Co je syndrom XYY? Některé věci, které byste měli vědět o syndromu XYY u mužů

Syndrom XYY (Jacobův syndrom, super mužský syndrom) je syndrom u mužů, jejichž pohlavní chromozomy mají navíc chromozom Y. V níže uvedeném článku vám aFamilyToday Blog pomůže získat informace týkající se tohoto syndromu.

XYY syndrom je vzácný syndrom s incidencí 1/1000 případů. Tento syndrom je také známý jako super mužský syndrom. Takže, co je syndrom XYY? Pojďme to zjistit s blogem aFamilyToday prostřednictvím článku níže!

Co je syndrom XYY?

XYY syndrom je syndrom, který se vyskytuje u mužů, má mnoho různých názvů, ale nejčastěji používaný je super mužský syndrom nebo Jacobův syndrom. U normálních mužů mají sadu pohlavních chromozomů XY, ale ti s tímto syndromem mají sadu pohlavních chromozomů XYY. Jedná se o vzácnou chromozomální poruchu a lidé s tímto syndromem často nemají žádné zjevné příznaky.

Normální sada lidských chromozomů se skládá ze 46 chromozomů

Příčiny XYY syndromu

XYY syndrom je obvykle způsoben chromozomální poruchou. Normálně má člověk 46 chromozomů, uspořádaných do 23 samostatných párů, z nichž 23. pár je chromozomový pár, který určuje biologické pohlaví. U žen je pár pohlavních chromozomů tvořen 2 chromozomy X, takže pár XX. Zatímco u mužů je tento pár chromozomů XY, tvořený jedním X a jedním Y chromozomem.

Protože chromozomální dělení probíhá abnormálně před narozením, vede k chybám v organizaci chromozomů. V tomto případě se zdá, že syndrom XYY je způsoben přítomností dalšího chromozomu Y. Výsledkem je, že lidé s tímto syndromem mají 47 chromozomů namísto obvyklých 46.

Mozaika mužské buněčné linie 46XY/47XYY je způsobena chybou v raném embryonálním vývoji nestejnou segregací chromozomů, což má za následek, že některé buňky mají 46 chromozomů, jedna buňka má 47 chromozomů.

XYY syndrom může být způsoben abnormální produkcí spermií

Některé příznaky syndromu XYY

Symptomy lidí s tímto syndromem často nejsou příliš zřejmé (jak je uvedeno výše), ale také pomáhá částečně rozpoznat tento stav, pokud se bohužel setká, jako například:

• Vynikající fyzický vývoj: Toto je nejzákladnější rys, který lze u tohoto syndromu zaznamenat. Vývojový proces je přehnaný daleko za hranicemi, pokud jde o věk a pohlaví dítěte. Předpokládejme, že průměrná výška vietnamských mužů v dospělosti je 1 m 68, ale většina lidí s tímto syndromem je vysoká přes 1 m 80.
• Velká velikost lebky: Příčinou tohoto příznaku je, že tito lidé mají neurologickou poruchu makrocefalie. Přestože tato porucha není příliš závažná, může ovlivnit funkci mozkové kůry, což vede k záchvatům a vývojovým poruchám.
• Neurologické změny: Lidé se syndromem XYY mohou mít různé typy změn souvisejících s nervovým polem. Třes je přítomnost mimovolních pohybů svalů, které zase ovlivňují ruce a paže a někdy i hlavu a hlas. V některých případech tohoto syndromu se navíc mohou vyskytnout projevy náhlých pohybů jako je mrkání, mimika, abnormální pohyby končetin atd.
• Poruchy pohybového aparátu: Syndrom XYY má často abnormální znaky ve struktuře kostí, hlavně rychlost růstu těla, což vede ke komplikacím, které jsou obtížně ovladatelné končetinami a zároveň ztrácí pohyblivost a svalovou koordinaci.
• Potíže s učením: Na kognitivní a lingvistické úrovni budou děti s tímto syndromem pomalu mluvit a mít potíže s vyjadřováním slovy a slovy. Více než 50 % supermužů má poruchu učení, jejímž častým projevem je dyslexie.
• Sexuální dysfunkce: Některé děti se syndromem XYY mohou mít selhání varlat, které následně ovlivňuje plodnost a sníženou sexuální funkci, a hladiny testosteronu jsou nižší než normálně. Tyto děti mají často opožděnou nebo dokonce žádnou pubertu, poruchy mléčné žlázy nebo vývoj buněk mléčné žlázy. Málokdy však potkáte super muže, kteří jsou neplodní.
• Emocionální změny a změny chování: Tito lidé jsou často agresivní, impulzivní, hyperaktivní a dokonce asociální.

Lidé se syndromem XYY mají často problémy s učením

Výše uvedené jsou jen běžné příznaky u lidí se syndromem XYY, ale mohou se vyskytnout i další pacienti s jinými příznaky, protože se u mnoha lidí nevyskytují, takže zde nejsou uvedeny.

Diagnostická opatření pro osoby se syndromem XYY

Příznaky syndromu XYY často nejsou tak zřejmé, proto jsou v diagnostickém procesu často přehlíženy. Tyto příznaky a symptomy jsou často snadněji rozpoznatelné v raném věku prostřednictvím učení a vnímání. U některých lidí však nebudou žádné klinické projevy, takže diagnóza nebude stanovena detekcí příznaků.

Obvykle je předběžná diagnóza obvykle stanovena pomocí příznaků, jako je nadměrný růst, špatná schopnost učení a komunikační schopnost, pak je třeba objednat další testy k určení přesné diagnózy. přesně jako:

• Hormonální testy: Testy globulinu vázajícího pohlavní hormony kontrolují množství testosteronového hormonu v těle nebo kontrolují celkový testosteron analýzou vzorku krve nebo moči. Pokud jsou vaše hladiny testosteronu nízké, pak je vaše zdraví v problémech.
• Analýza chromozomů: 2 metodami, první je karyotyp (kontrola všech chromozomů v buňce) a druhá je kontrola seznamu chromozomů za účelem hledání nadbytečných chromozomů nebo infikovaných fragmentů volných chromozomů v buňce.
• Amniocentéza nebo odběr choriových klků: Aplikujte před porodem u těhotných žen.

Chromozomová analýza je nejpřesnější metodou diagnostiky XYY syndromu

Výše uvedený článek vám tedy pomohl dozvědět se o informacích souvisejících se syndromem XYY , včetně konceptu, příčin, příznaků a metod diagnostiky tohoto syndromu. Nejedná se o příliš nebezpečný syndrom, ale ovlivňuje vývoj ve všech aspektech mužů. Doufám, že výše uvedený článek je pro vás užitečný a nezapomeňte sledovat připravované články na webu blogu aFamilyToday!