Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?
Opdateret guide om Turners syndrom: Forstå årsager, symptomer og nyeste behandlingsmetoder. Lær hvordan tidlig diagnosticering kan forbedre livskvaliteten.
Kan Turners syndrom helbredes?
Turners syndrom blev først beskrevet i detaljer af Dr. Henry Turner i 1938. Årsagen til sygdommen viste sig at være et delvist eller fuldstændigt tab af et X kønskromosom (kromosom) i det menneskelige genom.
Dette syndrom vil forårsage mange farlige komplikationer, fordi fødselsdefekter direkte påvirker menneskers sundhed og liv. Så kan Turners syndrom helbredes?
Hvilke lidelser oplever mennesker med Turners syndrom?
Mennesker med Turners syndrom har ofte træk såsom lille statur, ovariesvigt, tykke hudfolder i nakken, medfødte hjertefejl , mild hørenedsættelse og en række andre funktioner.
Lille statur : Dette er det mest almindelige træk forårsaget af tabet af SHOX vækstgenet. Væksthæmning kan være til stede fra fødslen, kan være lidt mindre end gennemsnittet og bliver mere tydelig ved 3 års alderen og bliver mere udtalt.
Uden hormonsubstitutionsterapi får børn ikke en vækstspurt i puberteten, men fortsætter med at vokse i en langsom hastighed indtil omkring 20 års alderen. Teenagere med Turners syndrom er normalt omkring 20 cm kortere end den gennemsnitlige højde.
Med hormonsubstitutionsbehandling vil mange piger nå deres voksenhøjde i den lave ende af normalområdet.
For tidlig ovariesvigt: 90 % af personer med Turners syndrom har for tidlig ovariesvigt. Æggestokkene er ansvarlige for at producere æg og kønshormoner for at udvikle kvindelige kropsegenskaber såsom bryster, kvindelig kropsform, menstruation og skeletsystem. Kun omkring en tredjedel af tilfældene viser tegn på brystudvikling, men de fleste fuldender ikke puberteten. Meget sjældent kan mindre end 1 % af tilfældene blive naturligt gravide.
90 % af kvinder med Turners syndrom vil udvikle for tidlig ovariesvigt.
Symptomerne på syndromet kan variere mellem individer, såsom:
- Tyndt lavvoksende hår, lave lukkede ører, hængende øjne, bred hals og bredt brystområde.
- Underkæben er kort, nasopharynx er buet, høj og smal.
- Flade fødder, smalt søm- og fodområde.
- Hævede hænder og fødder, især ved fødslen.
- IQ er gennemsnitlig eller lavere end andre normale mennesker.
Risici forbundet med Turners syndrom
Der er en række sundhedsproblemer, der er almindelige hos mennesker med Turners syndrom. Disse problemer kan dog effektivt behandles og plejes.
- Hjerte: Mulig aortastenose, 2-kuspidal aortaklap (i stedet for 3-kuspidal som normalt). Hypertension forekommer i en tredjedel af tilfældene med Turner Syndrom.
- Nyrer: 30 % af personer med Turners syndrom har nyreabnormiteter. Mange abnormiteter forårsager ikke kliniske tegn, men kan føre til urinvejsinfektioner og hypertension.
- Skjoldbruskkirtel: Ofte opstår en immun-induceret hypothyroidisme.
- Øre: Mellemørebetændelse er især almindelig hos spædbørn og børn med Turners syndrom. De fleste patienter med Turners syndrom vil opleve tidligt høretab og kræve høreapparatbehandling.
Kvinder med Turner kan have nyreproblemer.
Diagnose af Turners syndrom
Turners syndrom bekræftes af en kromosomal test, også kendt som en karyotype. Denne test kan udføres prænatalt på fostervandsceller eller postpartum diagnostik på perifere blodceller.
Turners syndrom kan påvises på ethvert stadie af livet fra spædbarn til voksen alder. Tegn, der tyder på et behov for karyotypetestning inkluderer:
- Svangerskabsstadie: Vandcyste i nakkeregionen, opdaget tilfældigt ved diagnosticering af andre kromosomforstyrrelser.
- Spædbørn og småbørn: Stor hals med overskydende hud eller lymfødem i hænder og fødder, hjerteabnormiteter, væksthæmning eller lille statur.
- Piger: Forsinket pubertet eller amenoré.
- Voksne: Infertilitet eller uregelmæssig menstruation.
Turners syndrom kan påvises på ethvert stadium af graviditeten.
Kan Turners syndrom helbredes?
Der er ingen kur mod Turners syndrom, men mange af de associerede symptomer kan behandles.
VALG Behandling
- GH er indiceret til patienter med dværgvækst, når knoglealder <13 år="" and="" afternoon="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" with="" age= "" of="" female="" (pris="" value="" birth="" study="" of="" person="" vietnamesisk="" male="" –="" set =" " y="" international="" 2003="" eller="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch="" first =" " early="" on="" ages="" age="" 7-8="" age,="" even="" only="" from="" 2="">
- Dosis af GH er 0,05 mg/kg/dag, administreret subkutant om aftenen dagligt. Højden skal overvåges hver 3.-6. måned, juster dosis for passende vækst. Hvis der gives en højere dosis GH, bør det kontrolleres, og IGF-I bør ikke være højere end normalt.
- Stop GH-behandling, indtil normal højde er opnået, eller knoglealderen er over 14 år, eller højdestigningen er mindre end 2 cm/år.
Kvindelig hormonbehandling
- Turners patient i alderen 12-15 år med forsinket seksuel udvikling er indiceret til kvindelig hormonbehandling.
- Startdosis af østrogen er som følger: Ethinylestradiol mærke Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, dosis 1⁄4 tabletter/dag. Østrogendosis blev gradvist øget hver 3.-6. måned op til en dosis ethinylestradiol på 2 mg/dag. Dosis skal justeres baseret på sekundær seksuel udvikling, knoglealder og livmodervækst for at fuldende puberteten om 2-4 år.
- Progesteron, mærkenavnet er Orgametrill eller Duphaston 10mg / 1 tablet, dosis på 1 tablet / dag tilføjes, når barnet begynder at få menstruation. For at fremkalde en pseudogout gives østrogen fra dag 1 til dag 23 i menstruationscyklussen. Progesteron gives fra dag 10 til dag 23 i menstruationen.
Komplikationer af Turners syndrom, du bør være opmærksom på!
Turners syndrom er en genetisk lidelse, der er forbundet med en defekt i kromosomerne. Dette syndrom påvirker kun kvinder, som mangler en del af eller hele det X-kromosom, der er nødvendigt hos normale kvinder.
Hvornår er det bedste tidspunkt at få en ganespalteoperation?
Antallet af børn med ganespalte er stigende i denne dag og alder. Mødre skal lære og supplere deres viden om denne type misdannelser, hvor det bedste tidspunkt at få lavet en ganespalteoperation for børn er, hvad mødre bør vide.
Kan Turners syndrom helbredes?
Turners syndrom blev først beskrevet i detaljer af Dr. Henry Turner i 1938. Årsagen til sygdommen viste sig at være et delvist eller fuldstændigt tab af et X kønskromosom (kromosom) i det menneskelige genom.
Hvad er nonan syndrom? Årsager, symptomer og behandling
Nonan syndrom må være et mærkeligt syndrom for mange mennesker. Dette er en genetisk lidelse, der opstår fra fødslen, og som forstyrrer den normale udvikling af kroppen. Så hvad er årsagerne, symptomerne og behandlingen af noonan syndrom? For at lære mere om dette syndrom, se venligst artiklen nedenfor.
Hvad du skal vide om læbe- og ganespalte hos børn
Læbe- og ganespalte er fødselsdefekter hos babyer. Denne tilstand opstår i perioden med fosterudvikling i livmoderen. Så hvad ved du om læbe- og ganespalte hos børn?
Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?
Opdateret guide om Turners syndrom: Forstå årsager, symptomer og nyeste behandlingsmetoder. Lær hvordan tidlig diagnosticering kan forbedre livskvaliteten.
Hvor længe lever lungefibrose? Kan det helbredes?
Opdateret guide om lungefibrose behandling og prognose. Få viden om nyeste medicinske fremskridt, livsstilsråd og hvor længe man kan leve med denne kroniske lunge sygdom.
Hvilken rolle spiller akupunkter på hænder og fingre for kroppens sundhed?
Opdag de vigtigste <strong>håndakupunktur</strong>-punkter og deres sundhedsmæssige virkninger ifølge nyeste forskning. Lær teknikker til selvbehandling og optimer din krops energibalance.
Kost til mennesker med brækkede knogler heler hurtigt
Opdag de nyeste ernæringsstrategier med <strong>knoglehelbred</strong> som fokus. Lær hvordan protein, calcium og nye forskningsresultater kan accelerere knoglehelingsprocessen efter frakturer.
Synke sperm okay? Risiko for at synke
Få den seneste viden om synke sperm: Sundhedsrisici, graviditetsmyter og ekspertanbefalinger. Lær hvordan du minimerer risikoen med vores dybdegående guide.
Hvad er symptomerne på skummende urin? Er det farligt?
Skummende urin kan være et vigtigt sundhedssignal. Opdag de nyeste erkendelser om årsager, advarselstegn og moderne behandlingsmetoder. Lær hvornår du skal søge lægehjælp.
Hvilke fødevarer er rige på vitamin B12?
Opdag de mest vitamin B12-rige fødevarer ifølge nyeste forskning. Lær hvordan du optimerer din kost for at forebygge B12-mangel og forbedre din sundhed.
Hvad er gruppepres? Hvordan slippe af med gruppepres?
Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.
7 måder at hjælpe sår med at hele hurtigere derhjemme
Opdag de nyeste metoder til <strong>hurtig sårheling</strong> med evidensbaserede løsninger. Lær om medicinske fremskridt og naturlige remedier understøttet af eksperter indenfor dermatologi og førstehjælp.
Hvad er røntgen? Hvordan fungerer et røntgenbillede?
Opdag den nyeste røntgenteknologi i 2024 med forbedret billedkvalitet og reduceret strålingsdosis. Lær hvordan moderne <strong>røntgen</strong> revolutionerer medicinsk diagnostik og behandling.