Co je Fanconiho syndrom? Jaké jsou příznaky a léčba Fanconiho syndromu?

Fanconiho syndrom je porucha ledvin, která ovlivňuje způsob, jakým jsou určité esenciální látky zpětně vstřebávány. Mezi příznaky patří časté močení, pití více než obvykle, bolesti kostí a svalová slabost. Léčba Fanconiho syndromu závisí na jeho základní příčině.

Fanconiho syndrom je projevem onemocnění ledvin, než se půjdeme dozvědět o symptomech a léčbě, pojďme se naučit s Blog aFamilyToday, co je Fanconiho syndrom?

Co je Fanconiho syndrom?

Obecné informace o Fanconiho syndromu

Fanconiho syndrom je stav, kdy je reabsorpce elektrolytů a dalších látek narušena proximálním tubulem v ledvině. Tyto látky jsou nezbytné pro fungování těla. Pokud máte Fanconiho syndrom, tyto molekuly, které nejsou reabsorbovány, opustí tělo močí, včetně: fosforu, glukózy, draslíku, hydrogenuhličitanu, kyseliny močové, aminokyseliny. Fanconiho syndrom nesouvisí a neměl by být zaměňován s Fanconiho anémií.

Co způsobuje Fanconiho syndrom?

Fanconiho syndrom má mnoho příčin, které mohou být zděděné nebo získané, někdy bez známé příčiny. Častou příčinou Fanconiho syndromu u dětí je genetika, která ovlivňuje schopnost těla rozkládat určité látky:

• Cystin (cystinóza) je nejčastější příčinou Fanconiho syndromu u dětí.
• Fruktóza (nesnášenlivost fruktózy).
• galaktóza.
• Glykogen (nemoc z ukládání glykogenu).

Mezi další příčiny u dětí patří:

• Vystavení těžkým kovům jako je olovo, rtuť...
• Loweův syndrom, vzácná genetická porucha očí, mozku a ledvin.
• Wilsonova choroba , dědičný stav, který brání vašemu tělu, aby se dostatečně zbavovalo mědi. Když se měď hromadí, může to ovlivnit játra, mozek, ledviny a oči. 

U dospělých má Fanconiho syndrom mnoho příčin, včetně:

• Některé léky: azathioprin, cidofovir, gentamicin a tetracyklin.
• Transplantace ledvin .
• Nemoc ukládání lehkých řetězců.
• Onemocnění mnohočetným myelomem.
• Primární amyloidóza.

Příznaky Fanconiho syndromu 

Zde jsou některé běžné příznaky dědičného Fanconiho syndromu:

• Příznaky dehydratace : Časté močení, žízeň...
• Příznaky nedostatku elektrolytů: Bolest kostí, slabé kosti, zlomené kosti, podprůměrná výška, svalová slabost.

Získaný Fanconiho syndrom:

• Známky dehydratace.
• Příznaky nedostatku elektrolytů.
• Hypofosfatémie, hypokalémie.
• Více aminokyselin v moči.
• Hromadění kyselin v tělesných tekutinách.

Známky dehydratace jsou u tohoto syndromu běžné

Diagnóza Fanconiho syndromu

Pro diagnostiku Fanconiho syndromu se vás lékař zeptá na příznaky Fanconiho syndromu, jako je zpomalení růstu a únava u dětí, bolesti kostí u dospělých, provede fyzické vyšetření a zeptá se, zda pacient užívá léky.

Diagnostické testy Fanconiho syndromu zahrnují: Testy moči nebo krve. Vysoké hladiny glukózy, aminokyselin a fosfátů v moči nebo nízké hladiny fosfátů, bikarbonátů a draslíku v krvi mohou být také příznaky Fanconiho syndromu.

Kromě toho jsou pomocí zobrazování diagnostikována poškození kostí a ledvin a komplikace Fanconiho syndromu.

Léčba Fanconiho syndromu

Genetické příčiny Fanconiho syndromu často nelze vyléčit, ale některé dietní změny mohou pomoci. Získané příčiny Fanconiho syndromu jsou reverzibilní. Neexistuje však žádná záruka. Při správné léčbě lze příznaky kontrolovat a omezit poškození ledvin, svalů a kostí.

Léčba závisí na příčině a závažnosti Fanconiho syndromu. Identifikujte a léčte všechny základní příčiny. Obnovte ztracenou vodu a elektrolyty pomocí dietních změn, perorálních doplňků nebo intravenózních (IV) infuzí. Mnoho lidí s Fanconiho syndromem často trpí metabolickou acidózou, podávejte pacientovi hydrogenuhličitan sodný, aby pomohl obnovit zdravou rovnováhu pH krve. Nízké hladiny fosfátů mohou způsobit slabé kosti a bolesti kostí. Pokud máte nízké hladiny fosfátů, může vám lékař předepsat doplněk fosfátů plus vitamín D.

Pokud mají děti dědičný Fanconiho syndrom, mohou potřebovat speciálně přizpůsobenou dietu, jako je vyhýbání se fruktóze, galaktóze nebo tyrosinu. Pacienti mohou potřebovat přerušit nebo snížit dávku jakéhokoli léku, který způsobuje získaný Fanconiho syndrom.

Je Fanconiho syndrom léčitelný?

Jak dlouho trvá léčba Fanconiho syndromu? Fanconiho syndrom nelze vyléčit, ale lze jej zcela kontrolovat, pokud pacient dodržuje a je okamžitě léčen. Cílem léčby je zlepšit zdraví.

Pokud je léčba vysoce účinná, musí pacienti dodržovat pokyny lékaře. V závislosti na příčině mohou některé získané příčiny Fanconiho syndromu zlepšit příznaky během dnů až týdnů. Fanconiho syndrom však může být dlouhodobý stav v získané i dědičné formě. 

Některé způsoby, jak zabránit Fanconiho syndromu, jsou:

• Vyhněte se kontaktu s olovem.
• Prodiskutujte bylinné doplňky se svým lékařem.
• Diskutujte se svým lékařem o rizicích léků, jako jsou antibiotika a chemoterapeutika.

Většina příznaků zděděného Fanconiho syndromu se objevuje v dětství. Pokud mají děti Fanconiho syndrom v důsledku cystinózy, je typické neprospívání (neschopnost přibrat na váze navzdory dobrému stravování a dostatečnému příjmu kalorií) a zpomalení růstu. Selhání ledvin má tendenci se rozvíjet brzy.

Pokud má pacient Fanconiho syndrom, neexistuje žádná pevná délka života. Pacienti mohou mít relativně normální délku života při správné léčbě a správném lékařském plánu. Pokud však pacientovi selhávají ledviny, může se zkrátit délka života. Genetické příčiny Fanconiho syndromu jsou různé situace. Jejich vliv na životnost se liší.

Doufáme, že prostřednictvím článku na blogu aFamilyToday vám pomůžeme odpovědět na otázky týkající se Fanconiho syndromu a také znát příčiny, příznaky a léčbu tohoto syndromu. Sledujte webovou stránku blogu aFamilyToday a přečtěte si další užitečné články o zdraví!