8 ting om genetisk testning ikke alle ved

Gentest betragtes i dag som en avanceret metode til at bestemme risikoen for, at en baby bliver født med fødselsdefekter eller ej. At forstå arten af ​​denne type test er afgørende for at hjælpe forældre med at træffe informerede valg i forbindelse med fødslen.

Hvert år bliver omkring 3-5% af babyer født med fødselsdefekter. De fleste børn med fødselsdefekter er relateret til genetiske lidelser. Før du bliver gravid , bør du udføre prænatale tests for at sikre, at din mors helbred er sikkert for den kommende graviditet. Følgende delinger vil hjælpe med at besvare spørgsmål til læsere om ovenstående spørgsmål.

Situationer, hvor du skal lave prænatal test

De fleste kvinder, der er 35 år eller ældre, når de bliver gravide, har en høj chance for at føde et barn med en fødselsdefekt. Derudover er sæden fra mænd over 35 år også en af ​​årsagerne til dette fænomen hos børn. Genetiske faktorer har også stor indflydelse på et barns helbred. Hvis du har et familiemedlem med fødselsdefekter, før du bliver gravid, skal du testes for at sikre fosterets sikkerhed.

Forbindelsen mellem genetik og risikoen for visse sygdomme under graviditeten:

Folk af østeuropæiske eller askenasiske afstamning har en højere risiko for at udvikle sygdomme, især Tay-Sachs-sygdomme (dumme, slappe) og Canavan (spontan leukodystrofi);

Afroamerikanere har en højere risiko for seglcellesygdom end den generelle befolkning;

Kaukasere har en højere risiko for cystisk fibrose.

Hvad er karakteristika ved genetisk testning?

Der er mange typer test, du skal overveje, før du bliver gravid. Almindelige tests omfatter ultralyd af nakkegennemskinnelighed og dobbelttest i slutningen af ​​1. trimester og triple-test i 2. trimester samt trisomi 13, 18 og 21 tests.

Hvordan er testprocessen?

Normalt vil sundhedspersonale tage blod- eller spytprøver. Dette vil ikke påvirke sundheden for dig og din baby i fremtiden.

Hvad er fordelene ved tests?

Disse tests er ikke farlige for dig eller udgør en risiko for abort. Derudover vil testene give mere information om dine chancer for graviditet og mulige fødselsskader.

Vanskeligheder, du kan møde med testen?

Genetisk test kan ikke helt diagnosticere, om en baby har sygdommen. Gennem resultaterne af testen ved du, om din baby har høj risiko for fødselsdefekter. Din læge kan bestille opfølgende tests, såsom fostervandsprøver eller prøveudtagning af chorionic villus, for at få mere information.

Hvilken slags test kan du lave?

Seriel test sekventiel

Dette er en screeningstest, der kombinerer tre stykker information opnået under to stadier af graviditeten for at afgøre, om et foster er i risiko for Downs syndrom, Edwards syndrom (trisomi 18) og neuralrørsdefekter. Den første test udføres normalt i løbet af første trimester, mellem uge 10 og 13.

Tredobbelt test

Dette er en blodprøve, der normalt tages mellem uge 15 og 20 af graviditeten. Resultaterne af denne test indikerer en øget risiko for visse fødselsdefekter hos fosteret, såsom Downs syndrom og neuralrørsdefekter.

20 ugers gravid ultralyd

Denne ultralyd udføres i løbet af graviditetens andet trimester, normalt mellem 18 og 22 uger, for at diagnosticere risikoen for hjertefejl, læbespalte, ganespalte, nyreproblemer, abnormiteter i benene under hjernedannelse.

Hvor ofte skal du lave den generelle test?

Normalt skal du kun have en generel test én gang under din graviditet.

Andre tests og tests

Diagnostisk test

Diagnostisk test udføres for at identificere eller udelukke genetiske eller kromosomale abnormiteter. Der er to almindelige typer af diagnostiske tests udført under graviditet:

Chorionic villus biopsier;

Fostervandsprøve.

Carrier test

Bærertest bruges til at identificere bærere af en recessiv genmutation, der kan forårsage en arvelig lidelse. Hvis både du og din partner bliver testet, vil resultaterne afsløre meget om din babys risiko for genetisk sygdom.

Genetiske tests giver information om din babys risiko for at udvikle fødselsdefekter. Baseret på disse resultater vil din læge rådgive dig om din næste graviditet og hjælpe dig med at beslutte, om du skal fortsætte med graviditeten.