Kan Turners syndrom helbredes?

Turners syndrom blev først beskrevet i detaljer af Dr. Henry Turner i 1938. Årsagen til sygdommen viste sig at være et delvist eller fuldstændigt tab af et X kønskromosom (kromosom) i det menneskelige genom.

Dette syndrom vil forårsage mange farlige komplikationer, fordi fødselsdefekter direkte påvirker menneskers sundhed og liv. Så kan Turners syndrom helbredes?

Hvilke lidelser oplever mennesker med Turners syndrom?

Mennesker med Turners syndrom har ofte træk såsom lille statur, ovariesvigt, tykke hudfolder i nakken, medfødte hjertefejl , mild hørenedsættelse og en række andre funktioner.

Lille statur : Dette er det mest almindelige træk forårsaget af tabet af SHOX vækstgenet. Væksthæmning kan være til stede fra fødslen, kan være lidt mindre end gennemsnittet og bliver mere tydelig ved 3 års alderen og bliver mere udtalt.

Uden hormonsubstitutionsterapi får børn ikke en vækstspurt i puberteten, men fortsætter med at vokse i en langsom hastighed indtil omkring 20 års alderen. Teenagere med Turners syndrom er normalt omkring 20 cm kortere end den gennemsnitlige højde.

Med hormonsubstitutionsbehandling vil mange piger nå deres voksenhøjde i den lave ende af normalområdet.

For tidlig ovariesvigt: 90 % af personer med Turners syndrom har for tidlig ovariesvigt. Æggestokkene er ansvarlige for at producere æg og kønshormoner for at udvikle kvindelige kropsegenskaber såsom bryster, kvindelig kropsform, menstruation og skeletsystem. Kun omkring en tredjedel af tilfældene viser tegn på brystudvikling, men de fleste fuldender ikke puberteten. Meget sjældent kan mindre end 1 % af tilfældene blive naturligt gravide.

90 % af kvinder med Turners syndrom vil udvikle for tidlig ovariesvigt.

Symptomerne på syndromet kan variere mellem individer, såsom:

  • Tyndt lavvoksende hår, lave lukkede ører, hængende øjne, bred hals og bredt brystområde.
  • Underkæben er kort, nasopharynx er buet, høj og smal.
  • Flade fødder, smalt søm- og fodområde.
  • Hævede hænder og fødder, især ved fødslen.
  • IQ er gennemsnitlig eller lavere end andre normale mennesker.

Risici forbundet med Turners syndrom

Der er en række sundhedsproblemer, der er almindelige hos mennesker med Turners syndrom. Disse problemer kan dog effektivt behandles og plejes.

  • Hjerte: Mulig aortastenose, 2-kuspidal aortaklap (i stedet for 3-kuspidal som normalt). Hypertension forekommer i en tredjedel af tilfældene med Turner Syndrom.
  • Nyrer: 30 % af personer med Turners syndrom har nyreabnormiteter. Mange abnormiteter forårsager ikke kliniske tegn, men kan føre til urinvejsinfektioner  og hypertension.
  • Skjoldbruskkirtel: Ofte opstår en immun-induceret hypothyroidisme.
  • Øre: Mellemørebetændelse er især almindelig hos spædbørn og børn med Turners syndrom. De fleste patienter med Turners syndrom vil opleve tidligt høretab og kræve høreapparatbehandling.

Kan Turners syndrom helbredes?Kvinder med Turner kan have nyreproblemer.

Diagnose af Turners syndrom

Turners syndrom bekræftes af en kromosomal test, også kendt som en karyotype. Denne test kan udføres prænatalt på fostervandsceller eller postpartum diagnostik på perifere blodceller.

Turners syndrom kan påvises på ethvert stadie af livet fra spædbarn til voksen alder. Tegn, der tyder på et behov for karyotypetestning inkluderer:

  • Svangerskabsstadie: Vandcyste i nakkeregionen, opdaget tilfældigt ved diagnosticering af andre kromosomforstyrrelser.
  • Spædbørn og småbørn: Stor hals med overskydende hud eller lymfødem i hænder og fødder, hjerteabnormiteter, væksthæmning eller lille statur.
  • Piger: Forsinket pubertet  eller amenoré.
  • Voksne: Infertilitet eller uregelmæssig menstruation.

Turners syndrom kan påvises på ethvert stadium af graviditeten.

Kan Turners syndrom helbredes?

Der er ingen kur mod Turners syndrom, men mange af de associerede symptomer kan behandles.

VALG Behandling

  • GH er indiceret til patienter med dværgvækst, når knoglealder <13 år="" and="" afternoon="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" with="" age= "" of="" female="" (pris="" value="" birth="" study="" of="" person="" vietnamesisk="" male="" –="" set =" " y="" international="" 2003="" eller="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch="" first =" " early="" on="" ages="" age="" 7-8="" age,="" even="" only="" from="" 2="">
  • Dosis af GH er 0,05 mg/kg/dag, administreret subkutant om aftenen dagligt. Højden skal overvåges hver 3.-6. måned, juster dosis for passende vækst. Hvis der gives en højere dosis GH, bør det kontrolleres, og IGF-I bør ikke være højere end normalt.
  • Stop GH-behandling, indtil normal højde er opnået, eller knoglealderen er over 14 år, eller højdestigningen er mindre end 2 cm/år.

Kvindelig hormonbehandling

  • Turners patient i alderen 12-15 år med forsinket seksuel udvikling er indiceret til kvindelig hormonbehandling.
  • Startdosis af østrogen er som følger: Ethinylestradiol mærke Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, dosis 1⁄4 tabletter/dag. Østrogendosis blev gradvist øget hver 3.-6. måned op til en dosis ethinylestradiol på 2 mg/dag. Dosis skal justeres baseret på sekundær seksuel udvikling, knoglealder og livmodervækst for at fuldende puberteten om 2-4 år.
  • Progesteron, mærkenavnet er Orgametrill eller Duphaston 10mg / 1 tablet, dosis på 1 tablet / dag tilføjes, når barnet begynder at få menstruation. For at fremkalde en pseudogout gives østrogen fra dag 1 til dag 23 i menstruationscyklussen. Progesteron gives fra dag 10 til dag 23 i menstruationen.

Komplikationer af Turners syndrom, du bør være opmærksom på!

Komplikationer af Turners syndrom, du bør være opmærksom på!

Turners syndrom er en genetisk lidelse, der er forbundet med en defekt i kromosomerne. Dette syndrom påvirker kun kvinder, som mangler en del af eller hele det X-kromosom, der er nødvendigt hos normale kvinder.

Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Fødselsdefekter syndrom er altid en trussel mod børn og bekymringer for voksne. Og Turners syndrom er et af dem.

Hvornår er det bedste tidspunkt at få en ganespalteoperation?

Hvornår er det bedste tidspunkt at få en ganespalteoperation?

Antallet af børn med ganespalte er stigende i denne dag og alder. Mødre skal lære og supplere deres viden om denne type misdannelser, hvor det bedste tidspunkt at få lavet en ganespalteoperation for børn er, hvad mødre bør vide.

Kan Turners syndrom helbredes?

Kan Turners syndrom helbredes?

Turners syndrom blev først beskrevet i detaljer af Dr. Henry Turner i 1938. Årsagen til sygdommen viste sig at være et delvist eller fuldstændigt tab af et X kønskromosom (kromosom) i det menneskelige genom.

Hvad er nonan syndrom? Årsager, symptomer og behandling

Hvad er nonan syndrom? Årsager, symptomer og behandling

Nonan syndrom må være et mærkeligt syndrom for mange mennesker. Dette er en genetisk lidelse, der opstår fra fødslen, og som forstyrrer den normale udvikling af kroppen. Så hvad er årsagerne, symptomerne og behandlingen af ​​noonan syndrom? For at lære mere om dette syndrom, se venligst artiklen nedenfor.

Hvad du skal vide om læbe- og ganespalte hos børn

Hvad du skal vide om læbe- og ganespalte hos børn

Læbe- og ganespalte er fødselsdefekter hos babyer. Denne tilstand opstår i perioden med fosterudvikling i livmoderen. Så hvad ved du om læbe- og ganespalte hos børn?

Hvorfor giver natbadning mig hovedpine? Hvordan undgår man?

Hvorfor giver natbadning mig hovedpine? Hvordan undgår man?

Vi tror ofte, at det at tage et brusebad før sengetid vil hjælpe kroppen med at slappe af, slappe af og sove bedre. Du ved dog ikke, at det at tage et natbad vil give hovedpine og føre til mange andre farlige konsekvenser.

Sundhedseffekter af antibiotika

Sundhedseffekter af antibiotika

Er de skadelige virkninger af antibiotika på helbredet et problem, som du er bekymret over? Lad os finde ud af svaret på dette problem i artiklen nedenfor!

Hvad er bivirkningerne af antibiotika på helbredet?

Hvad er bivirkningerne af antibiotika på helbredet?

Hvad er bivirkningerne af antibiotika? Er det farligt? Dagens artikel hjælper dig med at lære om dette problem. Lad os finde ud af det nu!

Lær om oxidativ stress for at leve sundere hver dag

Lær om oxidativ stress for at leve sundere hver dag

Du er meget modtagelig for oxidativ stress, når antallet af frie radikaler i kroppen er for stort. Denne tilstand kan forårsage mange negative helbredseffekter.

Differentier hudtyper og passende pleje

Differentier hudtyper og passende pleje

Vores ansigtshud er opdelt i 4 typer, som hver især vil have forskellige egenskaber og pleje. Lær om almindelige hudtyper, og hvordan du plejer dem ordentligt derhjemme.

Råd: Skal en godartet struma opereres?

Råd: Skal en godartet struma opereres?

Valget af behandlingsplan for struma afhænger af mange faktorer. Men for godartet struma, bør der ikke opereres for at helbrede sygdommen fuldstændigt?

Hvis du har skoldkopper, kan du så få det igen?

Hvis du har skoldkopper, kan du så få det igen?

Mange mennesker spekulerer på, om de har skoldkopper og så får det igen? Fik du skoldkopper to gange? Hvordan forklarer medicin dette problem, se venligst!

Hvad er den bedste diæt mod skoldkopper?

Hvad er den bedste diæt mod skoldkopper?

Skoldkopper er en af ​​de mest almindelige infektionssygdomme. For effektivt at behandle og undgå tilstanden af ​​sygdommen værre, bør folk med skoldkopper vide, hvad de skal spise for at undgå skoldkopper.

Hvad er en god sovestilling for fordøjelsessystemet?

Hvad er en god sovestilling for fordøjelsessystemet?

For at undgå maveproblemer bør du kende de gode sovestillinger for fordøjelsessystemet, der er nævnt i denne artikel.

Hvad er årsagen til denguefeber? Hvornår ved jeg, at jeg er kommet mig efter denguefeber?

Hvad er årsagen til denguefeber? Hvornår ved jeg, at jeg er kommet mig efter denguefeber?

Denguefeber overføres af myg (det videnskabelige navn er Aedes aegypti). Sygdommen udvikler sig hurtigt og viser typiske symptomer i hvert stadie. Normalt kan sygdommen helbredes inden for 7-10 dage med korrekt behandling. Så hvornår ved du, at du er kommet dig efter denguefeber?