Синдром на Wolf - Hirschhorn: Причини, симптоми, диагностика и методи на лечение

Синдромът на Wolf-Hirschhorn е много рядко генетично заболяване. Този синдром засяга както физическото, така и психическото здраве на детето. И така, какво причинява този синдром? Какви са симптомите на този синдром? Как да се предотврати и диагностицира заболяването?

Синдромът на Wolf-Hirschhorn е тема от голям интерес за много хора. В днешната здравна статия aFamilyToday Blog ще сподели с вас основна информация за причините, симптомите, както и методите за диагностика и лечение на този синдром. Въпреки това, нека преди всичко да разгледаме някои характеристики на синдрома на Wolf - Hirschhorn!

Какво представлява синдромът на Wolf-Hirschhorn?

Какво представлява синдромът на Wolf-Hirschhorn?

Според някои информационни канали, синдромът на Wolf - Hirschhorn е изследван от немски изследовател. Синдромът на Wolf-Hirschhorn е известен с много различни имена като синдром на 4p, синдром на Pitt-Rogers-Danks, WHS, монозомия 4p.

Този синдром е хромозомно разстройство и по-специално е делеция на късото рамо на хромозома 4. Размерът на всяка загуба е сравнително кратък и не е фиксирано кой ще бъде загубен, така че зависи от структурата.В структурата на тялото, всеки човек ще загуби различни хромозомни сегменти, дори ако загуби много сегменти, а не фиксиран сегмент.

След процеса на изследване експертите потвърдиха, че: Колкото повече хромозомни сегменти губи плодът, толкова по-вероятно е да има сериозни интелектуални проблеми след раждането.

Според статистиката синдромът на Wolf-Hirschhorn се счита за един от най-редките синдроми с честота на поява от около 1/50 000 раждания, а честотата на момичетата е 2 пъти по-висока от тази на момчетата. Освен това този синдром се проявява не само когато плодът е все още в утробата, но и здравите бебета могат да загубят сегмент от хромозома 4 с много малка скорост (1/100 000).

Wolf - Hirschhorn е хромозомно заболяване

Какво причинява синдрома на Wolf-Hirschhorn?

Основната причина за този синдром е идентифицирана като делеция на късото рамо на хромозома 4, причинена от наследствено генетично заболяване. Повечето случаи на това състояние са причинени от грешки във формирането на ембриона, които могат да възникнат в яйцеклетката или в спермата в зависимост от гените на родителите.

По време на ембриогенезата загубата на хромозома 4 може да доведе до загуба на някои важни гени и невъзможност за функциониране. Това е и причината плодът да не е напълно развит и да има физически и интелектуални дефекти.

Възниква въпросът: Синдромът на Wolf - Hirschhorn наследява ли се от родителите? По същество случаят на плода, наследен от родителите, може да се дължи на факта, че плодът е получил загубено копие на хромозома 4 от бащата или майката по време на транслокация с друга хромозома, което е причинило загубата на хромозома 4. хромозомен баланс. Вероятността за този случай обаче е много ниска и генетиката се оценява като рисков фактор, а не като основна причина за плода да има този синдром.

Хора със синдром на Волф - Hirschhorn

Симптоми на синдрома на Wolf-Hirschhorn

Повечето деца с вродени дефекти имат доста сходни симптоми, така че за родителите е трудно да разграничат синдрома на Wolf - Hirschhorn от други синдроми. Подобно на други хромозомни синдроми, Wolf-Hirschhorn също причинява отрицателни ефекти върху ума и тялото на децата, но всеки синдром ще има свои собствени специфични прояви и симптоми за дискриминация, както и този синдром.

• Характерната черта на децата със синдром на Волф - Хиршхорн е типично лице със следните характеристики: Областта на основата на носа между 2-те вежди е широка и изпъкнала, очите са изпъкнали и разстоянието между очите е далеч една от друга, веждите са кръгли, дъга, цепнато небце. Това прави моста на носа фокусната точка на лицето.
• Честите симптоми при бебета с този синдром включват проблеми с растежа (нисък ръст и тегло) в утробата, интелектуално увреждане (което е доста ясно изразено и варира от дете на дете). индивидуално), нисък мускулен тонус, епилепсия.
• Други често срещани симптоми включват: малка глава, увиснали клепачи или очи, цепнатини на устната и небцето, необичаен пенис, вагина или тестиси, аномалии на бъбреците. Освен това децата могат да имат проблеми с костите и зъбите.
• Вродените дефекти също са един от честите, но често прости симптоми. Пример: Дефект на предсърдната преграда.
• Много деца със синдром на Wolf-Hirschhorn имат голям шанс за инфекция. Някои деца всъщност са имунокомпрометирани и най-често се среща намалена способност за производство на антитела.
• Освен това бебето има проблеми и със сукането, дъвченето и преглъщането. По-голямата част от децата с този синдром се нуждаят от хранене със сонда в някакъв момент от живота си и много хора зависят от него за цял живот. Някои деца също имат сериозни чревни проблеми, включително дисфункция на червата, лошо усвояване на хранителни вещества и необичайно въртене и фиксиране.
• По отношение на интелигентността, децата често имат умствена изостаналост, лоши комуникативни умения, ограничена способност да използват език и трудности при изразяване на желания.

Децата със синдром на Wolf - Hirschhorn имат оформено лице

Диагностика и лечение на синдрома на Wolf-Hirschhorn

Диагностичен метод

Всъщност синдромът на Wolf-Hirschhorn може да бъде диагностициран чрез ултразвук, докато е в утробата или диагностициран след раждането въз основа на характерни физически характеристики като черти на лицето, забавяне на растежа и епилепсия .

В допълнение, синдромът на Wolf - Hirschhorn може да бъде диагностициран и въз основа на редица тестове като:

• Неинвазивен пренатален скрининг тест NIPT.
• Хромозомно изследване.
• Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH).
• Сравнение на поколения гени.

Лечения

Досега няма официално лечение за хора със синдром на Wolf-Hirschhorn, тъй като този синдром се причинява от хромозомна делеция и всъщност няма лечение. Загубеният хромозомен сегмент може да бъде възстановен. Въпреки това, за всяко различно състояние ще има различни методи за подпомагане в зависимост от състоянието на детето, нуждите на семейството, както и режима на лечение на лекаря.

Ето някои методи за подпомагане на лечението на деца със синдром на Wolf - Hirschhorn, към които родителите могат да се обърнат:

• Допълнете необходимите хранителни вещества за бебето, защото детето може да има дефицит на хранителни вещества поради затруднения при сучене, дъвчене и преглъщане.
• За деца, които имат затруднения при ходене, те трябва да бъдат подкрепени от физическа терапия , за да се подобрят постепенно. Родителите трябва периодично да карат децата си да проверяват костите и ставите, за да открият рано сколиозата и да насочат децата да седят в правилна поза.
• В случаите, когато децата имат проблеми с интелектуални увреждания, децата могат да участват в рехабилитационни класове, специално обучение ...
• Децата имат проблеми с общуването, ограничена способност да използват езика, родителите трябва да общуват повече с децата си, да водят децата си да участват в много дейности за тяхната интеграция.

Когато бебето ви се роди неразположено, за съжаление, вроден дефект е нещо, което никой не иска, но ако бебето ви има синдром на Wolf - Hirschhorn, това не е твърде сериозен проблем и все още е възможно. може да се подобри. Надяваме се, че горното споделяне на Pharmacy може да помогне на читателите да разберат по-добре синдрома на Wolf - Hirschhorn, за да се борят с децата си.