Синдромът на XYY (синдром на Джейкъб, супер мъжки синдром) е синдром при мъже, чиито полови хромозоми имат допълнителна хромозома Y. В статията по-долу блогът aFamilyToday ще ви помогне да научите информация относно този синдром.
Синдромът XYY е рядък синдром с честота от 1/1000 случая. Този синдром е известен още като синдром на супермъже. И така, какво е синдром на XYY? Нека разберем с блога aFamilyToday чрез статията по-долу!
Какво представлява синдромът XYY?
Синдромът XYY е синдром, който се среща при мъже, има много различни имена, но най-често използваното е синдром на супермъже или синдром на Джейкъб. При нормалните мъже те имат набор от полови хромозоми XY, но тези с този синдром имат набор от полови хромозоми XYY. Това е рядко хромозомно заболяване и хората с този синдром често нямат очевидни симптоми.
Нормалният човешки хромозомен набор се състои от 46 хромозоми
Причини за XYY синдром
Синдромът XYY обикновено се причинява от хромозомно разстройство. Обикновено хората имат 46 хромозоми, подредени в 23 отделни двойки, от които 23-тата двойка е хромозомната двойка, която определя биологичния пол. При жените двойката полови хромозоми се състои от 2 X хромозоми, което прави двойката XX. Докато при мъжете тази двойка хромозоми е XY, съставена от една X и една Y хромозома.
Тъй като хромозомното делене се случва необичайно преди раждането, това води до грешки в хромозомната организация. В този случай синдромът XYY изглежда се дължи на наличието на допълнителна хромозома Y. В резултат на това хората с този синдром имат 47 хромозоми, вместо обичайните 46.
Мозайката на мъжката клетъчна линия 46XY/47XYY се причинява от грешка в ранното ембрионално развитие поради неравномерно разделяне на хромозоми, което води до това, че някои клетки имат 46 хромозоми, а една клетка има 47 хромозоми.
Синдромът XYY може да бъде причинен от необичайно производство на сперма
Някои симптоми на синдрома на XYY
Симптомите на хората с този синдром често не са твърде очевидни (както беше споменато по-горе), но също така помага частично да се разпознае това състояние, ако за съжаление се срещне, като например:
- Изключително физическо развитие: Това е най-основната характеристика, която може да се забележи при този синдром. Процесът на развитие е преувеличен далеч отвъд тези по отношение на възрастта и пола на детето. Да предположим, че средният ръст на виетнамските мъже в зряла възраст е 1m68, но повечето хора с този синдром са високи над 1m80.
- Голям размер на черепа: Причината за този симптом е, че тези хора имат неврологично заболяване макроцефалия. Въпреки че това разстройство не е много сериозно, то може да засегне функцията на мозъчната кора, което води до гърчове и нарушения в развитието.
- Неврологични промени: Хората със синдром на XYY могат да имат различни видове промени, свързани с нервното поле. Треморът е наличието на неволно мускулно движение, което от своя страна засяга дланите и ръцете, а понякога и главата и гласа. В допълнение, в някои случаи на този синдром може да има прояви на внезапни движения като мигане, изражения на лицето, необичайни движения на крайниците и др.
- Мускулно-скелетни нарушения: Синдромът на XYY често има анормални признаци в костната структура, главно скоростта на растеж на тялото, което води до усложнения, които са трудни за контролиране на крайниците и в същото време губят мобилност и мускулна координация.
- Трудности в ученето: На когнитивно и лингвистично ниво децата с този синдром ще говорят бавно, ще имат трудности при изразяването чрез думи и думи. Повече от 50% от супер-мъжете имат разстройство в обучението, чиято обща проява е дислексията.
- Сексуална дисфункция: Някои деца със синдром на XYY може да имат тестикуларна недостатъчност, която от своя страна засяга плодовитостта и намалената сексуална функция, а нивата на тестостерон са по-ниски от нормалното. Тези деца често имат забавен или дори липсващ пубертет, нарушения на млечните жлези или развитието на клетките на млечните жлези. Въпреки това рядко се срещат супер мъже, които са безплодни.
- Емоционални и поведенчески промени: Тези хора често са агресивни, импулсивни, хиперактивни и дори антисоциални.
Хората със синдром на XYY често имат затруднения с ученето
Горните са само общи признаци при хора със синдром на XYY, но може да има и други пациенти с други симптоми, тъй като те не се наблюдават при много хора, така че не се споменават тук.
Диагностични мерки за хора със синдром XYY
Симптомите на синдрома XYY често не са толкова очевидни, така че често се пренебрегват в диагностичния процес. Тези признаци и симптоми често са по-лесни за забелязване в ранна възраст чрез учене и възприятие. При някои хора обаче няма да има клинични прояви, така че диагнозата няма да бъде поставена чрез откриване на симптоми.
Обикновено предварителната диагноза обикновено се определя чрез признаци като прекомерен растеж, лоша способност за учене и способност за общуване, след което трябва да бъдат назначени още няколко теста, за да се определи точната диагноза.
- Тестове за хормони: Тестовете за глобулин, свързващ половите хормони, проверяват количеството на хормона тестостерон в тялото или проверяват общия тестостерон чрез анализ на проба от кръв или урина. Ако нивата на тестостерон са ниски, тогава здравето ви е в беда.
- Анализ на хромозомите: Чрез 2 метода, първият е кариотип (проверка на всички хромозоми в клетка), а вторият е проверка на списъка с хромозоми за търсене на излишни хромозоми или заразени фрагменти.свободни хромозоми в клетката.
- Амниоцентеза или хорионбиопсия: Прилага се преди раждане при бременни жени.
Хромозомният анализ е най-точният метод за диагностициране на синдрома на XYY
По този начин горната статия ви помогна да научите повече за информацията, свързана със синдрома на XYY , включително концепцията, причините, симптомите и методите за диагностициране на този синдром. Това не е много опасен синдром, но засяга развитието във всички аспекти на мъжете. Надяваме се, че горната статия е полезна за вас и не забравяйте да следите предстоящите статии на уебсайта на блога aFamilyToday!