Hereditært blandet polypsyndrom (HMPS) er en sygdom forbundet med øget polypvækst (en form for læsion, der ligner en tumor, men ikke er en tumor, forårsaget af slimhinden eller submucosa) i mave-tarmkanalen, især i tyktarmen og endetarmen .
Mennesker med arvelig blandet polypose-syndrom har en højere risiko for tyktarmskræft end den generelle befolkning, fordi disse polypper kan udvikle sig til kræft over tid. Lad os lære om dette syndrom med aFamilyToday Blog i artiklen nedenfor!
Hvad er arvelig blandet polyp syndrom?
Arveligt blandet polyposesyndrom er en sjælden tilstand hos mennesker, der er forbundet med en øget risiko for at udvikle polypper ( vækst af normalt væv, der dannes af klumper) i fordøjelseskanalen. Som navnet antyder, er dette syndrom masseudseendet af mange forskellige typer polypper.
Selvom polypper findes hos normale mennesker, har personer med arveligt blandet polyposis syndrom et højere antal polypper, vokser hurtigere og i en yngre alder. Nogle af de typer polypper, der kan forekomme i arveligt blandet polyposesyndrom, er:
Arveligt blandet polyposis syndrom er masseudviklingen af mange typer polypper
Årsager til arvelig blandet polypose syndrom
Arveligt blandet polyp syndrom er en øget risiko for at udvikle kræft fra polypper og er en arvelig sygdom . Dette forstås som, at sygdommen overføres gennem generationer i en familie. De fleste familier har arveligt blandet polyposis syndrom forårsaget af en mutation i et specifikt gen, men det er svært at afgøre hvilket gen, og nogle familier har blandet polyp syndrom gen GREM1 men dette tilfælde er også meget sjældent.
Normalt har hver celle 2 kopier af hvert gen: 1 arvet fra moderen og 1 arvet fra faderen. Dette syndrom menes at følge reglen om autosomal dominant nedarvning, hvilket betyder, at så længe et af de to gener modtaget fra den ene forælder er et sygdomsgen, vil barnet have sygdommen, og begge forældre vil have sygdommen. Hvis du er syg , kan du stadig videregive en kopi af det normale gen til din baby, og barnet vil være helt rask. Samlet har børn, hvis forældre har mutationen, 50 % chance for at arve mutationen. Bror, søster eller forælder til en person med mutationen har også en 50% chance for at have den samme mutation.
Syndromet følger reglen om autosomal dominant arv
Diagnostisk metode for arvelig blandet polypose syndrom
Arveligt blandet polyposesyndrom har ingen specifikke symptomer, alle processer foregår i stilhed. Hos unge patienter er der efter at have gennemgået endoskopisk screening ofte tegn på godartede colonlæsioner, hvoraf de fleste er polypoide former, der er karakteristiske for arveligt blandet polyposesyndrom. Hos ældre patienter er polypper, der har udviklet sig til kræftsvulster, mest tilbøjelige til at have tyktarmskræft .
I tilfælde af en familie med et arveligt blandet polyposesyndrom, som bærer en mutation i GREM1-genet, kan genetiske tests hjælpe med at bestemme, hvem der er i risiko for at udvikle polypper og kræft, og hvem der ikke er. For familier med arveligt blandet polyposesyndrom, for hvilke en specifik genmutation ikke er identificeret, bør alle individer gennemgå screening for at kontrollere for polypper.
En koloskopi er en test, der giver din læge mulighed for at undersøge hele tyktarmen. Læger anbefaler at starte screening 5 til 10 år tidligere end alderen på det yngste medlem af familien, der skal diagnosticeres med polypper eller tyktarmskræft. For eksempel, hvis et familiemedlem blev diagnosticeret med polypsyndrom eller tyktarmskræft i en alder af 30, bør resten af familien have koloskopiscreening i en alder af 20 til 25 eller tidligere. Disse medlemmer skal fortsætte koloskopi hvert 1. til 2. år, hvis den første koloskopi viser polypper, hvis den første koloskopi ikke viser polypper, skal koloskopi fortsættes hvert 2. til 3. år.
Tidlig koloskopi bør udføres med familiemedlemmer, der har haft tyktarmskræft
Blandet polyposis syndrom nedarves i de fleste tilfælde uden at identificere et specifikt mutant gen, men du kan stadig forhindre muligheden for sygdom i næste generation ved præ-embryonale genetiske diagnosemetoder kombineret med befrugtning.in vitro og derved eliminere risikoen for kolorektal cancer i afkom.
Hereditært blandet polypsyndrom (HMPS) er en sygdom forbundet med øget polypvækst (en form for læsion, der ligner en tumor, men ikke er en tumor, forårsaget af slimhinden eller submucosa) i mave-tarmkanalen, især i tyktarmen og endetarmen .
At finde ud af årsagen og vælge metoden til diagnose og behandling af Lynch syndrom vil hjælpe patienter med bedre at kontrollere deres kræft eller hjælpe læsere med at beskytte og opdage sygdommen tidligt og træffe foranstaltninger for at reducere risikoen. .
Skællet hudsygdom er en ret almindelig sygdom i praksis. Denne tilstand forårsager ikke kun æstetisk smerte for syge, men får dem også til at miste tilliden til den daglige kommunikation. Lad os lære om ichthyosis hudsygdom med aFamilyToday Blog gennem artiklen nedenfor!
Pierre Robins syndrom, som er karakteriseret ved en lille underkæbe, en tunge, der afviger til bagsiden af mundhulen, og ganespalte, sædvanligvis posterior palatal spalte. Dette er et sjældent genetisk syndrom. Så hvordan er dette syndrom arvet? Kan Pierre Robins syndrom helbredes fuldstændigt?
Vi tror ofte, at det at tage et brusebad før sengetid vil hjælpe kroppen med at slappe af, slappe af og sove bedre. Du ved dog ikke, at det at tage et natbad vil give hovedpine og føre til mange andre farlige konsekvenser.
Er de skadelige virkninger af antibiotika på helbredet et problem, som du er bekymret over? Lad os finde ud af svaret på dette problem i artiklen nedenfor!
Hvad er bivirkningerne af antibiotika? Er det farligt? Dagens artikel hjælper dig med at lære om dette problem. Lad os finde ud af det nu!
Du er meget modtagelig for oxidativ stress, når antallet af frie radikaler i kroppen er for stort. Denne tilstand kan forårsage mange negative helbredseffekter.
Vores ansigtshud er opdelt i 4 typer, som hver især vil have forskellige egenskaber og pleje. Lær om almindelige hudtyper, og hvordan du plejer dem ordentligt derhjemme.
Valget af behandlingsplan for struma afhænger af mange faktorer. Men for godartet struma, bør der ikke opereres for at helbrede sygdommen fuldstændigt?
Mange mennesker spekulerer på, om de har skoldkopper og så får det igen? Fik du skoldkopper to gange? Hvordan forklarer medicin dette problem, se venligst!
Skoldkopper er en af de mest almindelige infektionssygdomme. For effektivt at behandle og undgå tilstanden af sygdommen værre, bør folk med skoldkopper vide, hvad de skal spise for at undgå skoldkopper.
For at undgå maveproblemer bør du kende de gode sovestillinger for fordøjelsessystemet, der er nævnt i denne artikel.
Denguefeber overføres af myg (det videnskabelige navn er Aedes aegypti). Sygdommen udvikler sig hurtigt og viser typiske symptomer i hvert stadie. Normalt kan sygdommen helbredes inden for 7-10 dage med korrekt behandling. Så hvornår ved du, at du er kommet dig efter denguefeber?
