Какво е нонан синдром? Причини, симптоми и лечение

Синдромът на Нонан трябва да е странен синдром за много хора. Това е генетично заболяване, което възниква от раждането, което пречи на нормалното развитие на тялото. И така, какви са причините, симптомите и лечението на синдрома на Нунан? За да научите повече за този синдром, вижте статията по-долу.

Синдромът на Нонан е генетично заболяване, което възпрепятства нормалното развитие на различни части на тялото. За да разберем причините и симптомите на този синдром, нека разберем веднага следната статия.

Какво е нонан синдром?

Синдромът на Нонан е генетично заболяване, което възниква от раждането. Това генетично заболяване пречи на нормалното развитие на частите на тялото.

В зависимост от тежестта на заболяването или лекото и физическото състояние на всеки човек, синдромът на Нунан ще има различни симптоми. Симптомите на синдрома на Нунан често са свързани със сърдечни дефекти, нисък ръст, необичайни черти на лицето и аномалии в много други части на тялото.

Синдромът на Нонан се среща в относително ниска честота, около 1 на 1000 - 2500 души.

Синдромът на Нонан засяга нормалното развитие на тялото

Причини за нонан синдром

Причината за синдрома на Нунан е вид генетична мутация, която се среща в много гени. Тези генни мутации причиняват непрекъснато производство на протеини, което прави растежа и деленето на клетките да изглеждат необичайни.

Видовете генни мутации, които могат да възникнат при синдрома на Нунан, включват:

• Наследствени мутации, наследени от родителите: Този тип мутация представлява 50% от всички случаи. Когато родител със синдром на Нунан или носител на генетична аномалия може или не може да има очевидни прояви на синдрома на Нунан, все още има шанс детето им да развие синдрома.
• Случайна мутация: Тази мутация възниква на случаен принцип от външната среда, без никакви генетични фактори да действат върху нея.

Синдромът на Нонан се причинява от генетична мутация

Симптоми на нонан синдром

Симптомите, наблюдавани при хора със синдром на Нунан, често са много разнообразни и варират от случай на случай, могат да бъдат леки, могат да бъдат умерени или тежки. Симптомите на заболяването включват следното:

Аномалиите на лицето често са много характерни и имат висока диагностична стойност като:

• Очите са широко отворени, по-раздалечени от обикновения човек.
• Капки за очи.
• Очи леко кръстосани.
• Вътреочният страбизъм е често срещан.
• Бледа кожа.
• Голяма глава, широко чело.
• Носът е къс, плосък и широк.
• Малка функция.
• Лицето често е увиснало.
• Къса шия.
• Има излишна кожа на шията.
• Ушите са ниски и обърнати към задната част на главата.

Хората със синдром на Нунан имат много характерно лице

Аномалиите в растежа и развитието включват:

• Дребен на ръст, нисък, слаб.
• Ниски нива на растежен хормон.
• Липса на нормален растеж и развитие по време на пубертета.
• Има сърдечни дефекти.

Хората със синдром на Нунан често имат вродени сърдечни аномалии като:

• Има белодробна стеноза.
• Хипертрофична кардиомиопатия, увеличеният сърдечен мускул оказва натиск върху сърцето.
• Неправилен сърдечен ритъм.

В допълнение, хората със синдром на Нунан могат да имат следните симптоми:

• Аномалии при кървене, лесно натъртване или кървене от носа, кървене на венците.
• Аномалии в гърдите.
• Слухови аномалии поради структурни аномалии или увреждане на нервите.
• Имате интелектуално увреждане, обикновено леко.
• Влияе върху способността за хранене, може да повърне след хранене.
• Емоционална аномалия, психологическа нестабилност.
• Намалена мускулна сила, ставайки по-тромав от средния човек на същата възраст.
• При мъжете може да има прояви на неспуснати тестиси, известни също като неспуснати тестиси, неспуснати тестиси.

Лечение на нонан синдром

Тъй като синдромът на Нунан е по същество генетичен дефект, понастоящем няма начин да се коригират генетичните аберации, които причиняват заболяването. Следователно, лечението на синдрома на Нунан ще има за цел да сведе до минимум ефектите от болестта върху части от тялото. Лекарят ще проведе лечението на симптомите и усложненията при пациенти, диагностицирани със синдром на Нунан. Колкото по-бързо се лекува пациентът, толкова по-сложно ще бъде прогресирането на заболяването.

Лечението на синдрома на Нунан включва:

• Лечение на сърдечни дефекти: Използване на медицинско лечение със сърдечно-съдови лекарства. Пациентите се консултират и оценяват редовно за сърдечна функция. Ако пациентът има проблеми със сърдечната клапа, може да бъде показана операция.
• Управление на растежа и развитието на пациента: Необходимо е редовно проследяване на теглото и височината на пациента до юношеството. В допълнение, на пациента ще бъде приложена терапия с растежен хормон при лечението на случаи, когато пациентът има ниски нива на растежен хормон. Освен това хранителният статус на пациента се проследява чрез резултатите от кръвните изследвания.
• Разрешаване на обучителни трудности: Лекарите ще прилагат методи за стимулиране, речева терапия, физиотерапия , образователни интервенции, за да помогнат на децата да подобрят ученето.
• Лечение на проблеми със зрението и слуха: Пациентите се съветват и препоръчват да правят очен преглед поне на всеки 2 години. Проблемите с очите се лекуват предимно с очила или операция за катаракта. Що се отнася до слуха, слуховият скрининг трябва да се прави ежегодно по време на предтийнейджърските години на детето. Има случаи, когато слуховите апарати могат да бъдат използвани за помощ.
• Лечение на кървене, необичайни синини: Избягвайте да давате аспирин или продукти, съдържащи аспирин, на хора със синдром на Нунан . На пациентите се предписват антикоагуланти за ограничаване на това състояние.
• Лимфни проблеми: Този проблем може да не изисква лечение или да изисква различни подходящи мерки за различните посоки на това състояние.
• Лечение на генитални аномалии: Ако пациентът има неспуснат тестис, неспуснат тестис, т.е. тестисът не се движи в правилната позиция, на пациента ще бъде показана операция.
• Други проблеми: Други оценки, както и внимателните последващи грижи, предоставени на всеки пациент, също са различни, като например индикации за редовна орална грижа.

Лечение на сърдечни дефекти при деца със синдром на Нунан с лекарства или операция

Надяваме се, че горната статия ви е предоставила полезни знания за синдрома на Нунан , като по този начин ви помага да разберете по-добре причините, както и да разберете възможните симптоми и лечението на синдрома на Нунан. Пожелавам ви много здраве и не забравяйте да следите следващите статии от блога aFamilyToday!