Що таке синдром нонана? Причини, симптоми і лікування

Синдром Нонана, мабуть, є дивним синдромом для багатьох людей. Це генетичне захворювання, яке виникає з народження, яке перешкоджає нормальному розвитку організму. Отже, які причини, симптоми та лікування синдрому Нунана? Щоб дізнатися більше про цей синдром, перегляньте статтю нижче.

Синдром Нонана - це генетичне захворювання, яке перешкоджає нормальному розвитку різних частин тіла. Щоб розібратися в причинах і симптомах цього синдрому, давайте відразу дізнаємося в наступній статті.

Що таке синдром нонана?

Синдром Нонана - це генетичне захворювання, яке виникає з народження. Це генетичне захворювання заважає нормальному розвитку частин тіла.

Залежно від тяжкості або легкого захворювання та фізичного стану кожної людини синдром Нунана матиме різні симптоми. Симптоми синдрому Нунана часто пов'язані з вадами серця, низьким зростом, аномальними рисами обличчя та аномаліями багатьох інших частин тіла.

Синдром Нонана зустрічається відносно рідко, приблизно 1 на 1000-2500 осіб.

Синдром Нонана впливає на нормальний розвиток організму

Причини синдрому Нонан

Причиною синдрому Нунана є тип генетичної мутації, яка відбувається в багатьох генах. Ці генні мутації викликають безперервне виробництво білків, через що ріст і поділ клітин виглядають ненормальними.

Типи генних мутацій, які можуть виникнути при синдромі Нунана, включають:

• Успадковані мутації, успадковані від батьків: на цей тип мутацій припадає 50% усіх випадків. Коли батько з синдромом Нунана або носій генетичної аномалії може мати або не мати явних проявів синдрому Нунана, все ще існує ймовірність того, що в його дитини розвинеться синдром.
• Випадкова мутація: Ця мутація виникає випадково із зовнішнього середовища без будь-яких генетичних факторів, що впливають на неї.

Синдром Нонана викликається генетичною мутацією

Симптоми синдрому нонана

Симптоми, які спостерігаються у людей із синдромом Нунана, часто дуже різноманітні та відрізняються від випадку до випадку, можуть бути легкими, можуть бути помірними або важкими. Симптоми захворювання включають наступне:

Аномалії обличчя часто дуже характерні та мають високу діагностичну цінність, наприклад:

• Очі широко відкриті, розташовані далі, ніж у середньої людини.
• Очні краплі.
• Очі злегка схрещені.
• Часто зустрічається внутрішньоочна косоокість.
• Бліда шкіра.
• Велика голова, широкий лоб.
• Ніс короткий, плоский і широкий.
• Невелика функція.
• Обличчя часто обвисло.
• Коротка шия.
• Надлишки шкіри на шиї.
• Вуха розташовані низько і повернуті до потилиці.

Люди з синдромом Нунана мають дуже характерне обличчя

До аномалій росту і розвитку відносяться:

• Невеликий на зріст, низький, маловаговий.
• Низький рівень гормону росту.
• Порушення нормального росту та розвитку під час статевого дозрівання.
• Є пороки серця.

Люди з синдромом Нунана часто мають вроджені аномалії серця, такі як:

• Є легеневий стеноз.
• Гіпертрофічна кардіоміопатія, збільшений серцевий м’яз тисне на серце.
• Нерегулярне серцебиття.

Крім того, люди з синдромом Нунана можуть мати такі симптоми:

• Порушення у вигляді кровотечі, легкого утворення синців або носових кровотеч, кровоточивості ясен.
• Аномалії грудної клітки.
• Порушення слуху внаслідок структурних аномалій або пошкодження нервів.
• Мають інтелектуальну недостатність, зазвичай легку.
• Впливає на здатність приймати їжу, може блювати після їжі.
• Емоційна аномалія, психологічна нестійкість.
• Зменшення м’язової сили, стаючи більш незграбним, ніж середня людина того ж віку.
• У чоловіків можуть бути прояви неопущених яєчок, також відомих як неопущені яєчка, неопущені яєчка.

Лікування синдрому Нонан

Оскільки синдром Нунана, по суті, є генетичним дефектом, наразі немає способу виправити генетичні аберації, які викликають це захворювання. Таким чином, лікування синдрому Нунана буде спрямоване на мінімізацію впливу захворювання на частини тіла. Лікар проведе лікування симптомів і ускладнень у пацієнтів з діагнозом синдром Нунана. Чим раніше буде надана медична допомога хворому, тим складніше буде перебіг хвороби.

Лікування синдрому Нунана включає:

• Лікування вад серця: використання медикаментозного лікування серцево-судинними препаратами. Пацієнтів регулярно консультують і перевіряють роботу серця. Якщо у пацієнта є проблеми з серцевими клапанами, може бути показано хірургічне втручання.
• Ведення росту та розвитку пацієнта: Необхідно регулярно контролювати вагу та зріст пацієнта до підліткового віку. Крім того, пацієнту буде застосовуватися терапія гормоном росту при лікуванні випадків, коли у пацієнта низький рівень гормону росту. Крім того, за результатами аналізів крові контролюють стан харчування пацієнта.
• Вирішення труднощів у навчанні: лікарі застосовуватимуть методи стимуляції, логопедії, фізіотерапії , освітні втручання, щоб допомогти дітям покращити навчання.
• Лікування проблем із зором і слухом: пацієнтам рекомендовано проходити офтальмологічний огляд принаймні кожні 2 роки. Проблеми з очима лікуються в основному за допомогою окулярів або хірургічного втручання з приводу катаракти. Що стосується слуху, скринінг слуху слід проводити щорічно протягом передпідліткового віку дитини. Бувають випадки, коли слухові апарати можуть допомогти.
• Лікування кровотечі, аномальних синців: уникайте давати аспірин або продукти, що містять аспірин, людям із синдромом Нунана . Для обмеження цього стану пацієнтам призначають антикоагулянти.
• Проблеми з лімфатичною системою: ця проблема може не потребувати лікування або вимагати інших відповідних заходів для різних напрямків цього стану.
• Лікування аномалій статевих органів: якщо у пацієнта неопущене яєчко, неопущене яєчко, тобто яєчко не переміщується в правильне положення, пацієнту буде показано хірургічне втручання.
• Інші проблеми: Інші оцінки, а також уважний, подальший догляд, який надається кожному пацієнту, також відрізняються, наприклад, показання для регулярного догляду за зубами.

Лікування вад серця у дітей із синдромом Нунана за допомогою ліків або хірургічного втручання

Сподіваємось, наведена вище стаття надала вам корисні знання про синдром Нунана , тим самим допомогвши краще зрозуміти причини, а також зрозуміти можливі симптоми та лікування синдрому Нунан. Бажаю міцного здоров’я та не забувайте стежити за наступними статтями блогу aFamilyToday!