Komplikace dědičné anémie a jak jí účinně předcházet

Dědičná anémie je dnes u nás zcela běžná. Pro pacienta má vážné zdravotní následky a vyčerpává finanční prostředky rodiny. Nemoc způsobená nesprávnou výživou

Dědičná anémie je dnes u nás zcela běžná. Pro pacienta má vážné zdravotní následky a vyčerpává finanční prostředky rodiny.

Dědičná anémie je způsobena nedostatkem globinových řetězců v hemoglobinu, což způsobuje, že červené krvinky pacienta již nejsou stabilní. Globin je proteinový řetězec v prvku hemoglobin, také známý jako hemoglobin (červené krvinky). Normálně jsou tyto proteinové řetězce stejné, ale u anémie je struktura tohoto řetězce odlišná, což má za následek tvar hemoglobinu (červené krvinky) rozpadající se do tvaru půlměsíce . V tomto okamžiku již červené krvinky nejsou zodpovědné za transport O2, CO2 a železa do buněk.

V současné době neexistuje žádný lék na dědičnou anémii

Jedná se o genetické onemocnění, které negativně ovlivňuje tělo a způsobuje nedostatečnou produkci hemoglobinu. Pokud máte toto onemocnění, vaše vnitřní orgány také nebudou dostávat dostatek kyslíku z červených krvinek.

Známky dědičné anémie lze zjistit již ve 3-6 měsících života. Pacienti mají často následující obecné příznaky:

• Člověk je bledý, kůže je žlutá, duch je chudý
• Líný k jídlu, ne tak flexibilní a aktivní jako přátelé stejného věku
• Nebo se objevují známky únavy, zvláště když musíte cvičit, ale ne příliš
• Kosti jsou křehké a velmi snadno se lámou, pokud se zlomí, trvá dlouho, než se zotaví
• Špatný imunitní systém
• Zranitelný vůči infekcím, infekčním chorobám
• Hubená, výška a váha jsou pod normálem
• Opožděná puberta
• Pokud je závažná, může mít potíže s dýcháním, srdeční selhání

Vzácná komplikace dědičné anémie

Přetížení železem je nejčastější komplikací u lidí s tímto stavem. Toto se nazývá sekundární přetížení železem, protože tělo nemá dostatek červených krvinek k přeměně železa na buňky. Nebo protože lidé s tímto onemocněním často potřebují více krevních transfuzí, výrazně se zvyšuje i množství železa. To přímo ovlivňuje kardiovaskulární, endokrinní a hormonální systém.

Lidé s dědičnou anémií budou potřebovat časté krevní transfuze

Lidé s chronickou anémií  jsou často vystaveni velmi vysokému riziku infekce. Někteří pacienti mají také hemofilii.

Kdykoli zjistí, že tělo nemá dostatek červených krvinek, vyšle mozek signál, který kostní dřeni řekne, aby produkovala více. A pokud nedostatek přetrvává, kostní dřeň musí pracovat nepřetržitě, což způsobuje její otoky. Stejně tak jsou abnormálně zvětšené další kosti, zejména lebka a obličej. Kosti bobtnají, zatímco množství vápníku a živin nestačí kompenzovat, takže je slabá a křehká, jakmile se zlomí, trvá dlouho, než se hojí.

Pacienti s tímto onemocněním mají často pomalejší tempo růstu než jejich vrstevníci, protože červené krvinky nemohou buňkám poskytnout dostatek kyslíku a základních živin. Děti s vrozenou anémií jsou zakrnělé a mají opožděnou pubertu ve srovnání s jejich vrstevníky.

Slezina je strukturována jako velká lymfatická uzlina, funguje jako „továrna“ na filtraci krve. Tato "továrna" odstraňuje starou krev, staré červené krvinky a vadné červené krvinky (jako rozbité srpkové buňky), přičemž recykluje železo z buněk. Pro lidi s anémií tato továrna funguje nepřetržitě, což způsobuje, že abnormálně bobtná.

Lidé s vrozenou anémií mají navíc velmi vysoké riziko dalších kardiovaskulárních onemocnění.

Prevence dědičné anémie

Dědičné anémii lze předejít screeningovými testy

V současné době stále neexistuje žádný specifický lék na úplné vyléčení dědičné anémie, pacienti budou muset pravidelně dostávat krevní transfuze a dialýzu. Tomuto onemocnění ale můžeme zcela předejít již v době těhotenství. Těhotné ženy budou vyšetřeny a budou jim diagnostikovány genetické mutace. Kromě toho je potřeba vyšetřit i manžela, aby se zjistilo riziko, že bude mít dítě s anémií.

Huyen Trang