Komplikationer af Turners syndrom, du bør være opmærksom på!

Turners syndrom er en genetisk lidelse, der er forbundet med en defekt i kromosomerne. Dette syndrom påvirker kun kvinder, som mangler en del af eller hele det X-kromosom, der er nødvendigt hos normale kvinder.

Hvordan Turners syndrom kan påvirke mennesker, og hvilke komplikationer kræver opmærksomhed.

Hvad er Turners syndrom?

Turners syndrom er en genetisk lidelse, der er forbundet med en defekt i kromosomerne. Kromosomer er sammensat af gener, der er opbygget af DNA. Således spiller kromosomer en vigtig rolle i arvelighed, idet de registrerer genetisk struktur på celleniveau.

Kombinationen af ​​kromosomer inde i celler i hver person er unik, den bestemmer menneskets udvikling. Fejl i kromosomerne fører til forskellige symptomer, som kan være milde eller svære. Hver person har 23 kromosompar, hvoraf det 23. kromosom bestemmer køn (XY hos mænd og XX hos kvinder). Ved Turners syndrom opstår defekten på X-kromosomet i dette kromosompar.

Hvad er manifestationerne af Turners syndrom?

Spædbørn med Turners syndrom er karakteriseret ved væksthæmning og fordøjelsesproblemer. Almindelige fysiske manifestationer omfatter en kort bølgehals, kort statur, bred brystkasse, store eller lavt lukkede ører eller en hårgrænse placeret i bunden af ​​nakken. Æggestokkene hos en pige udvikles normalt ikke, og brysterne udvikles ikke. I en ældre alder kan et barn have deres første menstruation for sent eller måske slet ikke have menstruation.

Turners syndrom kan forårsage forsinket menstruation hos kvinder.

De fleste kvinder med dette syndrom er ude af stand til at blive gravide. Hjerte- og nyreproblemer, høretab og klodsethed kan forekomme. Nogle piger og kvinder har normal intelligens, men har nogle gange svært ved at lære.

Der kan være andre symptomer, som ikke er nævnt i øjeblikket. Hvis du stadig har spørgsmål om tegn og symptomer på sygdommen, så kom og konsulter en specialist.

Hvornår skal en person med Turner til læge?

Ring til din læge, hvis du oplever noget af følgende:

• Turner-patient har brug for særlig hjælp fra skolen;
• Patienter med depression ;
• Patienter ønsker at finde og vide mere information om støttegrupper.

Tag initiativ til at se og behandle din læge, hvis du har tegn på Turners syndrom.

Komplikationer af Turners syndrom, du bør være opmærksom på!

Turners syndrom kan påvirke den korrekte udvikling af flere kropssystemer, men varierer meget mellem personer med syndromet. Mulige komplikationer for patienten omfatter:

• Kardiovaskulære problemer: Mange babyer med Turners syndrom har hjertefejl eller endda milde abnormiteter i hjertets struktur og en øget risiko for alvorlige komplikationer. Hjertefejl omfatter ofte problemer med aorta, det store blodkar, der forgrener sig væk fra hjertet, og kroppens forsyning af iltrigt blod.
• Højt blodtryk : Kvinder med Turners syndrom har en øget risiko for at udvikle forhøjet blodtryk - en tilstand, der øger risikoen for at udvikle hjerte- og blodkarsygdomme.
• Høretab: Høretab er også almindeligt hos mennesker med Turners syndrom. I nogle tilfælde skyldes det, at kroppen mister nervefunktionen. Eller en mellemørebetændelse kan føre til høretab.
• Nyreproblemer: Kvinder med Turners syndrom kan have nogle nyrefejl. Selvom disse symptomer normalt ikke forårsager sundhedsproblemer, kan de også øge risikoen for forhøjet blodtryk og urinvejsinfektioner.
• Autoimmune lidelser: Mennesker med Turners syndrom er i fare for et underaktivt skjoldbruskkirtelsystem ( hypothyroidisme ) på grund af Hashimoto autoimmune lidelse. De har også en højere risiko for diabetes.
• Knogleproblemer: Problemer med knoglevækst og -udvikling øger risikoen for skoliose. Kvinder med Turners syndrom har også øget risiko for at udvikle svage, skøre knogler (på grund af osteoporose).

Kvinder med Turner er tilbøjelige til knogle- og ledproblemer.

• Indlæringsvanskeligheder: Mennesker med mild Turner syndrom vil ikke have nogen intellektuel funktionsnedsættelse. Men hvis det er alvorligt, er der risiko for indlæringsvanskeligheder, især med evnen til at lære rumlige begreber, matematik, hukommelse.
• Infertilitet: De fleste kvinder med Turners syndrom er infertile. Men et meget lille antal kvinder er i stand til at blive gravide naturligt, og nogle kan blive gravide med obstetriske indgreb.
• Graviditetskomplikationer : Fordi kvinder med Turners syndrom har øget risiko for komplikationer under graviditeten, såsom forhøjet blodtryk og aortadissektion. På dette tidspunkt skal de evalueres af en kardiolog, før de bliver gravide.

Hvilke livsstilsvaner begrænser udviklingen af ​​Turners syndrom?

Turners syndrom kan forebygges ved at følge disse retningslinjer:

• Brug medicin som anvist;
• Rutinebesøg hos en endokrinolog og patientens primære læge;
• Hjælp patienten med at træne, spise sundt og opretholde en normal kropsvægt;

Hvis du har spørgsmål eller bekymringer om Turners syndrom, skal du kontakte din læge for at få den bedste behandlingsplan.