Генната мутация се използва, за да се говори за промени в генетичната последователност. И така, какво е генна мутация и какви видове генетични мутации има? Нека разберем чрез нашата статия по-долу.
Генните мутации са промени в генетичната последователност, които пораждат разнообразие между организмите. Мутациите в гените възникват на различни нива, което води до различни последствия. Нека да разберем какво представляват генетичните мутации и какви видове генни мутации съществуват чрез следващата статия от Pharmacy Blog aFamilyToday!
Какво е генна мутация?
Генната мутация е постоянна промяна в ДНК последователността
Генната мутация е постоянна промяна в ДНК последователността, която я прави различна от тези, открити при повечето хора. Нивата на мутация могат да засегнат навсякъде - от единичен градивен елемент на ДНК до голям сегмент от хромозома, състоящ се от много гени.
Генните мутации се класифицират в 2 основни групи:
Хетерозиготна генетична мутация
Това е генетична мутация, наследена от всеки от родителите, изразяваща се през целия живот и продължаваща в клетките на тялото. Тези мутации се наричат мутации на гамети, защото се появяват в яйцеклетката или сперматозоида на родителя.
Когато яйцеклетка и сперматозоид се слеят, за да образуват зигота, зиготата получава ДНК от двамата родители. Ако ДНК, получена от единия родител, има мутация, бебето ще се роди и расте с тази мутация в техните клетки.
Вегетативна мутация
Вегетативните мутации, които възникват в даден момент от живота, се изразяват в определени клетки в тялото. Тези промени може да се дължат на фактори на околната среда, ултравиолетова радиация от слънчева светлина или може да се дължат на грешна репликация на ДНК по време на клетъчното делене. Мутациите на соматичните клетки няма да бъдат предадени на следващото поколение.
Често срещани видове генни мутации днес
Кой е най-често срещаният тип генна мутация?
Някои от основните видове генни мутации включват:
Заместваща мутация
Това е промяна на базовата двойка ДНК, която причинява заместването на една аминокиселина с друга в протеин, произведен от ген.
Безсмислена мутация
Безсмислена мутация е промяна в базова двойка ДНК. Но вместо да замести една аминокиселина с друга, ДНК последователността се променя преждевременно, което казва на клетката да спре да изгражда протеини. Този тип мутация води до съкратен протеин, който може да не функционира правилно с цикъла или изобщо да не функционира.
Вмъкната мутация
Мутациите на вмъкване променят броя на ДНК базите в гена чрез добавяне на нова част от ДНК, което води до протеин, произведен от гена, който може да не функционира правилно.
Мутантите губят точки
Мутациите на загуба променят броя на базовите двойки на ДНК чрез премахване на част от ДНК. Мутациите с малка точкова загуба могат да изтрият няколко базови двойки в един ген. Въпреки това, голяма делеционна мутация може да изтрие цял ген или няколко съседни гена.
Мутация на изместване на рамката
Мутациите с изместване на рамката възникват, когато ДНК се вмъкне или се загубят базови двойки, променяйки рамката за четене на ген. Четящата рамка на ген съдържа три кодиращи триплета, по един за всяка аминокиселина, така че мутациите на рамката изместват тези кодиращи триплети и променят кодирането за аминокиселини. Протеините, получени от мутации с изместване на рамката, обикновено са нефункционални. Мутациите на вмъкване, загуба и копиране се считат за мутации с изместване на рамката.
Клонирана мутация
Клонирането включва необичайно копирана част от ДНК, която може да промени функцията на получения протеин.
Разширена повтаряща се мутация
Мутацията с разширено повторение е мястото, където нуклеотидните повторения са къси вериги на ДНК, които се повтарят няколко пъти подред. Този тип мутация кара протеина да функционира необичайно.
Как генетичните мутации влияят на здравето и развитието?
Генните мутации могат да причинят сериозни заболявания
Функционирането на всяка клетка винаги зависи от хиляди протеини, които вършат работата си на точното място в точното време. Понякога генетичните мутации пречат на един или повече от тези протеини да работят правилно, което води до промени в клетъчната структура.
Една мутация може да доведе до погрешна или липсваща белтъчина, защото те променят протеин, който играе важна роля в тялото. Генните мутации също могат да нарушат нормалния растеж или да причинят сериозни заболявания като витилиго, вроден мегаколон , цветна слепота и др.
В някои случаи генетичните мутации могат да попречат на ембриона да оцелее до раждането. Тези промени настъпват в гените, които са от съществено значение за развитието и често нарушават ембрионалното развитие в най-ранните етапи.
По-горе споделяме какво представляват генетичните мутации и какви видове генни мутации съществуват? Мутациите могат да се разглеждат като случайни промени, но се смята, че са предимно вредни, но в някои случаи могат да бъдат полезни в определени среди.
Насоките за скрининг се променят в зависимост от възрастта, личния риск и ползите и вредите от всеки тест. Вижте актуални примери в САЩ, какво означават симптомите и как да обсъдите следващата си стъпка.
Намалете ежедневния риск от инфекции с практични навици за миене на ръцете, ваксини, въздух в помещенията, безопасност на храните и рутинно почистване – без ненужни продукти.
Операцията за киста на яйчника е метод за пълно отстраняване на кистата. Не всеки обаче разбира какво точно представлява операцията за киста на яйчниците. Нека научим повече за тази тема с aFamilyToday Blog в статията по-долу!
Използвайте този практичен контролен списък, за да попитате за превантивния скрининг, диагностичните тестове, ползите и рисковете от лечението, резултатите от тестовете и плановете за последващо наблюдение.
Научете кога леките симптоми могат да бъдат наблюдавани у дома, кога да се свържете с клиницист и кои предупредителни знаци за възрастни, деца и свързани с експозиция се нуждаят от спешна помощ.
Когато имат главоболие, повечето пациенти ще изберат бързо да използват болкоуспокояващи, за да подобрят симптомите си. За да получите най-добри резултати от приема на лекарства, нека разберем повече за проблема с главоболието, приемайки лекарства чрез статията по-долу!
Двама души могат да споделят един и същ здравословен проблем, но да имат различни симптоми или резултати от тестове. Научете как времето, границите на тестовете, биологията и предупредителните знаци променят интерпретацията.
Лекарствата и хранителните добавки могат да променят ефектите от лечението, страничните ефекти и плановете за превенция. Научете какво да проверите първо, кои взаимодействия са важни и кои предупредителни знаци изискват спешна помощ.
Лечението с оцет за въшки е широко използвано и доказано ефективно. Научете как да лекувате тези въшки чрез следващата статия.
Пулсираща болка в лявото ухо е често срещано състояние, което може да накара страдащите да се чувстват неудобно. Това състояние, ако не се лекува навреме, може да причини много здравословни усложнения. И така, каква е болката в лявото ухо? Как да поправя? Можете да намерите повече информация чрез статията по-долу.
