Co je Alportův syndrom? Jaké jsou známky a příznaky Alportova syndromu?

Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které poškozuje malé krevní cévy v ledvinách a postupně způsobuje ztrátu funkce ledvin. Kromě toho tento syndrom také nepříznivě ovlivňuje sluch a zrak. Co je tedy Alportův syndrom? Jaké jsou známky a příznaky tohoto syndromu? Pojďme se dozvědět o tomto syndromu s aFamilyToday Blog prostřednictvím článku níže.

Alportův syndrom je heterogenní genetická porucha charakterizovaná nefritickým syndromem a často doprovázená problémy s očima a ušima. Doposud neexistuje žádný způsob, jak nemoc úplně vyléčit, proto je velmi důležité zjistit syndrom pro kontrolu nemoci. Chcete-li se o tomto syndromu dozvědět více, přečtěte si článek aFamilyToday Blog níže.

Co je Alportův syndrom?

Nejprve musíme zjistit: "Co je Alportův syndrom?". Alportův syndrom je onemocnění, které poškozuje malé krevní cévy v ledvinách, způsobuje onemocnění ledvin a selhání ledvin. Může také způsobit ztrátu sluchu, stejně jako oční problémy. Alportův syndrom poškozuje glomeruly – nejmenší filtrační jednotky v ledvině. 

Alportův syndrom způsobují 3 typy genů: 

  • X-vázaný Alportův syndrom (XLAS).
  • Recesivní Alportův syndrom (ARAS).
  • Alportův dominantní syndrom (ADAS).

Konkrétně v něm:

  • X-vázaný Alportův syndrom: Toto je nejběžnější forma Alportova syndromu. Asi 80 % lidí s Alportovým syndromem má typ vázaný na X. Chlapci s tímto typem mají vážné zdravotní následky a celoživotní selhání ledvin. Dívky s tímto typem mají často mírnější příznaky, ale stále mohou progredovat do selhání ledvin.
  • Recesivní Alportův syndrom: Tento stav nastane, pokud oba rodiče nesou abnormální gen a předají abnormální gen dítěti. U dětí se tento syndrom vyvine, pokud dostanou abnormální gen od obou rodičů.
  • Alportův dominantní syndrom (ADAS): Tento stav nastane, pokud jeden rodič má abnormální gen a předá abnormální gen dítěti. Jinými slovy, pouze jeden abnormální gen předaný dítěti stačí k vyvolání nemoci.

Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které poškozuje cévy v ledvinách

Co způsobuje Alportův syndrom?

Alportův syndrom může být způsoben:

  • Způsobené genetickými mutacemi: 3 geny způsobující mutace jsou COL4A3, COL4A4, COLA5. To všechno jsou geny, které poskytují informace pro tvorbu kolagenu typu IV, který hraje důležitou roli v glomerulech. Mutace v těchto 3 genech mohou způsobit abnormality kolagenu typu IV v krevních destičkách, což způsobuje abnormální filtraci krve v ledvinách a postupně vede k selhání ledvin.
  • Kromě toho je kolagen typu IV také důležitou složkou Corti, tato struktura ve vnitřním uchu pomáhá přeměňovat zvukové vlny na nervové impulsy pro mozek. Změny kolagenu typu IV mohou způsobit snížení funkce uší a dokonce způsobit ztrátu sluchu.
  • Kromě toho kolagen typu IV také hraje roli v oku, aby udržoval tvar čočky a také buněk sítnice. Proto mohou mít pacienti s Alportovým syndromem příznaky související se sítnicí, tvarem čočky.

Genové mutace, které způsobují Alportův syndrom

Známky a symptomy pozorované u Alportova syndromu

Všechny formy Alportova syndromu postihují ledviny. Při tomto syndromu dochází k poškození drobných cév v ledvinách, takže nefiltrují toxiny a přebytečnou vodu v těle. Navíc mnoho lidí s Alportovým syndromem má ztrátu sluchu a oční abnormality.

Známky a příznaky, které lze pozorovat u Alportova syndromu, zahrnují:

  • Krev v moči: Toto je běžný a nejranější příznak Alportova syndromu. 
  • V moči je bílkovina (proteinurie). Normálně moč neobsahuje žádné nebo jen velmi málo bílkovin, které nejsou zjistitelné. Když je však filtrační kapacita narušena, objeví se v moči bílkovina.
  • Vysoký krevní tlak .
  • Otoky nohou, kotníků, chodidel a kolem očí.
  • Mnoho lidí s dědičnou nefritidou může být také doprovázeno abnormálními ušními příznaky, jako je ztráta sluchu v důsledku abnormalit zvukovodu, které se často projevují v dospělosti.
  • Kromě toho mohou mít pacienti s Alportovým syndromem také poškození oka, jako je: zákal rohovky, porucha vnímání barev na sítnici, dokonce i slepota.

Kromě toho můžete zaznamenat i další příznaky, které nejsou uvedeny výše. Máte-li jakékoli dotazy týkající se příznaků a známek onemocnění, poraďte se s odborníkem.

Alportův syndrom může způsobit poškození očí a uší

Léčba Alportova syndromu

V současné době neexistuje žádná specifická léčba Alportova syndromu, cíle léčby syndromu onemocnění zahrnují sledování, kontrolu progrese onemocnění a léčbu dalších komorbidních symptomů. Přísná kontrola krevního tlaku je velmi důležitá pro udržení funkce ledvin. Výzkumy ukazují, že inhibitory jako ACE, angiotenzin, statin mohou snížit proteinurii a také zpomalit progresi onemocnění. Kromě toho je také nezbytná léčba selhání ledvin, včetně diety a omezení vody. 

Konečně, když má pacient konečné stádium chronického selhání ledvin, musí pacient podstoupit rutinní dialýzu nebo transplantaci ledviny. Transplantace ledvin u lidí s Alportovým syndromem jsou často úspěšné a probíhají dobře, ale podle některých studií se asi u 10 % pacientů po transplantaci ledvin vyvine nefritida.

Kromě toho je také nezbytná léčba dalších aspektů tohoto syndromu. Je to operace k nápravě vad oka. U osob s trvalou ztrátou sluchu lze pacientovi pomoci naslouchátkem. Výchovné poradenství pomáhá posilovat narušené dovednosti pacienta. Naučte se nové dovednosti, jako je čtení z úst nebo znaková řeč. Genetické poradenství je nezbytné pro lidi s Alportovým syndromem. 

Kontrola progrese onemocnění ledvin je hlavním cílem léčby Alportova syndromu

U malých dětí lze Alportově syndromu předejít:

  • Sestavte vyváženou a vysoce kalorickou stravu pro dítě s ohledem na funkční stav ledvin. 
  • Poskytněte dostatek bílkovin, sacharidů a esenciálních tuků.
  • Nevystavujte děti pacientům s infekcemi, abyste snížili riziko infekce u dětí.
  • Plně očkované děti.

Doufejme, že výše uvedený článek vám pomohl lépe porozumět a také získat více užitečných informací o Alportově syndromu , a tím porozumět běžným příznakům onemocnění i současným léčebným metodám. Přejeme vám pevné zdraví a nezapomeňte sledovat další články blogu aFamilyToday!


Odpověď: Mohou pacienti se selháním ledvin jíst vodní špenát?

Odpověď: Mohou pacienti se selháním ledvin jíst vodní špenát?

Selhání ledvin je nebezpečné onemocnění a vážně ovlivňuje zdraví a kvalitu života pacientů. Když je diagnostikováno selhání ledvin, pacienti musí upravit svůj jídelníček tak, aby odpovídal jejich zdravotnímu stavu. Může tedy selhání ledvin jíst vodní špenát?

4 přirozené způsoby, jak snížit hladinu kreatininu v těle

4 přirozené způsoby, jak snížit hladinu kreatininu v těle

Vysoká hladina kreatininu je známkou problému s ledvinami, který je třeba léčit, aby se snížila hladina kreatininu a snížilo se riziko dalších komplikací.

4mm ledvinové kameny nebezpečné nebo ne? Poznámky pro lidi s ledvinovými kameny 4 mm

4mm ledvinové kameny nebezpečné nebo ne? Poznámky pro lidi s ledvinovými kameny 4 mm

Existuje mnoho pacientů, kteří jdou k lékaři a dostanou výsledek 4mm ledvinového kamene, ale nevědí, zda je 4mm ledvinový kámen nebezpečný nebo ne? Jak účinně a bezpečně léčit ledvinové kameny? Pokud vás tato problematika zajímá, přečtěte si následující článek blogu aFamilyToday Blog!

Příznaky anémie u pacientů se selháním ledvin a jak je překonat

Příznaky anémie u pacientů se selháním ledvin a jak je překonat

Chronické selhání ledvin je pomalu progredující onemocnění funkce ledvin. Proto při pozdní detekci nelze poškození funkce a počtu nefronů zvrátit. Nejnebezpečnější komplikací je anémie u pacientů s poměrně závažným selháním ledvin, které může být smrtelné.

Co je dialýza? Proces hemodialýzy možná neznáte

Co je dialýza? Proces hemodialýzy možná neznáte

Co je dialýza? Hemodialýza je mimotělní dialýza používaná při léčbě akutního selhání ledvin. V jaké fázi tedy pacient potřebuje dialýzu?

Chronické onemocnění ledvin – příčiny, příznaky a léčba

Chronické onemocnění ledvin – příčiny, příznaky a léčba

Chronické selhání ledvin je proces snižující se funkce ledvin. Na rozdíl od akutního selhání ledvin, ke kterému obvykle dochází rychle a náhle, dochází k chronickému selhání ledvin

Selhání ledvin stupeň 2: Známky rozpoznání, diagnostika, léčba a péče o pacienta

Selhání ledvin stupeň 2: Známky rozpoznání, diagnostika, léčba a péče o pacienta

Renální selhání stupně 2 je pokročilé stadium 5 úrovní selhání ledvin na základě pacientovy glomerulární filtrace (GFR). Pokud je včas odhaleno a správně léčeno, lze onemocnění zvrátit, stejně jako zabránit přechodu onemocnění do další fáze a omezit komplikace. Připojte se na blog aFamilyToday a zjistěte potřebné informace o 2. stupni selhání ledvin!

Je selhání ledvin 1. stupně nebezpečné? Jak nemoc ovládat?

Je selhání ledvin 1. stupně nebezpečné? Jak nemoc ovládat?

Selhání ledvin je stále častější a má tendenci mládnout. S každou fází se nemoc zhorší a povede k mnoha komplikacím. Jaké jsou příznaky a nebezpečí u pacientů s renálním selháním 1. stupně? Dá se nemoc vyléčit?

Jak pečovat a udržovat své ledviny zdravé

Jak pečovat a udržovat své ledviny zdravé

Onemocnění ledvin je závažné onemocnění, které výrazně ovlivňuje zdraví a kvalitu života lidí s tímto onemocněním. Proto si musíme být vědomi péče a ochrany našich ledvin. Doufáme, že vám náš následující článek pomůže získat o tom více znalostí.

Jak rozlišit bolesti zad a bolesti způsobené ledvinovými kameny? Jak se vypořádat s bolestmi zad

Jak rozlišit bolesti zad a bolesti způsobené ledvinovými kameny? Jak se vypořádat s bolestmi zad

Ledvinové kameny jsou časté onemocnění močových cest s typickými příznaky, jako jsou bolesti zad nebo břicha, oligurie, bolestivé močení, časté močení nebo krev v moči. Mnoho lidí zajímá, jak rozlišit bolesti zad a bolesti způsobené ledvinovými kameny? Pojďme s aFamilyToday Blog najít odpověď!

Tinnitus související s ledvinami: Co byste měli vědět

Tinnitus související s ledvinami: Co byste měli vědět

Tinnitus způsobuje mnoho problémů v každodenních činnostech a je neobvyklým znakem zdraví, který si zaslouží vaši pozornost. Existuje mnoho příčin tinnitu, z nichž nejčastější je tinnitus související s ledvinami. V tomto článku se dozvíme o tinnitu souvisejícím s ledvinami!

Co je hyperoxalurie? Příčiny, příznaky, diagnostika a léčebné metody

Co je hyperoxalurie? Příčiny, příznaky, diagnostika a léčebné metody

Moč je sterilní tekutina, která je vylučována ledvinami a uložena v močovém měchýři, než je vyloučena z těla. Moč je cenná v diagnostice mnoha různých onemocnění, včetně hyperoxalurie. Co je tedy hyperoxalurie? Jaké jsou příčiny, příznaky a metody diagnostiky? Jaká léčba hyperoxalurie je k dispozici?

Co je selhání ledvin? Časné příznaky selhání ledvin

Co je selhání ledvin? Časné příznaky selhání ledvin

Selhání ledvin se každým dnem zvyšuje a má tendenci být mladší. Nemoc bude postupovat směrem ke zhoršování a může způsobit nebezpečné komplikace, dokonce život ohrožující, pokud není včas odhalena a léčena. Proto je velmi důležité rozpoznat včasné příznaky selhání ledvin v raných stádiích.

Jak velké selhání ledvin vyžaduje dialýzu? Některá řešení na podporu léčby selhání ledvin

Jak velké selhání ledvin vyžaduje dialýzu? Některá řešení na podporu léčby selhání ledvin

Ledviny jsou důležitým vylučovacím orgánem. Z řady důvodů, které mohou vést k poškození funkce ledvin, známé jako selhání ledvin. Pokud se selhání ledvin neléčí včas, může být život ohrožující. Jak moc tedy selhání ledvin vyžaduje dialýzu?

Jak dlouho trvá vyléčení ledvinových kamenů? Na co si dát pozor po operaci ledvinových kamenů?

Jak dlouho trvá vyléčení ledvinových kamenů? Na co si dát pozor po operaci ledvinových kamenů?

Jak dlouho trvá, než se operace ledvinových kamenů zahojí, je věcí mnoha pacientů. K zajištění lepší péče o pacienta a rychlého uzdravení proto potřebuje i jeho rodina znát znalosti související s pooperační operací ledvinových kamenů.

3 nejčasnější varovné příznaky selhání ledvin

3 nejčasnější varovné příznaky selhání ledvin

Chronické selhání ledvin způsobuje hromadění odpadu a tekutin v těle, což vede ke zdravotním problémům a dokonce i smrti. Téměř

Co je Bilirubin? Jaké zdravotní problémy hyperbilirubinurie odráží?

Co je Bilirubin? Jaké zdravotní problémy hyperbilirubinurie odráží?

Analýza moči je metoda, která pomáhá při screeningu, diagnostice a sledování účinnosti léčby řady onemocnění. Jaké zdravotní problémy tedy hyperbilirubinurie odráží? Pojďme blogovat aFamilyToday dozvědět se více o bilirubinu a hyperbilirubinurii v článku níže.

Odpověď: Jak velká velikost ledvinových kamenů je zdraví nebezpečná?

Odpověď: Jak velká velikost ledvinových kamenů je zdraví nebezpečná?

V procesu diagnostiky a léčby onemocnění ledvinových kamenů bude mít přesné určení velikosti ledvinových kamenů velký účinek při výběru nejlepší léčebné metody, zabránění progresi onemocnění a omezení mnoha komplikací. Co je tedy onemocnění ledvinových kamenů? Jaká velikost ledvinového kamene je nebezpečná a jaká je v tomto případě nejvhodnější léčba?

Jak dlouho trvá rozpuštění ledvinových kamenů? Jak pečovat o pacienty po litotrypsii?

Jak dlouho trvá rozpuštění ledvinových kamenů? Jak pečovat o pacienty po litotrypsii?

Ledvinové kameny jsou běžným urologickým stavem způsobeným minerálními hmotami, které se hromadí a tvoří v močovodu nebo ledvinové pánvičce. Litotrypse je účinná léčba onemocnění. Mnoho lidí se ptá, jak dlouho trvá rozpuštění ledvinových kamenů? Pojďme se o tomto problému dozvědět s Blog aFamilyToday!

Co způsobuje hydronefrózu? Je hydronefróza 1. stupně nebezpečná?

Co způsobuje hydronefrózu? Je hydronefróza 1. stupně nebezpečná?

Hydronefróza je stav močového systému, který se může objevit v jakékoli věkové skupině. Toto onemocnění lze zcela vyléčit, pokud je včas odhaleno. Hydronefróza však může způsobit nebezpečné komplikace, pokud stav přetrvává. Co tedy hydronefrózu způsobuje? Je hydronefróza 1. stupně důvodem k obavám?

Proč mě z nočního koupání bolí hlava? Jak se vyhnout?

Proč mě z nočního koupání bolí hlava? Jak se vyhnout?

Často si myslíme, že sprchování před spaním pomůže tělu uvolnit se, uvolnit se a lépe spát. Nevíte však, že noční koupel způsobí bolesti hlavy a povede k mnoha dalším nebezpečným následkům.

Účinky antibiotik na zdraví

Účinky antibiotik na zdraví

Jsou škodlivé účinky antibiotik na zdraví problémem, který vás znepokojuje? Pojďme zjistit odpověď na tento problém v článku níže!

Jaké jsou vedlejší účinky antibiotik na zdraví?

Jaké jsou vedlejší účinky antibiotik na zdraví?

Jaké jsou vedlejší účinky antibiotik? Je to nebezpečné? Dnešní článek vám pomůže dozvědět se o tomto problému. Pojďme to zjistit hned teď!

Přečtěte si o oxidativním stresu, abyste mohli žít zdravěji každý den

Přečtěte si o oxidativním stresu, abyste mohli žít zdravěji každý den

Jste velmi náchylní k oxidativnímu stresu, když je v těle příliš mnoho volných radikálů. Tento stav může způsobit mnoho negativních zdravotních účinků.

Rozlišení typů pleti a vhodná péče

Rozlišení typů pleti a vhodná péče

Naše pokožka obličeje je rozdělena do 4 typů, z nichž každý bude mít jiné vlastnosti a péči. Přečtěte si o běžných typech pleti a o tom, jak o ni správně pečovat doma.

Rada: Měla by se nezhoubná struma operovat?

Rada: Měla by se nezhoubná struma operovat?

Výběr léčebného plánu strumy závisí na mnoha faktorech. Ale u benigní strumy by se neměla dělat operace, aby se nemoc úplně vyléčila?

Pokud máte plané neštovice, můžete je dostat znovu?

Pokud máte plané neštovice, můžete je dostat znovu?

Mnoho lidí se diví, že mají plané neštovice a pak je znovu dostanou? Měl jsi dvakrát plané neštovice? Jak medicína vysvětluje tento problém, prosím!

Jaká je nejlepší dieta pro plané neštovice?

Jaká je nejlepší dieta pro plané neštovice?

Plané neštovice jsou jednou z nejčastějších infekčních chorob. Lidé s planými neštovicemi by měli vědět, co jíst, aby se vyhnuli planým neštovicím, aby se účinně léčili a předešli horšímu stavu onemocnění.

Jaká je dobrá poloha při spánku pro trávicí systém?

Jaká je dobrá poloha při spánku pro trávicí systém?

Abyste se vyhnuli žaludečním problémům, měli byste znát dobré spací polohy pro trávicí systém uvedené v tomto článku.

Co je příčinou horečky dengue? Kdy budu vědět, že jsem se zotavil z horečky dengue?

Co je příčinou horečky dengue? Kdy budu vědět, že jsem se zotavil z horečky dengue?

Horečku dengue přenášejí komáři (vědecký název je Aedes aegypti). Onemocnění postupuje rychle a v každé fázi se projevuje typickými příznaky. Obvykle může být nemoc vyléčena během 7-10 dnů při správné léčbě. Kdy tedy víte, že jste se zotavili z horečky dengue?