Ikke-invasiv prænatal screening (NIPT): Alt, der er at vide

Tidlig graviditet blandet med lykke er bekymringen om det voksende foster hos mange gravide mødre. For mere ro i sindet bør mødre lære om ikke-invasiv prænatal screening for at hjælpe med at opdage uønskede komplikationer, der opstår med deres baby i tide. 

Prænatale screeningstest giver mange fordele ved at reducere risikoen for neonatal dødelighed, reducere de alvorlige konsekvenser af fødselsdefekter og sikre normal sund udvikling. . Den følgende artikel af aFamilyToday Health vil hjælpe mødre med bedre at forstå om non-invasiv prænatal screening og hvorfor man skal vælge denne metode.

Hvad er en ikke-invasiv prænatal screeningstest?

Den ikke-invasive prænatale test (NIPT) er en af ​​de mest avancerede obstetriske teknikker designet til at opdage mange fødselsdefekter hos et foster.

I overensstemmelse hermed frigives en vis mængde genetisk materiale (specifikt DNA) fra 5-6 ugers graviditet og hældes i moderens blodstrøm. De fleste af disse gensegmenter er ikke i celler og flyder frit, så de kaldes frit DNA (cfDNA). cfDNA-hastigheden stiger med graviditetsugen og når den 10-ugers drægtighedsperiode for at nå den nødvendige mængde til testning.

NIPT vil analysere informationen fra de fundne DNA-sekvenser og dermed vurdere risikoen for genetiske sygdomme forbundet med føtale kromosomale (kromosomale) abnormiteter.

Hvorfor skal vi vælge en ikke-invasiv prænatal screeningstest frem for andre metoder?

Sammenlignet med fostervandsprøve eller placenta biopsi for høj nøjagtighed, men potentielle mangler til føtal sundhed, er non-invasiv prænatal screening for at være helt sikkert for hele mor. og baby på grund af kun at tage fra 7-10ml venøst ​​blod fra gravide kvinder. 

Desuden bliver NIPT også i stigende grad prioriteret takket være følgende enestående fordele:

Udført ret tidligt (fra 10. graviditetsuge) er manipulationen enkel og hurtig. Baseret på resultaterne vil lægen give den optimale løsning for hvert enkelt tilfælde

Screeningsfunktioner: NIPT kan screene mere end blot 3 typer misdannelser, Downs syndrom, Edwards syndrom og Pataus syndrom, ligesom konventionelle tests.

Meget høj nøjagtighed (op til 99,9%): På grund af den ikke-invasive prænatale screeningstest baseret på analyse, er sekventering af det genetiske materiale DNA for at levere resultater.

Hvad fortæller NIPT dig?

Som nævnt kan den ikke-invasive prænatale screeningstest identificere 3 almindelige typer af kromosomale abnormiteter, herunder:

Downs syndrom eller trisomi 21 (et overskud af 21 kromosomer i genomet)

Edwards syndrom eller trisomi 18 (et ekstra 18 kromosom i genomet)

Patau syndrom eller trisomi 13 (et overskud af 13 kromosomer i genomet)

Derudover kan NIPT også bruges til at forudsige føtalt køn og Rh-type blodgruppering. For kønskromosomale abnormiteter overvåger den ikke-invasive prænatale screeningstest primært følgende tilstande:

Turners syndrom (kun 1 X kromosom)

Triple X syndrom (3 kromosomer X) er også kendt som supergirl

Klinefelters syndrom (XXY)

Jacobs syndrom (XYY)

Hvad angår lidelser relateret til kromosomernes struktur, gør NIPT det nemt at opdage problemer som:

DiGeorge syndrom (mangler paragraf 22q11) 

Cri du Chat syndrom (også kendt som chiroming) opstår på grund af tab af en kort vinge på kromosom 5 

Wolf-Hirschhorns syndrom er forårsaget af et 1p36-fragment på kromosom nummer 4

Prader - Willi syndrom (15q11-q3 deletion), den mest almindelige manifestation er, at barnet har en følelse af ikke at være mæt

Gravide mødre skal have NIPT-test

Faktisk skal alle gravide mødre udføre en ikke-invasiv prænatal screeningstest for at sikre graviditetens sikkerhed. Især vil følgende forsøgspersoner anbefale NIPT allerede i den 10. uge af graviditeten:

Gravide kvinder på 35 år og derover 

Folk, der har haft abort, har stadig mange uforklarlige graviditeter

En historie med at have et barn med en fødselsdefekt eller et familiemedlem med lignende problemer

Mødre, der er gravide med flerfoldsgraviditet eller bliver gravide gennem kunstig befrugtning , sædtransplantation

At leve i et giftigt miljø, forurene eller bruge alkohol, øl eller stimulanser

Anvendte ultralydsmålinger til måling af nakken , dobbelttest, tredobbelt test for unormale resultater

Bærere af X-bundne recessive sygdomme som hæmofili eller Duchenne muskeldystrofi.

Resultaterne af den prænatale screeningstest er ikke invasive

Normalt, efter implementering af NIPT, vil den stemmeberettigede mor modtage resultatrapporten efter 5-7 dage. Afhængigt af hver enkelt facilitet vil de termer, der bruges ved rapportering af resultater, variere. Generelt er ikke-invasive prænatale testresultater normalt positive, negative eller ingen resultater. 

I tilfælde af et positivt resultat betyder det påvisning af en kromosomal abnormitet. På dette tidspunkt kan din læge råde dig til at udføre yderligere invasive tests såsom fostervandsprøver eller placentabiopsi for at revurdere risikoen.

Hvis det er negativt, er det meget usandsynligt, at barnet vil have et genetisk problem eller en kromosomforstyrrelse. Kun omkring 4% af tilfældene får ikke resultater efter NIPT. Dette kan ske, når der kun er en lille mængde af det føtale cfDNA i prøven. Ofte i denne situation vil lægen bede kvinden om at tage testen igen.

Vil falske positive eller falske negative opstå?

Der er stadig tilfælde, hvor resultaterne af den ikke-invasive prænatale screeningstest er forvirrede, fordi: 

Falsk positiv (Høj risiko for misdannelser, men ingen baby født syg): Opstår, fordi en kvinde oplever forsvindende tvillingesyndrom (forsvindende tvillingesyndrom). Derudover kan falske positiver også være forårsaget af nogle problemer, der opstår hos moderen eller fra tilstedeværelsen af ​​unormale cellelinjer i moderkagen, men ikke fra fosteret.

Falsk negativ (lav risiko, men babyen er stadig syg): Det meste af tiden skyldes, at mængden af ​​føtalt DNA i prøven er for lavt eller skyldes fejl i teknikken.

Derudover, når en mor er gravid med tvillinger eller flerfoldsgraviditet, er resultatet af NIPT muligvis ikke klart, da det er svært at vide, hvilket foster der vil blive påvirket uden fostervandsprøver for individuelle fostre.

Forhåbentlig har den nylige artikel hjulpet gravide mødre til bedre at forstå den ikke-invasive prænatale screeningstest, den rolle og fordele, som denne formular bringer. Hvis du er i tvivl, bør du straks kontakte din læge for at sikre sikkerheden ved din graviditet!

Du kan være interesseret i emnet:

Hvem skal screenes for type 2-diabetes?

Gravide mødre skal gøre for at undgå fødselsdefekter

Nødvendigheden af ​​en tredobbelt test under graviditet