Turnerův syndrom: Příčiny, příznaky a léčba?

V průměru 1 z každých 2500 narozených dívek bude mít Turnerův syndrom. Ale ve skutečnosti je výskyt Turnerova syndromu mnohem vyšší, protože Turnerův syndrom má schopnost způsobit potrat. Příčinou onemocnění je mutace, která ztrácí část nebo celý pohlavní chromozom X. Tato vrozená vada může způsobit potrat nebo zanechat dítěti mnoho komplikací.

Turnerova nemoc je poměrně častá, ale ne každý této nemoci dobře rozumí. Připojte se k blogu aFamilyToday a v článku níže se dozvíte o příčinách, příznacích a léčbě Turnerova syndromu.

Co je Turnerův syndrom?

Turner je vrozená vada způsobená mutací, která zcela nebo částečně vymizí X chromozom v lidském genomu. Až 90 % miminek s tímto syndromem se nenarodí. Pouzdra Turner mají často krátký, konkávní krk, nízké uši, kožní záhyby podél ucha...

Chromozomy lidí s Turnerovým syndromem

Kromě výše uvedených charakteristik budou mít pacienti od narození oteklé ruce a nohy, malý vzrůst a nízké vlasové linie na zadní straně krku. Nebudou menstruovat , prsa se nevyvíjejí jako dospělí, zvláště ti s tímto onemocněním nebudou schopni reprodukce kvůli chromozomálním poruchám.

Může být přítomen i diabetes nebo vrozené oční vady, může být přítomen nedostatek hormonů štítné žlázy. Mozkové myšlení u těchto lidí nemusí být ovlivněno, ale s prostorovými obrazy budou mít velké potíže.

Projevy Turnerova syndromu

Některé z Turnerových rozpoznatelných znaků zahrnují: 

Malá postava

Toto je nejčastější rys u lidí s Turnerovým syndromem kvůli absenci genu zrání SHOX. Zpomalení růstu může začít již při narození a dívky jsou obvykle menší, než je průměr. Známky zpomalení růstu u dětí se výrazně objeví, když jsou dítěti 3 roky. Bez hormonální substituce proto děti v pubertě ztratí schopnost rychlého růstu a budou nadále růst pomalu a růst přestanou přibližně ve 20 letech. 

Prostřednictvím mnoha průzkumů vědci zjistili, že ženy s Turnerovým syndromem jsou často o 20 cm nižší než průměrný člověk.

Předčasné selhání vaječníků

Více než 90 % lidí s Turnerovým syndromem má předčasné selhání vaječníků . To je hlavní důvod, proč většina pacientek nemá prsa. Vaječníky jsou jediné orgány u žen, které mají funkci produkovat ženské pohlavní hormony k maximalizaci rozvoje ženských vlastností, jako jsou: prsa, menstruace, tvar těla, ženský kosterní systém.

Pouze asi čtvrtina případů bude vykazovat známky vývoje mléčných žláz, ale vývoj je také neúplný. Zejména méně než 1 % pacientek má schopnost přirozeně otěhotnět.

Lidé s Turnerovým syndromem nemají téměř žádné známky puberty

Jiné klinické příznaky

Lidé s tímto syndromem mohou také zaznamenat příznaky, jako jsou:

• Přebytečná kůže krku: Přebytečná kůže krku na zadní straně krku, díky čemuž krk vypadá větší.
• Nízký růst vlasů: V dolní části krku je mnoho vlasových kořínků.
• Zakřivení předloktí: U normálních žen je úhel mezi předloktím a předloktím asi 12 stupňů, zatímco u Turnerovy choroby je tento úhel obvykle mezi 15 stupni a 30 stupni.
• Vějířové linky v očích: Překrytí kožních záhybů v koutcích očí.
• Hrudník ve tvaru štítu: Vzdálenost mezi bradavkami je poměrně velká, hrudník je neobvykle široký v porovnání s délkou hrudního koše.
• Edém rukou a nohou: Předpokládá se, že tento stav u lidí s Turnerem je způsoben poruchou lymfatických cév u TS.
• Vrozená krátkozrakost nebo astigmatismus: Děti mají často oční vady, jako je krátkozrakost, astigmatismus atd.
• Nehty jsou krátké, pomalu rostou a zvednuté.

Důsledky Turnerova syndromu

Turnerův syndrom způsobí zdravotní problémy, jako jsou:

• Ledviny: Až 30 % lidí s Turnerovou chorobou má abnormality ledvin. Tyto abnormality v ledvinách mohou u mnoha lidí vést ke klinickým stavům nebo způsobit hypertenzi a infekce močových cest .
• Srdce: Mnoho pacientů má aortální stenózu, aortální chlopeň má pouze 2 listy místo 3 jako u normálních lidí. Kromě toho je hypertenze hlášena u jedné třetiny případů Turnerova syndromu.
• Ucho: Děti s citlivým Turnerovým syndromem a děti s Turnerovým syndromem mají relativně vysoký výskyt zánětů středního ucha. Většina lidí s tímto syndromem bude mít ztrátu sluchu. Prosíme, pravidelně sledujte děti s Turnerem a vezměte je k lékaři, když se objeví abnormální příznaky, jako je pláč, neslyšící jasně...
• Štítná žláza: Často dojde k imunitní nedostatečnosti štítné žlázy.

Turnerova léčba

CHOICE Léčba

GH je indikován u pacientů s nanismem, když je kostní věk < 13="" age="" a="" odpolední="" high="" low="" –="" 2sd="" so="" s =" " age="" of="" female="" (price="" value="" birth="" school="" of="" person="" Vietnamese="" male="" –= "" set="" y="" international="" 2003="" or="" who="" 2007).="" age="" thing="" value="" should="" catch= "" early="" early="" on="" ages="" age="" 7="" -="" 8="" age,="" even="" even="" from=" " 2 ="">

Dávka GH je 0,05 mg/kg/den, podává se denně subkutánně večer. Výšku je potřeba sledovat každých 3 - 6 měsíců, dávku upravit pro odpovídající růst. Pokud je podána vyšší dávka GH, měla by být kontrolována a IGF-I by neměl být vyšší než normální.

Zastavte léčbu GH, dokud není dosaženo normální výšky, kostního věku je více než 14 let nebo nárůst výšky není menší než 2 cm/rok.

Bylo prokázáno, že účinek GH zlepšuje postavu dětí s Turnerem

Léčba ženskými hormony

Turnerovým pacientkám ve věku 12-15 let s opožděným sexuálním vývojem je předepsána ženská hormonální terapie.

Počáteční dávka estrogenu je následující: Ethinylestradiol obchodní značka Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, dávka 1⁄4 tablety/den. Dávka estrogenu se postupně zvyšuje každých 3 až 6 měsíců až na dávku ethinylestradiolu 2 mg/den. Dávkování je třeba upravit na základě sekundárního pohlavního vývoje, kostního věku a růstu dělohy, aby bylo plně dosaženo puberty za 2-4 roky.

Progesteron, obchodní název Orgametril nebo Duphaston 10mg/1 tableta, dávka 1 tableta/den se přidává, když dítě začíná menstruovat. K vyvolání pseudodny se podává estrogen od 1. do 23. dne menstruačního cyklu. Progesteron se podává od 10. do 23. dne menstruace.

Nahoře jsou základní informace o Turnerově syndromu , které chce aFamilyToday Blog poslat čtenářům. Doufejme, že výše uvedené informace mohou částečně odpovědět na vaše otázky týkající se Turnerova syndromu. Přejeme čtenářům, aby měli vždy hodně zdraví.