Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které poškozuje malé krevní cévy v ledvinách a postupně způsobuje ztrátu funkce ledvin. Kromě toho tento syndrom také nepříznivě ovlivňuje sluch a zrak. Co je tedy Alportův syndrom? Jaké jsou známky a příznaky tohoto syndromu? Pojďme se dozvědět o tomto syndromu s aFamilyToday Blog prostřednictvím článku níže.
Alportův syndrom je heterogenní genetická porucha charakterizovaná nefritickým syndromem a často doprovázená problémy s očima a ušima. Doposud neexistuje žádný způsob, jak nemoc úplně vyléčit, proto je velmi důležité zjistit syndrom pro kontrolu nemoci. Chcete-li se o tomto syndromu dozvědět více, přečtěte si článek aFamilyToday Blog níže.
Co je Alportův syndrom?
Nejprve musíme zjistit: "Co je Alportův syndrom?". Alportův syndrom je onemocnění, které poškozuje malé krevní cévy v ledvinách, způsobuje onemocnění ledvin a selhání ledvin. Může také způsobit ztrátu sluchu, stejně jako oční problémy. Alportův syndrom poškozuje glomeruly – nejmenší filtrační jednotky v ledvině.
Alportův syndrom způsobují 3 typy genů:
- X-vázaný Alportův syndrom (XLAS).
- Recesivní Alportův syndrom (ARAS).
- Alportův dominantní syndrom (ADAS).
Konkrétně v něm:
- X-vázaný Alportův syndrom: Toto je nejběžnější forma Alportova syndromu. Asi 80 % lidí s Alportovým syndromem má typ vázaný na X. Chlapci s tímto typem mají vážné zdravotní následky a celoživotní selhání ledvin. Dívky s tímto typem mají často mírnější příznaky, ale stále mohou progredovat do selhání ledvin.
- Recesivní Alportův syndrom: Tento stav nastane, pokud oba rodiče nesou abnormální gen a předají abnormální gen dítěti. U dětí se tento syndrom vyvine, pokud dostanou abnormální gen od obou rodičů.
- Alportův dominantní syndrom (ADAS): Tento stav nastane, pokud jeden rodič má abnormální gen a předá abnormální gen dítěti. Jinými slovy, pouze jeden abnormální gen předaný dítěti stačí k vyvolání nemoci.
Alportův syndrom je dědičné onemocnění, které poškozuje cévy v ledvinách
Co způsobuje Alportův syndrom?
Alportův syndrom může být způsoben:
- Způsobené genetickými mutacemi: 3 geny způsobující mutace jsou COL4A3, COL4A4, COLA5. To všechno jsou geny, které poskytují informace pro tvorbu kolagenu typu IV, který hraje důležitou roli v glomerulech. Mutace v těchto 3 genech mohou způsobit abnormality kolagenu typu IV v krevních destičkách, což způsobuje abnormální filtraci krve v ledvinách a postupně vede k selhání ledvin.
- Kromě toho je kolagen typu IV také důležitou složkou Corti, tato struktura ve vnitřním uchu pomáhá přeměňovat zvukové vlny na nervové impulsy pro mozek. Změny kolagenu typu IV mohou způsobit snížení funkce uší a dokonce způsobit ztrátu sluchu.
- Kromě toho kolagen typu IV také hraje roli v oku, aby udržoval tvar čočky a také buněk sítnice. Proto mohou mít pacienti s Alportovým syndromem příznaky související se sítnicí, tvarem čočky.
Genové mutace, které způsobují Alportův syndrom
Známky a symptomy pozorované u Alportova syndromu
Všechny formy Alportova syndromu postihují ledviny. Při tomto syndromu dochází k poškození drobných cév v ledvinách, takže nefiltrují toxiny a přebytečnou vodu v těle. Navíc mnoho lidí s Alportovým syndromem má ztrátu sluchu a oční abnormality.
Známky a příznaky, které lze pozorovat u Alportova syndromu, zahrnují:
- Krev v moči: Toto je běžný a nejranější příznak Alportova syndromu.
- V moči je bílkovina (proteinurie). Normálně moč neobsahuje žádné nebo jen velmi málo bílkovin, které nejsou zjistitelné. Když je však filtrační kapacita narušena, objeví se v moči bílkovina.
- Vysoký krevní tlak .
- Otoky nohou, kotníků, chodidel a kolem očí.
- Mnoho lidí s dědičnou nefritidou může být také doprovázeno abnormálními ušními příznaky, jako je ztráta sluchu v důsledku abnormalit zvukovodu, které se často projevují v dospělosti.
- Kromě toho mohou mít pacienti s Alportovým syndromem také poškození oka, jako je: zákal rohovky, porucha vnímání barev na sítnici, dokonce i slepota.
Kromě toho můžete zaznamenat i další příznaky, které nejsou uvedeny výše. Máte-li jakékoli dotazy týkající se příznaků a známek onemocnění, poraďte se s odborníkem.
Alportův syndrom může způsobit poškození očí a uší
Léčba Alportova syndromu
V současné době neexistuje žádná specifická léčba Alportova syndromu, cíle léčby syndromu onemocnění zahrnují sledování, kontrolu progrese onemocnění a léčbu dalších komorbidních symptomů. Přísná kontrola krevního tlaku je velmi důležitá pro udržení funkce ledvin. Výzkumy ukazují, že inhibitory jako ACE, angiotenzin, statin mohou snížit proteinurii a také zpomalit progresi onemocnění. Kromě toho je také nezbytná léčba selhání ledvin, včetně diety a omezení vody.
Konečně, když má pacient konečné stádium chronického selhání ledvin, musí pacient podstoupit rutinní dialýzu nebo transplantaci ledviny. Transplantace ledvin u lidí s Alportovým syndromem jsou často úspěšné a probíhají dobře, ale podle některých studií se asi u 10 % pacientů po transplantaci ledvin vyvine nefritida.
Kromě toho je také nezbytná léčba dalších aspektů tohoto syndromu. Je to operace k nápravě vad oka. U osob s trvalou ztrátou sluchu lze pacientovi pomoci naslouchátkem. Výchovné poradenství pomáhá posilovat narušené dovednosti pacienta. Naučte se nové dovednosti, jako je čtení z úst nebo znaková řeč. Genetické poradenství je nezbytné pro lidi s Alportovým syndromem.
Kontrola progrese onemocnění ledvin je hlavním cílem léčby Alportova syndromu
U malých dětí lze Alportově syndromu předejít:
- Sestavte vyváženou a vysoce kalorickou stravu pro dítě s ohledem na funkční stav ledvin.
- Poskytněte dostatek bílkovin, sacharidů a esenciálních tuků.
- Nevystavujte děti pacientům s infekcemi, abyste snížili riziko infekce u dětí.
- Plně očkované děti.
Doufejme, že výše uvedený článek vám pomohl lépe porozumět a také získat více užitečných informací o Alportově syndromu , a tím porozumět běžným příznakům onemocnění i současným léčebným metodám. Přejeme vám pevné zdraví a nezapomeňte sledovat další články blogu aFamilyToday!