Co je Alportův syndrom? Jaké jsou známky a příznaky Alportova syndromu?

Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které poškozuje malé krevní cévy v ledvinách a postupně způsobuje ztrátu funkce ledvin. Kromě toho tento syndrom také nepříznivě ovlivňuje sluch a zrak. Co je tedy Alportův syndrom? Jaké jsou známky a příznaky tohoto syndromu? Pojďme se dozvědět o tomto syndromu s aFamilyToday Blog prostřednictvím článku níže.

Alportův syndrom je heterogenní genetická porucha charakterizovaná nefritickým syndromem a často doprovázená problémy s očima a ušima. Doposud neexistuje žádný způsob, jak nemoc úplně vyléčit, proto je velmi důležité zjistit syndrom pro kontrolu nemoci. Chcete-li se o tomto syndromu dozvědět více, přečtěte si článek aFamilyToday Blog níže.

Co je Alportův syndrom?

Nejprve musíme zjistit: "Co je Alportův syndrom?". Alportův syndrom je onemocnění, které poškozuje malé krevní cévy v ledvinách, způsobuje onemocnění ledvin a selhání ledvin. Může také způsobit ztrátu sluchu, stejně jako oční problémy. Alportův syndrom poškozuje glomeruly – nejmenší filtrační jednotky v ledvině. 

Alportův syndrom způsobují 3 typy genů: 

  • X-vázaný Alportův syndrom (XLAS).
  • Recesivní Alportův syndrom (ARAS).
  • Alportův dominantní syndrom (ADAS).

Konkrétně v něm:

  • X-vázaný Alportův syndrom: Toto je nejběžnější forma Alportova syndromu. Asi 80 % lidí s Alportovým syndromem má typ vázaný na X. Chlapci s tímto typem mají vážné zdravotní následky a celoživotní selhání ledvin. Dívky s tímto typem mají často mírnější příznaky, ale stále mohou progredovat do selhání ledvin.
  • Recesivní Alportův syndrom: Tento stav nastane, pokud oba rodiče nesou abnormální gen a předají abnormální gen dítěti. U dětí se tento syndrom vyvine, pokud dostanou abnormální gen od obou rodičů.
  • Alportův dominantní syndrom (ADAS): Tento stav nastane, pokud jeden rodič má abnormální gen a předá abnormální gen dítěti. Jinými slovy, pouze jeden abnormální gen předaný dítěti stačí k vyvolání nemoci.

Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které poškozuje cévy v ledvinách

Co způsobuje Alportův syndrom?

Alportův syndrom může být způsoben:

  • Způsobené genetickými mutacemi: 3 geny způsobující mutace jsou COL4A3, COL4A4, COLA5. To všechno jsou geny, které poskytují informace pro tvorbu kolagenu typu IV, který hraje důležitou roli v glomerulech. Mutace v těchto 3 genech mohou způsobit abnormality kolagenu typu IV v krevních destičkách, což způsobuje abnormální filtraci krve v ledvinách a postupně vede k selhání ledvin.
  • Kromě toho je kolagen typu IV také důležitou složkou Corti, tato struktura ve vnitřním uchu pomáhá přeměňovat zvukové vlny na nervové impulsy pro mozek. Změny kolagenu typu IV mohou způsobit snížení funkce uší a dokonce způsobit ztrátu sluchu.
  • Kromě toho kolagen typu IV také hraje roli v oku, aby udržoval tvar čočky a také buněk sítnice. Proto mohou mít pacienti s Alportovým syndromem příznaky související se sítnicí, tvarem čočky.

Genové mutace, které způsobují Alportův syndrom

Známky a symptomy pozorované u Alportova syndromu

Všechny formy Alportova syndromu postihují ledviny. Při tomto syndromu dochází k poškození drobných cév v ledvinách, takže nefiltrují toxiny a přebytečnou vodu v těle. Navíc mnoho lidí s Alportovým syndromem má ztrátu sluchu a oční abnormality.

Známky a příznaky, které lze pozorovat u Alportova syndromu, zahrnují:

  • Krev v moči: Toto je běžný a nejranější příznak Alportova syndromu. 
  • V moči je bílkovina (proteinurie). Normálně moč neobsahuje žádné nebo jen velmi málo bílkovin, které nejsou zjistitelné. Když je však filtrační kapacita narušena, objeví se v moči bílkovina.
  • Vysoký krevní tlak .
  • Otoky nohou, kotníků, chodidel a kolem očí.
  • Mnoho lidí s dědičnou nefritidou může být také doprovázeno abnormálními ušními příznaky, jako je ztráta sluchu v důsledku abnormalit zvukovodu, které se často projevují v dospělosti.
  • Kromě toho mohou mít pacienti s Alportovým syndromem také poškození oka, jako je: zákal rohovky, porucha vnímání barev na sítnici, dokonce i slepota.

Kromě toho můžete zaznamenat i další příznaky, které nejsou uvedeny výše. Máte-li jakékoli dotazy týkající se příznaků a známek onemocnění, poraďte se s odborníkem.

Alportův syndrom může způsobit poškození očí a uší

Léčba Alportova syndromu

V současné době neexistuje žádná specifická léčba Alportova syndromu, cíle léčby syndromu onemocnění zahrnují sledování, kontrolu progrese onemocnění a léčbu dalších komorbidních symptomů. Přísná kontrola krevního tlaku je velmi důležitá pro udržení funkce ledvin. Výzkumy ukazují, že inhibitory jako ACE, angiotenzin, statin mohou snížit proteinurii a také zpomalit progresi onemocnění. Kromě toho je také nezbytná léčba selhání ledvin, včetně diety a omezení vody. 

Konečně, když má pacient konečné stádium chronického selhání ledvin, musí pacient podstoupit rutinní dialýzu nebo transplantaci ledviny. Transplantace ledvin u lidí s Alportovým syndromem jsou často úspěšné a probíhají dobře, ale podle některých studií se asi u 10 % pacientů po transplantaci ledvin vyvine nefritida.

Kromě toho je také nezbytná léčba dalších aspektů tohoto syndromu. Je to operace k nápravě vad oka. U osob s trvalou ztrátou sluchu lze pacientovi pomoci naslouchátkem. Výchovné poradenství pomáhá posilovat narušené dovednosti pacienta. Naučte se nové dovednosti, jako je čtení z úst nebo znaková řeč. Genetické poradenství je nezbytné pro lidi s Alportovým syndromem. 

Kontrola progrese onemocnění ledvin je hlavním cílem léčby Alportova syndromu

U malých dětí lze Alportově syndromu předejít:

  • Sestavte vyváženou a vysoce kalorickou stravu pro dítě s ohledem na funkční stav ledvin. 
  • Poskytněte dostatek bílkovin, sacharidů a esenciálních tuků.
  • Nevystavujte děti pacientům s infekcemi, abyste snížili riziko infekce u dětí.
  • Plně očkované děti.

Doufejme, že výše uvedený článek vám pomohl lépe porozumět a také získat více užitečných informací o Alportově syndromu , a tím porozumět běžným příznakům onemocnění i současným léčebným metodám. Přejeme vám pevné zdraví a nezapomeňte sledovat další články blogu aFamilyToday!


Příznaky anémie u pacientů se selháním ledvin a jak je překonat

Příznaky anémie u pacientů se selháním ledvin a jak je překonat

Chronické selhání ledvin je pomalu progredující onemocnění funkce ledvin. Proto při pozdní detekci nelze poškození funkce a počtu nefronů zvrátit. Nejnebezpečnější komplikací je anémie u pacientů s poměrně závažným selháním ledvin, které může být smrtelné.

Co je dialýza? Proces hemodialýzy možná neznáte

Co je dialýza? Proces hemodialýzy možná neznáte

Co je dialýza? Hemodialýza je mimotělní dialýza používaná při léčbě akutního selhání ledvin. V jaké fázi tedy pacient potřebuje dialýzu?

Chronické onemocnění ledvin – příčiny, příznaky a léčba

Chronické onemocnění ledvin – příčiny, příznaky a léčba

Chronické selhání ledvin je proces snižující se funkce ledvin. Na rozdíl od akutního selhání ledvin, ke kterému obvykle dochází rychle a náhle, dochází k chronickému selhání ledvin

Selhání ledvin stupeň 2: Známky rozpoznání, diagnostika, léčba a péče o pacienta

Selhání ledvin stupeň 2: Známky rozpoznání, diagnostika, léčba a péče o pacienta

Renální selhání stupně 2 je pokročilé stadium 5 úrovní selhání ledvin na základě pacientovy glomerulární filtrace (GFR). Pokud je včas odhaleno a správně léčeno, lze onemocnění zvrátit, stejně jako zabránit přechodu onemocnění do další fáze a omezit komplikace. Připojte se na blog aFamilyToday a zjistěte potřebné informace o 2. stupni selhání ledvin!

Je selhání ledvin 1. stupně nebezpečné? Jak nemoc ovládat?

Je selhání ledvin 1. stupně nebezpečné? Jak nemoc ovládat?

Selhání ledvin je stále častější a má tendenci mládnout. S každou fází se nemoc zhorší a povede k mnoha komplikacím. Jaké jsou příznaky a nebezpečí u pacientů s renálním selháním 1. stupně? Dá se nemoc vyléčit?

Jak pečovat a udržovat své ledviny zdravé

Jak pečovat a udržovat své ledviny zdravé

Onemocnění ledvin je závažné onemocnění, které výrazně ovlivňuje zdraví a kvalitu života lidí s tímto onemocněním. Proto si musíme být vědomi péče a ochrany našich ledvin. Doufáme, že vám náš následující článek pomůže získat o tom více znalostí.

Jak rozlišit bolesti zad a bolesti způsobené ledvinovými kameny? Jak se vypořádat s bolestmi zad

Jak rozlišit bolesti zad a bolesti způsobené ledvinovými kameny? Jak se vypořádat s bolestmi zad

Ledvinové kameny jsou časté onemocnění močových cest s typickými příznaky, jako jsou bolesti zad nebo břicha, oligurie, bolestivé močení, časté močení nebo krev v moči. Mnoho lidí zajímá, jak rozlišit bolesti zad a bolesti způsobené ledvinovými kameny? Pojďme s aFamilyToday Blog najít odpověď!

Tinnitus související s ledvinami: Co byste měli vědět

Tinnitus související s ledvinami: Co byste měli vědět

Tinnitus způsobuje mnoho problémů v každodenních činnostech a je neobvyklým znakem zdraví, který si zaslouží vaši pozornost. Existuje mnoho příčin tinnitu, z nichž nejčastější je tinnitus související s ledvinami. V tomto článku se dozvíme o tinnitu souvisejícím s ledvinami!

Co je hyperoxalurie? Příčiny, příznaky, diagnostika a léčebné metody

Co je hyperoxalurie? Příčiny, příznaky, diagnostika a léčebné metody

Moč je sterilní tekutina, která je vylučována ledvinami a uložena v močovém měchýři, než je vyloučena z těla. Moč je cenná v diagnostice mnoha různých onemocnění, včetně hyperoxalurie. Co je tedy hyperoxalurie? Jaké jsou příčiny, příznaky a metody diagnostiky? Jaká léčba hyperoxalurie je k dispozici?

Co je selhání ledvin? Časné příznaky selhání ledvin

Co je selhání ledvin? Časné příznaky selhání ledvin

Selhání ledvin se každým dnem zvyšuje a má tendenci být mladší. Nemoc bude postupovat směrem ke zhoršování a může způsobit nebezpečné komplikace, dokonce život ohrožující, pokud není včas odhalena a léčena. Proto je velmi důležité rozpoznat včasné příznaky selhání ledvin v raných stádiích.

Jak velké selhání ledvin vyžaduje dialýzu? Některá řešení na podporu léčby selhání ledvin

Jak velké selhání ledvin vyžaduje dialýzu? Některá řešení na podporu léčby selhání ledvin

Ledviny jsou důležitým vylučovacím orgánem. Z řady důvodů, které mohou vést k poškození funkce ledvin, známé jako selhání ledvin. Pokud se selhání ledvin neléčí včas, může být život ohrožující. Jak moc tedy selhání ledvin vyžaduje dialýzu?

Jak dlouho trvá vyléčení ledvinových kamenů? Na co si dát pozor po operaci ledvinových kamenů?

Jak dlouho trvá vyléčení ledvinových kamenů? Na co si dát pozor po operaci ledvinových kamenů?

Jak dlouho trvá, než se operace ledvinových kamenů zahojí, je věcí mnoha pacientů. K zajištění lepší péče o pacienta a rychlého uzdravení proto potřebuje i jeho rodina znát znalosti související s pooperační operací ledvinových kamenů.

3 nejčasnější varovné příznaky selhání ledvin

3 nejčasnější varovné příznaky selhání ledvin

Chronické selhání ledvin způsobuje hromadění odpadu a tekutin v těle, což vede ke zdravotním problémům a dokonce i smrti. Téměř

Co je Bilirubin? Jaké zdravotní problémy hyperbilirubinurie odráží?

Co je Bilirubin? Jaké zdravotní problémy hyperbilirubinurie odráží?

Analýza moči je metoda, která pomáhá při screeningu, diagnostice a sledování účinnosti léčby řady onemocnění. Jaké zdravotní problémy tedy hyperbilirubinurie odráží? Pojďme blogovat aFamilyToday dozvědět se více o bilirubinu a hyperbilirubinurii v článku níže.

Odpověď: Jak velká velikost ledvinových kamenů je zdraví nebezpečná?

Odpověď: Jak velká velikost ledvinových kamenů je zdraví nebezpečná?

V procesu diagnostiky a léčby onemocnění ledvinových kamenů bude mít přesné určení velikosti ledvinových kamenů velký účinek při výběru nejlepší léčebné metody, zabránění progresi onemocnění a omezení mnoha komplikací. Co je tedy onemocnění ledvinových kamenů? Jaká velikost ledvinového kamene je nebezpečná a jaká je v tomto případě nejvhodnější léčba?

Jak dlouho trvá rozpuštění ledvinových kamenů? Jak pečovat o pacienty po litotrypsii?

Jak dlouho trvá rozpuštění ledvinových kamenů? Jak pečovat o pacienty po litotrypsii?

Ledvinové kameny jsou běžným urologickým stavem způsobeným minerálními hmotami, které se hromadí a tvoří v močovodu nebo ledvinové pánvičce. Litotrypse je účinná léčba onemocnění. Mnoho lidí se ptá, jak dlouho trvá rozpuštění ledvinových kamenů? Pojďme se o tomto problému dozvědět s Blog aFamilyToday!

Co způsobuje hydronefrózu? Je hydronefróza 1. stupně nebezpečná?

Co způsobuje hydronefrózu? Je hydronefróza 1. stupně nebezpečná?

Hydronefróza je stav močového systému, který se může objevit v jakékoli věkové skupině. Toto onemocnění lze zcela vyléčit, pokud je včas odhaleno. Hydronefróza však může způsobit nebezpečné komplikace, pokud stav přetrvává. Co tedy hydronefrózu způsobuje? Je hydronefróza 1. stupně důvodem k obavám?

Jak sestavit jídelníček pro lidi na hemodialýze?

Jak sestavit jídelníček pro lidi na hemodialýze?

Výživa hraje pro pacienta zvláště důležitou roli, která má vliv na proces léčby. Zejména výživa pro hemodialyzované pacienty může rozhodnout o přežití pacienta. Protože umělá ledvina pomůže odstranit odpad a přebytečný odpad z těla, není dokonalou náhradou jako normální ledvina.

Uveďte příčiny selhání ledvin

Uveďte příčiny selhání ledvin

Selhání ledvin je velmi nebezpečné onemocnění, které se může objevit náhle nebo postupně a způsobit pacientům mnoho komplikací. Pojďme zjistit více o důvodu

Včasná prevence selhání ledvin pomáhá eliminovat špatné riziko

Včasná prevence selhání ledvin pomáhá eliminovat špatné riziko

Selhání ledvin je, když mechanismus vylučování odpadních látek není důkladný, což vede k hromadění toxických látek v těle. Aby se zabránilo předčasnému selhání ledvin

Je bezpečné snížit hladinu cukru v krvi pomocí inzulínu?

Je bezpečné snížit hladinu cukru v krvi pomocí inzulínu?

Inzulin se zrodil v roce 1922 a vytvořil nový krok v léčbě inzulinové hypoglykémie u diabetických pacientů. Je bezpečné snížit hladinu cukru v krvi pomocí inzulínu?

Co jsou hemoroidy? 3 účinné domácí prostředky na hemoroidy

Co jsou hemoroidy? 3 účinné domácí prostředky na hemoroidy

Hemoroidy jsou běžným onemocněním, kterému čelí mnoho lidí. Toto je "těžko říci" nemoc, kvůli které lidé tiše trpí, takže co jsou hemoroidy? Jaké jsou příčiny a léčba?

Proč těhotné ženy ve 4. měsíci těhotenství ztrácí chuť k jídlu?

Proč těhotné ženy ve 4. měsíci těhotenství ztrácí chuť k jídlu?

Po vstupu do 4. měsíce těhotenství, pokud má těhotná matka stále ranní nevolnosti a ztrátu chuti k jídlu, může to být abnormální známka těhotenství. Ztráta chuti k jídlu během 4. měsíce těhotenství způsobí slabost v těle, což ovlivňuje zdraví matky a dítěte.

Jsou obklady účinné na kašel? Jak to použít?

Jsou obklady účinné na kašel? Jak to použít?

Kašel je velmi časté onemocnění dýchacích cest u dětí i dospělých. Před použitím západní medicíny mnoho lidí často přemýšlí o tom, jak léčit kašel pomocí bylin, léčba kašle s lidovými zkušenostmi. Jedním z nich je použití lisovaných hlíz k léčbě kašle, víte?

Zhubněte s citronovým čajem: proč ne?

Zhubněte s citronovým čajem: proč ne?

Sklenice citronového čaje denně vám pomůže vždy udržet vzrušenou a jasnou náladu. A tento zvyk budou praktikovat i lidé s nadváhou, pokud vědí, jak zhubnout pomocí čaje

Bezpečná a účinná receptura na hubnutí z medu a skořice

Bezpečná a účinná receptura na hubnutí z medu a skořice

Následující recepty na hubnutí ze skořice a medu vám pomohou odhodit starosti s nadváhou, břišním tukem, získat zpět štíhlou postavu, po které touží mnoho lidí. Již

Proč se pacienti s covidem po uzdravení z nemoci vracejí pozitivní?

Proč se pacienti s covidem po uzdravení z nemoci vracejí pozitivní?

Pacienti, kteří byli infikováni Covid-19, byli prohlášeni za vyléčené, po léčbě byli testováni s negativním výsledkem, ale najednou byli opět pozitivní. Tento problém vyvolává mnoho obav jak pro pacienty, tak pro lékařský průmysl. Tak proč se to stalo?

Bolest hlavy nebo migréna: Proč potřebujeme rozpoznat rozdíl mezi těmito dvěma příznaky?

Bolest hlavy nebo migréna: Proč potřebujeme rozpoznat rozdíl mezi těmito dvěma příznaky?

Stále si myslíme, že bolesti hlavy a migrény mohou mít stejnou příčinu, nemoc, ale ve skutečnosti jde o dva zcela odlišné znaky a je třeba je jasně rozlišovat.

Bronchodilatátory: Jak fungují a jak je užívat

Bronchodilatátory: Jak fungují a jak je užívat

Bronchodilatátory pracují na otevření dýchacích cest a pomáhají zlepšit proces dýchání. Aby bylo užívání léku vysoce účinné a zároveň aby ​​se minimalizovaly vedlejší účinky, které lék způsobuje, musíte tomuto léku skutečně porozumět.

Způsobuje konzumace slaných potravin cukrovku? Návrhy, jak omezit sůl ve stravě

Způsobuje konzumace slaných potravin cukrovku? Návrhy, jak omezit sůl ve stravě

Sůl je základní koření, vytváří slanou chuť a je nepostradatelná v každodenní stravě. Může tedy konzumace slaných jídel způsobit cukrovku? Zjistěte to hned!