Turners syndrom blev først beskrevet i detaljer af Dr. Henry Turner i 1938. Årsagen til sygdommen viste sig at være et delvist eller fuldstændigt tab af et X kønskromosom (kromosom) i det menneskelige genom.
Dette syndrom vil forårsage mange farlige komplikationer, fordi fødselsdefekter direkte påvirker menneskers sundhed og liv. Så kan Turners syndrom helbredes?
Hvilke lidelser oplever mennesker med Turners syndrom?
Mennesker med Turners syndrom har ofte træk såsom lille statur, ovariesvigt, tykke hudfolder i nakken, medfødte hjertefejl , mild hørenedsættelse og en række andre funktioner.
Lille statur : Dette er det mest almindelige træk forårsaget af tabet af SHOX vækstgenet. Væksthæmning kan være til stede fra fødslen, kan være lidt mindre end gennemsnittet og bliver mere tydelig ved 3 års alderen og bliver mere udtalt.
Uden hormonsubstitutionsterapi får børn ikke en vækstspurt i puberteten, men fortsætter med at vokse i en langsom hastighed indtil omkring 20 års alderen. Teenagere med Turners syndrom er normalt omkring 20 cm kortere end den gennemsnitlige højde.
Med hormonsubstitutionsbehandling vil mange piger nå deres voksenhøjde i den lave ende af normalområdet.
For tidlig ovariesvigt: 90 % af personer med Turners syndrom har for tidlig ovariesvigt. Æggestokkene er ansvarlige for at producere æg og kønshormoner for at udvikle kvindelige kropsegenskaber såsom bryster, kvindelig kropsform, menstruation og skeletsystem. Kun omkring en tredjedel af tilfældene viser tegn på brystudvikling, men de fleste fuldender ikke puberteten. Meget sjældent kan mindre end 1 % af tilfældene blive naturligt gravide.
90 % af kvinder med Turners syndrom vil udvikle for tidlig ovariesvigt.
Symptomerne på syndromet kan variere mellem individer, såsom:
Risici forbundet med Turners syndrom
Der er en række sundhedsproblemer, der er almindelige hos mennesker med Turners syndrom. Disse problemer kan dog effektivt behandles og plejes.
Kvinder med Turner kan have nyreproblemer.
Diagnose af Turners syndrom
Turners syndrom bekræftes af en kromosomal test, også kendt som en karyotype. Denne test kan udføres prænatalt på fostervandsceller eller postpartum diagnostik på perifere blodceller.
Turners syndrom kan påvises på ethvert stadie af livet fra spædbarn til voksen alder. Tegn, der tyder på et behov for karyotypetestning inkluderer:
Turners syndrom kan påvises på ethvert stadium af graviditeten.
Kan Turners syndrom helbredes?
Der er ingen kur mod Turners syndrom, men mange af de associerede symptomer kan behandles.
VALG Behandling
Kvindelig hormonbehandling
Turners syndrom er en genetisk lidelse, der er forbundet med en defekt i kromosomerne. Dette syndrom påvirker kun kvinder, som mangler en del af eller hele det X-kromosom, der er nødvendigt hos normale kvinder.
Fødselsdefekter syndrom er altid en trussel mod børn og bekymringer for voksne. Og Turners syndrom er et af dem.
Antallet af børn med ganespalte er stigende i denne dag og alder. Mødre skal lære og supplere deres viden om denne type misdannelser, hvor det bedste tidspunkt at få lavet en ganespalteoperation for børn er, hvad mødre bør vide.
Turners syndrom blev først beskrevet i detaljer af Dr. Henry Turner i 1938. Årsagen til sygdommen viste sig at være et delvist eller fuldstændigt tab af et X kønskromosom (kromosom) i det menneskelige genom.
Nonan syndrom må være et mærkeligt syndrom for mange mennesker. Dette er en genetisk lidelse, der opstår fra fødslen, og som forstyrrer den normale udvikling af kroppen. Så hvad er årsagerne, symptomerne og behandlingen af noonan syndrom? For at lære mere om dette syndrom, se venligst artiklen nedenfor.
Læbe- og ganespalte er fødselsdefekter hos babyer. Denne tilstand opstår i perioden med fosterudvikling i livmoderen. Så hvad ved du om læbe- og ganespalte hos børn?
Fonofobi refererer til frygten for at foretage eller besvare telefonopkald. Det er en almindelig frygt blandt mennesker med social angst.
Hepatocellulært svigtsyndrom er et udtryk, der bruges til at beskrive nedsat leverfunktion. Dette syndrom har mange årsager. Lad os lære om årsagerne til hepatocellulært svigtsyndrom gennem artiklen nedenfor!
Shampooing med salt er en metode til hårpleje i hjemmet, der hjælper med langtidsholdbart hår, renser skæl og nærer håret hurtigt. Se nu, hvordan du vasker dit hår med salt.
At vaske dit hår med æg er en meget speciel og effektiv måde at hjælpe med at forbedre hårets sundhed og gøre det mere skinnende. Se nu, hvordan du vasker dit hår med æg.
HLR er en vigtig førstehjælpsteknik, der hjælper med at redde livet for patienter med hjertestop eller respirationssvigt. I denne artikel vil aFamilyToday-bloggen hjælpe dig med at lære i detaljer, hvad CPR er og dens betydning.
Dit familiemedlem bliver ordineret af en læge til at skulle opereres for atriefistler. Du har dog ikke meget information om denne service. Især ved du ikke, hvordan du forbereder dig til en atriefisteloperation. Så hvor meget koster atriefissuroperation? Se venligst denne artikel i aFamilyToday Blog for det mest præcise svar.
Mellemørebetændelse er en af komplikationerne forårsaget af mellemørebetændelse. For at reducere den patologiske tilstand skal patienten overholde behandlingsregimet for mastoid otitis.
Kirurgi for mastoid otitis udføres, når sygdommen i mastoid øret ikke har ændret sig markant efter anvendelse af andre behandlinger. Men mange mennesker er ofte bange, fordi de ikke ved, om denne metode er effektiv eller ej, og vil efterlade eventuelle følgesygdomme.
Genetiske fregner forårsager mange negative effekter på din psykologi og skønhed. Så uanset om genetiske fregner kan helbredes eller ej, se venligst vores artikel nedenfor!
Hver gang menstruationen kommer, har kvinders krop tegn på smerte, svimmelhed, mere skræmmende end menstruationssmerter. Så vi skal huske på, hvad vi skal drikke og hvad vi ikke skal drikke med menstruationssmerter for at passe på vores krop på den bedste måde i disse dage.
