XYY syndrom (Jacob syndrom, super mandligt syndrom) er et syndrom hos mænd, hvis kønskromosomer har et ekstra Y-kromosom. I artiklen nedenfor vil aFamilyToday Blog hjælpe dig med at lære information om dette syndrom.
XYY syndrom er et sjældent syndrom med en incidensrate på 1/1000 tilfælde. Dette syndrom er også kendt som super mandligt syndrom. Så hvad er XYY syndrom? Lad os finde ud af det med aFamilyToday-bloggen gennem artiklen nedenfor!
Hvad er XYY syndrom?
XYY syndrom er et syndrom, der forekommer hos mænd, har mange forskellige navne, men det mest almindeligt anvendte er super mandligt syndrom eller Jacob syndrom. Hos normale mænd har de et XY kønskromosomsæt, men dem med dette syndrom har et kønskromosomsæt på XYY. Dette er en sjælden kromosomal lidelse, og personer med dette syndrom har ofte ingen tydelige symptomer.
Det normale menneskelige kromosomsæt består af 46 kromosomer
Årsager til XYY syndrom
XYY syndrom er normalt forårsaget af en kromosomal lidelse. Normalt har mennesker 46 kromosomer, arrangeret i 23 separate par, hvoraf det 23. par er det kromosompar, der bestemmer det biologiske køn. Hos kvinder består kønskromosomparret af 2 X-kromosomer, hvilket gør XX-parret. Hvorimod hos mænd er dette kromosompar XY, der består af et X- og et Y-kromosom.
Fordi kromosomdeling forekommer unormalt før fødslen, fører det til fejl i kromosomorganiseringen. I dette tilfælde ser XYY-syndrom ud til at skyldes tilstedeværelsen af et ekstra Y-kromosom. Som følge heraf har personer med dette syndrom 47 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46.
Den mandlige cellelinjemosaik 46XY/47XYY er forårsaget af en fejl i tidlig embryonal udvikling ved ulige segregering af kromosomer, hvilket resulterer i, at nogle celler har 46 kromosomer, en celle har 47 kromosomer.
XYY syndrom kan være forårsaget af unormal sædproduktion
Nogle symptomer på XYY syndrom
Symptomerne på mennesker med dette syndrom er ofte ikke alt for tydelige (som nævnt ovenfor), men det hjælper også delvist at genkende denne tilstand, hvis den uheldigvis støder på, såsom:
- Fremragende fysisk udvikling: Dette er den mest grundlæggende egenskab, der kan bemærkes i dette syndrom. Udviklingsprocessen er overdrevet langt ud over, hvad angår barnets alder og køn. Antag, at den gennemsnitlige højde for vietnamesiske mænd i voksenalderen er 1m68, men de fleste mennesker med dette syndrom er over 1m80 høje.
- Stor kraniestørrelse: Årsagen til dette symptom er, at disse mennesker har en neurologisk lidelse Makrocefali. Selvom denne lidelse ikke er særlig alvorlig, kan den påvirke funktionen af hjernebarken, hvilket fører til anfald og udviklingsforstyrrelser.
- Neurologiske forandringer: Mennesker med XYY syndrom kan have forskellige typer ændringer relateret til nervefeltet. Tremor er tilstedeværelsen af ufrivillig muskelbevægelse, som igen påvirker hænder og arme, og nogle gange hovedet og stemmen. Derudover kan der i nogle tilfælde af dette syndrom være manifestationer af pludselige bevægelser såsom blink, ansigtsudtryk, unormale lemmerbevægelser osv.
- Muskuloskeletale lidelser: XYY syndrom har ofte unormale tegn i knoglestrukturen, hovedsageligt kroppens væksthastighed, hvilket fører til komplikationer, der er svære at kontrollere lemmerne, og samtidig mister mobilitet og muskelkoordination.
- Svært ved at lære: På det kognitive og sproglige plan vil børn med dette syndrom være langsomme til at tale, have svært ved at udtrykke gennem ord og ord. Mere end 50 % af supermændene har en indlæringsforstyrrelse, hvis almindelige manifestation er ordblindhed.
- Seksuel dysfunktion: Nogle børn med XYY-syndrom kan have testikelsvigt, som igen påvirker fertiliteten og nedsat seksuel funktion, og testosteronniveauet er lavere end normalt. Disse børn har ofte forsinket eller endda ingen pubertet, brystkirtellidelser eller mælkekirtelcelleudvikling. Det er dog sjældent, man møder supermænd, der er infertile.
- Følelsesmæssige og adfærdsmæssige ændringer: Disse mennesker er ofte aggressive, impulsive, hyperaktive og endda asociale.
Mennesker med XYY-syndrom har ofte indlæringsvanskeligheder
Ovenstående er blot almindelige tegn hos personer med XYY syndrom, men der kan også være andre patienter med andre symptomer, fordi de ikke ses hos mange, så de er ikke nævnt her.
Diagnostiske foranstaltninger for personer med XYY syndrom
Symptomerne på XYY syndrom er ofte ikke så tydelige, så de bliver ofte overset i den diagnostiske proces. Disse tegn og symptomer er ofte lettere at få øje på i en tidlig alder gennem læring og opfattelse. Men hos nogle mennesker vil der ikke være nogen kliniske manifestationer, så diagnosen stilles ikke ved at opdage symptomer.
Normalt bestemmes den foreløbige diagnose normalt gennem tegn som overdreven vækst, dårlig indlæringsevne og kommunikationsevne, og skal derefter beordres til at udføre nogle flere tests for at bestemme den nøjagtige diagnose. nøjagtigt som:
- Hormontest: Kønshormonbindende globulintest kontrollerer mængden af testosteronhormon i kroppen eller kontrollerer total testosteron ved at analysere en blod- eller urinprøve. Hvis dine testosteronniveauer er lave, så er dit helbred i problemer.
- Kromosomanalyse: Ved 2 metoder er den første Karyotype (kontrol af alle kromosomer i en celle), og den anden er at tjekke kromosomlisten for at se efter overskydende kromosomer eller inficerede fragmenter frie kromosomer i cellen.
- Fostervandsprøve eller chorionic villus prøvetagning: Anvendes før fødslen til gravide kvinder.
Kromosomanalyse er den mest nøjagtige metode til diagnosticering af XYY-syndrom
Således har ovenstående artikel hjulpet dig med at lære om oplysningerne relateret til XYY-syndrom , herunder konceptet, årsagerne, symptomerne og metoderne til at diagnosticere dette syndrom. Dette er ikke et meget farligt syndrom, men det påvirker udviklingen i alle aspekter af mænd. Håber ovenstående artikel er nyttig for dig, og glem ikke at følge de kommende artikler på hjemmesiden for aFamilyToday Blog!