Vigtige ting, mænd har brug for at vide om Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom forekommer hos mænd og kan påvirke mange aspekter: social kommunikation, kognition, reproduktion ... Mænd med dette syndrom opdager ofte ikke sygdommen, før de ønsker at få børn, men ikke resultater i lang tid.

Klinefelters syndrom er en genetisk lidelse hos mænd, der har et ekstra X-kromosom. Klinefelters syndrom påvirker individer forskelligt, og ikke alle har de samme tegn og symptomer.

Hvad er Klinefelters syndrom?

Klinefelters syndrom er en arvelig lidelse hos mænd, hvor der er et par X kønskromosomer i stedet for kun et X. Syndromet kan påvirke forskellige udviklingsstadier, forskellige aspekter såsom fysiske, sproglige og sociale. Under puberteten udvikles der ikke normale mandlige seksuelle og reproduktive egenskaber, såsom testikelvækst eller under gennemsnittet produktion af det mandlige kønshormon testosteron.

Klinefelters syndrom er en almindelig genetisk tilstand, der rammer mænd og diagnosticeres ofte først i voksenalderen. Omkring 1 ud af 1000 mennesker har dette syndrom.

Klinefelters syndrom er en arvelig lidelse hos mænd, hvor der er et par X.-kromosomer

Årsager til Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er forårsaget af en defekt i kønskromosomerne. Hunnerne har normalt et kromosomsæt på 46.XX, og mændene har normalt et kromosomsæt på 46.XY. I dette syndrom vil mænd have et kromosomsæt på 47,XXY. At have et ekstra X-kromosom forstyrrer den normale mandlige udvikling under graviditet og pubertet.

Klinefelters syndrom er forårsaget af en tilfældig fejl, ikke en genetisk tilstand. Mennesker har 46 kromosomer, hvoraf to bestemmer en persons køn. Hunnerne har to X (XX) kønskromosomer. Mænd har X og Y kønskromosomer (XY).

Mekanisme for udseendet af et par X-kromosomer i den mandlige krop

Klinefelters syndrom kan være forårsaget af:

• En ekstra kopi af X-kromosomet i hver celle (XXY), dette er den mest almindelige årsag.
• Ekstra X-kromosom i nogle celler (mosaik Klinefelter syndrom), med denne form er der færre symptomer.
• En eller flere kopier af X-kromosomet Dette er sjældent og fører til en alvorlig form.

Ekstra kopier af gener på X-kromosomet kan påvirke mandens udvikling og fertilitet.

Almindelige tegn og symptomer på Klinefelters syndrom

De fleste mænd med Klinefelters syndrom (XXY) producerer lidt eller ingen sæd, har problemer med erektion, en lille penis, underudviklet skæg og lidt underarme eller kønsbehåring.

De fleste teenagere og mænd har arme og ben, der er længere end kroppens akse. Dette syndrom kan føre til osteoporose (lav knogletæthed), en øget risiko for brystkræft og nogle gange en personlighedsforstyrrelse .

Tegnene og symptomerne på Klinefelters syndrom varierer blandt mænd med lidelsen. Mange drenge med Klinefelters syndrom har nogle mærkbare tegn og bliver muligvis først diagnosticeret i voksenalderen. For andre har tilstanden en mærkbar effekt på vækst og udseende.

Tegnene på Klinefelters syndrom er ikke de samme hos alle patienter og varierer med alderen. Tegn, der tyder på Klinefelter efter alder, omfatter:

• Neonatal periode: Børn viser tegn på udviklingsforsinkelse. Gå, kravl, tal langsommere end normalt; der kan være et brok, og testiklen går ikke ned i pungen; svag modstand.
• Barndom: Børn har ofte indlæringsvanskeligheder, såsom besvær med at skrive, læse og stave. Derudover har børn meget begrænsede motoriske færdigheder og kan ikke engang gå på toilettet på egen hånd. Dette syndrom forårsager sociale problemer hos børn såsom dårlig koncentration, angst, generthed, følelsesmæssige forstyrrelser osv. 
• Ungdom: Drenge har langsommere fysiske forandringer end børn på samme alder, større bryster, længere arme og ben, brede hofter, svage knogler, små testikler og penis, underudviklede muskler, langsomme indgroede hår...
• Voksen alder: Voksne mænd med Klinefelters syndrom er ofte infertile på grund af underudviklede reproduktive organer og nedsat libido.

Mænd med Klinefelters syndrom har ofte større bryster end normalt

Komplikationer af Klinefelters syndrom

Tilføjelsen af ​​et eller flere X- eller Y-kromosomer til den mandlige karyotype forårsager mange fysiske og fysiske abnormiteter. Et højere antal X-kromosomer end normalt hæmmer den fysiske og kognitive udvikling.

Knogle- og kardiovaskulære abnormiteter er også mere alvorlige. Genital udvikling er særligt følsom over for hvert ekstra X-kromosom, hvilket fører til nedsat spermatogenese og infertilitet, såvel som mandlige genitale misdannelser og hypoplasi. Den mentale evne falder også ved tilføjelse af et X-kromosom IQ-score (IQ) er omkring 15 point lavere end normalt for hvert yderligere X-kromosom. Derudover påvirkes sproglige evner, udtryk og koordinering af udtryk og tilegnelse også.

Klinefelters syndrom kan øge risikoen for:

• Angst og depression .

• Infertilitet og seksuelle problemer.

• Svage knogler (osteoporose).
• Hjerte- og blodkarsygdomme.
• Brystkræft og nogle andre kræftformer.
• Lungesygdom.
• Endokrine lidelser såsom diabetes og hypothyroidisme.
• Autoimmune sygdomme som lupus erythematosus og reumatoid arthritis.
• Tandproblemer forårsager huller i tænderne.
• Nogle af komplikationerne forårsaget af Klinefelters syndrom er relateret til lave testosteronniveauer (hypogonadisme). Testosteronerstatningsterapi reducerer risikoen for visse sundhedsproblemer, især hvis behandlingen påbegyndes i begyndelsen af ​​puberteten.

Metoder til at hjælpe med at diagnosticere Klinefelters syndrom

Din læge vil sandsynligvis lave en komplet fysisk undersøgelse og stille detaljerede spørgsmål om dine symptomer og helbredsforhold. De vigtigste tests til at diagnosticere Klinefelters syndrom er:

• Endokrine test: Blod- eller urinprøver kan vise unormale hormonniveauer, et tegn på Klinefelters syndrom.
• Kromosomanalyse: Også kendt som karyotypeanalyse, denne test bruges til at bekræfte en diagnose af Klinefelters syndrom. 
• Metoder til påvisning af Klinefelter i fosterstadiet: En lille procentdel af mænd med Klinefelters syndrom diagnosticeres prænatalt ved at udføre NIPT-test . Dette kan bestemmes, efter at en kvinde har gennemgået en procedure til at kontrollere celler taget fra fostervandet eller moderkagen af ​​en anden årsag, såsom moderens alder (over 35 år) eller en familiehistorie.

Udførelse af NIPT-testen fra 9. graviditetsuge hjælper med at screene for Klinefelters syndrom hos fosteret

Hvordan behandles Klinefelters syndrom?

Hvis du er blevet diagnosticeret med Klinefelters syndrom, kommer behandlingen fra en læge, der er specialiseret i at diagnosticere og behandle lidelser relateret til kroppens kirtler og hormoner (endokrinolog), en læge talepædagoger, fysioterapeuter og børnelæger, herunder genetiske rådgivere og psykologer.

Selvom der ikke er nogen kendt metode til at korrigere kønskromosomændringerne forårsaget af Klinefelters syndrom, kan behandling minimere virkningerne. 

Behandling for Klinefelters syndrom omfatter:

• Testosteronerstatningsterapi: Fra og med puberteten kan testosteronerstatning bruges til at stimulere de ændringer, der normalt opstår under puberteten. Denne terapi hjælper også med at forbedre knogletætheden, hvilket reducerer risikoen for brud.
• Fjernelse af brystvæv: Hos mænd med forstørrede brystkirtler kan en plastikkirurg fjerne overskydende brystvæv og efterlade mere normale bryster. 
• Tale- og fysioterapi: Disse behandlinger hjælper drenge med Klinefelters syndrom med at overvinde taleproblemer og muskelsvaghed.
• Pædagogisk evaluering og støtte: Nogle drenge med Klinefelters syndrom, som har indlærings- og sociale vanskeligheder, kan have brug for ekstra støtte ved at tale med deres lærer, skolevejleder eller skolesygeplejerske om hjælpsom støtte. 
• Infertilitetsbehandling: De fleste mænd med Klinefelters syndrom er ude af stand til at få børn, fordi deres testikler ikke producerer sæd. Nogle mænd med lavt sædtal kan blive behandlet for infertilitet med en procedure kaldet in vitro sperm-injektion (ICSI). Under ICSI bruges en biopsinål til at fjerne sædceller fra testiklen og injicere den direkte i ægget.
• Psykologisk rådgivning: Klinefelters syndrom kan være en livslang udfordring. At håndtere infertilitet kan være svært for mænd med denne tilstand. En familieterapeut, rådgiver eller psykolog kan hjælpe med følelsesmæssige problemer.

Livsstilsvaner, der kan hjælpe med at bremse udviklingen af ​​Klinefelters syndrom:

• Få regelmæssige lægetjek for at overvåge dine symptomer og helbredstilstand.
• Følg lægens behandling, tag ikke vilkårligt medicin, der ikke er ordineret, eller stop med at tage dem på egen hånd.
• Kontakt din læge, hvis du har alvorlige humørsvingninger eller pludselige smerter i din ryg, hofter, håndled eller ribben, mens du bruger testosteronerstatning.
• For at undgå hudirritation må du ikke påføre testosteronplasteret på det samme sted hver gang.

Delingen i ovenstående artikel håber at hjælpe læserne med at få et bedre overblik over Klinefelters syndrom og vide, hvordan man forebygger det tidligt. NIPT – ikke-invasiv prænatal screeningstest, startende fra den 9. uge, er en vigtig test til at hjælpe gravide kvinder med nøjagtigt at bestemme fosterets sundhedstilstand. Derfra kan speciallægen rådgive om den mest passende prænatal pleje og behandling for at minimere unødvendige risici.