Pigmentová degenerace sítnice a její příznaky

Pigmentová degenerace sítnice není onemocnění, ale spíše skupina dědičných onemocnění charakterizovaných špatným viděním za špatných světelných podmínek.

S degenerací pigmentu sítnice se pravděpodobně setkáme u všech subjektů bez ohledu na věk a pohlaví. Stále se však vyskytuje častěji u lidí s refrakčními vadami , zejména s krátkozrakostí. Čím vyšší je krátkozrakost, tím vyšší je riziko degenerace sítnice.

Pigmentace sítnice je genetické onemocnění.

Co je to retinální pigmentace?

Podle výzkumu je prevalence makulární degenerace v populaci USA 1 ze 4 000. Mezi nimi genetika představuje 30 % zbývajících případů jsou izolované případy.

Příznaky pigmentové degenerace sítnice se mohou objevit od narození nebo se mohou objevit později, ale obvykle se objeví v období 10-30 let. V souladu s tím onemocnění postupuje postupně od retinitidy, nejprve tyčinkovitých buněk sítnice citlivých na světlo.

Pacient má šeroslepost . Když tyčinkové buňky degenerují, pacientovo zorné pole se postupně zužuje a nakonec se bude dívat pouze dalekohledem.

Následuje degenerace čípků. Čípkové buňky jsou soustředěny hlavně v makule, zodpovědné za centrální vidění a vnímání barev. V důsledku toho se výrazně prodlouží centrální vidění – ve věku nad 40 let však dochází k vážnému poklesu. Kromě toho má pacient další příznaky chromozomální poruchy zelenožluté osy.

Příznaky pigmentace sítnice

Nejčasnějším projevem, který pacienti s pigmentovou degenerací sítnice rozpoznávají, je špatné vidění ve slabě osvětleném prostředí. Například v tmavém domě, v divadle jsou pacienti náchylní při stěhování zakopnout o nábytek. Někdy může být zhoršeno i vidění pacienta v dobře osvětlených podmínkách.

Vyšetření očního pozadí odhalí tmavé pigmenty v shlucích podél nebo kolem krevních cév. Pigmentace je zpočátku přítomna pouze ve střední oblasti, poté difunduje periferně a centrálně do celé sítnice.

Někdy lékaři neuvidí přítomnost shluků pigmentu ve tvaru kosti v sítnici. Testování zorného pole je prvním testem, který se provádí, když pacient špatně vidí ve špatně osvětleném prostředí.

Elektroretinogram je extrémně důležitý test pro hodnocení dědičných onemocnění sítnice. Výsledky elektroretinogramu odhalí typ poškozených buněk sítnice, rozsah onemocnění, genetiku a pohlavní příbuznost onemocnění.

Elektroretinogram může být vyšetřen velmi brzy od mladého pacienta k potvrzení onemocnění. Toto vyšetření se provádí jednoduše, bez nutnosti celkové anestezie.

Diferenciální diagnostika pigmentové degenerace sítnice s jinými vyléčitelnými onemocněními sítnice jako je zánět, infekce, cévní uzávěr... je velmi důležitá, protože prognóza tohoto onemocnění je velmi špatná. Pokud tak neučiníte, může to vážně ovlivnit pacienta.

Čím dříve se nemoc odhalí, tím snáze se léčí.

Některé neobvyklé formy pigmentace sítnice

Pigmentační degenerace s malým nebo žádným pigmentem: Pacienti mají stále příznaky onemocnění, ale ve věku nad 30 let vykazují známky poruch pigmentace.

Degenerace pigmentace sítnice pouze na jednom oku: Dostatečné známky onemocnění na jednom oku, zatímco druhé je normální, může vykazovat mírné chromatické a elektrické poškození sítnice.

Jiná anomální retinální pigmentová degenerace oka: Jako je kuželovitá rohovka, vrozená katarakta .

Monitorování a léčba pigmentové degenerace sítnice

Pacienti potřebují pravidelné oční prohlídky.

Nově diagnostikovaným pacientům s pigmentovou degenerací sítnice je třeba vysvětlit, aby pochopili onemocnění, jak se vyrovnat s postižením života, když se zrakové funkce zhorší.

Malým pacientům se zrakovým postižením se doporučuje, aby neřídili sami, aby byla zajištěna bezpečnost jejich i ostatních. Lidem s těžkým onemocněním se doporučuje navštěvovat kurzy, aby se přizpůsobili a procvičili pohyb.

Poradenství v oblasti genetiky onemocnění je velmi užitečné pro pacienty a rodiny v otázkách plánování života a manželství. Sourozenci a děti lidí s retinitis pigmentosa by také měli být vyšetřeni a měli by mít testy nezbytné k potvrzení tohoto přenosu.

Léčba pigmentové degenerace sítnice se v současnosti potýká s mnoha obtížemi, protože jde o závažné, dědičné onemocnění. Lékařská intervence je také pouze symptomatická léčba, zpomalující progresi onemocnění.

Lidé s degenerací pigmentu sítnice mohou užívat palmitát vitaminu A v dávce 15 000 jednotek / den. U těhotných žen je však užívání vitaminu A ve vysokých dávkách kontraindikováno pro možnost genetických mutací.

Kromě toho by pacienti léčení pro pigmentovou degeneraci sítnice měli pravidelně chodit k lékaři a jakmile se objeví abnormální oční příznaky, aby odhalil doprovodná onemocnění, jako je glaukom, refrakční vada, odchlípení sítnice, zákal, sklivec,... Pravidelné vyšetření pomůže včas ošetření, zachování optimálního vidění.