Medfødt hæmolytisk sygdom og relateret information, som gravide kvinder bør kende

Hæmofili er en arvelig tilstand. Mange gravide kvinder ved ofte ikke, at de har denne sygdom, før de er gravide.

Medfødt hæmolyse refererer til en gruppe af blodsygdomme, hvor hæmoglobinproduktionen er unormal. Hvis du er syg eller har mistanke om, at du er bærer og overvejer at blive gravid, skal du konsultere anden information relateret til denne tilstand for at sikre en stabil, sikker graviditet.

Hvad er thalassæmi?

Hæmofili er en arvelig blodsygdom. Det opstår, når muterede gener påvirker kroppens evne til at lave sundt hæmoglobin og jernrigt protein i røde blodlegemer.

Hæmoglobin transporterer ilt til alle dele af kroppen og transporterer kuldioxid til lungerne for eliminering. Når gener er muteret, ændres de permanent. Hæmolyse bliver således en tilstand, der følger den syge resten af ​​livet.

Typer af medfødt hæmolyse

Der findes forskellige former for medfødt hæmolyse, hvoraf de fleste afhænger af, hvilken del af hæmoglobinet, der er påvirket. Hæmoglobin er hæmoglobin, der består af en balance af store proteinkæder: alfakæde og betakæde.

Symptomer på medfødt hæmolytisk sygdom er også ret forskellige, lige fra mild til svær. Det afhænger af, hvilket gen der er muteret, og om alfahæmoglobin eller betahæmoglobin er påvirket.

Medfødt hæmolyse alfa-kæde

En mutation i alfa-kæden af ​​hæmoglobin forårsager alfa-kæde hæmolytisk anæmi. Alfa-kæder dannes af 4 gener.

Hvis et gen er muteret, er der næsten ingen symptomer

Hvis to gener er muteret, kan tilstanden føre til mild anæmi. Denne faktor betragtes som et kendetegn ved hæmolyse

Hvis 3 gener er muteret, fører det til hæmoglobin H (HbH) sygdom.

Mutationer af alle 4 alfa-gener forårsager den mest alvorlige form for denne tilstand. Desværre er det meget få babyer med denne grad af hæmolytisk anæmi, der overlever langsigtet eller efter fødslen.

Medfødt hæmolyse af beta-kæden

En mutation i betahæmoglobinkæden forårsager betahæmolyse. Beta-kæden er produceret af to gener:

Hvis et gen er muteret, vil det ofte føre til symptomer, der spænder fra meget milde til mere alvorlige. Det hele afhænger af de komplekse interaktioner mellem de berørte gener.

Hvis begge gener er muterede, fører det til Cooley-anæmi.

Hvordan ved jeg, om jeg har hæmofili?

Gravide kvinder vil indse, at de lider af en eller flere forskellige former for hæmolytisk anæmi, fordi du i løbet af denne tid allerede har helbredsproblemer relateret til sygdommen. Derfor skal gravide opsøge en læge for regelmæssig behandling og medicinbrug.

Det er dog ret almindeligt, at personer med alfa- eller betahæmolytisk anæmi ikke er klar over, at de selv har tilstanden. Årsagen er, at patienten normalt kun bærer det muterede gen eller det gen, der bærer sygdommen, og har ingen symptomer. Graviditet kan være første gang, du finder ud af, at du bærer på en hæmolytisk genmutation.

Din læge vil tage en blodprøve for at finde ud af, om du bærer det hæmolytiske gen før den 10. graviditetsuge .

Erkendelse af, at fosteret har medfødt hæmolytisk sygdom

Medfødt hæmolyse er ofte arvelig og er recessiv. Det betyder, at din babys risiko for at få sygdommen er ret tilfældig. Hvis du eller din partner er bærere af hæmolytisk sygdom, har din baby en 50 % chance for at arve genfejlen.

Derudover, i tilfælde af at både du og din mand har hæmolytisk sygdom, vil oddsene være som følger:

25 % chance for, at barnet ikke er bærer, og det vil heller ikke få sygdommen

50 % chance for, at din baby bliver en bærer, men har ingen symptomer

25 % risiko for svær hæmolytisk sygdom.

Hvis du og din mand er blevet diagnosticeret med latent hæmolytisk anæmi, vil din læge anbefale en diagnostisk test for at vurdere, om din baby er genetisk disponeret for tilstanden. Typer af test omfatter:

Chorionic villus Biopsi (CVS) : Tag en lille prøve af moderkagen til DNA-test mellem 11 og 14 uger af graviditeten

Fostervandsprøve udført efter 15 ugers graviditet

Tag en føtal blodprøve gennem navlestrengen, når moderen er gravid i uge 18-21.

Det faktum, at fosteret er ramt af svær alfakædeanæmi, har en meget lav chance for at overleve. Som følge heraf vil nogle forældre ofte overveje at afbryde en graviditet. Dette skyldes, at babyen muligvis ikke er i stand til at udvikle sig som normale babyer på trods af at de har gennemgået mange behandlinger.

Moderens indflydelse med medfødt hæmolytisk anæmi på fosteret

Uanset om du har hæmofili eller bare er bærer, vil din baby være i stand til at undgå virkningerne af sygdommen, hvis du tager 5 mg folinsyre om dagen under hele din graviditet. Det skyldes, at sygdommen kan øge din babys risiko for at få en neuralrørsdefekt, såsom rygmarvsbrok.

Regelmæssig indtagelse af folinsyre er også med til at holde blodet sundt. Medfødt hæmolytisk sygdom kan føre til anæmi under graviditet. Hvis sygdommen er mild, vil lægen udføre et par flere tests for at se, om gravide kvinder bør tage jerntilskud.

Medfødt hæmolytisk sygdom påvirker fødselsprocessen?

Medfødt hæmolyse kan påvirke den måde, knoglerne vokser på, hvilket gør vaginal levering vanskelig. I tilfælde af at moderen har bækkendeformitet, er det svært at få en normal fødsel.

Du kan være interesseret i emnet:

Urinvejsinfektioner under graviditet og hvad gravide skal være opmærksomme på

Tips til at hjælpe gravide kvinder med at reducere svimmelhed under graviditeten

Højt urinsyreindeks under graviditet: Risici og måder at undgå