι περισσότερες γυναίκες με το ελαττωματικό γονίδιο είναι απλώς φορείς της νόσου και συνήθως δεν παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα αιμορροφιλίας. Ωστόσο, ορισμένοι φορείς μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα αιμορραγίας εάν οι παράγοντες πήξης τους είναι μέτρια μειωμένοι.

Η αιμορροφιλία είναι συνήθως κληρονομική.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Ανάλογα με τον βαθμό ανεπάρκειας των παραγόντων πήξης, τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλλουν ευρέως. Για παράδειγμα, ένα άτομο μπορεί να έχει δυσκολία στην πήξη μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραύμα μόνο εάν το επίπεδο ανεπάρκειας του παράγοντα πήξης είναι ήπιο. Ωστόσο, σε περιπτώσεις σοβαρής ανεπάρκειας, το άτομο μπορεί να εμφανίσει αυθόρμητη αιμορραγία. Τα συμπτώματα της αυτόματης αιμορραγίας περιλαμβάνουν:

• Ανεξήγητη αιμορραγία, βαριά αιμορραγία από κοψίματα ή τραύματα ή μετά από χειρουργική επέμβαση ή οδοντιατρικές επεμβάσεις.
• Υπάρχουν πολλές μεγάλες ή βαθιές μώλωπες στο σώμα.
• Μετά τον εμβολιασμό, το σώμα αιμορραγεί ανώμαλα.
• Πόνος και πρήξιμο στις αρθρώσεις.
• Υπάρχει αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα.
• Ρινορραγίες άγνωστης αιτίας.
• Αιμορραγία στον εγκέφαλο.

Στην αιμορροφιλία, μόνο ένα χτύπημα στο κεφάλι μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία στον εγκέφαλο. Αν και σπάνια, είναι μια από τις πιο σοβαρές επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν. Τα σημάδια αυτής της πάθησης περιλαμβάνουν: Επίμονος πονοκέφαλος, επαναλαμβανόμενοι έμετοι, σπασμοί, υπνηλία κ.λπ.

Οι μεγάλοι μώλωπες στο σώμα μπορεί επίσης να είναι σημάδι αιμορροφιλίας.

Διάγνωση αιμορροφιλίας

Οι γιατροί θα κάνουν εξετάσεις αίματος για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας σε παιδιά και ενήλικες. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας, τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας αρχίζουν να γίνονται συμπτώματα σε διαφορετικές ηλικίες.

Οι σοβαρές περιπτώσεις αιμορροφιλίας διαγιγνώσκονται συνήθως κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής. Ήπια περίπτωση. Τα σημάδια μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την ενηλικίωση ή μερικοί άνθρωποι μαθαίνουν ότι έχουν αιμορροφιλία μετά από υπερβολική αιμορραγία κατά τη διάρκεια της επέμβασης.

Θεραπεία της αιμορροφιλίας

Επί του παρόντος, η θεραπεία για την αιμορροφιλία είναι η παροχή συγκεκριμένων παραγόντων πήξης που λείπουν από τον ασθενή με ενδοφλέβια έγχυση. Αυτός ο παράγοντας πήξης αντικατάστασης μπορεί να ληφθεί από το αίμα που έχει δώσει κάποιος άλλος ή χρησιμοποιώντας παρόμοια προϊόντα, που ονομάζονται ανασυνδυασμένοι παράγοντες πήξης, τα οποία δεν παράγονται από ανθρώπινο αίμα. Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Desmopressin (DDAVP): Αυτή η ορμόνη μπορεί να διεγείρει το σώμα να απελευθερώσει πολλούς παράγοντες πήξης. Χορηγείται στον οργανισμό με ένεση αργά σε φλέβα ή ως ρινικό σπρέι.
• Αντιινωδολυτικά: Αυτή η κατηγορία φαρμάκων βοηθά στην πρόληψη της διάσπασης των θρόμβων αίματος.
• Βιο-συγκολλητικό: Εφαρμόστε απευθείας στα σημεία του τραύματος για να προωθήσετε την πήξη του αίματος και την επούλωση. Συγκεκριμένα, τα σφραγίσματα ινώδους είναι χρήσιμα στην οδοντιατρική θεραπεία.
• Η φυσικοθεραπεία μπορεί να ανακουφίσει τα σημεία και τα συμπτώματα εάν η εσωτερική αιμορραγία έχει καταστρέψει την άρθρωση. Μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση εάν η εσωτερική αιμορραγία έχει προκαλέσει σοβαρή βλάβη.
• Πρώτες βοήθειες για μικρά κοψίματα με πίεση και απλούς επιδέσμους. Για μικρές περιοχές αιμορραγίας κάτω από το δέρμα, χρησιμοποιήστε παγοκύστη.
• Εμβολιασμοί: Μπορείτε ακόμα να μεταδώσετε την ασθένεια μέσω μετάγγισης αίματος από άτομο με αιμορροφιλία.
• Η αιμορροφιλία πρέπει να αντιμετωπιστεί το συντομότερο δυνατό.

Η αιμορροφιλία προκαλεί πολλές επικίνδυνες επιπλοκές εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα όπως: εσωτερική αιμορραγία, βλάβη στις αρθρώσεις, μόλυνση... Επομένως, δεν πρέπει να είστε υποκειμενικοί με αυτήν την ασθένεια.