Prænatal screeningstest: Kvinder over 35 bør ikke gå glip af!

Gravide kvinder på 35 år og derover har øget risiko for fertilitetsproblemer. Prænatal screeningstest anses nu for at være den optimale foranstaltning til at hjælpe dig med at fjerne bekymringer om dette problem.

Med fremskridtene inden for videnskab og teknologi i dag, bliver det mere og mere populært og effektivt at lave prænatale screeningstests, især for gravide kvinder på 35 år og derover. Så hvad er de fertilitetsfordele, disse tests har for kvinder? Find ud af det med aFamilyToday Health gennem følgende artikel.

Hvornår skal en gravid kvinde have en prænatal screeningstest?

1. Hvad er forskellen mellem prænatal screening og genetisk diagnostisk testning?

En prænatal screeningstest for gravide kvinder er en test udført ved at analysere en prøve fra blod eller væv. Denne test vil fortælle dig, om du, din mand eller dit barn bærer et medfødt gen, der forårsager en genetisk abnormitet i dit ufødte barn.

En genetisk diagnostisk test er en test, der bruger et medicinsk instrument til at tage en prøve af væv fra placenta (chondroplasia) eller en lille mængde fostervand til analyse. Derfor er denne test invasiv under graviditet.

2. Hvorfor har gravide brug for prænatal screening?

Hvis du har en af ​​følgende, bør du have en graviditetsscreeningstest:

 

Du og din kone vil gerne have en baby, din nærmeste blodslægtning eller din mand har en genetisk sygdom.

Du har født et barn med et handicap. Ikke alle babyer født med handicap er genetisk disponerede. Børn med handicap kan blive ramt af kemikalier, infektioner eller fysiske traumer før fødslen. Nogle gange bliver en baby født med et handicap, som lægerne ikke kan finde en årsag til.

Du har haft flere aborter. Dette skyldes, at visse kromosomafvigelser hos fosteret kan forårsage abort. At have flere aborter kan føre til genetiske lidelser.

Du fødte en gang, men barnet døde, og der er tegn relateret til genetiske lidelser.

Du er over 35 år. Chancen for at få et barn med en kromosomafvigelse stiger med moderens alder.

Du har fået en diagnostisk screeningstest, og testresultaterne viser, at der er genetiske abnormiteter, vil din læge tildele dig en genetisk diagnostisk test for at få den mest nøjagtige diagnose af fosterets helbredsstatus.

Hvad er forskellen mellem prænatal screening og prænatal genetisk testning?

Mange mennesker tror ofte fejlagtigt, at prænatale screeningstests og genetiske diagnostiske tests kun er én, og den eneste forskel er i navngivningen. Faktisk, hvis du er opmærksom, vil du se, at prænatale screeningstests og genetiske diagnostiske tests er helt forskellige. Prænatal screening udføres ved hjælp af ultralyd, blodprøver eller begge dele. En genetisk diagnostisk test er en invasiv graviditetstest, der bruger et medicinsk instrument til at tage en vævsprøve fra placenta eller en lille mængde fostervand til analyse.

Fordelen ved prænatale screeningstests er, at de er ikke-invasive, ikke udgør en risiko for abort og giver forudsigelige oplysninger om, hvorvidt fosteret vil blive født med en defekt. Begrænsningen ved screeningsundersøgelser er, at de ikke kan give svar på, om fosteret er i risiko for at få en fødselsdefekt. Derudover giver screeningstests kun information om visse lidelser. Derfor udføres screeningstests for at forudsige en mulig risiko for fødselsdefekter, men giver ikke en præcis diagnose. I genetisk rådgivning og prænatal screening beordrer læger ofte gravide kvinder til at have screeningstests for at afgøre, om de skal have genetisk testning.

Fordelen ved genetiske diagnostiske tests er, at disse tests næsten nøjagtigt vil diagnosticere fosterabnormiteter. Med andre ord kan denne prænatale screeningstest give et klart svar på, om fosteret har en genetisk abnormitet. Ulempen ved denne form for prænatal screening er, at den er invasiv for graviditeten og kan forårsage abort, selvom der ikke er nogen undersøgelser, der bekræfter dette problem.

Fordele ved prænatal screening i de første 3 måneder af graviditeten

Screening i første trimester fortæller dig, at din baby har problemer med kromosomafvigelser tidligt i graviditeten. Fordelen ved denne metode er, at der ikke er nogen risiko for abort sammenlignet med at udføre invasive tests såsom chorion villus sampling (CVS) eller fostervandsprøver.

Hvis risikoen for føtale abnormiteter er lav, bør testresultaterne give dig ro i sindet. Hvis din baby er i høj risiko, kan din læge overveje at få en chorionvillusbiopsi. Resultaterne af en placentabiopsi vil vise, om der er et problem med din graviditet, når du kun er i første trimester. Så det er bedst at gennemføre dine screeningstests i første trimester så hurtigt som muligt. Hvis du af en eller anden grund ikke ønsker at få disse screeningsprøver, kan du vente og få taget en fostervandsprøve i dit andet trimester.

Former for genetisk testning, prænatale screeningstests

1. Foster ultralyd

Prænatal screeningstest: Kvinder over 35 bør ikke gå glip af!

 

 

Gravide kvinder i alle aldre får normalt en ultralydsundersøgelse mindst én gang i løbet af deres graviditet. Under ultralyden vil lægen bruge højfrekvente lydbølger til at rekonstruere billedet af fosteret. Føtal ultralyd har følgende virkninger:

Diagnostiser nøjagtigt, at du er gravid

Find fosterhjertet

Bestem antallet af fostre i livmoderen

Anslå din terminsdato og overvåg din babys vækst

Bestemmelse af barnets køn

Lokalisering af moderkagen og mængden af ​​fostervand

Mål nakkegennemskinnelighed, når du er 11 uger – 13 uger og 6 dage gravid for at forudsige risikoen for, at din baby har Downs syndrom (trisomi 21) eller ej.

Identificer tegn på fødselsdefekter såsom læbespalte, medfødt hjerte , spina bifida, Downs syndrom.

2. Dobbelttest, screening i første trimester

Denne test udføres mellem 11-14 uger af graviditeten. Lægen vil tage blod til test og lave en ultralyd.

Blodprøven vil overvåge 2 typer markører (markører) i blodet hos gravide kvinder

Ultralyd vil evaluere fosterets nakkegennemskinnelighed.

Ud fra oplysningerne om disse to screeningsmetoder kan din læge finde kromosomproblemer hos din baby, såsom Downs syndrom. Denne test har en lignende rolle som den tredobbelte test, men giver lægen mulighed for at se fosteret. Nogle gange giver Dobbelttest dog også unøjagtige resultater.

For at få et mere præcist resultat end at lave en enkelt test, skal du kombinere den med en anden blodprøve, f.eks. triple test .

3. Triple test (Quad markør screening)

Triple test er en blodprøve, der tages mellem 15 og 20 uger af graviditeten. Denne test vil evaluere de typer markører, der er til stede i blodet, og derved diagnosticere:

Problemer med barnets hjerne og rygmarv, kaldet neuralrørsdefekter. Denne misdannelse omfatter spina bifida og anencefali. Triple test kan identificere omkring 75-80% af neuralrørsdefekter

Genetiske lidelser såsom  Downs syndrom . Denne test kan påvise omkring 75 % af fostrene til kvinder under 35 år og mere end 80 % af fostrene til kvinder på 35 år og ældre med dette syndrom.

Det er vigtigt at vide, at den tredobbelte test kun viser dit barns risiko for fosterskader. Hvis testen viser, at fosteret er i fare, siges testen at være positiv. Som nævnt ovenfor er denne test kun prædiktiv, så et positivt testresultat betyder ikke, at din baby helt sikkert vil have en fødselsdefekt. Som følge heraf bliver babyer i nogle tilfælde født sunde og normale, selvom screeningstestresultaterne er unormale.

Hvis testen er positiv, kan din læge foreslå yderligere diagnostiske tests, såsom:

Fostervandsprøve for at kontrollere føtale kromosomer

Ultralyd for at se efter tegn på fødselsdefekter.

4. Fostervandsprøve

I modsætning til en ultralyds- eller blodprøve, som kun giver et bud på, hvor udsat fosteret er, er fostervandsprøve en type prænatal screeningstest, der bruges til at stille en diagnose. Under proceduren vil lægen stikke en nål gennem bugvæggen under vejledning af et ultralydsapparat ind i moderens livmoder. Nålen vil hjælpe lægen med at fjerne en lille mængde fostervand fra fostersækken og teste den for tegn på genetisk sygdom. Ud over almindelige kromosomproblemer, herunder Downs syndrom, Edwards syndrom (trisomi 18), Patau (trisomi 13) og Turners syndrom, kan denne test også vise:

Seglcellesygdom

Cystisk fibrose

Muskeldystrofi

Tay-Sachs sygdom

Neuralrørsdefekter såsom spina bifida og anencefali.

Når fostervandsprøven er udført, vil du altid gerne vide, hvor lang tid det tager at få resultaterne af fostervandsprøven? I modsætning til ultralyd, fordi fostervandscellerne dyrkes og cellens kromosomer bestemmes efter dyrkning, tager det cirka 2-3 uger, før du får resultaterne.

5. Chorionic Villus Sampling (CVS) test

Prænatal screeningstest: Kvinder over 35 bør ikke gå glip af!

 

 

En chorionic villus prøvetagning er et alternativ til fostervandsprøve og kan udføres tidligere i graviditeten end fostervandsprøve. Ligesom fostervandsprøver kan prøvetagning af chorionvillus diagnosticere mange sygdomme. Hvis du har betydelige risikofaktorer, kan du blive tilbudt en chorionvillusbiopsi for at identificere fødselsdefekter tidligt i graviditeten.

Under proceduren vil din læge fjerne en lille prøve af celler fra placenta, kaldet placenta. Placenta er små dele af moderkagen, der består af befrugtede ægceller, der deler den samme genetiske sammensætning som fosteret. For at få disse celler indstikker lægen en nål gennem skeden eller bugvæggen afhængigt af placentaens placering. Cellerne vil derefter blive testet for at bestemme fosterets kromosomsæt, svarende til fostervandsprøver.

Chorionvillusprøvetagning og fostervandsprøver vil ofte involvere genetiske problemer. Så disse test hjælper dig med at kende din babys risiko for genetiske sygdomme. Samtidig vil den genetiske rådgiver fortælle dig om fordele og ulemper ved ovenstående tiltag, før du fortsætter.

6. Ikke-invasive prænatale tests

En ny type blodprøve kaldet en DNA-test, der opsamler frit føtalt DNA i moderens blod, vil vise, om fosteret har kromosomafvigelser. Denne metode behøver kun at bruge en blodprøve af den gravide kvinde, så den er ikke invasiv i graviditeten, såsom fostervandsprøver eller chorionic villus prøvetagning.

Denne test udføres mellem 10-22 uger af graviditeten for at finde og filtrere føtalt DNA i moderens blod. Resultaterne vil bestemme oddsen for, at en baby bliver født med Downs syndrom, trisomi 18 eller trisomi 13. Denne ikke-invasive prænatale diagnostiske test kan identificere omkring 99% af tilfældene af Downs syndrom og trisomi 18, meget bedre end andre blodprøver. De fleste tilfælde af trisomi 13 kan også identificeres med denne test.

Hvis denne test viser, at din baby har høj risiko for kromosomproblemer, vil din læge anbefale en chorionic villus-biopsi eller fostervandsprøve for at bekræfte diagnosen. Da dette er en ny type test, er det sandsynligt, at forsikringen ikke vil dække omkostningerne, eller mange hospitaler i vores land gør det. Hvis du er interesseret, så spørg lægen direkte på hospitalet for at få fuld rådgivning.

Fordele ved prænatal screening

Prænatal screeningstest: Kvinder over 35 bør ikke gå glip af!

 

 

Det er vigtigt at huske, at de fleste kvinder, der er 35 år og er ved at fylde 40, hvis de er ved godt helbred, stadig kan have en sund graviditet og fødsel. Imidlertid vil prænatale genetiske screeningstest stadig være til stor hjælp under graviditeten:

Du vil kende fosterets helbred

Hvis der opdages genetiske problemer, vil lægen træffe rettidige foranstaltninger

Information fra screeningstest hjælper dig med at træffe beslutninger om den bedste graviditetspleje.

Ikke alle prænatale screeningstest vil give et sikkert resultat eller afgøre, at din baby ikke er i fare. Nogle gange er testresultaterne ikke rigtig nøjagtige. Derfor skal du konsultere en specialist om risici, fordele og begrænsninger ved sådanne tests for at vælge den bedste metode for dig.

Prænatal screening er et væsentligt skridt i at bestemme risikoen for, at din baby bliver født uden mange genetiske sygdomme, der kan påvirke din krop og dit sind alvorligt. Du kan henvise til oplysningerne ovenfor for at træffe det bedst egnede testvalg.

 


6 noter til at hjælpe mor med at komme sig hurtigt efter kejsersnit

6 noter til at hjælpe mor med at komme sig hurtigt efter kejsersnit

aFamilyToday Health - Artiklen hjælper mødre med bedre at forstå, hvordan man kommer sig hurtigt og sikkert efter et kejsersnit.

Skal gravide gå under graviditeten?

Skal gravide gå under graviditeten?

aFamilyToday Health deler noter om at gå under graviditeten, så gravide kvinder har den sundeste og sikreste træningsplan for både mor og foster.

22 yogaøvelser til gravide i de første 3 måneder er nemme at føde og lige til at føde

22 yogaøvelser til gravide i de første 3 måneder er nemme at føde og lige til at føde

Vidste du, at yogaøvelser for gravide ikke kun hjælper gravide med at være sunde, smidige og hurtigt tabe sig efter fødslen, men også gavner fosteret.

Ting gravide mødre skal vide om urinvejsinfektioner

Ting gravide mødre skal vide om urinvejsinfektioner

aFamilyToday Health - Gravide mødre er meget modtagelige for urinvejsinfektioner. At finde årsagen og effektiv forebyggelse er afgørende for at undgå risikoen for for tidlig fødsel.

Lindre moderens angst for at føde en undervægtig baby

Lindre moderens angst for at føde en undervægtig baby

aFamilyToday Health - Mødre er altid bekymrede for, om deres baby vil nå standardvægten efter fødslen? Den følgende artikel vil lindre angsten for at få en undervægtig baby.

10 måder at eliminere stress under graviditet på, som gravide kvinder har brug for at kende

10 måder at eliminere stress under graviditet på, som gravide kvinder har brug for at kende

Graviditet kan til tider være stressende. Se venligst følgende 10 måder at eliminere stress under graviditet!

Effektive tips til at holde op med at ryge for gravide kvinder

Effektive tips til at holde op med at ryge for gravide kvinder

Rygning er sundhedsskadeligt, især for gravide kvinder. Så hvad gør gravide mødre for at holde op med at ryge effektivt?

14 fødevarer at undgå, mens du ammer

14 fødevarer at undgå, mens du ammer

Ernæring under amning påvirker moderens sundhed og mælkekvalitet. Se venligst 14 fødevarer, du skal undgå, mens du ammer!

Hvornår begynder fosteret at høre lyde?

Hvornår begynder fosteret at høre lyde?

Under graviditeten taler mange gravide mødre ofte med deres baby i maven, men hvornår vil barnet høre din stemme eller andre lyde?

Behandl halsbrand under graviditeten med enkle tips

Behandl halsbrand under graviditeten med enkle tips

Halsbrand er et meget almindeligt fænomen hos gravide kvinder, der forårsager mange vanskeligheder i livet. Så hvordan behandler man dette symptom?